家族性結(jié)腸息肉病

是由于APC基因(5q21)缺陷導(dǎo)致的常染色體顯性家族性息肉病綜合征，結(jié)腸內(nèi)通常會(huì)有大量(>100個(gè))結(jié)腸腺瘤性息肉。終生患結(jié)直腸腺癌的風(fēng)險(xiǎn)基本上為100%。因此建議在20-30歲左右做預(yù)防性全結(jié)腸切除術(shù)。如果保留直腸，必須直腸鏡監(jiān)測(cè)殘端。有家族史APC基因突變的兒童應(yīng)從10-12歲開(kāi)始每1-2年接受一次乙狀結(jié)腸鏡檢查。患者還可能發(fā)生胃、小腸、骨等處腫瘤。非結(jié)直腸癌死亡的最常見(jiàn)原因是十二指腸/壺腹癌和硬纖維瘤并發(fā)癥。

一、概述家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)是一組以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為特征的常染色體顯性遺傳的綜合征，該病的特征是結(jié)腸和直腸內(nèi)生腺瘤可達(dá)100-1000個(gè)，也有結(jié)腸外表現(xiàn)。過(guò)去，此病常常被稱(chēng)為結(jié)腸息肉病(Multiplepolyposisofthecolon)、遺傳性結(jié)腸息肉病(hereditarypolyposiscoli)、家族性多發(fā)性息肉病(familialmultiplepolyposis)、結(jié)腸家族性息肉病(famlalpolyposisofthecolon，F(xiàn)PC)、結(jié)腸腺瘤性息肉病(adenomatouspolyposiscoli，APC)，現(xiàn)今觀點(diǎn)認(rèn)為此病有遺傳性家族史、腺瘤并不局限在結(jié)腸、此病常表現(xiàn)為一組疾病群，故多稱(chēng)為FAP。家族性腺瘤性息肉病如不予治療，不可避免地出現(xiàn)癌變，且可表現(xiàn)為同時(shí)多原發(fā)性腸癌，屬于遺傳性大腸癌的一種。二、發(fā)病機(jī)理FAP由結(jié)腸腺瘤性息肉病(adenomatouspolyposiscoliAPC）基因突變?cè)斐?，該基因位?q21-22，屬抑癌基因，突變方式繁多。最常見(jiàn)的APC基因突變?yōu)榛蛐蛄械淖兓鴮?dǎo)致終止密碼提前出現(xiàn)，產(chǎn)生無(wú)功能的截縮蛋白。超過(guò)80％的FAP患者可檢測(cè)到突變的APC基因，但約20％的患者應(yīng)用現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)未能發(fā)現(xiàn)APC基因的突變。三、臨床表現(xiàn)????FAP主要表現(xiàn)為腸道息肉生長(zhǎng)后才出現(xiàn)胃腸道癥狀。主要的臨床特征是大腸黏膜上廣泛分布大量小型腺瘤，息肉的數(shù)量隨著年齡增大而增多，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。該病患者嬰兒時(shí)期多無(wú)息肉，僅少數(shù)患者在幼兒時(shí)期就開(kāi)始生長(zhǎng)息肉，大多數(shù)患者息肉青少年時(shí)才出現(xiàn)，一般在15-25歲左右才出現(xiàn)癥狀。?發(fā)病初期無(wú)明顯癥狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等表現(xiàn)。常見(jiàn)的癥狀是腹部隱痛、腹瀉、粘液血便或少量血便、偶有大量便血，便血多為間歇性，肛門(mén)部下墜感，常誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。息肉逐漸增大，增多，上述癥狀加重。個(gè)別患者由于息肉較大，出現(xiàn)腸套疊時(shí)，患者出現(xiàn)腹痛，腹脹，惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀，有的腸套疊可自行復(fù)位，癥狀可以緩解，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)?；颊哂捎陂L(zhǎng)期腹瀉，粘液血便，故可出現(xiàn)貧血、乏力、低蛋白血癥等。四、病理特征??FAP的病理特征是胃結(jié)腸多發(fā)腺瘤，平均發(fā)生年齡約為16歲。主要是大腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)大小不一的息肉，嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)。息肉常密集排列，有時(shí)成串、成簇。