產(chǎn)前診斷中心

　　惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是惠州市?？漆t(yī)院中的首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的重點科室，技術(shù)力量雄厚，開展的產(chǎn)前診斷項目緊跟學科前沿，現(xiàn)有高級職稱人員6人，中級職稱3人，初級職稱3人。 　　中心設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢門診、超聲室、超聲介入穿刺室、分子生物實驗室、無菌細胞培養(yǎng)間等。具有獨立的超聲工作間，配備有先進的彩色多普勒成像系統(tǒng)和中央工作站，開展早孕期NT測量，中孕期胎兒畸形篩查和胎兒生長發(fā)育評估和超聲介導下的產(chǎn)前診斷操作技術(shù)。 　　中心與大學醫(yī)學遺傳學教研室合作，開展多種單基因病的產(chǎn)前診斷。定期院內(nèi)會診，接收各協(xié)作單位的轉(zhuǎn)診及會診等工作。 　　中心已經(jīng)開展了孕前檢查、優(yōu)生咨詢、遺傳病、不良生育史和孕期用藥咨詢；參與高危妊娠的管理，胎兒高危因素評估和異常胎兒的產(chǎn)前診斷和預后評估；中心已開展介入性產(chǎn)前診斷（抽取絨毛、羊水、臍血）、唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血的篩查、地中海貧血基因診斷、衣原體、支原體及感染性疾病的診斷，開展染色體G-顯帶分析、致畸病毒的檢測。同時與生物技術(shù)公司合作，開展了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT），為高齡孕婦和不適于介入性產(chǎn)前診斷的孕婦提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷服務，目前已開展近1000例無創(chuàng)產(chǎn)前診斷檢測。中心同時開展了48項胎兒和新生兒遺傳代謝病的羊水和足底血片篩查，為防止和治療惠州地區(qū)的新生兒的遺傳代謝病提供先進的診斷技術(shù)。自2014年起中心還開展了100X深度全基因測序技術(shù)檢查胎兒和新生染色體微重復微缺失的遺傳病檢測項目，并已發(fā)現(xiàn)數(shù)例尚未報道的罕見病/特殊疾病的特殊基因變異缺失現(xiàn)象。目前正在收集更多病例準備實施全基因測序技術(shù)研究這些病癥的分子病例機制。 　　2014年6月為惠城地區(qū)免費開展耳聾基因篩查，共篩查210例兒童發(fā)現(xiàn)9例耳聾基因攜帶者。