心外科

先天性心臟病是我國目前先天性疾病里發(fā)病率最高的，約6‰-8‰，是出生后一年內(nèi)死亡原因的首位，是目前影響我國出生人口質(zhì)量的重要疾病之一。但到目前為止還沒有發(fā)現(xiàn)確切的致病因素，可能與以下因素有關(guān)：1）孕早期（孕1-3月）病毒感染、服用抗癲癇藥物、嗜酒、放射線。2）環(huán)境 空氣及水中化學(xué)污染物、殺蟲劑類化學(xué)品。3）遺傳 先心病雖不是遺傳病，但父母一方有先心病，子女患先心病的機(jī)會(huì)要略高，此外若第一胎為先心病患兒，以后出嬰兒患有先心病的風(fēng)險(xiǎn)也增高。某些合并其它系統(tǒng)異常的心臟畸形已確定具有遺傳性。大約共有20余種先心病，依其結(jié)構(gòu)異常程度可分為簡(jiǎn)單和復(fù)雜，依其造成的血流動(dòng)力學(xué)改變可分為左向右分流和右向左分流以及無分流（圖1），還可依其表現(xiàn)分為紫紺型和非紫紺型。對(duì)非專業(yè)人員可籠統(tǒng)的把簡(jiǎn)單、非紫紺型、左向右分流型等同，把復(fù)雜、紫紺型、右向左分流型化為等號(hào)。實(shí)際上從畸形導(dǎo)致的功能改變上講，先心病是一種進(jìn)展性疾病，簡(jiǎn)單的可以進(jìn)展為復(fù)雜的、非紫紺可轉(zhuǎn)為紫紺、左向右分流可變?yōu)橛蚁蜃蠓至鳌４送?，上面提到的無分流型先心病通常是梗阻性病變或獨(dú)立循環(huán)，病情最為嚴(yán)重，常需急癥手術(shù)。治療就是通過開胸手術(shù)或介入的方法解除梗阻、連通循環(huán)、修補(bǔ)異常通道阻斷先心病的進(jìn)展。而能否適時(shí)的進(jìn)行手術(shù)或介入是影響先心病患兒治療效果優(yōu)差的主要因素，也是我國目前先心病治療與國外的主要差距之一。 圖1.人體正常循環(huán)途徑（藍(lán)色表示靜脈血，可視為右，紅色為動(dòng)脈血，可視為左。箭頭方向?yàn)檠鞣较?，為單向的連續(xù)循環(huán)。大部分先心病就是心房水平、心室水平、動(dòng)脈水平存在缺口，可存在一個(gè)或多個(gè)，造成血流由高壓區(qū)分流入低壓區(qū)；有些先心病雖然沒有缺損口，但存在狹窄，甚至完全關(guān)閉，造成血流不能循環(huán)；還有的病種是前面兩種情況同時(shí)存在。）一、識(shí)別常見病種的早期表現(xiàn)及就診指導(dǎo)先心病因其嚴(yán)重程度不同，患兒出生后的表現(xiàn)差異巨大。重者出生后幾天內(nèi)即可導(dǎo)致患兒夭折，輕者可終身存在，與正常人無異。這也決定了各種先心病的最佳治療時(shí)機(jī)急緩不一。以下就各種先心病的表現(xiàn)、治療情況從家屬的角度出發(fā)作簡(jiǎn)單介紹，為家長(zhǎng)初步了解先心病提供幫助，進(jìn)而促進(jìn)先心病的早診斷、早治療。從孩子出生的那一刻起，生長(zhǎng)過程中出現(xiàn)那些異?，F(xiàn)象家長(zhǎng)應(yīng)注意，孩子可能存在先心??？我們從常見的就診原因分幾大類進(jìn)行分析1.出生后膚色蒼白，欠紅潤(rùn)，無光澤，末梢冷，發(fā)紺（易出現(xiàn)在舌、唇、耳垂、眼結(jié)膜、甲床），吃奶吃吃停停，哭鬧或進(jìn)食后青紫加重，呼吸快。這些表現(xiàn)提示可能存在嚴(yán)重復(fù)雜先心病。常見疾病有三種，一種是嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄，（與此相似的病種還有肺動(dòng)脈瓣閉鎖，嚴(yán)重法洛四聯(lián)癥，伴肺動(dòng)脈狹窄的右室雙出口，三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形）。由于肺動(dòng)脈嚴(yán)重梗阻，肺灌注過少，回左心的血量少，不足以維持體循環(huán)壓力，導(dǎo)致患兒血壓低，無力，就會(huì)出現(xiàn)末稍冷、吃奶停頓等現(xiàn)象。這些疾病往往存在一些右向左的分流通道（如房間隔的缺損），使靜脈血進(jìn)入到動(dòng)脈系統(tǒng)，所以患兒會(huì)出紫紺表現(xiàn)。這些分流通道是患兒能夠存活的條件，如分流量很少，循環(huán)不能維持，患兒很快會(huì)死亡。另一種是完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位?；純悍窝h(huán)和體循環(huán)獨(dú)立，若兩者之間不存在交通（如動(dòng)脈導(dǎo)管、房間隔缺損）則患兒不能存活。肺循環(huán)連接左心室是由動(dòng)脈血完成，體循環(huán)連接右心室是由靜脈血完成，出現(xiàn)紫紺，末稍冷，呼吸快等表現(xiàn)。還有一種是伴有梗阻的完全性肺靜脈異位引流。肺靜脈血完全引流入靜脈系統(tǒng)，在右房混合后通過房間隔的交通入動(dòng)脈血系統(tǒng)。梗阻的存在合入動(dòng)脈系統(tǒng)的血減少，同時(shí)肺處于嚴(yán)重充血狀，患兒表現(xiàn)出青紫、呼吸困難。