苯丙酮尿癥常見問題解答(一）

1、為什么新生兒疾病篩查病種中有苯丙酮尿癥？

答：新生兒疾病篩查病種選擇的原則是①該病的發(fā)病率高、后果嚴(yán)重;②早期治療效果好,治療方法簡(jiǎn)便,治療費(fèi)用不高;③早期無(wú)明顯癥狀、確診困難;④篩查的方法簡(jiǎn)便、安全、經(jīng)濟(jì)、快速。而苯丙酮尿癥符合以上原則，如果做到早期篩查，早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，患兒就可以和正常兒童一樣，否則就會(huì)嚴(yán)重智力低下。

2、醫(yī)生說(shuō)苯丙酮尿癥是遺傳病，我們家族中以前沒有人患該病，父母也正常，為什么孩子會(huì)得??？

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，我們都知道孩子身上都具有一些類似父母的特征，所有的遺傳特征都是由儲(chǔ)存在身體細(xì)胞內(nèi)的信息控制的，這些信息稱作遺傳基因。來(lái)自父母的基因在受精卵中被復(fù)制，誕生了新的生命，因此這個(gè)新生命的個(gè)體特征受控于父母的基因。通常我們的身體只需細(xì)胞里的一個(gè)基因表現(xiàn)一種特征。所以當(dāng)從父母一方遺傳來(lái)的基因有缺陷，來(lái)自于另一方的遺傳基因可以繼續(xù)維持顯示它的正常特征，而苯丙酮尿癥是父母雙方控制產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶的基因均出錯(cuò)，而患兒是既遺傳了來(lái)自父方出錯(cuò)的基因，又遺傳到來(lái)自母方出錯(cuò)的基因。因此導(dǎo)致孩子患病。

3、如果第一個(gè)孩子是苯丙酮尿癥，是不是以后再生孩子還有這個(gè)??？

父母雙方都各自帶有一個(gè)正常的基因和一個(gè)出錯(cuò)的基因，每一個(gè)孩子從父母那里各遺傳到一個(gè)基因，所以他們可能從父母那里遺傳到正常也可能是出錯(cuò)的基因。你們每一胎新生兒有四分之一可能患有苯丙酮尿癥，有二分之一的可能成為跟你們一樣的致病基因攜帶者，還有四分之一的可能是完全健康的。

4、為什么PKU患兒的父母沒有癥狀？

作為苯丙酮尿癥兒童的父母，你的苯丙氨酸羥化酶基因一個(gè)是出錯(cuò)的，而另一個(gè)是正常的，因?yàn)橐粋€(gè)正常的基因足以維持它的特征，所以你是沒有癥狀的，你就是苯丙酮尿癥的基因攜帶者，而兩個(gè)攜帶者相遇的幾率非常小，差不多在1/2500。

5、如何能知道下一個(gè)孩子是不是有苯丙酮尿癥？

父母已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對(duì)有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

6、苯丙酮尿癥患者可以生小孩嗎？

可以。不管是男性或女性患者，都可以和其他人一樣生養(yǎng)小孩，如果配偶方不是攜帶者，他們的小孩就不會(huì)是患者?；加斜奖虬Y的孩子將來(lái)的配偶是苯丙酮尿癥基因攜帶者的幾率是1/50，所以他們的孩子遺傳到苯丙酮尿癥的機(jī)率是1/100。如果配偶也來(lái)自苯丙酮尿癥家庭，那么他們的孩子患病的機(jī)率就會(huì)高很多。如果配偶也是苯丙酮尿癥患者，那么可以肯定他們的所有小孩都會(huì)得苯丙酮尿癥。

7、經(jīng)典型苯丙酮尿癥被確診后該怎么辦？

一旦病情被確診，你該用低苯丙氨酸配方膳食來(lái)喂養(yǎng)孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿癥患者，也必須每天攝入能保證生長(zhǎng)發(fā)育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過(guò)計(jì)算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。

8、苯丙酮尿癥治療中家長(zhǎng)要注意什么？

家長(zhǎng)要做到：配合醫(yī)生，堅(jiān)持治療，定期復(fù)查，切勿中斷，這是治療成功的關(guān)鍵。只有規(guī)范正確的治療，科學(xué)合理的飲食，穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長(zhǎng)。

9、苯丙酮尿癥（PKU）食譜是根據(jù)哪些因素制定的？

應(yīng)根據(jù)各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，再根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃健?/p>

11、苯丙酮尿癥（PKU）患兒接受飲食治療后如何進(jìn)行血 Phe濃度監(jiān)測(cè)？

飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測(cè)第一個(gè)月應(yīng)每周復(fù)查1～2次，以后每月一次。

12、苯丙酮尿癥（PKU）患兒血苯丙氨酸理想控制濃度是多少？

表1 血苯丙氨酸理想控制水平

13、苯丙酮尿癥（PKU）患兒蛋白質(zhì)、熱量供應(yīng)充足的重要性在哪里？

蛋白質(zhì)、熱量等供給是否充足是飲食治療的關(guān)鍵，直接影響PKU患兒血苯丙氨酸濃度的控制。如果蛋白質(zhì)、熱量供給不足，不但會(huì)造成患兒營(yíng)養(yǎng)缺乏，同樣會(huì)使體內(nèi)蛋白質(zhì)分解，造成血Phe升高。

14、苯丙酮尿癥（PKU）患兒可以喂養(yǎng)母乳嗎？

對(duì)PKU患兒來(lái)說(shuō)，母乳仍是最好的飲食，只要根據(jù)苯丙酮尿癥（PKU）患兒每日苯丙氨酸（Phe）的推薦攝入量，給予計(jì)算量的母乳，對(duì)患兒的發(fā)育十分有利，切忌盲目停喂母乳。PKU孩子的斷奶時(shí)間可以比一般孩子晚一些，只要有母乳，就可以繼續(xù)喂奶。

15、苯丙酮尿癥（PKU）患兒每日苯丙氨酸（Phe）的推薦攝入量是多少？

苯丙氨酸是必須氨基酸，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。

表2 每日苯丙氨酸攝入量

16、苯丙酮尿癥（PKU）患兒每日熱量的推薦攝入量是多少？

苯丙酮尿癥（PKU）患兒每日補(bǔ)充充足的熱量十分重要。因?yàn)闄C(jī)體的熱量供給是要通過(guò)消耗營(yíng)養(yǎng)素?fù)Q來(lái)的。機(jī)體消耗營(yíng)養(yǎng)素以供給人體熱量的順序是：糖類---蛋白質(zhì)----脂肪。因此，當(dāng)熱量供應(yīng)不足機(jī)體首先會(huì)分解自身肌體中的蛋白質(zhì)來(lái)供應(yīng)熱量，就會(huì)產(chǎn)生患兒既營(yíng)養(yǎng)不良血Phe值又較高的不良狀況。

表3 每日熱量攝入

17、苯丙酮尿癥（PKU）患兒每日蛋白質(zhì)的推薦攝入量是多少？

由于天然蛋白質(zhì)中平均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為PKU患兒蛋白質(zhì)的主要來(lái)源。一般推薦患兒每日總蛋白質(zhì)攝入量中80%來(lái)自人工蛋白質(zhì)，20%來(lái)自天然蛋白質(zhì)。

表4 每日蛋白質(zhì)攝入量

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