組織學(xué)類(lèi)型包括管狀腺瘤、管狀-絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見(jiàn)，呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見(jiàn)。息肉越大并且越呈絨毛狀，發(fā)生局灶性癌的可能性越大。其發(fā)生大腸癌年齡約為40歲，終身罹患腸癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高。五、分類(lèi)典型FAP和輕型FAP兩種類(lèi)型。典型FAP的特點(diǎn)是出現(xiàn)數(shù)目眾多的息肉樣腺瘤，通常達(dá)數(shù)千個(gè)，遍布于整個(gè)結(jié)腸。輕型FAP的特點(diǎn)是出現(xiàn)較少的結(jié)腸息肉，通常少于一百個(gè)，息肉常為扁平狀，往往分布在右半結(jié)腸。95％的家族成員在平均35歲時(shí)出現(xiàn)結(jié)腸腺瘤，多數(shù)成員40歲左右發(fā)生癌變。80％的患者同時(shí)出現(xiàn)小腸腺瘤，5-10％發(fā)生小腸腺癌，50％有胃息肉。還有部分病人合并.胃腸外疾病，如：甲狀腺腫瘤、腹部硬纖維瘤、骨瘤、表皮樣囊腫和肝胚細(xì)胞瘤、還有的合并天性視網(wǎng)膜色素上皮增生、軟組織腫瘤、骨瘤和牙齒發(fā)育不良及中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。六、主要檢查?????內(nèi)鏡檢查是FAP的主要檢查手段，包括胃腸鏡。內(nèi)鏡下FAP患者可見(jiàn)多發(fā)腺瘤樣息肉，難以見(jiàn)到正常粘膜，息肉僅累及大腸。息肉的分布以直腸最多，其次是乙狀結(jié)腸和降結(jié)腸、橫結(jié)腸等。??????內(nèi)鏡檢查不但可以明確息肉的大小，分布及形態(tài)，而且還可以活檢明確息肉的性質(zhì)，內(nèi)鏡下見(jiàn)大腸息肉多如黃豆大小，即≤12.5px。半球型或廣基底，息肉密集分布的腸段難以看到正常粘膜，在小息肉之間常可看到散在的＞25px的短蒂或?qū)捇椎傧⑷獯嬖?，呈分葉狀或絨毛狀，常有充血、水腫、糜爛、出血。小息肉多無(wú)充血、水腫。有以下一些癥狀或狀況的人需要進(jìn)行腸鏡檢查：a?不明原因便血、特別是暗紅色血便或有血塊的患者；b?不典型的腹部疼痛；c?不明原因的腹瀉、膿血便；d?不明原因的便秘；e?有腫瘤家族史且超過(guò)35歲的人；f?符合家族性息肉病（FAP）家族中的患者，需要在10歲后進(jìn)行定期腸鏡隨訪；g符合遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）家族中超過(guò)18歲以上的人；h?無(wú)任何癥狀超過(guò)45歲以上的人，需要進(jìn)行第一次腸鏡檢查，如果無(wú)異常發(fā)現(xiàn)需要進(jìn)行3-5年一次的腸鏡檢查；發(fā)現(xiàn)結(jié)腸息肉按照結(jié)腸息肉的隨訪方法進(jìn)行隨訪。???初次內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)腺瘤，一律電切活檢，證實(shí)為腺瘤者，3年后應(yīng)隨訪進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。如第一次隨訪檢查顯示正?；虬l(fā)現(xiàn)單個(gè)小型管型腺瘤，則下次隨訪檢查可延至5年之后；相反，如息肉體積大，數(shù)目多，則檢查的間隔時(shí)間應(yīng)縮短。內(nèi)鏡是預(yù)防FAP息肉進(jìn)展演變，預(yù)防和治療息肉惡變的最簡(jiǎn)單的方法。　七、其他檢查1、肛門(mén)指診可觸及多個(gè)葡萄串樣大小息肉。2、上消化道鋇餐檢查以發(fā)現(xiàn)上消化道的息肉而進(jìn)行處理3、糞便隱血試驗(yàn)大便隱血、粘液血便是早期大腸癌特征之一，但是此方法假陽(yáng)性率較高，且并非所有的大腸癌均有出血。4、眼底鏡檢查有80-95％以上的FAP患者可見(jiàn)先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大（congenitalhypertrophyofretinalpigmentepithelium，CHRPE），雙側(cè)眼底均可見(jiàn)，即在視網(wǎng)膜上可見(jiàn)一種橢圓形扁平的有邊界的色素變化的病灶，周邊多為透亮光環(huán)，一般均在4只以上，它是FAP的特異表現(xiàn)。作為一種標(biāo)志，懷疑者可以通過(guò)眼睛的檢查（眼底鏡檢查），發(fā)現(xiàn)患有該病的線索。由于這種病有家族積聚性，因而如果家族中有一個(gè)人確診，其他成員便應(yīng)進(jìn)行相關(guān)檢查（包括眼底檢查）。該方法是具有高度靈敏度和特異性的FAP輔助診斷，是家系成員篩選安全、有效的手段。

