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疾病： 橫紋肌肉瘤
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血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤（Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, AFH）肉瘤是一種起源于間葉組織的罕見惡性腫瘤，占成人惡性腫瘤約1%，卻擁有超過100種亞型，呈現(xiàn)"千人千面"的復(fù)雜特征。常見亞型包括橫紋肌肉瘤（兒童多見）、脂肪肉瘤（腹膜后高發(fā)）、骨肉瘤（青少年高發(fā)）等。不同亞型在發(fā)病部位、生長(zhǎng)速度、轉(zhuǎn)移傾向等方面差異顯著，部分亞型如胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）已有靶向藥物突破。由于早期癥狀隱匿且亞型診斷需結(jié)合病理與分子檢測(cè)，易被誤診。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院作為國(guó)內(nèi)頂尖腫瘤專科醫(yī)院，在肉瘤診治領(lǐng)域具有顯著優(yōu)勢(shì)：強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作，通過精準(zhǔn)分型制定個(gè)性化方案，部分患者可實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期生存。了解肉瘤多樣性是科學(xué)診治的第一步。本期我們將走進(jìn)“血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤”。如果你有肉瘤相關(guān)問題，可以門診就診，可以診室加號(hào)。專家門診信息：?????????周一上午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號(hào)樓416。?????????周三下午專家門診，徐匯院區(qū)（東安路270）一號(hào)樓416。?????????周四下午專家門診，浦東院區(qū)（康新公路4333），二樓E02診室。
橫紋肌樣瘤 （Rhabdoid tumor）什么是橫紋肌樣瘤？橫紋肌樣瘤（rhabdoidtumor）是一種罕見的、快速生長(zhǎng)的惡性腫瘤。這種疾病可能在孩子的腎臟、軟組織或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（大腦和脊髓）中形成，在腦部被稱為非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤(ATRT)。橫紋肌樣瘤通常發(fā)生在嬰兒和幼兒身上，平均診斷年齡為15個(gè)月，發(fā)病率不到百萬分之一。之所以被稱為橫紋肌樣瘤，是因?yàn)樗鼈兊募?xì)胞在顯微鏡下看起來像橫紋肌母細(xì)胞。橫紋肌母細(xì)胞是發(fā)育成肌肉的細(xì)胞。橫紋肌樣瘤擴(kuò)散迅速，難以治療。什么原因?qū)е聶M紋肌樣瘤？SMARCB1基因的突變會(huì)導(dǎo)致大多數(shù)橫紋肌樣瘤。該基因也被稱為INI1、SNF5和BAF47，是一種腫瘤抑制基因，可產(chǎn)生一種有助于控制細(xì)胞生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)。該基因的突變可導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞快速生長(zhǎng)。另一種罕見的腫瘤抑制基因SMARCA4基因的突變會(huì)導(dǎo)致橫紋肌樣瘤。雖然有些孩子出生時(shí)就帶有從父母遺傳的突變基因，但大多數(shù)橫紋肌樣瘤發(fā)生在沒有該病家族史的人身上。這些病例是由于自發(fā)發(fā)生的新的基因突變而導(dǎo)致的，即體細(xì)胞突變（somaticmutation）。橫紋肌樣瘤的癥狀有哪些？橫紋肌樣瘤的癥狀取決于孩子的年齡和腫瘤的位置。癥狀通常始于孩子體內(nèi)腫瘤生長(zhǎng)的位置附近。這些癥狀可能包括神經(jīng)麻痹、呼吸困難或孩子腹部出現(xiàn)腫塊。由于腫瘤擴(kuò)散迅速，體征和癥狀可能迅速出現(xiàn)。橫紋肌樣瘤的其他癥狀可能包括：發(fā)燒、頭痛、尿液中有血（血尿）、惡心和嘔吐、淋巴結(jié)腫大、易怒、食欲下降、異常嗜睡、頭部尺寸增大（嬰兒）、失去平衡或行走困難。