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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，家長(zhǎng)，這個(gè)問(wèn)題啊，我最后一個(gè)問(wèn)題吧，很有代表性，主任，胎兒時(shí)間缺損到底和室去染色有沒(méi)有關(guān)系？我認(rèn)為沒(méi)有關(guān)系，沒(méi)有關(guān)系，沒(méi)有關(guān)系啊。 到底現(xiàn)在染色體和有沒(méi)有關(guān)系？ 到現(xiàn)在都沒(méi)有染色體，就是個(gè)天書(shū)，懂了吧？解有些東西啊，他解答它我們找不到答案的，懂嗎？找不到答案。 沒(méi)有，沒(méi)有一個(gè)明確的關(guān)系，所以說(shuō)另外一個(gè)就是說(shuō)你要是有關(guān)系，那你你還會(huì)生嗎？我認(rèn)為時(shí)間缺損，即使需要做手術(shù)又會(huì)特別好的，而且時(shí)間的缺損90%都能自愈，懂了吧，90%都能自愈的，為啥要不生啊，真的需要做手術(shù)，就那一點(diǎn)點(diǎn)。 懂了吧，那我認(rèn)為。 你糾結(jié)這個(gè)東西沒(méi)有意義。 染色體是你爸媽給的？ 你要把它傳給下一代，但我認(rèn)為這個(gè)你不能就說(shuō)因?yàn)槲視r(shí)間和缺損，我就不生孩子了，懂了吧，其實(shí)沒(méi)有兩個(gè)沒(méi)有缺，我現(xiàn)在我從我從來(lái)不嚇唬家長(zhǎng)，兩個(gè)沒(méi)有不畫(huà)等號(hào)啊，沒(méi)有不畫(huà)等號(hào)。2024年04月07日
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王鵬程主治醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 心胸外科 人總說(shuō)做人辦事要多個(gè)心眼，可是在醫(yī)學(xué)上，多一個(gè)心眼可真不一定是件好事。比如說(shuō)心臟里不該多的那個(gè)心眼——室間隔缺損（VSD）什么是VSD？VSD（ventricularseptaldefect）室間隔缺損，是一種常見(jiàn)的先天性心臟病，是由于孕早期心臟發(fā)育過(guò)程中，受到多種因素的影響導(dǎo)致的心臟發(fā)育畸形。發(fā)病率約占先天性心臟病的20%-30%。正常人心臟有四個(gè)腔，兩個(gè)心房、兩個(gè)心室，心房心室是上下排列，左心房和左心室相通，右心房和右心室相通，但兩個(gè)心室之間有室間隔，兩個(gè)心房之間也有間隔，相當(dāng)于兩個(gè)房間中間有一堵墻。正常人這堵墻是完整的，室間隔缺損就是兩個(gè)心室間的這堵墻墻上多了一個(gè)洞。VSD的存在是如何對(duì)孩子造成影響的？正常人的心臟室間隔是完整的，VSD的存在使得左右心室之間出現(xiàn)溝通。正常情況下左心室的壓力遠(yuǎn)高于右心室的壓力，心室內(nèi)的血液就會(huì)從壓力高的左心室向壓力低的右心室流動(dòng)（通常這種流動(dòng)是單向的），分流的這一部分血液會(huì)使肺血流增多，使肺動(dòng)脈壓升高，對(duì)肺血管床造成損傷。同時(shí)，分流的這一部分血液本應(yīng)該是流向身體的其他器官，少了這一部分血液，其他器官就會(huì)相對(duì)缺血。VSD對(duì)孩子會(huì)造成什么樣的影響？肺血管床血流增多會(huì)使孩子出現(xiàn)呼吸增快、易出現(xiàn)呼吸道感染等癥狀。分流的這一部分血液在右心室進(jìn)入肺血管床，后經(jīng)肺靜脈回流到左心房，進(jìn)入左心室，又通過(guò)VSD進(jìn)入右心室，依此循環(huán)，心臟會(huì)做很多無(wú)用功。