家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是最常見(jiàn)的息肉病綜合征，占所有腸癌患者的1%，家族性腺瘤性息肉病屬常染色體顯性遺傳，由APC基因胚系變異導(dǎo)致，近1/3病例的基因變異屬新發(fā)。新發(fā)基因變異個(gè)體可以將變異基因傳給后代，傳遞概率為50%。家族性腺瘤性息肉病可分為兩大類(lèi)：經(jīng)典型和衰減型。經(jīng)典型:以遍布整個(gè)大腸、數(shù)目>100個(gè)的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現(xiàn);患者一般十幾歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)腺瘤,如不治療,至50歲時(shí)100%的患者會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)直腸癌。衰減型：具有10~99個(gè)同時(shí)性結(jié)直腸腺瘤,與經(jīng)典型比較,這類(lèi)患者有腺瘤數(shù)目少、發(fā)病年齡晚、更多地分布于近端結(jié)腸的特點(diǎn)。經(jīng)典型和衰減型鑒別要點(diǎn)是腺瘤性息肉的數(shù)目（100個(gè)為界）。經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉?。合⑷忾_(kāi)始生長(zhǎng)的平均年齡為15歲,在青少年期,患者整個(gè)大腸有成百上千的腺瘤性息肉,息肉惡變的平均年齡為39歲,如不預(yù)防性切除大腸,至50歲時(shí)100%都可癌變?？砂橛心c外腫瘤,如十二指腸腫瘤(4%~12%)、甲狀腺腫瘤(<2%)和肝母細(xì)胞瘤(1%~2%)、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大等。衰減型家族性腺瘤性息肉?。合⑷鈹?shù)目較少(通常為10~100枚),且呈右半結(jié)腸分布趨勢(shì);息肉發(fā)生晚(平均34歲)、惡變晚(平均57歲)、惡變率稍低(60%),但40歲后惡變概率大幅上升,至80歲時(shí)達(dá)到70%。如不治療,患者死于大腸癌時(shí)間較晚(平均59歲);常伴胃及十二指腸腺瘤(50%~66%),伴發(fā)硬纖維瘤較少(10%)。2003年全國(guó)遺傳性大腸癌協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標(biāo)準(zhǔn)為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個(gè);或腺瘤性息肉<100個(gè)者,伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚。由于該病惡變率高,因此,目前臨床上對(duì)于家族性腺瘤性息肉病患者一經(jīng)診斷應(yīng)行外科手術(shù)，避免惡變。對(duì)于發(fā)現(xiàn)該病時(shí)已有惡變的患者，更應(yīng)盡快手術(shù)。手術(shù)術(shù)式主要可分為三種：1.全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)：切除全部結(jié)腸和直腸及肛門(mén)，小腸永久性造口，該術(shù)式為傳統(tǒng)的經(jīng)典手術(shù)。優(yōu)點(diǎn)是治療的徹底性最好，缺點(diǎn)是永久性造口影響生活質(zhì)量。適用于已有直腸惡變或者直腸息肉較多的患者。2.全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)：切除全部結(jié)腸及部分直腸，保留7-10cm直腸和肛門(mén)，小腸與直腸吻合。優(yōu)點(diǎn)是保留肛門(mén)功能，術(shù)后生活質(zhì)量好，缺點(diǎn)是殘留的直腸仍有癌變危險(xiǎn),須定期隨診,對(duì)發(fā)現(xiàn)的息肉及時(shí)進(jìn)行電灼或手術(shù)切除。此術(shù)式適用于青少年患者或高齡患者、并且直腸息肉少的患者。3.全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)：該術(shù)式可保留肛門(mén),肛門(mén)功能尚可,排便功能相對(duì)較好,但手術(shù)相對(duì)復(fù)雜。隨著手術(shù)技術(shù)的改進(jìn),吻合器械的使用,并發(fā)癥得以降低。該術(shù)式適用于直腸息肉較多，但肛門(mén)功能良好，且保留肛門(mén)意愿強(qiáng)烈的患者。