波蘭氏綜合癥

波蘭氏綜合癥即 Poland 綜合征，是由于兒童先天發(fā)育異常引起的身體畸形，畸形主要發(fā)生在上半身，如胸大肌和胸小肌缺損、肋骨缺失、手指并指等。

本病發(fā)病率很低，多數(shù)患者在兒童時期就表現(xiàn)出身體畸形，畸形大多發(fā)生在上半身，右側(cè)多見。男性多于女性，男性約占本病的 98%。

基本病因

胚胎發(fā)育異常是本病最常見的病因。懷孕期間，供應(yīng)胎兒胸部肌肉、肋骨和其他部位的血液供應(yīng)發(fā)生異常，導(dǎo)致這些組織發(fā)育不良，引起本病。

• 部分患者因家族遺傳因素患有波蘭氏綜合癥，可能與患者染色體異常有關(guān)。但這個病因仍是猜想，未得到研究證實。
• 孕婦在懷孕期間患有高同型半胱氨酸血癥，也是本病的主要病因之一。高同型半胱氨酸血癥是指血液內(nèi)一種叫同型半胱氨酸的物質(zhì)含量升高的一種疾病。

高危人群

下述人群更容易患波蘭氏綜合癥，需加以注意：

• 不良行為：如果孕婦在懷孕期間吸煙、吸毒，那么胎兒發(fā)生該病的概率更大，這是因為這些不良行為容易導(dǎo)致胎兒血液供應(yīng)異常，發(fā)生胎兒發(fā)育不良。
• 社會環(huán)境：生活工作壓力大的人群，容易出現(xiàn)焦慮和抑郁的情緒，導(dǎo)致神經(jīng)功能紊亂，容易誘發(fā)本病。
• 孕期異常情況：孕婦懷孕期間如出現(xiàn)感染、外傷、手術(shù)等，胎兒患本病的可能性高。
• 遺傳因素：如家族中有波蘭氏綜合癥患者，胎兒患本病的可能性更高。
• 性別：男性比女性更容易患上本病，出現(xiàn)的癥狀也往往更嚴重。
• 疾?。河懈咄桶腚装彼嵫Y的孕婦，其胎兒出現(xiàn)波蘭氏綜合癥的可能性大于普通人。

本病最核心的表現(xiàn)是胸部肌肉缺損和并指，這是所有患者都有的癥狀。其他比較常見的癥狀有肋骨缺失和乳房缺損，部分患者可能還會有脊柱側(cè)凸的表現(xiàn)。

典型癥狀

• 胸部肌肉缺損：這是波蘭氏綜合癥最典型的表現(xiàn)之一，患者缺失的肌肉往往是胸大肌和胸小肌，右側(cè)比左側(cè)多見，胸部肌肉可以缺損或者缺失。
• 并指：本病患者常出現(xiàn)并指，表現(xiàn)為兩個或多個手指并在一起，形同鴕鳥。
• 肋骨缺失：是本病常見的癥狀之一?；颊弑憩F(xiàn)為肋骨部分缺失，右側(cè)比左側(cè)多見。
• 乳房缺損：部分女性患者可因波蘭氏綜合癥出現(xiàn)乳房缺損的癥狀，表現(xiàn)為乳房減小、乳頭和乳暈減小或缺失等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 呼吸困難
• 漏斗胸
• 脊柱側(cè)彎
• 隱睪丸
• 腎臟發(fā)育不良
• 室間隔缺損

以下方式有助于對本病的預(yù)防：

• 孕婦在懷孕期間應(yīng)嚴格禁止吸煙、吸毒行為，保證胎兒的正常發(fā)育。
• 保持心情愉悅，可以聽音樂、散步等方式放松，有焦慮抑郁情緒時及時咨詢心理醫(yī)生。
• 孕婦懷孕期間如出現(xiàn)感染、外傷、手術(shù)等情況，應(yīng)積極配合產(chǎn)科醫(yī)生進行治療，爭取減小這些情況對胎兒的影響。
• 家族內(nèi)有波蘭氏綜合癥疾病的孕婦，在懷孕和分娩期間應(yīng)定期做好產(chǎn)檢，生產(chǎn)后應(yīng)及時檢查新生兒有無胸部和上肢畸形，如有應(yīng)及早治療。
• 有高同型半胱氨酸疾病的孕婦，要積極治療，控制疾病的癥狀，延緩疾病的發(fā)展。

