濟(jì)南市兒童醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

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疾病： 發(fā)育遲緩
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發(fā)育遲緩會(huì)不會(huì)發(fā)展成自閉癥？??發(fā)育遲緩與自閉癥是兩種不同的情況，發(fā)育遲緩?fù)ǔＧ闆r下不會(huì)發(fā)展成自閉癥，但兩者之間存在一些復(fù)雜的關(guān)聯(lián)。??一、概念區(qū)別??1.發(fā)育遲緩??發(fā)育遲緩是一個(gè)比較寬泛的概念，主要指兒童在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，在運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知、社交等一個(gè)或多個(gè)領(lǐng)域的發(fā)展速度比同齡人慢。例如，正常兒童在1歲左右開始說話，而發(fā)育遲緩的兒童可能到2歲甚至更晚才開始說話；在運(yùn)動(dòng)方面，可能會(huì)出現(xiàn)坐、爬、走等大動(dòng)作的延遲。??它的成因有多種，可能是由于營(yíng)養(yǎng)不良、早產(chǎn)、出生時(shí)缺氧、染色體異常等生理因素導(dǎo)致的，也可能是因?yàn)槿狈m當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激等外部因素。??2.自閉癥??自閉癥，也稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。其核心癥狀主要包括社交溝通障礙，比如孩子很少主動(dòng)與他人進(jìn)行眼神交流、很少對(duì)他人的呼喚做出回應(yīng)；重復(fù)刻板行為，像反復(fù)地拍手、旋轉(zhuǎn)物品等；還有興趣狹窄，可能只對(duì)某一種特定的事物，如汽車的輪子、電梯的按鈕等表現(xiàn)出過度的關(guān)注。??自閉癥的病因目前還不明確，可能與遺傳因素、大腦結(jié)構(gòu)和功能異常以及環(huán)境因素等多種因素有關(guān)。??二、關(guān)聯(lián)情況??1.共病現(xiàn)象??有部分兒童可能同時(shí)存在發(fā)育遲緩和自閉癥。研究發(fā)現(xiàn)，大約30%-50%的自閉癥兒童伴有不同程度的發(fā)育遲緩。在這種情況下，并不是發(fā)育遲緩發(fā)展成了自閉癥，而是兩種情況同時(shí)出現(xiàn)。比如，一個(gè)自閉癥兒童可能在語言發(fā)育方面存在嚴(yán)重遲緩，同時(shí)在認(rèn)知和社交方面也表現(xiàn)出典型的自閉癥特征。??2.誤診可能??由于發(fā)育遲緩兒童在社交和語言等方面也會(huì)出現(xiàn)落后的情況，在早期可能會(huì)被誤診為自閉癥。尤其是在1-2歲這個(gè)階段，當(dāng)孩子還沒有完全展現(xiàn)出典型的自閉癥癥狀或者發(fā)育遲緩的全貌時(shí)。例如，一個(gè)語言發(fā)育遲緩的孩子因?yàn)檫€不會(huì)說話，可能在社交互動(dòng)中表現(xiàn)得比較被動(dòng)，被誤判為自閉癥。但隨著時(shí)間的推移和進(jìn)一步觀察，可能發(fā)現(xiàn)孩子只是單純的語言發(fā)育問題，而沒有自閉癥的核心癥狀。??3.風(fēng)險(xiǎn)因素的重疊??一些導(dǎo)致發(fā)育遲緩的因素，如孕期母親的感染、早產(chǎn)等，在某些研究中也被認(rèn)為可能增加自閉癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。但這并不意味著發(fā)育遲緩就會(huì)發(fā)展成自閉癥，只是這些因素在神經(jīng)發(fā)育過程中可能產(chǎn)生多種不良影響。??發(fā)育遲緩一般不會(huì)發(fā)展成自閉癥，但對(duì)于發(fā)育遲緩的兒童，尤其是在社交和溝通方面存在持續(xù)困難的兒童，需要密切關(guān)注，以便早期發(fā)現(xiàn)可能存在的自閉癥傾向，及時(shí)進(jìn)行干預(yù)和治療。
