問診記錄
疾病：
不限
- 患者：女 30歲 懷疑。Bardet–Biedl synd 最后交流時間 07.16懷疑。Bardet–Biedl synd 患者30歲。中度智力障礙，伴有視力障礙。有典型的夜盲癥狀。視... 我們剛開始懷疑是BBS綜合征后來經(jīng)全外顯子基因檢測。確認(rèn)患者是。VPS13B突變可以確認(rèn)是。Cohe...總交流次數(shù)3已給處置建議
- 咨詢羊水穿刺報告單， 無創(chuàng) 大排畸已過 末次月經(jīng)2024.12.31日，nt、無創(chuàng)、大排畸、糖耐均通... 詢問醫(yī)生分析建議總交流次數(shù)3已給處置建議
- FGR（胎兒偏?。?2025.4.11做NT胎兒偏小1天，無創(chuàng)低風(fēng)險，孕前檢查母... 請問有必要羊穿嗎？有點(diǎn)擔(dān)心羊穿有風(fēng)險，還是繼續(xù)打肝素吃藥或者住院輸液？總交流次數(shù)5已給處置建議
- 患者：男 34歲 kcnt1新生突變 最后交流時間 07.15kcnt1新生突變 全外顯報告已做，報告結(jié)果正常，咨詢報告數(shù)據(jù)覆蓋問題 最近新發(fā)現(xiàn)高致病性相關(guān)的基因突變RNU4-2與RNU2-2， 咨詢?nèi)怙@報告數(shù)據(jù)覆蓋問題總交流次數(shù)9已給處置建議
- 兩年前引產(chǎn)唐氏兒，高危性行為是否服避孕藥 有一個8歲健康女兒，2年前羊穿確診，引產(chǎn)唐氏兒，昨天高危性行... 再次懷孕需要做什么檢查？總交流次數(shù)3已給處置建議
- 胎兒核型異常 醫(yī)生您好。本人現(xiàn)在孕27周，孕22周時大排畸檢測出胎兒一側(cè)鼻... 分析羊穿結(jié)果，或者還需要做什么檢查總交流次數(shù)23已給處置建議
- nt,無創(chuàng)結(jié)果都正常，因高齡做了羊穿 nt,無創(chuàng)結(jié)果都正常。羊穿6號染色體微重復(fù)，臨床意義不明，孩... 不是6號染色體，是7號染色體總交流次數(shù)13已給處置建議
- 移植前咨詢 醫(yī)生你好:
兩個胚胎，圖片中第二個已經(jīng)移植過，失敗。
現(xiàn)在糾... 遺傳學(xué)咨詢總交流次數(shù)48已給處置建議
- 產(chǎn)前診斷（耳聾基因） 吳主任您好！我們夫妻在備孕期通過單基因檢測發(fā)現(xiàn)女方攜帶SLC... 請?jiān)斠姴∏槊枋龅奶釂?，謝謝！總交流次數(shù)22已給處置建議
- 孤獨(dú)癥 我們是女寶，本地醫(yī)院確診了孤獨(dú)癥，然后去了上海交大附屬兒童醫(yī)... 針對這個基因有什么辦法嗎？為什么媽媽是正常的，女兒卻發(fā)病了？總交流次數(shù)25已給處置建議
更多數(shù)據(jù)請下載好大夫在線App查看
問科室醫(yī)生 查看全部
薛淑文醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心- 高值醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：各類染色體病，單基因疾病的遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
曾儀醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：擅長血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長孕前檢查的咨詢。
朱曉帆主治醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA篩查，染色體CNV異常，全外顯子組測序遺傳咨詢- 劉寧副主任醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與診治，常見單基因遺傳病（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，染色體異常的遺傳咨詢，介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等。