惡性橫紋肌樣瘤如何診斷？懷疑橫紋肌樣瘤的患兒需完善相關(guān)檢查以明確診斷：超聲波：簡(jiǎn)單易重復(fù)，無創(chuàng)傷。計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)；磁共振成像（MRI）；神經(jīng)系統(tǒng)檢查：神經(jīng)系統(tǒng)檢查或神經(jīng)檢查是一種檢查您孩子的大腦、脊髓和神經(jīng)功能的身體檢查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可從孩子的脊柱采集腦脊液(CSF)樣本。病理學(xué)家在顯微鏡下檢查樣本中是否有癌癥跡象。橫紋肌樣瘤與其他腫瘤影像上，甚至在腫瘤細(xì)胞形態(tài)上可能會(huì)很相似，因此可能需要進(jìn)一步的檢測(cè)包括：腫瘤活檢：在腫瘤診斷中，活檢后病理檢測(cè)仍是金標(biāo)準(zhǔn)，必要時(shí)可通過穿刺獲取腫瘤組織以達(dá)到準(zhǔn)確診斷。腫瘤組織免疫標(biāo)記物INI1（SMARCB1基因的蛋白產(chǎn)物）可用于鑒別診斷基因檢測(cè)：以檢測(cè)SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突變。?惡性橫紋肌樣瘤的治療方案有哪些？由于這種腫瘤罕見且具有侵襲性，因此沒有明確的治療標(biāo)準(zhǔn)，治療方案可能會(huì)存在一定差異，但總體治療包括手術(shù)、放療和化療等多種方法的綜合治療外科手術(shù)：在大多數(shù)情況下，治療惡性橫紋肌樣瘤的第一步是手術(shù)。外科醫(yī)生通常會(huì)在活檢時(shí)嘗試切除整個(gè)腫瘤。根據(jù)腫瘤的大小和位置，行部分腎切除或根治性腎切除?；煟菏中g(shù)后，患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童將接受非常強(qiáng)的化療，化療是一組干擾癌細(xì)胞生長(zhǎng)或繁殖能力的藥物。不同種類的化療藥物以不同的方式對(duì)抗癌細(xì)胞并縮小腫瘤。通常會(huì)使用多種化療藥物。某些化療藥物可能會(huì)根據(jù)所治療的癌癥類型以特定順序給藥。放射治療：六個(gè)月以上的兒童也可能接受放射治療作為治療的一部分。高劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植：高劑量化療有可能殺死更多癌細(xì)胞，但也會(huì)殺死健康細(xì)胞，包括骨髓中的造血細(xì)胞。為了解決這個(gè)問題，在進(jìn)行高劑量化療之前，會(huì)收集并儲(chǔ)存患兒的部分骨髓。治療結(jié)束后，孩子將恢復(fù)自己儲(chǔ)存的健康血細(xì)胞，以促進(jìn)正常的身體和器官功能。臨床試驗(yàn)：對(duì)于部分常規(guī)治療效果不佳的患兒可嘗試臨床試驗(yàn)。這些選擇可能包括新型化療、靶向治療或免疫治療藥物。支持治療：支持性護(hù)理是預(yù)防和治療感染、治療副作用和并發(fā)癥的治療方法，也是預(yù)防疾病和治療的短期和長(zhǎng)期并發(fā)癥的重要組成部分。惡性橫紋肌樣瘤的兒童的預(yù)后如何？預(yù)后取決于許多不同的因素：疾病的程度腫瘤的大小和位置顯微鏡下觀察的腫瘤特征有無轉(zhuǎn)移腫瘤對(duì)治療的反應(yīng)年齡和整體健康狀況孩子對(duì)特定藥物、手術(shù)或療法的耐受性新的治療方法總體而言，惡性橫紋肌樣瘤極具侵襲性且難以治療?；颊咦畛跬ǔ?duì)治療反應(yīng)良好，但在治療期間或治療后不久復(fù)發(fā)仍是一種風(fēng)險(xiǎn)。SMARCB1種系突變的兒童也存在罹患第二腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。及時(shí)就醫(yī)和適當(dāng)治療對(duì)于最佳預(yù)后至關(guān)重要。如何聯(lián)系我們?上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒普外科，武志祥副主任醫(yī)師，聯(lián)系方式如下：周一上午專家門診，周四下午特需門診（新華醫(yī)院28號(hào)樓4樓）；新華兒童腫瘤外科住院病房（新華醫(yī)院27號(hào)樓六樓）直接聯(lián)系武志祥副主任醫(yī)師（好大夫）本文僅代表一般情況及科普目的，具體個(gè)體需充分了解病情及相關(guān)檢查情況下做出相符合的專業(yè)處理意見，謝謝！?
