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疾?。? 小瞼裂
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小瞼裂綜合征遺傳簡介一、概述小瞼裂綜合征，又稱先天性小瞼裂綜合征（BPES）、Komoto綜合征及先天性瞼四聯(lián)征及小瞼裂畸，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率高。FOXL2基因突變是BPES最常見的發(fā)病機(jī)制可能為胚胎3個(gè)月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因子量的增加，與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)。本病主要表現(xiàn)為瞼裂狹小，伴有發(fā)育遲緩、先天性房間隔或室間隔缺損、智力低下等。此外還可有兩眼內(nèi)毗間距擴(kuò)大，下淚點(diǎn)外方偏位。BPES相關(guān)FOXL2基因突變有200余個(gè)。經(jīng)過規(guī)范治療，一般可使眼部外觀得到改善。多為家族性，偶有散發(fā)病例，男性多于女性。發(fā)病率約為l/50000。二、臨床分類1.?Ⅰ型：有明顯性別差異，女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通過患病男性傳遞，外顯率100%。2.?Ⅱ型：性別差異不明確，男、女性患者均只累及眼部，生育功能正常，父親、母親的致病基因傳代機(jī)會(huì)均等，外顯率約為96.5%。三、病因先天性瞼裂狹小綜合征常為常染色體顯性遺傳。在胚胎3個(gè)月前后，由于上頜突起發(fā)育抑制因子的增加，與外鼻突起發(fā)育促進(jìn)因子間平衡失調(diào)所致，致病基因是FOXL2，位于染色體3q23區(qū)域。四、癥狀（一）典型癥狀1.??瞼裂狹小：成年人正常水平瞼裂寬度為25~30mm，而本病患者瞼裂寬度常為20~22mm。2.?上瞼下垂：患者存在中重度上瞼下垂，雙側(cè)對(duì)稱。由于上瞼提肌發(fā)育不良，上瞼提肌肌力減弱，患者為克服上瞼下垂所致的視野減小，常呈現(xiàn)仰首皺額的特殊姿態(tài)。3.?倒向型內(nèi)眥贅皮：為內(nèi)眥角前方的一條半月形皮膚皺襞，下瞼皮膚隨下瞼眼輪匝肌走行向上伸展而成。倒向型內(nèi)眥贅皮同時(shí)縮短了瞼裂寬度及高度。4.?內(nèi)眥間距增寬：由于內(nèi)眥外移所致，由于患者眶骨發(fā)育正常，故患者瞳距多正常。5.?其他：可有淚道畸形、小眼球、視神經(jīng)盤缺損及眼球震顫等。（二）伴隨癥狀眼外表現(xiàn)有鼻梁低平、耳畸形、上顎高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的臨床表現(xiàn)，40歲前發(fā)生閉經(jīng)，血清促性腺激素升高，雌、孕激素減低，B超可見偏小的子宮和條索狀卵巢。上瞼下垂可致弱視、斜視及屈光不正。五、遺傳特點(diǎn)1.?BPES是單基因疾?。撼^半數(shù)患者因父母遺傳而患病，少數(shù)病例沒有家族史。2.?致病基因：FOXL2，位于染色體3q23區(qū)域；外顯率100%。3.?遺傳方式：常染色體顯性遺傳。常見的婚配型是患者為雜合子，與正常人婚配，子代中將有50%個(gè)體是BPES患者。4.?臨床特點(diǎn)：臨床表型（Ⅰ型）有性別差異。六、檢查與診斷（一）檢查1.?體格檢查：醫(yī)生通過眼部檢查，觀察患者的眼瞼、角膜、結(jié)膜、眼球運(yùn)動(dòng)是否正常，可以初步判斷患者瞼裂寬度是否小于正常值，是否存在內(nèi)眥贅皮。2.?基因檢測：必要時(shí)，進(jìn)行基因及染色體檢測，有助于診斷本病。3.?影像學(xué)檢查：卵巢B超可見部分患者偏小的子宮和條索狀卵巢。（二）診斷先天性瞼裂狹小綜合征沒有特異的診斷方法，根據(jù)臨床癥狀即可做出診斷。Ⅰ型患者在臨床表現(xiàn)的同時(shí)還應(yīng)診斷為卵巢功能早衰，需結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等進(jìn)行診斷。在診斷過程中，醫(yī)生需排除上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等疾病。七、治療與預(yù)后先天性瞼裂狹小綜合征的治療目的是改善患兒外觀，最大程度地恢復(fù)其視力。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病因、臨床癥狀、檢查結(jié)果等給予個(gè)體化的手術(shù)方案。目前手術(shù)是矯正眼部畸形唯一的治療方式，治療時(shí)機(jī)的選擇仍存在爭議，早期手術(shù)有利于患兒視力的發(fā)育，而晚期手術(shù)可獲得更確切的治療效果。藥物治療：本病一般無需藥物治療。手術(shù)治療：內(nèi)眥贅皮矯正術(shù)，用于內(nèi)眥贅皮癥狀嚴(yán)重者。上瞼下垂矯正術(shù)，主要取決于上瞼下垂的程度及提上瞼肌的功能。外眥開大術(shù)，僅適用于內(nèi)眥開大和上瞼下垂矯正術(shù)后，瞼裂寬度仍不足的患兒。先天性瞼裂狹小綜合征一般預(yù)后良好。八、遺傳咨詢與預(yù)防1.?確定致病基因（FOXL2）。2.?按常染色體顯性遺傳模式咨詢。患者的后代各有50%會(huì)發(fā)病。3.Ⅰ型女性患者可合并卵巢早衰（POF）而致不育，男性生育功能正常，通過患病男性遺傳給代。4.?為避免后代患病，可采用輔助生殖的方法受孕；挑選沒有致病基因的囊胚植入子宮。5.如果有過BPES生育史或者BPES患者已經(jīng)懷孕，可做羊膜穿刺檢查，確定胎兒是否攜帶致病基因。6.?妊娠20-24周時(shí)，超聲篩查可以發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育不良和部分大的結(jié)構(gòu)畸形（如顱面部畸形）。?