因吞咽、啼哭、排便時(shí)會(huì)梗阻加重，所以進(jìn)食、哭鬧時(shí)上述表現(xiàn)更加明顯。這幾種病雖然雜音很輕，甚至沒有，但患兒癥狀較重，出生在醫(yī)院一般多引起醫(yī)生注意，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)。所以這類患兒關(guān)鍵問題不在于發(fā)現(xiàn)不了，而是能否及時(shí)轉(zhuǎn)診到有條件的醫(yī)院治療。這些先心病患兒如不及時(shí)治療，很快就有生命危險(xiǎn)（若合并有大的室間隔缺損，癥狀往往會(huì)輕一些，治療時(shí)間窗也長(zhǎng)一些）。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位目前均采用正中開胸體外循環(huán)下行大動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。如不合并其它畸形，如肺動(dòng)脈流出道狹窄、嚴(yán)重冠脈畸形，成熟的小兒先心病中心死亡率已降在6%以下。手術(shù)一般要求在出后兩周之內(nèi)進(jìn)行。肺動(dòng)脈狹窄及其相關(guān)畸形目前的治療效果還不是很滿意。部分患兒只能行功能上的治療，達(dá)不到解剖根治。其中單純肺動(dòng)脈瓣的膜性狹窄或閉鎖目前采用介入和開胸手術(shù)連合治療，結(jié)果較以前顯明改善。如同時(shí)合并有遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈的狹窄，一般需要多次治療，無論是內(nèi)科介入還是外科手術(shù)。采用介入的方法先通過球囊擴(kuò)張狹窄的肺血管，到一定的年齡可植入支架。外科先行姑息性手術(shù)，通過限制性血流促進(jìn)肺血管適當(dāng)發(fā)育，逐步將全部血流引入肺血管。伴有梗阻的完全性肺靜脈異位引流多在出生后幾天內(nèi)死亡，外科急癥手術(shù)治療是其唯一存活機(jī)會(huì)。手術(shù)方法沒有定式，想盡辦法將肺靜脈與左心房建立連接，確保吻合口近遠(yuǎn)期的通暢是手術(shù)成功的關(guān)鍵。肺靜脈異位引流矯治術(shù)后吻合口遠(yuǎn)期梗阻時(shí)有發(fā)生，可能與患兒體質(zhì)、吻口技巧、縫線材料有關(guān)。再次手術(shù)發(fā)生梗阻的機(jī)會(huì)仍大，現(xiàn)在有選擇介入球囊擴(kuò)張、植入支架的治療方法，但數(shù)量尚少，遠(yuǎn)期效果尚不明確。2.還有一種復(fù)雜先心病，也需盡快治療，但出生時(shí)青紫不嚴(yán)重，會(huì)易被遺漏，醫(yī)生查體也沒有發(fā)現(xiàn)明顯雜音，或者比效輕的雜音，沒有經(jīng)先心病?？婆嘤?xùn)的彩超醫(yī)師行心臟彩超時(shí)容易漏診，所以往往出院回家?；丶?guī)滋熘畠?nèi)便可出現(xiàn)尿少，軟弱無力，反應(yīng)低下，呼吸促等嚴(yán)重酸中毒表現(xiàn)，有時(shí)還會(huì)有抽搐發(fā)生，部分患兒可出現(xiàn)便血。存在這些表現(xiàn)時(shí),同時(shí)若下肢動(dòng)脈搏動(dòng)弱（觸摸足動(dòng)脈或股動(dòng)脈與橈動(dòng)脈或頸動(dòng)脈比較），甚至觸摸不到，需及時(shí)就診，并且建議直接到能行心臟手術(shù)的省級(jí)醫(yī)院就診。觸摸淺表動(dòng)脈的幾個(gè)部位（圖2）。足背動(dòng)脈 橈動(dòng)脈 股動(dòng)脈 頸動(dòng)脈即主動(dòng)脈弓離斷，診斷上常需行CT檢查，同時(shí)也為手術(shù)治療提供參考。解剖上主動(dòng)脈在某一部被完全離斷，近端血供正常，遠(yuǎn)端血供由來自動(dòng)脈導(dǎo)管的靜脈血供應(yīng)，所以出現(xiàn)病變以上部位高血壓、膚色正常，病變部位以下低血壓、青紫。出生后隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的收縮、閉合，遠(yuǎn)端缺血加重，出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒、腎功能障礙、壞死性小腸結(jié)腸炎。與之類似的一種疾病是主動(dòng)脈縮窄，嚴(yán)重的縮窄雖然在外形上主動(dòng)脈是連續(xù)的，但血流動(dòng)力血與弓離斷相似，所以同樣可以出現(xiàn)以上表現(xiàn)。若伴有室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉延遲，則癥狀可明顯減輕，這種情況在弓縮窄更為常見。但室間隔缺損過大時(shí)很快會(huì)造成充血性心力衰竭，因同時(shí)存在主動(dòng)脈縮窄，其表現(xiàn)要比我們下面將要提到的單純巨大室間隔缺損嚴(yán)重的多，生后一周左右即可發(fā)生心衰、酸中毒、腎臟衰竭、壞死性小腸結(jié)腸炎。積極準(zhǔn)備手術(shù)治療的同時(shí)給予維持動(dòng)脈導(dǎo)開放和糾正酸中毒的藥物也是必要的。