強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種以進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直為主要特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病。

該病包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因（DMPK）變異導(dǎo)致的 1 型和細(xì)胞核酸結(jié)合蛋白基因（CNBP）變異導(dǎo)致的 2 型，其中 1 型是成年人最常見(jiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良，2 型罕見(jiàn)。

臨床主要表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力、肌肉萎縮或僵硬、心臟傳導(dǎo)異常、白內(nèi)障、不孕不育等。

基本病因

遺傳因素：本病是一種常染色體顯性遺傳病，主要與家族遺傳或基因位點(diǎn)突變影響基因表達(dá)有關(guān)。

危險(xiǎn)因素

• 近親結(jié)婚：可能造成后代患病概率更高。
• 男性多于女性，多在 20 歲以后隱匿起病。

常見(jiàn)癥狀

• 肌無(wú)力和肌萎縮：常先累及手部和前臂肌肉。當(dāng)累及頭面部肌肉時(shí)，以顳肌和咬肌萎縮最明顯，使患者面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈“斧頭臉”，頸消瘦而稍前驅(qū)，呈“鵝頸”。頸部肌肉無(wú)力時(shí)，表現(xiàn)為平臥抬頭困難。部分患者因舌和咽喉肌肉的無(wú)力和強(qiáng)直會(huì)出現(xiàn)講話及吞咽困難。隨病情進(jìn)展，會(huì)造成手部及前臂肌肉、小腿肌肉無(wú)力和萎縮。
• 肌強(qiáng)直：表現(xiàn)為肌肉收縮后不能正常的松開(kāi)，遇冷加重。主要影響手部動(dòng)作、行走和進(jìn)食，如用力握拳后不能立即將手伸直，需要重復(fù)數(shù)次才能放松，或用力閉眼后不能睜開(kāi)，或開(kāi)始咀嚼時(shí)不能張口。
• 肌肉肥大：常見(jiàn)于強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 2 型患者。
• 肌肉疼痛
• 足下垂：行走時(shí)足尖抬起費(fèi)力，容易跌倒。
• 內(nèi)分泌癥狀：男性患者睪丸小，生育能力低；女性患者月經(jīng)不規(guī)律，卵巢功能低下，過(guò)早停經(jīng)甚至不孕。
• 心臟不適：表現(xiàn)為心慌、心悸、胸悶、憋氣等。
• 胃腸道不適：可出現(xiàn)腹脹、便秘等不適。
• 大便失禁：若肛門括約肌無(wú)力，可能出現(xiàn)大便失禁。
• 智力低下：患者智力受到影響，與正常同齡人相比，較低下。常見(jiàn)于強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 1 型患者。
• 聽(tīng)力障礙：可能會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力下降，甚至失聰。
• 多汗：表現(xiàn)為不明原因的出汗較多。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯、不孕不育、白內(nèi)障等。

• 避免近親結(jié)婚，減少發(fā)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。
• 有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族史者，生育前可進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠后可以通過(guò)基因檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
• 男性人群及 20 歲以上的人群，應(yīng)該多觀察自身情況，避免貽誤最佳治療時(shí)機(jī)。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、肌電圖檢查、基因檢測(cè)、心電圖、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血清酶學(xué)檢測(cè)：目的是判斷患者有無(wú)肌肉損傷，常根據(jù)肌酸激酶、肌酸激酶同功酶 、乳酸脫氫酶的數(shù)值來(lái)判斷。
• 血清免疫球蛋白：目的是判斷患者的免疫功能有無(wú)缺陷，是否存在免疫相關(guān)疾病。
• 肌電圖：目的是判斷患者是否存在肌強(qiáng)直，或同時(shí)伴有神經(jīng)源性損傷。
• 基因檢測(cè)：目的是尋找本病最常見(jiàn)致病基因。如發(fā)現(xiàn)異常，則可以確診。
• 心電圖：目的是判斷患者是否存在心律失常。
• 影像學(xué)檢查：包括頭部 CT、頭部磁共振成像（MRI），目的是判斷患者是否存在中樞神經(jīng)病變。

目前，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥還無(wú)法治愈，主要通過(guò)藥物治療延緩病情進(jìn)展，避免出現(xiàn)并發(fā)癥。

藥物治療

鈉離子通道抑制劑

• 目的：緩解患者肌強(qiáng)直癥狀。
• 常用藥物：硫酸奎寧、普魯卡因胺、苯妥英鈉等。

• 觀察病情：本病癥狀緩解后可能再次復(fù)發(fā)，若又出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、肌強(qiáng)直等表現(xiàn)，提示疾病可能復(fù)發(fā)或加重，需要及時(shí)就醫(yī)。
• 復(fù)查：為了觀察療效和藥物反應(yīng)，可能會(huì)更改藥物或劑量，此時(shí)需要到醫(yī)院復(fù)查。具體復(fù)查和檢查項(xiàng)目遵循醫(yī)囑。
• 康復(fù)訓(xùn)練可以幫助患者恢復(fù)正常生活。因此經(jīng)過(guò)及時(shí)治療后，需要根據(jù)醫(yī)生的建議制定康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。但訓(xùn)練強(qiáng)度需要循序漸進(jìn)，不要過(guò)度勞累。
• 注意飲食衛(wèi)生，避免辛辣生冷和油膩食物。

• 如果沒(méi)有及時(shí)接受治療：隨著病情進(jìn)展，可能發(fā)生快速性心律失常、傳導(dǎo)阻滯等并發(fā)癥，嚴(yán)重影響正常生活。甚至出現(xiàn)心源性猝死，嚴(yán)重危害生命健康。
• 如果及時(shí)接受正規(guī)治療：經(jīng)過(guò)正規(guī)的治療后，疾病雖然無(wú)法治愈，但大多數(shù)患者可以控制癥狀，恢復(fù)正常生活。