導(dǎo)致孩子在需要心臟做功的時(shí)候出現(xiàn)心功能儲(chǔ)備不足，比如吃奶時(shí)吃吃停停，喂養(yǎng)困難等。心臟做功需要消耗能量，而這部分能量本可以用于體重的增長(zhǎng)，所以孩子會(huì)表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢。?同樣，若孩子反復(fù)呼吸道感染，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩會(huì)更明顯。如果VSD較大，大量的心臟內(nèi)分流還可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)心力衰竭。診斷VSD的手段有哪些？體格檢查絕大部分VSD孩子會(huì)出現(xiàn)心臟的雜音。聽(tīng)診器聽(tīng)正常人的心臟聲音是“嗵-嗒。。?！?，VSD孩子的心臟除了“嗵-嗒”的聲音之外還有風(fēng)吹話筒的“呼呼”聲。目前診斷VSD的主要檢查方法是心臟超聲。心臟超聲檢查帶有一定的主觀性，其結(jié)果的準(zhǔn)確性與超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)水平有一定關(guān)系，建議到大的有心臟外科的醫(yī)院進(jìn)行超聲檢查。VSD的類型有哪些？醫(yī)學(xué)專業(yè)上對(duì)與VSD的分類有不同的標(biāo)準(zhǔn)，目前尚無(wú)統(tǒng)一的方法。臨床上常用的分類方法將VSD分為以下幾種類型：膜部（或膜周部）、肌部、漏斗部（以亞洲人多見(jiàn)，也有稱“干下型、嵴內(nèi)型”），還有其他少見(jiàn)的類型：流入道型、gerbode缺損等。其中膜周部及肌部有一定的自愈幾率，漏斗部、流入道型及gerbode缺損極少能自愈。有哪些措施可以促進(jìn)VSD自愈？目前的研究表明，沒(méi)有什么外部的措施或藥物可以促進(jìn)VSD自愈。但是臨床上有一些孩子VSD是可以自愈的。自愈的影響因素有：1、膜部或膜周部的VSD由于缺損周圍可以生長(zhǎng)一些纖維組織，有一定的自愈機(jī)會(huì)；肌部的VSD，隨著孩子的心臟發(fā)育，心肌增厚增粗，可能會(huì)促進(jìn)肌部VSD自愈。其他部位的VSD自愈的可能性非常小。2、缺損越小自愈的機(jī)會(huì)越大。通常小于5mm的VSD自愈的機(jī)會(huì)較大，此外，小于5mm的缺損對(duì)孩子的影響也相對(duì)較小，等待自愈的過(guò)程中風(fēng)險(xiǎn)也比較小。什么樣的VSD需要手術(shù)？大原則：反復(fù)呼吸道感染的、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的孩子。缺損的大小：對(duì)于缺損的大小定義尚無(wú)具體統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)。有一種以對(duì)應(yīng)孩子自身主動(dòng)脈瓣環(huán)大小的數(shù)據(jù)來(lái)定義VSD的大?。盒⌒蚔SD???≤主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑的1/3；中型VSD???在主動(dòng)脈瓣環(huán)的1/3-2/3之間；大型VSD???≥主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑的2/3。小型VSD分流量比較小，對(duì)孩子的影響也較小，有一定的概率自愈。中型缺損伴隨癥狀的孩子需要手術(shù)治療。大型VSD的孩子建議盡早手術(shù)治療。暫不需要干預(yù)的孩子平時(shí)需要注意的事項(xiàng)有哪些？關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況（重點(diǎn)關(guān)注身高、體重），盡量避免接觸感冒、咳嗽、發(fā)熱、肺炎的患者，定期門(mén)診復(fù)查心臟超聲（通常半年-1年復(fù)查一次）。