手術(shù)治療就是重建主動(dòng)脈的連續(xù)性。合并大室間隔缺損的主動(dòng)脈縮窄手術(shù)時(shí)需同時(shí)將室缺修補(bǔ)，依患兒實(shí)際情況行正中切口，或正中切口聯(lián)合側(cè)切口手術(shù)。單純嚴(yán)重的主動(dòng)脈縮窄也可以行介入球囊擴(kuò)張。這兩種病治療后近期效果一般滿意，部分患兒遠(yuǎn)期會(huì)出現(xiàn)狹窄，支架植入可取得較好效果。3.有些嬰兒出生后無特殊表現(xiàn)，完全正常，出生后頭幾天甚至可以沒有雜音（因肺動(dòng)脈壓力較高），均可順利出院回家。但回家后不久，最早1周晚者1月，便可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重不增表現(xiàn)，這時(shí)一旦出現(xiàn)呼吸道感染癥狀，易發(fā)展成為肺炎，且病情進(jìn)展快，很快便可出現(xiàn)拒食、煩燥、呼吸急促、呻吟、呼吸時(shí)伴頭部頭動(dòng)、多汗虛弱、浮腫等表現(xiàn)。這部分患兒主要是存在在大量的左向右分流，致體循環(huán)血灌注減少，肺灌注明顯增加。這些疾病解剖畸形上彩超大多容易確診，相關(guān)病種最常見的是巨大室間隔缺損、粗大動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、完全性房室間隔缺損、部分右室雙出口、主肺動(dòng)脈窗、無梗阻的肺靜脈異位引流、永存動(dòng)脈干。出現(xiàn)呼吸道感染癥狀的時(shí)間大部在出生后3月之內(nèi)，有時(shí)出生后兩周或一月之內(nèi)就可出現(xiàn)。部分患兒可以是出生時(shí)感染的延續(xù)，如出生時(shí)存在吸入性肺炎。這些患兒生長(zhǎng)發(fā)育明顯遲緩，喂養(yǎng)困難，體重增加遲緩，而身長(zhǎng)及頭圍受影響較小。雖然治療上沒有前面兩類患兒著急，但這些患兒呼吸道感染往往遷延難愈，或短時(shí)好轉(zhuǎn)好再次罹患，若一味等待治愈感染再行手術(shù)，患兒體質(zhì)會(huì)愈來愈差，術(shù)前術(shù)后的死忘率均增加，因此同樣建議盡快手術(shù)治療。 以上三類患兒年齡小，體重低，甚至合并感染，特別是前兩類，主要在新生兒期，對(duì)治療綜合水平要求高。治療除了藥物和手術(shù)外，營(yíng)養(yǎng)支持、呼吸支持也是患兒最終康復(fù)的重要保證。因此建議家長(zhǎng)在第一時(shí)間直接將患兒送往上級(jí)醫(yī)院，最好先取得醫(yī)院電話，初步說明孩子的情況。好多這樣的患兒在轉(zhuǎn)展各個(gè)醫(yī)院的過程中死亡。另需提醒家長(zhǎng)朋友的是，對(duì)前兩類疾病不可肓目自行給孩子吸氧，吸氧后動(dòng)脈導(dǎo)管收縮加劇，甚至閉合，而動(dòng)脈導(dǎo)管的開放是他們之所以能夠存活的條件。 大部分先心病患兒一定時(shí)期內(nèi)無異常表現(xiàn)，生長(zhǎng)發(fā)育均正常，多是因意外發(fā)現(xiàn)雜音才得知孩子有先心病，如上呼吸道感染醫(yī)院就診時(shí)由醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，或正常體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。這些病種主要因?yàn)槿睋p相對(duì)較小，分流量少，一定時(shí)期內(nèi)心肺功能及生長(zhǎng)發(fā)育可以是正常的。常見病種：不合并肺動(dòng)脈高壓的室間隔缺損、房間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，還有輕度的肺動(dòng)脈瓣狹窄、部分型房室間隔缺損等。普通法洛四聯(lián)癥也可以歸為這部分類，因其表現(xiàn)明顯，多能較早發(fā)現(xiàn)，治療上也不要求很快完成，現(xiàn)在一般多在4-6月齡時(shí)行手術(shù)治療。這部分患兒（約占先心病總數(shù)一半）治療時(shí)間窗寬，治療方法多，依具體病情可以選擇開胸手術(shù)、經(jīng)皮介入或兩者聯(lián)合，近遠(yuǎn)期效果滿意，是目前我國大病救助政策的主要救助對(duì)象。盡管這些病種短期內(nèi)對(duì)身體的影響較小，但長(zhǎng)期對(duì)心肺同樣可造成不可逆性改變，失去治療機(jī)會(huì)。這種情況現(xiàn)在較為少見，偶可見于我國偏遠(yuǎn)農(nóng)村地區(qū)。我們?cè)谙刃牟∑詹闀r(shí)曾遇到這樣的患兒，口唇青紫，四肢末端青紫、杵狀膨大，活動(dòng)能力差，但家長(zhǎng)一直沒有帶孩子去醫(yī)院做過檢查，他們也不知道孩子是先天性心臟病。彩超檢查只是單純動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，但繼發(fā)了重度肺動(dòng)脈高壓，失去了治愈的機(jī)會(huì)?？