如何看待“發(fā)育遲緩”？什么是發(fā)育遲緩？發(fā)育遲緩（Developmentaldelay，DD）是指發(fā)育時(shí)期的兒童其發(fā)育指標(biāo)落后于實(shí)際年齡該達(dá)到的發(fā)育水平。發(fā)育遲緩的指標(biāo)可以涉及大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、物品認(rèn)知、語言、個(gè)人-社交5個(gè)發(fā)育能區(qū)中的一項(xiàng)或多項(xiàng)。一項(xiàng)指標(biāo)發(fā)育延遲通常被稱為單一里程碑發(fā)育遲緩，比如運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，語言發(fā)育遲緩。兩項(xiàng)及兩項(xiàng)以上指標(biāo)延遲被稱為全面性發(fā)育遲緩。發(fā)育遲緩的原因是什么？發(fā)育遲緩的原因涉及到遺傳、環(huán)境和生物學(xué)個(gè)體因素。遺傳因素方面可以是多基因遺傳，家庭成員中有類似的發(fā)育遲緩者，單基因遺傳可能會(huì)涉及到某些單基因疾病，可以是新發(fā)變異，少數(shù)有家系遺傳，遺傳方式包括常染色體顯性或隱性遺傳、性聯(lián)遺傳、線粒體遺傳、體細(xì)胞遺傳和表觀遺傳學(xué)等等；環(huán)境因素包括家庭教育方式和帶養(yǎng)方式不良，過度保護(hù)和環(huán)境剝奪，喂養(yǎng)不當(dāng)和營(yíng)養(yǎng)不良，社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素不利等，圍產(chǎn)期高危因素比如母親孕期身體疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、胎兒胎盤功能不良、早產(chǎn)低體重、宮內(nèi)發(fā)育遲緩或新生兒疾病等影響神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能完整性和發(fā)育潛力；生物學(xué)因素包括個(gè)體本身疾病特別累及腦部的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病直接影響。如何發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩？一是需要父母仔細(xì)觀察，跟周邊同齡兒童對(duì)比，看看孩子是否在前面說的5個(gè)發(fā)育能區(qū)當(dāng)中存在發(fā)育指標(biāo)跟不上的情況。獨(dú)立行走和主動(dòng)稱呼是判斷發(fā)育遲緩的兩個(gè)很重要的里程碑，大部分孩子一歲可以獨(dú)站獨(dú)走、可以有意識(shí)主動(dòng)叫爸爸或媽媽。因?yàn)榘l(fā)育是存在個(gè)體差異的，有些孩子可以10個(gè)月會(huì)走會(huì)說、也可以14個(gè)月會(huì)走會(huì)說，但如果15個(gè)月仍然不能夠獨(dú)立行走，或者不會(huì)有意識(shí)主動(dòng)稱呼，通常提示可能存在發(fā)育遲緩，這時(shí)候就需要家長(zhǎng)提高警惕了。會(huì)獨(dú)立行走之后需要觀察的重要的里程碑就是語言發(fā)展，通常一歲半左右會(huì)說50個(gè)左右的單詞，兩歲會(huì)說3~4個(gè)字的短語或者電報(bào)式語言，兩歲半到三歲會(huì)說完整的句子，三歲到4歲會(huì)說帶有修辭句式的復(fù)雜句，四五歲就要轉(zhuǎn)述故事情節(jié)進(jìn)行評(píng)論和講述，三四歲的孩子應(yīng)該比較好的控制情緒和注意力，能夠參與幼兒園的集體活動(dòng)安靜下來讀繪本聽故事。所以家長(zhǎng)要根據(jù)這些大致的里程碑來發(fā)現(xiàn)孩子是否存在不同于其他孩子的發(fā)育遲緩情況。二是可以聽從幼兒園或者學(xué)校老師的意見和評(píng)論。孩子在家里時(shí)，家長(zhǎng)可能發(fā)現(xiàn)不了有發(fā)育落后，但入幼兒園跟其他小朋友一起相處接受教育的時(shí)候就會(huì)表現(xiàn)出學(xué)習(xí)能力受限或者注意力和參與能力受限的情況，甚至能力水平落后，這時(shí)候應(yīng)該警惕是否要及時(shí)的就診三是接受定期的醫(yī)學(xué)發(fā)育評(píng)估和監(jiān)測(cè)。