東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 腎病
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PAX2基因突變的故事會(huì)：兩個(gè)家庭的相遇與希望今天下午的門(mén)診，陽(yáng)光透過(guò)窗戶(hù)斜斜地照在候診區(qū)的椅子上。我剛坐下，護(hù)士就領(lǐng)進(jìn)來(lái)兩位特殊的客人——她們都是PAX2基因突變的“病友”，卻帶著截然不同的故事。??第一個(gè)故事：蛋白尿背后的“守護(hù)戰(zhàn)”??第一個(gè)姑娘坐在我對(duì)面時(shí)，手里緊緊攥著病歷本，指節(jié)微微發(fā)白。她今年28歲，說(shuō)話輕聲細(xì)語(yǔ)，卻帶著一種與年齡不符的沉穩(wěn)：“醫(yī)生，我這次復(fù)查蛋白尿又多了點(diǎn)……”她的故事始于一場(chǎng)“意外”的體檢。5年前，她因?yàn)槿肼汅w檢發(fā)現(xiàn)尿蛋白（+），輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，基因檢測(cè)最終指向了PAX2基因的一個(gè)關(guān)鍵突變——??位于SNAB結(jié)合結(jié)構(gòu)域的錯(cuò)義突變??。醫(yī)生告訴她，這個(gè)位置的突變可能直接影響腎臟濾過(guò)功能，而她的腎穿結(jié)果也證實(shí)了這一點(diǎn)：部分腎小球出現(xiàn)硬化，腎小管間質(zhì)有慢性炎癥浸潤(rùn)?！皠傞_(kāi)始真的很難接受?！彼α诵Γ劢菂s泛起細(xì)碎的光，“我媽媽總說(shuō)我小時(shí)候身體特別好，連感冒都很少?？赏蝗挥幸惶?，醫(yī)生告訴我，我的腎臟可能在‘悄悄受傷’，未來(lái)可能會(huì)慢慢衰竭……”但她沒(méi)有選擇逃避。這5年里，她像一位嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹敖】倒芗摇保好刻煊涗浤蛄?、血壓，定期?fù)查尿蛋白、腎功能；飲食嚴(yán)格控制鹽分和蛋白質(zhì)攝入；每次感冒發(fā)燒都第一時(shí)間聯(lián)系腎內(nèi)科醫(yī)生調(diào)整用藥——因?yàn)镻AX2突變的腎臟對(duì)藥物毒性更敏感?！拔抑牢也荒茏柚辜膊∵M(jìn)展，但至少可以跑慢一點(diǎn)?！彼脑捵屛蚁肫痖T(mén)診墻上那句標(biāo)語(yǔ)：“與疾病共處，不是妥協(xié)，而是另一種形式的抗?fàn)??！??第二個(gè)故事：未知變異里的“等待與希望”??第二個(gè)孩子被媽媽抱在懷里，才4歲，圓圓的臉蛋上還沾著餅干屑，正眨巴著大眼睛好奇地打量診室。他的故事卻帶著更深的迷霧——基因檢測(cè)報(bào)告顯示PAX2基因C端存在一個(gè)“意義未明的變異”（VUS），目前既不能確診為“腎-眼綜合征”，也無(wú)法完全排除與腎臟疾病的關(guān)聯(lián)?！八錾鷷r(shí)一切正常，體檢也沒(méi)發(fā)現(xiàn)異常?！焙⒆?jì)寢屓嗔巳嗨念^發(fā)，聲音有些哽咽，“但最近一次尿檢發(fā)現(xiàn)微量蛋白尿，雖然還在正常范圍內(nèi)，可我不敢放松……”我翻開(kāi)孩子的檢查單：腎臟超聲顯示結(jié)構(gòu)正常，尿蛋白定量輕度升高但未達(dá)腎病標(biāo)準(zhǔn)，腎功能指標(biāo)完全正常。這正是PAX2突變的“隱匿性”特點(diǎn)——部分?jǐn)y帶者的腎臟損傷可能在兒童期甚至成年后才逐漸顯現(xiàn)。“這個(gè)變異位于C端，目前文獻(xiàn)里報(bào)道的病例很少。”我盡量用平緩的語(yǔ)氣解釋?zhuān)拔覀冞€需要繼續(xù)觀察他的尿蛋白變化、血壓和腎功能，也許未來(lái)會(huì)有更多研究揭開(kāi)它的秘密?！焙⒆?jì)寢屚蝗蛔プ∥业氖郑骸搬t(yī)生，我知道您見(jiàn)過(guò)很多這樣的孩子。您能告訴我，他現(xiàn)在能正常上幼兒園嗎？以后能不能像其他小朋友一樣跑跳、長(zhǎng)大？”