梢姳M管是簡(jiǎn)單先心病，長(zhǎng)期的血流動(dòng)力血異常同樣會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重后果。因此如孩子在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，出現(xiàn)活動(dòng)耐量下降，表現(xiàn)為走路、跑步、體育活動(dòng)過程中停下來休息的時(shí)間及方式與其它兒童存在明顯差異，甚至出現(xiàn)青紫、指/趾末端膨大，應(yīng)盡快帶孩子到醫(yī)院檢查，孩子可能存在先天性心病臟，這在我國農(nóng)村地區(qū)優(yōu)為重要。除上面常見病種外，少見病種還有單心室、單心房、瓣膜畸形、心室發(fā)育不良等。表現(xiàn)上特殊面容的出現(xiàn)往往提示患兒存在多系統(tǒng)功能異常，如Down綜合癥、Williams綜合癥、DiGeorge綜合癥等，病情復(fù)雜，最終治療結(jié)果不滿意。二、治療方法及術(shù)后相關(guān)問題目前常規(guī)的治療包括正中開胸手術(shù)和經(jīng)皮介入。尚未普及的方法有側(cè)開胸手術(shù)、胸腔鏡手術(shù)、經(jīng)胸封堵術(shù)。開展較少有的機(jī)器人手術(shù)、宮腔鏡胎兒手術(shù)。正中開胸手術(shù)創(chuàng)面大、疼痛明顯、術(shù)后恢復(fù)時(shí)間長(zhǎng)、斑痕大，作為常規(guī)手術(shù)方法，是大部分患兒的唯一選擇。介入封堵需心內(nèi)置入永久金屬異物，但無創(chuàng)、恢復(fù)快成為其最大亮點(diǎn)。側(cè)開胸是部分病種的常規(guī)入路，也可作為治療基本病種的方法，切口相對(duì)隱蔽，不破壞胸骨完整性，但術(shù)野狹窄，且有時(shí)會(huì)對(duì)乳腺及脊柱產(chǎn)生影響，因此對(duì)醫(yī)生技術(shù)要求相對(duì)較高。經(jīng)胸介入、胸腔鏡手術(shù)等主要優(yōu)點(diǎn)是微創(chuàng)化，但只適用于部分簡(jiǎn)單病種。治療方法的最終確定首先由患兒的解剖畸形及病情嚴(yán)重程度決定，以挽救患兒生命為首要目的，其次才能考慮治療方法本身帶來的問題。先心病術(shù)后恢復(fù)一般分為兩個(gè)部分，即監(jiān)護(hù)病房和普通病房?；純盒穆?、血壓平穩(wěn)，可以經(jīng)口進(jìn)食，大小便正常，就可轉(zhuǎn)入普通病房。大部分患兒監(jiān)護(hù)時(shí)間在1-3天之內(nèi)，偶有超過1周或更長(zhǎng)。普通病房間斷就是指導(dǎo)家長(zhǎng)如何為患兒合理安排飲食、熟悉服用藥物的種類及劑量。先心病術(shù)后患兒的喂養(yǎng)采用少次多餐的方式，切忌短時(shí)內(nèi)進(jìn)食過多，這對(duì)術(shù)前即存在心功能不全的患兒更為明顯。術(shù)后常用藥用主要為強(qiáng)心及利尿藥物，強(qiáng)心藥物過量會(huì)引起心律失常，喂藥前要仔細(xì)確認(rèn)。術(shù)后因進(jìn)食過多和服藥過量引起嚴(yán)重后果的患兒并不少見。大部分患兒可在術(shù)后1周出院，務(wù)必保留好醫(yī)院的聯(lián)系電話。術(shù)后1月時(shí)返回手術(shù)醫(yī)院復(fù)查，依情況調(diào)整進(jìn)食及用藥。三、植入患兒體內(nèi)的相關(guān)材料介紹 以后可能對(duì)患兒有影響的植入材料有封堵器、支架、管道、起搏器、固定胸骨用物。金屬類植入物的患兒應(yīng)避免接觸強(qiáng)磁場(chǎng)，如核磁檢查。陶瓷涂層的新產(chǎn)品正在研發(fā)和初步應(yīng)用中，有望以后決解這一問題。最理想的是可吸收的材料，結(jié)合人體自身組織生長(zhǎng)周期，確定可吸收的時(shí)限，病變處愈合后不遺留任何異物。如可吸收吸縫線配合可吸收胸骨釘固定胸骨，效果滿意，但目前費(fèi)用較高。對(duì)于管道還沒有太好的辦法，5-15后因不同原因需更換管道。

先天性心臟?。–ongenital Heart Disease，CHD）是由于胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常，或者胎兒時(shí)期血液循環(huán)特有的孔道在生后未閉而形成的先天性畸形，是小兒最常見的心臟病，也是小兒最常見的一種出生缺陷性疾病。其臨床表現(xiàn)隨著畸形發(fā)生的部位和程度而異，近年來由于檢查手段的不斷提高及心外科的飛速發(fā)展，許多常見的CHD得到了準(zhǔn)確的診斷，大多數(shù)可以得到徹底根治，部分新生兒時(shí)期的復(fù)雜畸形如主動(dòng)脈縮窄和大血管錯(cuò)位等，及時(shí)明確診斷后亦可手術(shù)治療。另外，心導(dǎo)管介入治療為CHD開辟了新的治療途徑。因此，臨床醫(yī)生提高對(duì)CHD的認(rèn)識(shí)，做到早期診斷和及時(shí)合理的治療，將會(huì)進(jìn)一步改善CHD的預(yù)后。 1 CHD的病因和危險(xiǎn)因素 心臟于胚胎第2周開始形成后，約于第4周起有循環(huán)作用，至第8周房室間隔已完全形成，即成為四腔心臟。