非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）的綜合治療探討非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors)的綜合治療探討右腎橫紋肌樣瘤（MRTK）/腎母1例（男4月2月）報(bào)道并文獻(xiàn)分析-來自湖北安陸非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤ATRT的激酶抑制劑敏感性篩選和新靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)一、概述：1、非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors，AT/RT)1987年首次報(bào)道，占兒童腦腫瘤的1-2%，在3歲以內(nèi)的嬰幼兒腦腫瘤中，約占10-20%，中位生存期17個(gè)月，2002年第一次報(bào)道存活超過5年的病例。2、目前的仍以手術(shù)、放療及化療的綜合治療，治療方案不統(tǒng)一。3、放療是治療本病的有效組成部分。AT/RT患兒總體生存率偏低，盡早采取放射治療可顯著提高患兒的生存率。但因考慮到放療導(dǎo)致的遠(yuǎn)期神經(jīng)認(rèn)知障礙，3歲及以下患兒常常被拒絕施行放療。4、血腦屏障的存在，藥物濃度不高，傳統(tǒng)化療療效受限。曾輝醫(yī)生按：年齡不是兒童放療的絕對(duì)禁忌癥，盡早采取放射治療可顯著提高患兒的生存率。二、AT/RT的認(rèn)識(shí)進(jìn)展SMARCB1、SMARCA4等缺失為關(guān)鍵基因位點(diǎn)，導(dǎo)致SWI/SNF復(fù)合體失能部分合并其他橫紋肌樣瘤(橫紋肌樣瘤易感綜合征RTPS)表觀遺傳學(xué)聚類分析可分為MYC、SHH、TYR三個(gè)亞型:在發(fā)病年齡、好發(fā)部位、基因改變有差異Dasatinib和nilotinib(TK)及EZH2抑制劑(UN1999)對(duì)SHH亞型細(xì)胞株有抑制作用CAR-T療法在MYC亞型動(dòng)物模型中有效影響預(yù)后的因素1、發(fā)病年齡2、切除程度/播散轉(zhuǎn)移3、是否放療綜合治療是目前狀況下的現(xiàn)實(shí)選擇盡早放療：局部/全中樞放療大劑量化療治療兒童AT/RT1、經(jīng)過多項(xiàng)臨床試驗(yàn)驗(yàn)證，主要有效的病種為胚胎來源的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，而這也是兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤中，好發(fā)、難治的病種。2、不足3歲的兒童的神經(jīng)系統(tǒng)胚胎性腫瘤，因放療受限，更突出了化療的必要性。減少/推遲/避免放療。3、使用高劑量化療，使透過血腦屏障的藥物濃度峰值達(dá)到有效殺傷腫瘤細(xì)胞的范圍。4、此后使用預(yù)凍存自體干造血細(xì)胞回輸體內(nèi)，預(yù)防感染和出血，度過骨髓荒蕪期。治療經(jīng)驗(yàn)（深圳市兒童醫(yī)院）2018-2022年我科共收治15例ATRT患兒;后顱窩9例，幕上大腦半球3例，三腦室基底節(jié)、松果體各1例;所有患兒中年齡最小6月，最大5歲，中位年齡1歲9月，平均年齡約1歲7月，截止目前存活5例，死亡10例;有9例在我院以HeadStartⅢ方案行大劑量化療聯(lián)合自體造血干細(xì)胞移植，截止目前，最長(zhǎng)生存時(shí)間為6年6月，腫瘤仍未復(fù)發(fā);其中≤3歲患兒5例，到目前為止存活并繼續(xù)保持隨訪3例，2例死亡。方案EU-RHAB:9+IVTACNS0333:2+3HSⅢ:5+3SickkidsSOCATRT:3+3縮短誘導(dǎo)，提前加強(qiáng)清髓治療(相應(yīng)治療副反應(yīng)更大，但后期患兒生存率更高)維持治療SickKidssoc鞘注:托泊替康口服:他莫昔芬+異維A酸MEMMAT鞘注:依托泊苷，阿糖胞苷口服:沙利度胺，塞來昔布，非諾貝特靜脈:貝伐單抗低強(qiáng)度MEMMAT-based化療是大劑量化療之外的另一種思路免疫治療和靶向治療1.B7-H3CAR-T/CAR-NK2.EZH2阻滯劑:他澤司他小結(jié)：1.ATRT目前仍需要手術(shù)-化療-放療的綜合治療模式,大劑量化療聯(lián)合自體造血干細(xì)胞移植治療AT/RT，是現(xiàn)階段可選的治療手段，少數(shù)患兒通過治療可以長(zhǎng)期存活。仍然需要更多的樣本量支持。治療時(shí)機(jī)是關(guān)鍵。2.針對(duì)低齡的AT/RT患兒，治療方式仍然推薦綜合治療，其中手術(shù)和化療方案仍為主導(dǎo)，鑒于其對(duì)放療的敏感性及腫瘤的惡性程度，預(yù)后極差等因素，建議放寬放療的指征。3.腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查在綜合治療和維持治療/隨訪過程中有著重要作用。4.分子分型拓展了疾病認(rèn)識(shí)，但尚未解決臨床困境。5.靶向治療、免疫治療是新的希望。