我看著她發(fā)紅的眼眶，想起上周在文獻(xiàn)里看到的一句話：“PAX2突變的不確定性，對(duì)父母來(lái)說(shuō)是最殘酷的考驗(yàn)?！薄爱?dāng)然可以?！蔽叶紫聛?lái)，平視孩子的眼睛，“你看，你現(xiàn)在是不是特別喜歡玩積木？等你再長(zhǎng)大一點(diǎn)，還可以學(xué)游泳、踢足球——我們只需要比別的孩子多做兩件事：定期檢查身體，好好吃飯睡覺(jué)。”孩子似懂非懂地點(diǎn)點(diǎn)頭，又埋頭啃起了餅干，仿佛剛才的對(duì)話只是一陣微風(fēng)。??相遇的時(shí)刻：從孤獨(dú)到“我們”??送走她們后，我坐在診室里發(fā)了會(huì)兒呆。這兩個(gè)故事像兩面鏡子，照出了PAX2基因突變的“兩面性”：一面是明確的損傷與沉重的責(zé)任，一面是未知的迷霧與等待的焦慮。但她們也有共同點(diǎn)——那種對(duì)生命的珍視，對(duì)未來(lái)的堅(jiān)韌。我突然想起上午查房時(shí)，那位28歲的姑娘發(fā)在病友群里的消息：“今天又復(fù)查了，蛋白尿比上次少了一點(diǎn)！雖然只是很小的進(jìn)步，但我知道，我和我的腎臟都在努力?！倍莻€(gè)4歲的孩子，或許此刻正坐在幼兒園的滑梯上，笑著看小伙伴們追逐打鬧——他的未來(lái)，仍有無(wú)限可能。PAX2的故事不會(huì)結(jié)束，但今天的相遇讓我相信：無(wú)論是“已知的挑戰(zhàn)”還是“未知的等待”，病友之間的分享、醫(yī)患之間的信任，都會(huì)讓這條路走得更溫暖一些。因?yàn)樵谶@場(chǎng)與基因的對(duì)話里，我們從來(lái)都不是孤獨(dú)的。??后記???如果你也在關(guān)注PAX2基因突變，歡迎加入患者互助社群（可通過(guò)正規(guī)罕見(jiàn)病組織或醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲取信息）。在這里，每一個(gè)故事都值得被聽(tīng)見(jiàn)，每一份經(jīng)驗(yàn)都可能成為照亮他人的光。
得了腎病，為啥肌酐還是正常的？首先說(shuō)說(shuō)“腎病”和“肌酐”是咋回事兒。腎病是指腎組織得病了，也就是腎的結(jié)構(gòu)和細(xì)胞遭到破壞，破壞程度是隨著時(shí)間推移和病情發(fā)展，由輕到重轉(zhuǎn)變的。發(fā)病早期病情輕微時(shí)候，腎組織破壞輕，疾病晚期病情嚴(yán)重時(shí)候，腎組織破壞嚴(yán)重。肌酐是代表腎功能的指標(biāo)。腎功能是腎臟排出人體代謝廢物和多余水的能力?，F(xiàn)在評(píng)價(jià)腎功能的指標(biāo)最常用的是胱抑素c和肌酐，但它倆都不很完美，就是不夠精確，肌酐比胱抑素c反應(yīng)更遲鈍！發(fā)生各種急慢性腎病后，胱抑素c和肌酐在腎臟疾病早期，反應(yīng)都不是非常靈敏、不會(huì)升高，只有腎病嚴(yán)重了、腎臟排出代謝廢物的能力下降到一定程度時(shí)才會(huì)升高，如胱抑素c在腎功能下降10-20%時(shí)候才超過(guò)正常上限，肌酐在腎功能下降50%左右才超過(guò)正常上限。所以，醫(yī)生會(huì)說(shuō)“腎功能輕度下降到一定程度時(shí)候胱抑素c就能升高，腎功能在下降比較嚴(yán)重時(shí)候肌酐才升高”。因此腎科醫(yī)生認(rèn)為用肌酐評(píng)價(jià)腎功能很不恰當(dāng)，但現(xiàn)在確實(shí)沒(méi)有更方便、更精確的指標(biāo)測(cè)定腎功能，醫(yī)生目前只好更多的采用胱抑素c和肌酐相結(jié)合的方式去判斷腎功能情況。有時(shí)候醫(yī)生會(huì)說(shuō)：“你這腎病比較難治，還比較嚴(yán)重，但現(xiàn)在腎功能還可以”。這句話是說(shuō)你腎臟是得病了，并且腎臟功能確實(shí)下降了，但腎臟還能排出較多的代謝廢物和多余的水，不至于出現(xiàn)很多腎衰癥狀。你這時(shí)候千萬(wàn)、千萬(wàn)、千萬(wàn)不能掉以輕心，一定要認(rèn)真治療腎病，阻斷或者減慢腎病發(fā)展，否則腎功能就會(huì)逐漸下降，出現(xiàn)腎衰癥狀，最后到達(dá)尿毒癥！那時(shí)候就悔之晚矣了！