在這一胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵階段，若有任何不良因素影響了心臟胚胎發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成CHD。與CHD發(fā)病有關(guān)的因素很多，本組專題筆談的《出生缺陷的臨床防治》一文中談到的所有的“出生缺陷的病因和危險(xiǎn)因素”，若在心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵期作用于孕母，均可導(dǎo)致CHD的發(fā)生?？傊珻HD是胎兒周圍環(huán)境因素與遺傳因素相互作用所致，而其中以宮內(nèi)感染更為常見，特別是孕早期，即孕3個(gè)月內(nèi)患病毒感染（如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒、柯薩奇病毒等）容易發(fā)生先天性心臟畸形。既往有CHD嬰兒出生的父母，再次孕育此類嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)將高出正常人群的3倍以上。 2 CHD的分類 CHD的種類很多，且可有兩種以上畸形并存，臨床上分類方法也很多，如依據(jù)患兒有無青紫的臨床表現(xiàn)可分為青紫型和非青紫型兩類；依據(jù)患兒肺血的多少可分為肺血多型和肺血少型兩類，等等。臨床上最常用的是根據(jù)心臟左、右兩側(cè)及大血管之間有無分流，將CHD分為三大類。 2.1 左向右分流型 即潛在青紫型，是指左、右心或大血管之間有異常通路和分流；在一般情況下體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)壓力，血液自左向右分流，臨床上無青紫。當(dāng)劇哭、屏氣或其他任何病理情況下，使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高并超過左心壓力時(shí)，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。此類CHD常見的種類：室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和房間隔缺損等。 2.2 右向左分流型 即青紫型，是指左、右心或大血管之間有異常通路和分流，由于某些因素（如右心室流出道狹窄）致使右心壓力增高并超過左心，使血液自右向左分流，或因大血管起源異常，使大量靜脈血流入體循環(huán)，均可出現(xiàn)持續(xù)性青紫，故稱為青紫型。此類CHD常見的有法洛四聯(lián)癥、完全性大血管錯(cuò)位等。 2.3 無分流型 即無青紫型,是指心臟左、右兩側(cè)或動(dòng)、靜脈之間無異常通路或分流，如肺動(dòng)脈狹窄和主動(dòng)脈狹窄等。 3 CHD的診斷 臨床醫(yī)生診斷CHD，主要依靠綜合分析評(píng)價(jià)患兒的病史、臨床表現(xiàn)、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查4部分資料[1]。 3.1病史 ①孕母的妊娠史：尤其要關(guān)注孕期最初3個(gè)月有無病毒感染、接觸放射線（尤其是腹腔和盆腔）以及服用影響胎兒發(fā)育的藥物。②發(fā)病年齡：一般在3歲以前發(fā)現(xiàn)的心臟病以CHD的可能性為大。嬰幼兒期反復(fù)出現(xiàn)心力衰竭，活動(dòng)或哭吵后出現(xiàn)短暫青紫或持續(xù)性青紫，均為CHD的重要診斷線索。還應(yīng)了解患兒青紫出現(xiàn)的時(shí)間、程度及其與活動(dòng)的關(guān)系。 3.2臨床表現(xiàn) ①心功能差：輕癥CHD患兒在臨床上可無特殊癥狀；重癥患兒大都在嬰兒期即有喂養(yǎng)困難的臨床表現(xiàn)，吸吮數(shù)口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗。②肺功能差：左向右分流型CHD更明顯，患兒經(jīng)常感冒，并且容易發(fā)展為肺炎。③心血管擴(kuò)大的壓迫癥狀：多見于左向右分流型CHD，如擴(kuò)大的左心房或肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，患兒則出現(xiàn)哭聲嘶啞、嗆咳等表現(xiàn)。④青紫：多見于右向左分流型CHD，皮膚、口唇及粘膜青紫，有青紫者往往因缺氧而發(fā)育遲緩。法洛四聯(lián)癥患兒可有蹲踞現(xiàn)象，缺氧嚴(yán)重者常在哺乳、哭鬧或大便時(shí)突然發(fā)生昏厥。⑤生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：體重不增加，顯得瘦弱和營(yíng)養(yǎng)不良。 3.3體格檢查 應(yīng)盡可能在患兒不哭鬧時(shí)進(jìn)行。 3.3.1 一般檢查 體格發(fā)育落后，患兒體型瘦小。青紫出現(xiàn)1～2年后，患兒可有桿狀指（趾）形成。