當醫(yī)生懷疑是波蘭氏綜合癥時，將通過詢問病史、結(jié)合體格檢查和 X 線檢查等方法來予以確診。具體檢查方法如下：

• 問診：醫(yī)生會仔細詢問胸部肌肉缺損、肋骨缺損、乳房缺損、并指等癥狀發(fā)現(xiàn)的時間，有無變化，還會評估這些癥狀對患者生活的影響程度。
• 體格檢查：幫助醫(yī)生判斷患者是否患本病。醫(yī)生會對胸部、手等部位進行仔細體檢，觀察有無胸肌不對稱、胸肌缺失、乳房缺損等。
• X 線檢查：醫(yī)生可以對胸部肌肉、肋骨等進行檢查，觀察有沒有缺損或缺失。當排除其他可能時，可以確診本病。
• CT 或 MRI（磁共振）：以上檢查都無法完全確診本病時醫(yī)生可能會選用 CT 或 MRI，可觀察胸部肌肉、肋骨有沒有缺損或缺失，胸腔內(nèi)部器官有沒有畸形等。

治療遵循的原則是矯正畸形，大多數(shù)患者可以通過手術(shù)治療等方法來緩解癥狀，改善生活質(zhì)量。部分患者癥狀較輕，可以不接受手術(shù)，僅觀察即可。

藥物治療

• 抗生素：可以用于治療因矯正手術(shù)引發(fā)的嚴重感染，如發(fā)熱、寒戰(zhàn)、昏迷等。代表藥物有頭孢唑林鈉、頭孢孟多酯鈉等。

手術(shù)治療

• 胸壁缺損修復(fù)術(shù)：用于治療波蘭氏綜合癥引起的胸部肌肉缺損、缺失，和肋骨缺失。
• 胸骨翻轉(zhuǎn)術(shù)：可以用于治療肋骨缺失，利用患者現(xiàn)有的肋骨進行治療。
• 肌瓣移植術(shù)：可以用于治療胸部肌肉缺失，利用患者原有肌肉組織移植治療。
• 并指分離術(shù)：可以用于治療并指，將患者合并的畸形手指分離開，解除畸形。

其他治療

• 康復(fù)治療：可以用于幫助恢復(fù)矯正手術(shù)后的器官功能。這種方法需要專業(yè)康復(fù)科醫(yī)生參與，如恢復(fù)手指、乳房、胸肌的功能。

• 術(shù)后注意事項：術(shù)后需要注意手術(shù)部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用濕毛巾避開手術(shù)部位擦澡。術(shù)后嚴密監(jiān)測血壓、心率等生命體征，按醫(yī)囑使用抗生素。
• 抗生素用藥事項：可能會有消化不良、過敏反應(yīng)（如皮膚紅疹、瘙癢）、肝膽功能紊亂等副作用，一般癥狀輕微，患者應(yīng)注意及時告訴醫(yī)生。
• 定期復(fù)查：手術(shù)后如出現(xiàn)胸部凹陷、氣緊等癥狀需要及時到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查胸部 X 片、胸部增強 CT 等項目。如無不適癥狀，不需要復(fù)查。

若早期發(fā)現(xiàn)并盡早治療，可以有效地減輕癥狀，矯正畸形，能完全治愈，并保證正常生活。

若患者不接受治療，胸部和上半身畸形會長期存在，會使生活質(zhì)量下降，患者可能出現(xiàn)呼吸困難、漏斗胸、室間隔缺損等并發(fā)癥，病情嚴重時可能會死亡。