家族性腺瘤性息肉病的患者手術(shù)時(shí)機(jī)及方式的選擇,除依據(jù)結(jié)直腸腺瘤的嚴(yán)重程度外,還需要考慮發(fā)病年齡、纖維瘤病、直腸腺瘤數(shù)目、患者意愿和生育愿望等多種因素。目前認(rèn)為，直腸息肉＜20個(gè)且直腸息肉無(wú)惡變的患者可實(shí)施全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)；直腸息肉≥20個(gè)或直腸息肉有惡變的患者應(yīng)實(shí)施全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)或全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。家族性腺瘤性息肉病的患者的最早發(fā)病年齡為6歲,多數(shù)家族性腺瘤性息肉病家系成員有致病性突變者通常于青春期發(fā)病。對(duì)腺瘤性息肉綜合征的患者或突變攜帶者建議從10~15歲開(kāi)始每年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。

家族性結(jié)腸息肉?。‵PC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC基因（位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂，5q21-22）突變，偶見(jiàn)于無(wú)家族史者。新生兒中發(fā)生率為萬(wàn)分之一，人群中年發(fā)生率不足百萬(wàn)分之二。全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤。多數(shù)有蒂。息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)，大小不等。常密集排列，有時(shí)呈串，其余組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無(wú)異。本病息肉并不限于大腸。常在青春期或青年期發(fā)病，多數(shù)在20～40歲時(shí)得到診斷。有高度癌變傾向。在息肉發(fā)生的前5年內(nèi)癌變率為12%，在15～20年則＞50%，癌變的平均年齡為40歲。大多數(shù)患者可無(wú)癥狀。最早的癥狀為腹瀉，也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻?；虬檐浌橇龅饶c道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤，出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥?；颊邞?yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起，有上消化道息肉者，推薦每三年進(jìn)行一次胃鏡檢查，如果有大量息肉，檢查應(yīng)更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應(yīng)進(jìn)行一次胃鏡檢查。對(duì)患有危險(xiǎn)性的家族成員，從13～15歲起至30歲，應(yīng)每三年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間應(yīng)每隔3～5年1次。有報(bào)道，應(yīng)用低劑量選擇性COX-2抑制劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險(xiǎn)性。伴有全消化道息肉無(wú)法根治者，當(dāng)出現(xiàn)腸套疊、大出血等并發(fā)癥時(shí)，可做部分腸切除術(shù)。

今年年初，一位江蘇省揚(yáng)州的梁先生滿面愁容的來(lái)到南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院肛腸外科黃平主任的專(zhuān)家門(mén)診。通過(guò)仔細(xì)問(wèn)診得知梁先生今年33歲，去年查出了患有家族性腺瘤性息肉病，并且距離肛門(mén)2-3cm的息肉已經(jīng)癌變，梁先生通過(guò)上網(wǎng)查知這種疾病需要切除全部的結(jié)直腸并且需要用小腸做永久性的腸造口，梁先生還年輕，不能接受這樣的手術(shù)方式。梁先生最后通過(guò)病友介紹得知黃平主任是首屈一指的保肛專(zhuān)家，于是帶著一絲希望來(lái)到黃平主任的門(mén)診。黃平主任經(jīng)過(guò)仔細(xì)檢查后告知梁先生保肛的可能性非常大，梁先生當(dāng)即辦理了住院手續(xù)等待黃平主任手術(shù)治療。