心力衰竭者肝臟增大，肝頸靜脈回流征陽性。同時(shí)還應(yīng)注意身體其他部位有無伴同的其他出生缺陷存在，如白內(nèi)障、唇裂、腭裂以及蜘蛛狀指（趾）等。 3.3.2心臟檢查 仔細(xì)進(jìn)行心臟的望、觸、叩、聽檢查，注意有無心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)位置及范圍，有無震顫，心界大小，心音強(qiáng)弱及各瓣膜區(qū)有無雜音及雜音的性質(zhì)、時(shí)期、響度、位置和傳導(dǎo)方向，對(duì)鑒別CHD的類型有重要意義。 部分CHD可無明顯雜音，如大動(dòng)脈錯(cuò)位等。有雜音不一定是CHD，CHD也不一定就肯定有雜音，有些很重的CHD反而聽診沒有雜音。雜音有生理性和病理性兩種，生理性的雜音一般比較輕柔，正常青少年也有可能出現(xiàn)，心臟本身并沒有什么畸形；而病理性雜音一般比較粗糙響亮。 3.3.3周圍血管征 比較上、下肢動(dòng)脈搏動(dòng)及血壓，如股動(dòng)脈搏動(dòng)微弱或消失，下肢血壓低于上肢，提示主動(dòng)脈縮窄；脈壓增寬，伴有毛細(xì)血管搏動(dòng)和股動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)，提示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。 3.4 實(shí)驗(yàn)室檢查 3.4.1血常規(guī)檢查 紅細(xì)胞、血紅蛋白、血氧飽和度，對(duì)青紫型CHD有診斷意義。長(zhǎng)期慢性缺氧，可導(dǎo)致患兒紅細(xì)胞數(shù)和血紅蛋白濃度增高。 3.4.2 X線檢查應(yīng)熟悉正常嬰兒胸部X線胸片的特點(diǎn)，如胸腺增大，心胸比例可達(dá)55%，新生兒心臟可呈球形等。X線透視可了解心房、心室和大血管的位置、形態(tài)、輪廓、搏動(dòng)以及有無肺門“舞蹈征”等情況。必要時(shí)可做食管吞鋇檢查，觀察食管有無壓跡或移位及食管與大動(dòng)脈的關(guān)系等。X線攝片檢查通常采取后前位及側(cè)位，有時(shí)輔以左前斜位或右前斜位。輕癥患者X線檢查結(jié)果可正常。 3.4.3 心電圖 心電圖能反映心臟位置及心房、心室有無肥厚和心臟的節(jié)律以及傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。 3.4.4超聲心動(dòng)圖 超聲心動(dòng)圖是一項(xiàng)無痛、無創(chuàng)傷、非侵入性檢查方法，能顯示心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)的精確圖像，常用的有以下幾種。① M型超聲心動(dòng)圖：可反映單一條聲束所通過的心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)及其動(dòng)態(tài)變化。能夠方便地進(jìn)行心臟各腔室大小、心壁厚度、運(yùn)動(dòng)幅度和心功能等測(cè)定。②二維超聲心動(dòng)圖：是B型超聲顯像的一種，因其聲像圖呈扇型，故又稱扇形掃描?？捎^察心臟結(jié)構(gòu)的動(dòng)態(tài)切面圖像，包括心臟不同斷面的解剖輪廓、結(jié)構(gòu)形態(tài)、空間方位、房室大小、連續(xù)關(guān)系與活動(dòng)情況等，并可借此判斷其正常與病理改變。③三維超聲心動(dòng)圖：應(yīng)用計(jì)算機(jī)將一系列的超聲圖像進(jìn)行三維重建，能以立體方式顯示心腔、心內(nèi)結(jié)構(gòu)、大血管及其相互關(guān)系和活動(dòng)狀況等，對(duì)心血管疾病的診斷有重要價(jià)值。④多普勒彩色血流顯像：是繼連續(xù)波和脈沖波多普勒譜析顯示之后的新一代多普勒超聲心動(dòng)圖診斷技術(shù)。它可在二維和M型超聲心動(dòng)圖基礎(chǔ)上實(shí)時(shí)顯示血流的方向和相對(duì)速度，提供血流在心腔和大血管內(nèi)的時(shí)間和空間信息。其效果如同X線心血管造影術(shù)，使人能直觀循環(huán)的血流，因而被稱為“無創(chuàng)傷性心血管造影術(shù)”。 3.4.5心導(dǎo)管檢查 是CHD進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過心導(dǎo)管檢查，可了解心腔及大血管不同部位的氧含量和壓力變化等生理學(xué)參數(shù)，明確有無分流和分流的部位，如果導(dǎo)管進(jìn)入異常通道則更有診斷價(jià)值。近年來心導(dǎo)管檢查不僅應(yīng)用于診斷，且應(yīng)用于治療，如心內(nèi)異物取出、導(dǎo)管內(nèi)給藥、安裝起搏器和血管成形術(shù)等。 3.4.6心血管造影 通過心導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患兒，可做心血管造影。