這部分通常適合于存在圍產(chǎn)期高危因素的孩子，比如早產(chǎn)兒、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、有新生兒窒息缺氧或者新生兒住院病史者，按照國(guó)際指南以及咱們國(guó)內(nèi)最近推薦，要抓住大腦可塑性最好的追趕階段，通常半歲之內(nèi)每個(gè)月一次、半歲之后每?jī)蓚€(gè)月一次、一歲之后根據(jù)情況2~3個(gè)月一次，定期接受康復(fù)醫(yī)學(xué)科特別是懂小兒神經(jīng)發(fā)育基礎(chǔ)的醫(yī)生幫助，做好神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育監(jiān)測(cè)和評(píng)估，及時(shí)給出家庭早期干預(yù)和神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)的指導(dǎo)和治療方案，從而盡量減少這部分孩子最終發(fā)展為神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。如何做好發(fā)育遲緩的早期干預(yù)和康復(fù)？干預(yù)模式由于神經(jīng)發(fā)育是一種受個(gè)體經(jīng)驗(yàn)或體驗(yàn)驅(qū)動(dòng)的腦網(wǎng)絡(luò)連接形成和功能組織化過程，未來智力發(fā)育障礙、孤獨(dú)癥譜系、學(xué)習(xí)困難、感統(tǒng)失調(diào)、注意力缺陷多動(dòng)等等神經(jīng)發(fā)育障礙，目前都被認(rèn)為是神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)連接和功能組織化不良性疾病。除了遺傳因素之外，大部分跟早期環(huán)境不良、經(jīng)驗(yàn)體驗(yàn)不足限制神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)連接的形成有著不可分割的聯(lián)系。因此遵循早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)的原則，務(wù)必在早期發(fā)育階段啟動(dòng)干預(yù)，年齡越早越小、給的經(jīng)驗(yàn)依賴性的驅(qū)動(dòng)越多，孩子的神經(jīng)可塑性越好。而孩子成長(zhǎng)的環(huán)境是家庭，只有家長(zhǎng)才能夠確保最高強(qiáng)度、最溫馨、最有安全性的早期體驗(yàn)。針對(duì)發(fā)育遲緩兒童，推薦在有經(jīng)驗(yàn)的兒童康復(fù)?？漆t(yī)生主導(dǎo)下“評(píng)估-指導(dǎo)-家庭干預(yù)-再評(píng)估和指導(dǎo)”，進(jìn)行自然環(huán)境下有利于孩子成長(zhǎng)的生態(tài)學(xué)模式的干預(yù)方法。通過這種定期隨訪干預(yù)模式，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育障礙相關(guān)性疾病，包括一些遺傳病、罕見病、代謝病，對(duì)這些患者則需要醫(yī)院模式的更規(guī)范而積極的干預(yù)和治療。干預(yù)內(nèi)容發(fā)育遲緩的早期干預(yù)內(nèi)容應(yīng)遵循發(fā)育規(guī)律、結(jié)合孩子的實(shí)際發(fā)育水平，橫向擴(kuò)展，縱向推進(jìn)。通常需要在醫(yī)生或治療師的指導(dǎo)下突出當(dāng)下孩子應(yīng)該主要解決的問題，家長(zhǎng)學(xué)會(huì)一些基本的訓(xùn)練技巧，在日常生活活動(dòng)、游戲玩耍和運(yùn)動(dòng)當(dāng)中以“示范、模仿、輔助、執(zhí)行、反饋”的操作流程，協(xié)助孩子逐漸獲得目標(biāo)動(dòng)作或完成任務(wù)，家長(zhǎng)不能夠擔(dān)心自己技術(shù)不夠做的不好而放棄學(xué)習(xí)。家長(zhǎng)只要反復(fù)多次接受指導(dǎo)，最終完全能夠勝任治療師的角色。同時(shí)家長(zhǎng)也可以通過各種途徑學(xué)習(xí)基本的科普知識(shí)，掌握家庭帶孩子的方式以及關(guān)于發(fā)育和疾病的認(rèn)知度，避免焦慮緊張情緒帶來的負(fù)面影響，而是放平心態(tài)，建立自信，承擔(dān)責(zé)任，有多少付出就有多大收獲，現(xiàn)在的舉手之勞或者辛苦付出，可能會(huì)為孩子換取美好的未來。為了更好地服務(wù)大家，近期我在青島新世紀(jì)婦兒醫(yī)院推出侯梅主任高危兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)門診和神經(jīng)發(fā)育障礙門診，就診預(yù)約電話0532-58526688。遠(yuǎn)程不能線下就診者可以視頻問診。祝愿所有寶寶健康快樂成長(zhǎng)。