成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬生殖婦幼醫(yī)院

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生命的雙重奇跡：罕見(jiàn)病家庭迎來(lái)罕見(jiàn)單卵雙胞胎在生殖醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)的幫助下，許多家庭跨越了遺傳病的“命運(yùn)枷鎖”，迎來(lái)了健康的寶寶。今天，我們要講述一個(gè)關(guān)于“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”（X-ALD）的真實(shí)故事，以及一個(gè)家庭如何通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M）不僅成功阻斷了遺傳病，還迎來(lái)了罕見(jiàn)的單卵雙胞胎男嬰。這是一種罕見(jiàn)的X染色體隱性遺傳病，主要影響男孩?；颊叩纳窠?jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能會(huì)逐漸受損，可能出現(xiàn)行走困難、視力聽(tīng)力下降、智力障礙，甚至危及生命。女性通常是“攜帶者”（自身不發(fā)病，但可能將致病基因傳給下一代），而男性若遺傳了致病基因則幾乎都會(huì)發(fā)病。小趙（化名）的家庭就曾深受這種疾病的困擾。她的家族中有兩位男孩早年夭折，原因一直未明。直到2017年，趙倩小姨家的表弟因X-ALD離世，全家才意識(shí)到問(wèn)題的根源——“基因突變”。小趙和丈夫劉某（化名）在2014年迎來(lái)了健康的女兒。但2018年的一次懷孕卻讓這個(gè)家庭陷入困境：產(chǎn)前檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒是X-ALD患兒（男孩），夫妻倆不得不忍痛引產(chǎn)?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，小趙是ABCD1基因突變的攜帶者，而丈夫未攜帶突變。這意味著：?-他們生育的兒子有50%概率患??；?-女兒則有50%概率成為像媽媽一樣的“無(wú)癥狀攜帶者”。?更復(fù)雜的是，小趙的突變屬于“新發(fā)突變”（即家族中首次出現(xiàn)），這為后續(xù)的生育選擇增加了不確定性。??為了生育健康的孩子，小趙夫婦選擇了三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M）。這項(xiàng)技術(shù)能在胚胎移植前，通過(guò)基因檢測(cè)篩選出不攜帶致病突變的胚胎。?他們的治療過(guò)程分為幾步：1.家系驗(yàn)證：通過(guò)檢測(cè)家族成員的基因，明確突變來(lái)源；?2.胚胎培養(yǎng)：通過(guò)試管嬰兒技術(shù)獲得多個(gè)胚胎；?3.基因“安檢”：對(duì)胚胎進(jìn)行ABCD1基因檢測(cè)，挑選健康胚胎；?4.嚴(yán)格產(chǎn)檢：移植后仍需通過(guò)羊水穿刺確認(rèn)胎兒是否攜帶致病基因，這個(gè)地方可以讀一下我的另一篇科普為什么做了三代還要做羊水穿刺。??盡管存在風(fēng)險(xiǎn)（如檢測(cè)存在技術(shù)局限、可能遺漏其他突變），但最終，小趙夫婦的5枚胚胎中，3枚通過(guò)了“基因安檢”。醫(yī)生優(yōu)先移植了最優(yōu)質(zhì)的胚胎，并成功妊娠。?在醫(yī)學(xué)的幫助下，小趙夫婦不僅成功阻斷了X-ALD的遺傳，還迎來(lái)了一個(gè)罕見(jiàn)的驚喜——單卵雙胞胎男嬰！單卵雙胞胎的發(fā)生概率僅為千分之三到千分之五，而這對(duì)雙胞胎的誕生，更是醫(yī)學(xué)與生命的雙重奇跡。單卵雙胞胎的形成：?jiǎn)温央p胞胎是由一個(gè)受精卵分裂成兩個(gè)胚胎發(fā)育而成，他們的基因幾乎完全相同。這種自然現(xiàn)象本身非常罕見(jiàn)，而在三代試管嬰兒技術(shù)中發(fā)生，更是難得一見(jiàn)。醫(yī)學(xué)技術(shù)雖先進(jìn)，但任何檢測(cè)都無(wú)法做到100%萬(wàn)無(wú)一失。嵌合體風(fēng)險(xiǎn)：約3%-5%的胚胎可能存在部分細(xì)胞異常（正常細(xì)胞與突變細(xì)胞共存）；新發(fā)突變可能：PGT-M僅能篩查已知突變，無(wú)法排除其他未知基因問(wèn)題。因此，小趙在孕16周接受了羊水穿刺復(fù)查，確保胎兒完全健康。這份“雙保險(xiǎn)”，既是對(duì)生命的敬畏，也是對(duì)醫(yī)學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)性的體現(xiàn)。小趙夫婦的故事讓我們看到，面對(duì)遺傳病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已不再是“束手無(wú)策”。三代試管嬰兒技術(shù)為許多像X-ALD這樣的單基因遺傳病家庭提供了解決方案。如果您或家人曾經(jīng)歷類(lèi)似困擾：1.早篩查、早干預(yù)：有家族遺傳病史者，建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)與遺傳咨詢(xún)；2.三代試管嬰兒技術(shù)：適用于單基因遺傳病（如X-ALD、地中海貧血等），能顯著降低生育風(fēng)險(xiǎn)；3.全程配合醫(yī)生：從胚胎篩選到產(chǎn)前診斷，每一步都需嚴(yán)格遵循醫(yī)學(xué)指導(dǎo)生命的誕生本就不易，而醫(yī)學(xué)的使命，正是為每一份期待保駕護(hù)航。??