其原理是通過上述導(dǎo)管將含碘造影劑（如泛影葡胺）在機(jī)械的高壓下，于1～2 秒內(nèi)快速注入心臟或大血管，同時(shí)進(jìn)行快速連續(xù)攝片，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖等畸形。心血管造影術(shù)分靜脈、選擇性和動(dòng)脈逆行造影三種方法。 3.4.7放射性核素心血管造影 用精細(xì)而復(fù)雜的閃爍照相機(jī)可將流經(jīng)心臟的注入物，如99m锝（99m Tc）演示為可見的放射性核素心血管造影圖，以進(jìn)行定性及定量測(cè)定。在放射性核素流經(jīng)一個(gè)心腔時(shí)，用磁帶儲(chǔ)存裝置連續(xù)記錄供以后分析或快速連續(xù)攝影，這樣可獲得每一心腔的解剖輪廓，并可作為定性分析，確定心室和大血管的相對(duì)大小及探測(cè)有無心內(nèi)分流和各種先天性解剖異常。 3.4.8磁共振成像 這是20世紀(jì)80年代初期應(yīng)用于臨床的一項(xiàng)非侵入性心臟檢查技術(shù)，今后有可能替代心導(dǎo)管檢查供測(cè)定心內(nèi)分流，定性和定量研究瓣膜返流，計(jì)算心室容積和射血分?jǐn)?shù)等。電影磁共振成像也已用于臨床。 4 鑒別診斷 CHD出現(xiàn)心臟增大、心功能不全時(shí)要注意和心肌炎、心肌病等后天性心臟病相鑒別[2] 。更重要的是，臨床醫(yī)生在疑診CHD后，還要綜合分析臨床資料，鑒別診斷出患兒心臟發(fā)育缺陷的種類。正確的鑒別診斷，依賴于臨床醫(yī)生對(duì)各種類型CHD的病理解剖、病理生理學(xué)特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)的正確掌握，同時(shí)還要正確全面結(jié)合所獲取的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行分析鑒別。 5 外科治療和隨訪 對(duì)于CHD患兒，要強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、及時(shí)治療。早診斷包括盡早明確患兒CHD的類型，明確診斷后才能確定治療方案。盡管CHD屬于心臟的解剖結(jié)構(gòu)發(fā)育異常所導(dǎo)致的疾病，外科手術(shù)矯正畸形是根治的方法，但不是所有的CHD患兒都需要手術(shù)，更不是所有的CHD患兒確診后都需要立即手術(shù)。因此，對(duì)于CHD患兒，外科手術(shù)治療前后的治療和隨訪很重要。CHD患兒的治療和隨訪包括：手術(shù)時(shí)機(jī)的確定和選擇，術(shù)前、術(shù)后維持心肺功能的藥物治療，并發(fā)癥和后遺癥的治療和預(yù)防，以盡可能保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育。 5.1選擇手術(shù)時(shí)機(jī) CHD的種類很多，手術(shù)治療的最佳時(shí)機(jī)與心血管畸形的類型、病變和癥狀的嚴(yán)重程度等有關(guān)，總的來說是幾歲以內(nèi)時(shí)可以根治、十幾歲變?yōu)殡y治，幾十歲成為不治。對(duì)于常見的非青紫型(即左向右分流型) CHD，如房間隔缺損、室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，治療時(shí)機(jī)分三種情況: ①如果缺損比較小或生長(zhǎng)發(fā)育良好，沒有肺動(dòng)脈高壓和經(jīng)常出現(xiàn)發(fā)熱、肺炎，可以密切觀察，部分患兒的缺損可能自愈。②如果小的缺損沒有自己愈合或缺損進(jìn)一步增大，則在2～3歲時(shí)或?qū)W齡前手術(shù)最好，這一部分孩子占大多數(shù)。③如患兒缺損很大或合并多種畸形，生長(zhǎng)發(fā)育明顯受影響，經(jīng)常發(fā)生肺炎或出現(xiàn)心力衰竭，或繼發(fā)感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥，則一旦確診，就應(yīng)盡早手術(shù)治療、甚至行急診手術(shù)。當(dāng)然急診手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，這時(shí)需要醫(yī)生和家長(zhǎng)充分溝通、共同權(quán)衡利弊和承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。 青紫型CHD患兒不及時(shí)治療的死亡率比較高，常見的如法樂氏四聯(lián)癥，應(yīng)爭(zhēng)取在2歲內(nèi)進(jìn)行根治術(shù)。完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，在出生后2～3周內(nèi)及時(shí)接受動(dòng)脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)，成功率高、遠(yuǎn)期效果好。 