（術(shù)前胃腸鏡報(bào)告單）（術(shù)前胃腸息肉病理結(jié)果）家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個(gè)結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤樣息肉。初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長(zhǎng)而增多?？沙霈F(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時(shí)治療，終將發(fā)生癌變。內(nèi)鏡是診斷家族性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大小、分布及形態(tài)，而且還可以活檢明確息肉的性質(zhì)。家族性腺瘤性息肉病的癌變率為百分之百，故一經(jīng)診斷應(yīng)盡早手術(shù)治療。梁先生入院完善相關(guān)檢查，排除手術(shù)禁忌癥后于2022年2月17日手術(shù)治療，術(shù)中行腸鏡檢查見(jiàn)升結(jié)腸近回盲15cm長(zhǎng)度的腸管息肉數(shù)量較少，并且術(shù)前檢查未見(jiàn)此段有癌變息肉，遂保留了此段結(jié)腸，行完全腹腔鏡下NOSES大腸次全切除、升結(jié)腸經(jīng)肛門(mén)拉出術(shù)，腹部無(wú)手術(shù)切口，待術(shù)后1月腸管與肛周愈合牢靠后切除外置腸管，叮囑患者每日行肛門(mén)括約肌鍛煉及擴(kuò)肛治療，術(shù)后按時(shí)復(fù)查。（術(shù)后病理結(jié)果）（術(shù)后腹部切口）術(shù)后第三個(gè)月，梁先生來(lái)就診復(fù)查，梁先生肛門(mén)外觀正常，肛門(mén)括約肌功能良好，現(xiàn)在每日排便5-6次，大便控制尚佳，隨著術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間代償，梁先生最終可養(yǎng)成每日1-2次接近正常人的排便習(xí)慣。黃主任安排患者行腸鏡檢查，切除手術(shù)中剩余約15cm左右結(jié)腸的多發(fā)息肉。內(nèi)鏡下切除息肉安全可靠，創(chuàng)傷小，經(jīng)濟(jì)效益高，以后梁先生只需每半年至一年復(fù)查腸鏡，切除腸道內(nèi)新發(fā)息肉即可。（術(shù)后三月復(fù)查胃腸鏡并行內(nèi)鏡下息肉切除）結(jié)腸經(jīng)肛門(mén)拉出術(shù)有：乙狀結(jié)腸經(jīng)肛門(mén)拉出術(shù)、降結(jié)腸經(jīng)肛門(mén)拉出術(shù)、橫結(jié)腸肛門(mén)拉出術(shù)。完全腹腔鏡下行升結(jié)腸經(jīng)肛門(mén)拉出術(shù)治療家族性息肉病未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)，黃平主任勇于探索，利用自己獨(dú)創(chuàng)的手術(shù)方式治療梁先生這樣的家族性腺瘤性息肉病患者，既可以達(dá)到根治效果，又避免了永久性造口給患者帶來(lái)的生理及心理的痛苦，保證了病人術(shù)后的生活質(zhì)量。

什么是家族性腺瘤性息肉??？家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種罕見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，由大腸腺瘤性息肉?。ˋPC）基因缺陷（突變或缺失）引起。該病人群患病率為3-10/100000。大多數(shù)患者呈家族遺傳性，也就是這種病可能呈家族聚集性，也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多個(gè)人有結(jié)直腸的大量息肉，家族內(nèi)有多人可能患有結(jié)直腸癌；但有25-30%的人可能是基因自發(fā)出現(xiàn)，也就是說(shuō)可能家族中不會(huì)出現(xiàn)腸癌患者聚集現(xiàn)象。得了家族性腺瘤性息肉病，有什么樣表現(xiàn)？但結(jié)直腸息肉并非出生時(shí)即有,多數(shù)患者在兒童或者青少年時(shí)期起病,平均發(fā)病年齡16歲。家族性腺瘤性息肉病的主要表現(xiàn)就是整個(gè)大腸中可能數(shù)百至上千個(gè)息肉，有些大腸中幾乎長(zhǎng)滿了密密麻麻，大小不等的息肉（像肉疙瘩）。大多數(shù)患者并無(wú)癥狀。但也可能出現(xiàn)腹瀉、大便出血、肚子痛、貧血、頭暈、體重減輕、或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤的表現(xiàn)。通常在十幾歲時(shí)結(jié)腸鏡檢查就能發(fā)現(xiàn)息肉。