上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 脊髓拴系綜合征
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脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護脊梁，點亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個聽起來有些陌生的醫(yī)學名詞，卻可能給患者帶來巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡單來說，就是胎兒在發(fā)育過程中，脊柱的骨頭沒有正常閉合，導致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長和活動，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會出現(xiàn)問題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬例左右。而在我國，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長毛、毛細血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見的癥狀?；颊呖赡軙霈F(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會隨著年齡的增長而逐漸加重，給患者的生活帶來極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無力、足踝畸形，甚至整個下肢感覺運動功能障礙、萎縮，變細短小、畸形直至癱瘓。最常見的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會出現(xiàn)肛門周圍皮膚感覺障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽痿。此外，患者還可能會有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會進一步加重患者的病情，增加治療的復雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒有得到及時有效的治療，患者可能會出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標準”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問題。這些影像學檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學檢查，醫(yī)生還會根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動力學檢查、尿常規(guī)、腎功能實驗室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復神經(jīng)功能，預防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復科等多個科室的專家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術(shù)治療對于開放性脊柱裂，需要進行急診手術(shù)閉合皮膚破口，并盡可能同時進行脊髓拴系松解手術(shù)。對于閉合性脊柱裂，原則上越早進行脊髓拴系松解手術(shù)越好。手術(shù)過程中，醫(yī)生會在顯微鏡下操作，盡量減少對脊髓和神經(jīng)的損傷。對于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預防再拴系的發(fā)生。對于脊髓縱裂，醫(yī)生會切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復護理以及手術(shù)治療等。對于神經(jīng)源性直腸，可以通過飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時排便等方式進行治療。對于下肢畸形，可以采用非手術(shù)療法或手術(shù)矯正。對于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對于壓瘡，需要消除病因，進行全身治療、局部治療和手術(shù)治療。（四）康復治療康復治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分?？祻椭委煹膬?nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復輔具適配與應用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進的康復技術(shù)。