對(duì)于大部分CHD患兒來說，主張2～3歲或至少學(xué)齡前手術(shù)，除了這個(gè)階段手術(shù)成功率高、效果好外，另外一個(gè)重要原因是孩子尚未上學(xué)，做手術(shù)不會(huì)耽誤學(xué)習(xí)，也可以避免患兒因生長(zhǎng)發(fā)育不良而產(chǎn)生自卑心理。 5.2 維持心功能和隨訪 許多CHD患兒要較長(zhǎng)時(shí)間地服用藥物以維持正常的心功能，如地高辛、開搏通、利尿劑等。這些藥物有嚴(yán)格的服用方法，臨床醫(yī)生需要求家長(zhǎng)嚴(yán)遵醫(yī)囑，定時(shí)、定量服用，不能隨意加減劑量和停藥，否則會(huì)影響治療效果，甚至?xí)鸹純核幬镞^量而中毒。 CHD患兒定期接受?？漆t(yī)生的隨訪檢查十分重要，以利于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問題，避免延誤治療時(shí)機(jī)。有些CHD，如室間隔缺損和房間隔缺損等，因存在“自然閉合”的機(jī)會(huì)，定期隨訪可使醫(yī)生及時(shí)發(fā)現(xiàn)這些患兒是否已經(jīng)“自然痊愈”，從而盡早減輕家長(zhǎng)和患兒的負(fù)擔(dān)。 5.3防治缺氧 許多左向右分流型CHD患兒，如果長(zhǎng)時(shí)間劇烈哭鬧或患肺炎時(shí)，可能會(huì)加重右心負(fù)荷而發(fā)生右向左分流，患兒會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)性青紫的臨床表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)清除這些誘因，以盡量避免患兒發(fā)生缺氧性損害?；加星嘧闲虲HD的患兒，可因哭鬧、排便、寒冷或創(chuàng)傷等誘發(fā)缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為煩躁不安，呼吸困難、發(fā)青加重、哭聲微弱等，重者可危及生命。此時(shí)，應(yīng)立即給氧，并采取將患兒下肢屈起，置胸膝臥位等措施。如仍得不到緩解，應(yīng)盡快給以鎮(zhèn)靜、吸氧以及新福林（每次0.05 mg/kg）等藥物治療。若患兒若經(jīng)常有缺氧發(fā)作，可口服心得安（每天1～3 mg/kg）預(yù)防和減少發(fā)作，注意去除貧血、感染等引起缺氧發(fā)作的誘因，并建議家長(zhǎng)備用一個(gè)氧氣袋以應(yīng)急使用。 5.4 按時(shí)預(yù)防接種 許多家長(zhǎng)、甚至有些兒童保健醫(yī)生都認(rèn)為CHD患兒不宜接受預(yù)防接種，其實(shí)，這個(gè)觀點(diǎn)是錯(cuò)誤的。一般地說，只要患兒的免疫功能發(fā)育正常，不存在感染、發(fā)熱或嚴(yán)重心力衰竭的情況下，均應(yīng)與其他孩子一樣按時(shí)接受預(yù)防接種，以防麻疹、水痘、破傷風(fēng)、小兒麻痹癥等傳染病的發(fā)生。 5.5防治感染 CHD患兒容易發(fā)生肺炎等感染性疾病，一旦感染，容易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，所以應(yīng)特別注意感染的預(yù)防和治療。平時(shí)應(yīng)注意皮膚和口腔衛(wèi)生，家長(zhǎng)盡量不帶患兒到人群嘈雜的場(chǎng)所，以免發(fā)生病毒感染。在季節(jié)交替時(shí)，應(yīng)注意衣著適當(dāng)，過多或過少都可能誘發(fā)感冒，尤其是衣著過多可使患兒大量出汗，換衣不及時(shí)就很容易感冒著涼。另外，一旦發(fā)生扁桃體炎、肺炎等各種感染性疾病，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下積極應(yīng)用有效抗生素治療，以防感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)生。

如果您已得知孩子患有先天性心臟病，不要著急就診，因?yàn)橄忍煨孕呐K病小部分有自愈可能、部分可擇期治療，當(dāng)然也有部分需盡快治療。最好先通過網(wǎng)絡(luò)、電話進(jìn)行初步咨詢，如是否需要治療、什么時(shí)間治療。河北省兒童醫(yī)院心外科聯(lián)系方式：0311-85911380 85911385 85911007 http://wangjianmingdr.haodf.com獲得醫(yī)生的建議后再來醫(yī)院就診（就診當(dāng)天早晨讓孩子早醒，并在就診前最好不要入睡，否則做超聲市鎮(zhèn)靜效果差），來院后首先用孩子的名字在門診大廳辦理就診卡并充值500元左右。（當(dāng)年出生尚未辦理農(nóng)合的患兒兒可用：母親姓名+之子/女。） 辦理就診卡后直接帶孩子來外科樓16樓醫(yī)生辦公室就診（若遇節(jié)假日，15樓醫(yī)生辦公室），由就診醫(yī)師為您開具相應(yīng)檢查明確診斷，常規(guī)為胸部X片（門診樓1樓放射科）、心臟超聲、心電圖（門診樓2樓功能科）。 取得超聲結(jié)果后返回醫(yī)生辦公室并獲得最終建議，如入院、觀察、救助等情況。