如果不處理，到了40歲以上，幾乎100%的人會(huì)得大腸癌。文獻(xiàn)中癌變患者年齡16-63歲不等，大部分人于40歲左右發(fā)現(xiàn)。年齡和腺瘤直徑越大，息肉數(shù)目越多癌變率相應(yīng)增加。除了結(jié)直腸的息肉，身體其他地方不會(huì)有問(wèn)題了吧？因?yàn)槭沁z傳性的，所以這類(lèi)患者會(huì)比其他普通人更容易得：十二指腸及壺腹息肉：十二指腸是指小腸開(kāi)始部分，也就是連接胃的那段小腸；壺腹大約在十二指腸的中段，是膽管、胰腺導(dǎo)管開(kāi)口到十二指腸的地方。它里面也可能出現(xiàn)息肉，也有癌變的可能。需要嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，爭(zhēng)取在癌變前可以切除息肉。胃底息肉：胃底就是胃的底部，這些息肉不容易癌變。其他部位，比如甲狀腺、腦、脊髓、腎上腺、肝或其他器官也可能有癌變的可能，也應(yīng)注意篩查。也有可能有良性骨腫瘤（骨瘤）。牙齒可能有多生牙?？赡馨橛胸氀?、腸套疊；等。有沒(méi)有辦法預(yù)防呢？對(duì)于家族遺傳性疾病，目前還無(wú)法有效預(yù)防。但是，如果家庭成員中有這樣的患者，應(yīng)及早咨詢，并進(jìn)行基因檢測(cè)。任何在大腸中有超過(guò)20個(gè)腺瘤性息肉的人都應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。一旦在家庭成員中發(fā)現(xiàn)有攜帶基因突變的患者，就應(yīng)針對(duì)家庭其他成員也進(jìn)行檢查，以及早發(fā)現(xiàn)其他患病成員。當(dāng)準(zhǔn)父母攜帶增加相關(guān)基因變化時(shí)，可以采用植入前基因診斷(PGD)是與體外受精(IVF)結(jié)合進(jìn)行胚胎選擇。即受精卵在體外培養(yǎng)至一定大小時(shí)，可以取出1個(gè)細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)遺傳基因檢測(cè)（醫(yī)生會(huì)選取一至二個(gè)(發(fā)育第三天的胚胎)或3-10個(gè)細(xì)胞(發(fā)育第五天的胚胎)進(jìn)行遺傳物質(zhì)的檢測(cè)），然后父母可以移植沒(méi)有攜帶有病基因的胚胎進(jìn)行孕育（國(guó)內(nèi)目前有多家醫(yī)院已獲批該技術(shù)，具體可以搜索：國(guó)家衛(wèi)生健康委?植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)試點(diǎn)單位名單，并向相關(guān)單位咨詢）。確診后需要定期篩查，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)。對(duì)有危險(xiǎn)性的家族成員，從10-12歲或13～15歲起至30歲，每三年進(jìn)行一次結(jié)腸鏡檢查；30～60歲之間每3～5年1次。從20歲起，有上消化道（胃、小腸）息肉者，應(yīng)至少每三年進(jìn)行一次胃鏡檢查；有較多十二指腸息肉者，每年進(jìn)行一次胃鏡檢查。也有人建議從10-12歲起每?jī)赡暌淮巫瞿c鏡檢查,發(fā)現(xiàn)息肉以后需每年一次直至腸切除；如果到了40歲仍未發(fā)現(xiàn)息肉，之后可延長(zhǎng)至3-5年一次；50歲仍未出現(xiàn)多發(fā)息肉，以后可按正常人群的方法行結(jié)直腸鏡篩查。但如果有基因突變的兒童一旦出現(xiàn)排便帶血、腹痛和/或腹瀉等癥狀，就應(yīng)立即進(jìn)行檢查。手術(shù)可以徹底解決結(jié)腸癌的可能嗎？及早進(jìn)行手術(shù)切除大腸可以幫助預(yù)防結(jié)直腸癌或其他并發(fā)癥。目前指南推薦患者應(yīng)盡早（推薦25歲以前）做全結(jié)腸切除術(shù)。如果保留有直腸，術(shù)后應(yīng)終生每年一次直腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)新的息肉應(yīng)予以切除。但是，雖然預(yù)防性結(jié)直腸切除是預(yù)防結(jié)腸癌變最有效的方法,但術(shù)后會(huì)出現(xiàn)排便能力和生育能力下降、或者伴有吻合腸管處狹窄、繼發(fā)硬纖維瘤、留下的直腸仍有癌變等風(fēng)險(xiǎn)。所以，隨著內(nèi)鏡技術(shù)進(jìn)步，對(duì)部分患者可暫時(shí)以定期內(nèi)鏡治療為主,以盡可能延緩結(jié)直腸切除術(shù)的時(shí)間，提高生活質(zhì)量。有研究顯示，在定期內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)的患者中癌變率可僅為3%-10%。