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀。康復治療可以幫助患者恢復身體功能，提高生活質(zhì)量。六、術(shù)后隨訪很重要術(shù)后隨訪是確保治療效果、預防病情復發(fā)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會定期對患者進行隨訪，觀察癥狀、體征的變化，并進行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺運動功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進行手術(shù)治療。對于開放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術(shù)后再拴系的可能性較大，隨訪間隔需要縮短，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理問題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復雜的疾病，但通過早期診斷、科學治療和規(guī)范康復，患者仍然可以擁有美好的未來。讓我們共同努力，守護脊梁，點亮希望，為患者帶來更多的關(guān)愛和支持！
脊髓拴系綜合征：手術(shù)時機如何選擇？ 作者：李萃萃科室：脊髓脊柱神經(jīng)外科“李醫(yī)生，我的寶寶3個月大，查出脊髓拴系綜合征，但家里老人說孩子太小，手術(shù)風險太大，想等孩子長大點再說……真的能等嗎？”最近無論是線上咨詢還是門診病人，這樣的問題幾乎每天都在發(fā)生。許多家長因“孩子太小”的擔憂，將手術(shù)一拖再拖，卻不知脊髓拴系綜合征如同一根逐漸拉緊的“橡皮筋”，拖延的每一天都可能讓孩子的神經(jīng)功能加速崩斷。脊髓拴系綜合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一種因脊髓受到異常牽拉而導致神經(jīng)功能進行性損傷的疾病。許多患者和家屬在面對診斷時，最糾結(jié)的問題往往是：“是否需要手術(shù)？什么時候做手術(shù)？”作為神經(jīng)外科醫(yī)生，我想通過這篇文章，結(jié)合臨床經(jīng)驗和醫(yī)學證據(jù)，幫助大家科學理解手術(shù)時機的選擇邏輯。一、嬰幼兒脊髓拴系綜合征：為什么“年齡小”反而是手術(shù)優(yōu)勢？1.神經(jīng)發(fā)育的黃金期嬰幼兒的神經(jīng)系統(tǒng)具有極強的可塑性，早期松解拴系后，受損神經(jīng)有機會在發(fā)育中代償修復。若等到癥狀明顯（如無法行走、尿失禁），神經(jīng)元已大量死亡，即使手術(shù)也難以逆轉(zhuǎn)。2.脊柱生長的“雙刃劍”嬰幼兒脊柱在1歲內(nèi)增長約12cm，3歲前增長速度為成人的3倍。脊柱生長越快，脊髓被牽拉的程度越嚴重。拖延手術(shù)意味著讓孩子在高速生長期持續(xù)承受神經(jīng)損傷風險。3.隱匿癥狀的致命性嬰幼兒無法表達疼痛或麻木，家長易忽視早期信號：-排尿異常：尿流細弱、排尿哭鬧；大便干燥、便秘、便條增粗等。-下肢不對稱：單側(cè)足內(nèi)翻、蹬腿力量弱-腰骶部標志：潛毛竇、局部皮膚凹陷或毛發(fā)斑。二、家長常見誤區(qū)與科學真相誤區(qū)1：“孩子沒癥狀，說明不嚴重，可以等長大再手術(shù)?！闭嫦啵?脊髓拴系是進行性損傷，無癥狀≠無風險。-影像學發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低位（如低于L2）、終絲增粗（>2mm）或脂肪瘤，即使無癥狀也需盡早手術(shù)（國際兒童神經(jīng)外科共識推薦）。誤區(qū)2：“全麻影響大腦發(fā)育，孩子太小不能做手術(shù)。”真相：-現(xiàn)代麻醉技術(shù)已極大降低風險，單次短時麻醉對嬰幼兒認知無長期影響（《柳葉刀》研究證實）。-權(quán)衡利弊：脊髓拴系導致的神經(jīng)損傷遠大于麻醉風險。三、拖延手術(shù)的四大代價1.不可逆的神經(jīng)損傷-膀胱功能障礙：拖延至5歲以上手術(shù)，約60%患兒遺留永久性尿失禁（JNSPediatrics數(shù)據(jù)）。-運動功能喪失：足下垂、下肢萎縮需終生康復治療。2.繼發(fā)畸形-脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位等骨科問題，未來需多次矯形手術(shù)。3.社會心理創(chuàng)傷-尿布依賴、步態(tài)異常導致的自卑心理，影響入學與社會融入。4.家庭經(jīng)濟負擔-晚期治療費用（如膀胱造瘺、康復訓練）是早期手術(shù)的3-5倍。什么情況必須立即手術(shù)？嬰幼兒及兒童原則上來說只要明確診斷越早做手術(shù)越好。成年人癥狀進展型：出現(xiàn)新發(fā)或加重的神經(jīng)功能障礙（如排尿困難、下肢無力）。五、給家長的行動清單1.立即就診信號：-嬰兒排尿哭鬧、尿線斷續(xù)-雙腿活動不對稱，足部姿勢異常-腰骶部皮膚小凹、包塊或毛發(fā)斑2.術(shù)前準備：-選擇有手術(shù)經(jīng)驗的團隊-術(shù)前完善泌尿系超聲、下肢肌電圖、尿動力學檢查、腰骶椎MR檢查等。年齡小不是禁忌，拖延才是大敵！作為醫(yī)生，我提醒家長：放下對“孩子太小”的過度擔憂，用科學決策為孩子守住未來行走、奔跑、自由成長的希望。作者聲明：本文僅作健康科普，具體診療請遵循?？漆t(yī)生指導。
