問診記錄
疾?。? 不限
- nt胎兒巨膀胱，咱院絨穿結(jié)果今天出來 市婦幼NT報(bào)告胎兒巨膀胱，于7.7號(hào)在咱院做絨穿檢查，今天出... 后續(xù)需要注意什么？總交流次數(shù)4已給處置建議
- 患者：女 30歲 懷疑。Bardet–Biedl synd 最后交流時(shí)間 07.16懷疑。Bardet–Biedl synd 患者30歲。中度智力障礙，伴有視力障礙。有典型的夜盲癥狀。視... 我們剛開始懷疑是BBS綜合征后來經(jīng)全外顯子基因檢測(cè)。確認(rèn)患者是。VPS13B突變可以確認(rèn)是。Cohe...總交流次數(shù)3已給處置建議
- 患者：女 30歲 男生染色體平衡易位 最后交流時(shí)間 07.18男生染色體平衡易位 醫(yī)生你好。我們夫妻都是30歲。備孕一年沒懷孕后做了二代試管，... ivf建議總交流次數(shù)21已給處置建議
- 咨詢羊水穿刺報(bào)告單， 無創(chuàng) 大排畸已過 末次月經(jīng)2024.12.31日，nt、無創(chuàng)、大排畸、糖耐均通... 詢問醫(yī)生分析建議總交流次數(shù)3已給處置建議
- FGR（胎兒偏小） 2025.4.11做NT胎兒偏小1天，無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，孕前檢查母... 請(qǐng)問有必要羊穿嗎？有點(diǎn)擔(dān)心羊穿有風(fēng)險(xiǎn)，還是繼續(xù)打肝素吃藥或者住院輸液？總交流次數(shù)5已給處置建議
- 胎兒孕周與實(shí)際偏小 今天做的彩超提示胎兒24周+5，實(shí)際孕周有25+6天。 這是一代試管來的孩子，之前兩次三代試管在移植之前都提示有染色體異常。擔(dān)心是否有生長(zhǎng)受限、染色體問題總交流次數(shù)13已給處置建議
- 懷孕，幫助查看母親的基因檢測(cè)結(jié)果 已經(jīng)懷孕四月，幫助查看母親的基因檢測(cè)結(jié)果， 否總交流次數(shù)9已給處置建議
- 咨詢羊穿不合格的建議及是否引產(chǎn) 本次檢出16p11.2p11.2 區(qū)域約 842.56Kb ... 想要問醫(yī)生以經(jīng)驗(yàn)來判斷這份報(bào)告胎兒健康，B超顯示胎兒四肢大腦骨骼器官都發(fā)育正常總交流次數(shù)4已給處置建議
- 咨詢無創(chuàng)時(shí)間 末次月經(jīng)4.6號(hào)，6月30檢查的nt 1.4 孕周顯示11w... 14周是否可以做無創(chuàng)總交流次數(shù)13已給處置建議
- 患者：男 34歲 kcnt1新生突變 最后交流時(shí)間 07.15kcnt1新生突變 全外顯報(bào)告已做，報(bào)告結(jié)果正常，咨詢報(bào)告數(shù)據(jù)覆蓋問題 最近新發(fā)現(xiàn)高致病性相關(guān)的基因突變RNU4-2與RNU2-2， 咨詢?nèi)怙@報(bào)告數(shù)據(jù)覆蓋問題總交流次數(shù)9已給處置建議
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薛淑文醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心- 高值醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長(zhǎng)：各類染色體病，單基因疾病的遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
曾儀醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長(zhǎng)早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長(zhǎng)孕前檢查的咨詢。
朱曉帆主治醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長(zhǎng)：遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA篩查，染色體CNV異常，全外顯子組測(cè)序遺傳咨詢- 劉寧副主任醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長(zhǎng)：胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與診治，常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，染色體異常的遺傳咨詢，介入性產(chǎn)前診斷穿刺術(shù)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等。