因此，有專(zhuān)家認(rèn)為，對(duì)于40歲以下的年輕患者、尤其是女性患者,息肉直徑小于2cm時(shí)可選擇內(nèi)鏡下息肉治療,但術(shù)后至少需要每年隨訪復(fù)查一次。參考文獻(xiàn)：胡平,湯琪云.家族性腺瘤性息肉病47例臨床分析.?世界華人消化雜志?2018;26(21):1313-1319https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposishttp://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2017/07/20170727141539630.pdf

目前結(jié)直腸癌發(fā)病逐年增加，但這種發(fā)病往往是指基于人群的散發(fā)，其發(fā)病原因與飲食，環(huán)境，息肉惡變等因素有關(guān)。但有一部分結(jié)直腸癌其發(fā)病有一定的遺傳傾向，在此介紹3種常見(jiàn)的情形： 1、林奇綜合征：又稱(chēng)遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，是由錯(cuò)配修復(fù)基因突變引起的一種顯性遺傳病。遺傳特點(diǎn)：連續(xù)兩代及以上人群發(fā)?。黄渲杏胁±l(fā)病年齡＜50歲。林奇綜合征陽(yáng)性者患者和（或）直系親屬患直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌、膽囊癌、卵巢癌等多種惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高?；驒z測(cè)是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)一位病人明確為攜帶錯(cuò)配修復(fù)基因突變時(shí)，其直系新屬可通過(guò)血液或唾液標(biāo)本行基因檢測(cè)，明確是否同樣攜帶此基因。目前隨著免疫治療抗PD1/PDL1的應(yīng)用，預(yù)后往往較好。 2、家族性腺瘤性息肉病：是由APC基因突變導(dǎo)致的一種顯性遺傳病。腸鏡下表現(xiàn)為結(jié)直腸布滿多發(fā)、大小不一的息肉，部分患者胃及小腸也會(huì)出現(xiàn)息肉。此病發(fā)病年齡早，息肉如不切除，終會(huì)癌變。病人直系親屬行定期行胃腸鏡檢查。此病治療方法往往為全結(jié)直腸切除。 3、黑斑息肉綜合征（P-J綜合征）：基因突變導(dǎo)致的的常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著（以口唇黏膜黑斑常見(jiàn)）和胃腸道多發(fā)息肉。無(wú)特殊有效治療方式。單純息肉可嘗試內(nèi)鏡下治療，發(fā)生癌變往往需要手術(shù)治療！

病例 女，29歲，反復(fù)腹瀉7年加重1年，4月前剖宮產(chǎn)手術(shù)史。 外院腸鏡提示：全結(jié)腸多發(fā)息肉樣改變伴腸腔狹窄。病理提示：腺瘤伴中重度異型增生。 CT提示：結(jié)直腸多發(fā)占位 臨床考慮：家族性息肉?。‵AP） 遺傳病基因檢測(cè)提示：APC基因突變 根據(jù)患者的病情，我們采用腹腔鏡手術(shù)切除患者的全結(jié)直腸，并利用回腸構(gòu)建儲(chǔ)袋與肛管吻合重建消化道。手術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者整個(gè)大腸＞1000 枚大小不等的息肉，較大的已經(jīng)超過(guò)3cm。術(shù)后病理提示多發(fā)腺瘤，部分已經(jīng)發(fā)生癌變，所幸沒(méi)有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。 回腸儲(chǔ)袋肛管吻合示意圖 患者患者恢復(fù)良好，大便控制在3-5次/天。 什么是家族性息肉?。?家族性息肉?。‵amilial adenomatous polyposis, FAP）是人類(lèi)認(rèn)識(shí)的第一種遺傳性結(jié)直腸腫瘤綜合征。FAP的發(fā)生率約 1/10,000 出生嬰兒，男女比例相同，為常染色體顯性遺傳，APC基因胚系缺失表型的病人都會(huì)出現(xiàn)這一綜合征。APC基因是5號(hào)染色體長(zhǎng)臂(5q21)上的一個(gè)抑癌基因，它是細(xì)胞生長(zhǎng)和分化信號(hào)的“看門(mén)人”。APC基因功能的缺失增加了染色體的不穩(wěn)定性，導(dǎo)致腺瘤-癌變的結(jié)果。FAP的特征表現(xiàn)是結(jié)直腸大量腺瘤息肉，其他還有一些結(jié)腸外表現(xiàn)。 