脊髓栓系綜合征：特點、診斷與治療一、什么是脊髓栓系綜合征？脊髓栓系綜合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一種由于脊髓末端異常固定（“栓系”），導致脊髓受到持續(xù)牽拉，從而影響神經(jīng)功能的疾病。這種異常的固定會限制脊髓的正常活動，尤其是在兒童生長過程中，脊髓被不斷拉扯，可能引發(fā)運動障礙、感覺異常、脊柱畸形及膀胱功能障礙。如果不及時干預，可能導致不可逆的神經(jīng)損害。二、主要臨床表現(xiàn)脊髓栓系綜合征的癥狀因患兒年齡、病因和脊髓受累程度不同而有所差異。常見表現(xiàn)包括：1.運動障礙下肢無力，孩子可能出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常，如足跟不能著地或步態(tài)不穩(wěn)。肌肉萎縮，尤其是小腿肌肉，導致活動受限。腱反射異常，可能表現(xiàn)為反射亢進或消失，部分患兒可能出現(xiàn)痙攣性癱瘓。2.感覺異常下肢麻木或刺痛，感覺遲鈍或?qū)ν从X不敏感。冷熱覺異常，患兒可能無法正常感知溫度變化。3.膀胱和腸道功能障礙尿頻、尿急、尿失禁，部分患兒可能出現(xiàn)尿潴留或神經(jīng)源性膀胱。便秘或大便失禁，提示自主神經(jīng)功能受損。4.骨骼畸形脊柱側(cè)彎，部分患兒合并脊柱發(fā)育異常，如先天性脊柱裂。足部畸形，如馬蹄足、扁平足、內(nèi)翻足，影響行走。5.皮膚異常腰骶部皮膚異常，如色素沉著、毛發(fā)增生（“毛叢”）、皮膚凹陷、皮下脂肪瘤、竇道等，可能提示脊髓發(fā)育異常。常見的與脊髓栓系相關(guān)的骶尾部皮膚凹陷：三、脊髓栓系綜合征的常見類型：終絲脂肪瘤：這是一種常見的脊髓栓系原因，其中終絲內(nèi)部積聚脂肪組織。終絲是脊髓末端的一根纖維繩，正常情況下應該是自由的，但是脂肪瘤的存在會使脊髓受到下拉，從而導致癥狀。脊膜膨出：在這種情況下，脊膜通過脊柱中的一個缺口突出，但是脊髓本身并不參與突出。這種類型的栓系通常伴隨著神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂。脊髓脊膜膨出：比脊膜膨出更嚴重的一種形式，脊髓和脊膜一起通過脊柱缺陷突出體外形成囊腫。這是最嚴重的一種脊柱裂形式，通常會導致下身癱瘓和其他嚴重問題。脊髓腫瘤：脊髓內(nèi)的腫瘤也可以導致脊髓栓系，因為腫瘤的增長會對脊髓產(chǎn)生物理牽拉。先天性脊柱異常：比如半椎體、脊柱裂等，這些骨骼異?？赡軙苯踊蜷g接導致脊髓被牽拉。四、手術(shù)指征:癥狀明顯并逐漸加重：尤其是運動障礙、疼痛或膀胱功能障礙等。保守治療無效：經(jīng)過一段時間的藥物治療、物理治療等保守治療無明顯改善。影像學檢查證實脊髓受到牽拉：如MRI顯示脊髓牽拉、固定或有相關(guān)結(jié)構(gòu)異常(終絲脂肪化等）。為防止神經(jīng)功能進一步惡化：特別是在兒童和青少年患者中，及時手術(shù)可以防止因身體成長導致的進一步神經(jīng)損傷。五、兒童脊髓栓系綜合征的診斷影像學檢查是確診的關(guān)鍵，主要包括：1.磁共振成像（MRI）首選檢查，可顯示脊髓的牽拉、脊柱裂、脂肪瘤、脊髓縱裂等解剖異常。動態(tài)MRI可能用于評估脊髓的活動度，特別適用于早期病例。2.脊髓超聲對于嬰幼兒，可作為無創(chuàng)篩查手段，判斷脊髓位置是否異常。3.計算機斷層掃描（CT）主要用于觀察脊柱結(jié)構(gòu)異常，如脊柱裂、椎體畸形。六、預后與長期管理早期手術(shù)通常能改善神經(jīng)功能，防止病情惡化。若在癥狀加重前手術(shù)，多數(shù)兒童可恢復正?；顒?，不影響生活質(zhì)量。若手術(shù)過晚，神經(jīng)損傷可能不可逆，即使手術(shù)解除栓系，部分患兒仍可能保留運動障礙或膀胱功能異常。部分患兒術(shù)后可能復發(fā)，尤其是合并脊柱裂或脊髓脂肪瘤者，需長期隨訪。七、結(jié)論脊髓栓系綜合征是兒童常見的神經(jīng)發(fā)育異常疾病，影響運動、感覺和泌尿功能。手術(shù)是目前最有效的治療方法，早期干預可防止神經(jīng)損傷進展。術(shù)后康復和長期隨訪至關(guān)重要，可幫助患兒恢復正常生活，提高生活質(zhì)量。如果家長發(fā)現(xiàn)孩子步態(tài)異常、腰骶部皮膚異常或排尿困難，應盡早就醫(yī)，以免錯過最佳治療時機！