紅細(xì)胞增多癥

紅細(xì)胞增多是指血常規(guī)檢查時(shí)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)超過正常范圍的上限和/或血紅蛋白濃度超過正常范圍的上限，患者常有多血質(zhì)外貌，就像飲酒之后的面紅耳赤，嚴(yán)重者面色象紫茄子的顏色。發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞增多最主要的要考慮鑒別是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多征，還是原發(fā)性紅細(xì)胞增多征。1.要看采血時(shí)患者有無明顯脫水的情況，如果有明顯的脫水，血液濃縮，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)會(huì)相對(duì)增多。2.要看有無繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，一般來說常見于慢性嚴(yán)重肺部疾病導(dǎo)致的長(zhǎng)期慢性缺氧性疾病，如慢性阻塞性肺病等，由于長(zhǎng)期缺氧，導(dǎo)致代償性紅細(xì)胞增多；還有較長(zhǎng)時(shí)間居住在高海拔地區(qū)者，由于高原缺氧會(huì)引起繼發(fā)性紅細(xì)胞增多。還有心臟病、腎血管疾病、嚴(yán)重鼾癥等都可因缺氧導(dǎo)致繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，而腎上腺腫瘤、腎臟腫瘤、其他腫瘤等都因分泌過量促紅細(xì)胞生成素而導(dǎo)致繼發(fā)性紅細(xì)胞增多。3.要看是否是真性紅細(xì)胞增多征，這是由于骨髓造血干細(xì)胞基因異常，特別是存在JAK-2V617F基因突變，骨髓不受調(diào)控地過度生產(chǎn)紅細(xì)胞，導(dǎo)致外周血紅細(xì)胞持續(xù)明顯增多，血紅蛋白濃度男性常大于185g/L，女性常大于165g/L，多有白細(xì)胞及血小板增多。這時(shí)候要檢查骨髓及JAK-2V617F基因突變。這是一種具有惡性腫瘤性質(zhì)的疾病，需要積極治療。紅細(xì)胞增多在臨床上并不少見，需要仔細(xì)鑒別，針對(duì)引起紅細(xì)胞增多的原因積極治療，還需積極預(yù)防血栓形成。

市民王大爺今年60歲，4年前開始無明顯誘因出現(xiàn)臉色絳紅，一直未在意。1個(gè)月前開始出現(xiàn)頭暈頭脹，偶有頭痛，同時(shí)出現(xiàn)雙手發(fā)紫。到醫(yī)院查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞和血紅蛋白都升高，而且血液粘滯度增高。醫(yī)生高度懷疑王大爺是患上了真性紅細(xì)胞增多癥，建議他住院治療。真性紅細(xì)胞增多癥( Polycythemic Vera，PV）是一種原因未明的造血干細(xì)胞克隆性疾病，屬骨髓增殖性疾病范疇。臨床以紅細(xì)胞數(shù)及容量顯著增多為特點(diǎn)，并常伴有髓細(xì)胞和血小板增多。目前真紅的人群患病率為1.9-2.6/10萬，中老年人多見。真性紅細(xì)胞增多癥的表現(xiàn)有哪些？真紅起病隱襲，進(jìn)展緩慢，常常不被發(fā)覺，患者偶爾因血常規(guī)檢查而發(fā)現(xiàn)，常見表現(xiàn)為：面部、手掌、口唇等部位呈絳紫色，眼結(jié)膜血管擴(kuò)張、充血，脾大、高血壓也較常見。有些患者會(huì)直接表現(xiàn)為血栓形成（由于紅細(xì)胞過度增生引起血液粘滯度增高，導(dǎo)致血流緩慢，從而引起血管栓塞）或出現(xiàn)出血癥狀（由于血管擴(kuò)張，血管內(nèi)皮損傷和血小板功能異常導(dǎo)致），如鼻出血、牙齦出血或皮膚粘膜瘀點(diǎn)、瘀斑，也有些患者表現(xiàn)為血管神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如頭暈、頭痛、肢體麻木、耳鳴、眼花、健忘等。如何診斷真性紅細(xì)胞增多癥？真紅的診斷除了依據(jù)上述典型的癥狀和體征，還需要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。血常規(guī)檢查紅細(xì)胞數(shù)增多，大多在（6-10）×1012/L，血紅蛋白在165-240g/L，血細(xì)胞比容為48%-80%。紅細(xì)胞形態(tài)正常，偶可見輕度大小不一，偶見幼稚紅細(xì)胞。白細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)大多數(shù)升高，半數(shù)患者白細(xì)胞數(shù)為（10.0-30.0）×109/L，半數(shù)患者血小板可高達(dá)（450-1000）×109/L。骨髓檢查紅系、粒系、巨核細(xì)胞增生活躍或明顯活躍，尤以幼紅細(xì)胞為甚。血液粘滯度增加，大部分患者可檢測(cè)到JAK2v617F基因突變。目前血細(xì)胞比容>52%、JAK2v617F基因突變、內(nèi)源性紅細(xì)胞集落形成、血漿促紅細(xì)胞生成素（EPO）水平降低是早期和發(fā)病期真紅較為特異性的診斷標(biāo)準(zhǔn)。此外還需排除外繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，特別是由于心肺功能不全，腎、肝、小腦及婦科腫瘤等所致的紅細(xì)胞增多。如何治療真性紅細(xì)胞增多癥？真紅的治療應(yīng)根據(jù)患者血紅蛋白量以及是否存在高粘滯綜合征而采取不同的治療方法。如存在高粘滯綜合征活血紅蛋白高于200g/L，應(yīng)采取靜脈放血，每1-3日一次，每次200-400毫升，老年人或有心血管疾病患者需謹(jǐn)慎，放血同時(shí)注意有無缺鐵發(fā)生。亦可使用血細(xì)胞分離機(jī)進(jìn)行紅細(xì)胞去除術(shù)，可以較快的使血紅蛋白下降。放血或紅細(xì)胞去除術(shù)治療后需給予骨髓抑制治療，骨髓抑制藥物包括羥基脲、高三尖杉酯堿等，也可使用α-干擾素進(jìn)行骨髓抑制治療。羥基脲是一種核糖核酸還原酶，對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥有良好抑制作用，每日劑量為15～20mg/kg。血紅蛋白、血細(xì)胞比容在正常水平后羥基脲應(yīng)給予維持劑量，不同個(gè)體，劑量不同，應(yīng)予個(gè)體化維持治療。干擾素有抑制細(xì)胞增殖作用，可予300U每日或隔日一次皮下注射，應(yīng)注意干擾素副反應(yīng)，可對(duì)癥予解熱鎮(zhèn)痛藥物治療。王大爺經(jīng)過血液、骨髓等檢查后確診為真性紅細(xì)胞增多癥，經(jīng)過靜脈放血及相應(yīng)的藥物治療后紅細(xì)胞、血紅蛋白已明顯下降，頭暈頭脹的癥狀也消失了，但是醫(yī)生提醒王大爺出院后仍需繼續(xù)用藥維持治療，定期復(fù)查。因?yàn)檎嫘约t細(xì)胞增多癥雖為良性疾病，但有極少數(shù)的患者會(huì)轉(zhuǎn)化成骨髓纖維化或白血病，一定要充分重視，定期監(jiān)測(cè)病情。