病人首次出現(xiàn)結(jié)腸息肉的年齡不等，15%出現(xiàn)在10歲前，75%出現(xiàn)在20歲前，90%出現(xiàn)在30歲前。在不干預(yù)的情況下，在40歲前發(fā)生癌變。臨床上對(duì)于結(jié)直腸出現(xiàn)累計(jì)超過(guò)10枚以上息肉的患者建議進(jìn)行遺傳學(xué)背景分析和基因檢測(cè)。多數(shù)病人的FAP遺傳自父母，25%的病人的APC缺失突變是后天出現(xiàn)。 家族性息肉病有哪些腸外表現(xiàn)？ FAP可同時(shí)出現(xiàn)腸外的表現(xiàn)，包括如下： 胃十二指腸腺瘤：90%的FAP病人出現(xiàn)十二指腸腺瘤，10%可能出現(xiàn)癌變。 纖維瘤?。?/3的FAP病人可出現(xiàn)纖維瘤病，也是導(dǎo)致病人死亡的第二大原因。纖維瘤病可以表現(xiàn)為腫瘤或白色的系膜斑塊。 甲狀腺癌：2%的FAP病人可以出現(xiàn)甲狀腺乳頭癌，發(fā)生率是普通人群的10倍。 腎上腺腺瘤：13%的FAP病人出現(xiàn)腎上腺腫瘤，是普通人群的2-4倍。 腦腫瘤：APC基因突變的腦腫瘤主要表現(xiàn)為星形細(xì)胞瘤和膠質(zhì)瘤。 家族性息肉病的外科手術(shù) 阻斷FAP結(jié)腸癌變最有效的辦法是預(yù)防性結(jié)腸切除，目的是阻止癌變并維持盡量正常的生活質(zhì)量。采用最微創(chuàng)、最安全的方式降低病人癌變風(fēng)險(xiǎn)和纖維瘤病的發(fā)生率，需要對(duì)不同的病人采用個(gè)體化的治療方案。手術(shù)的時(shí)機(jī)選擇主要取決于腺瘤負(fù)荷，一般手術(shù)會(huì)在15-25歲之間進(jìn)行。早期手術(shù)的指征是：腺瘤的快速增大、大于1cm的腺瘤的數(shù)目增多、高級(jí)別異型增生以及有癥狀的病人。 手術(shù)的方式：有4種手術(shù)方式可供以選擇：1.全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合器吻合； 2.全結(jié)直腸切除+直腸黏膜剝除+回腸儲(chǔ)袋肛管手工吻合 ；3. 全結(jié)直腸切除+回腸造口；4 .全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合。 目前第一種方式應(yīng)用最多，保留了正常的排便通道，且生活質(zhì)量較高。如果直腸封套沒(méi)有息肉，目前證據(jù)不支持直腸黏膜剝除手術(shù)，因?yàn)樵撌中g(shù)術(shù)后排便功能不如采用吻合器吻合的病人?；啬c直腸吻合僅適用于直腸小息肉＜20枚的患者，術(shù)后生活質(zhì)量較高，發(fā)生腹腔纖維瘤病的機(jī)會(huì)更少，但需要每年監(jiān)測(cè)直腸的癌變情況，部分病人需要追加手術(shù)。 家族性息肉病的術(shù)后隨訪 FAP病人行全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻術(shù)后需要每年行儲(chǔ)袋鏡檢查隨訪。吻合口附近的肛管移行區(qū)（ATZ)常會(huì)出現(xiàn)息肉，需要及時(shí)摘除，避免癌變風(fēng)險(xiǎn)。 術(shù)后還需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作繼續(xù)監(jiān)測(cè)各個(gè)系統(tǒng)的持續(xù)可能出現(xiàn)的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，并將醫(yī)療及咨詢延伸至病人家庭，包括健康教育、倫理、遺傳、以及心理支持等方面的問(wèn)題。

家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種遺傳性疾病，其與大腸癌的發(fā)生密切相關(guān)，以腸道內(nèi)廣泛分布腺瘤為主要特征。按腸道內(nèi)彌漫腺瘤的數(shù)量可以分為經(jīng)典型FAP（腸道腺瘤數(shù)目大于100枚）和衰減型FAP（腺瘤數(shù)量大于20枚但不超過(guò)100枚）。嚴(yán)重者息肉可遍布整個(gè)消化道，若不及時(shí)治療，90%以上的FAP可能轉(zhuǎn)變?yōu)榇竽c癌。FAP也常伴腸外表現(xiàn)，如胃十二指腸息肉，硬纖維瘤，甲狀腺腫瘤，腦腫瘤，骨瘤，先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大癥，多生牙和表皮樣囊腫等。伴腸外表現(xiàn)的FAP又稱(chēng)為Gardner綜合征，其中伴發(fā)腦腫瘤的FAP又稱(chēng)Turcot綜合征。只要FAP患者及時(shí)接受大腸鏡檢查和手術(shù)治療，就可以有效阻止其發(fā)展為大腸癌。