此外，避免出現(xiàn)細(xì)菌感染導(dǎo)致的發(fā)熱（如甲溝炎、牙齦膿腫、癤腫等），這可能導(dǎo)致感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)生，而造成嚴(yán)重影響。VSD治療的時(shí)機(jī)肺動(dòng)脈壓正常但有大量左向右分流的有癥狀嬰兒應(yīng)在1歲前手術(shù)。如果肺動(dòng)脈壓升高?(即，＞體動(dòng)脈壓的50%)，則應(yīng)在出生后6個(gè)月內(nèi)手術(shù)修補(bǔ)。大型VSD嬰兒有發(fā)生肺動(dòng)脈高壓性血管病的風(fēng)險(xiǎn)，最早可在6月齡時(shí)發(fā)生。唐氏綜合征患兒、存在大量左向右分流者和平均肺動(dòng)脈壓升高者發(fā)生肺動(dòng)脈高壓性血管病的風(fēng)險(xiǎn)最高。而肺動(dòng)脈壓升高會(huì)增加治療的風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重的情況下可成為VSD治療的禁忌。VSD手術(shù)治療的方式目前治療VSD的方式有兩種：1.心內(nèi)直視手術(shù)修補(bǔ)（即開(kāi)胸手術(shù)）；2.經(jīng)導(dǎo)管介入封堵（即微創(chuàng)手術(shù)）。兩種方式各有優(yōu)缺點(diǎn)。理論上來(lái)說(shuō)，心內(nèi)直視修補(bǔ)手術(shù)可以治療所有類型不同大小的VSD，無(wú)年齡及體重限制，修補(bǔ)確切，技術(shù)成熟，但是肌部室間隔缺損使用導(dǎo)管介入封堵可能效果更好。經(jīng)導(dǎo)管介入封堵手術(shù)創(chuàng)傷小，但是病人的條件有一定限制：通常要求年齡>3歲，體重>10kg，室間隔缺損上緣距主動(dòng)脈右冠瓣≥2mm，無(wú)右冠瓣脫垂（通常漏斗部VSD會(huì)出現(xiàn)右冠瓣脫垂，故漏斗部VSD不推薦介入封堵）。治療存在的風(fēng)險(xiǎn)及可能的并發(fā)癥有哪些？心內(nèi)直視修補(bǔ)手術(shù)：殘余分流、心律失常。經(jīng)導(dǎo)管介入封堵手術(shù)：殘余分流、血栓或氣體栓塞、血管并發(fā)癥、感染和感染性心內(nèi)膜炎、心律失常、溶血及血小板減少、封堵器移位及脫落、心內(nèi)瓣膜及腱索等解剖結(jié)構(gòu)損傷等。手術(shù)預(yù)后VSD經(jīng)治療后，絕大部分孩子預(yù)后良好，可以與正常人一樣生活及運(yùn)動(dòng)。2022年10月18日159
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述室間隔缺損是先天形成的，位于左右兩個(gè)心室之間的間隔（室間隔）上的缺損。由于左側(cè)心室內(nèi)壓力高于右側(cè)，一部分血液會(huì)通過(guò)室間隔缺損從左心室流向右心室。在肺內(nèi)經(jīng)過(guò)氧和的血液經(jīng)左心房流入左心室，這些本應(yīng)泵往全身各處的氧和血有一部分通過(guò)室間隔缺損被右心重新泵回肺臟。這部分無(wú)效循環(huán)造成心臟的額外負(fù)擔(dān)。小的室間隔缺損不會(huì)引起明顯癥狀，且有自愈可能。中等或更大的室間隔缺損需要盡早手術(shù)修復(fù)以避免并發(fā)癥的出現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重室間隔缺損經(jīng)常會(huì)很早的出現(xiàn)癥狀體征，可能是生后的幾個(gè)月，幾周，甚至幾天就出現(xiàn)。室間隔缺損在嬰兒期的表現(xiàn)包括：喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩；氣促、呼吸困難；易疲勞。您和醫(yī)生可能在孩子生后早期難以發(fā)現(xiàn)室間隔缺損的癥狀。如果缺損很小，癥狀可能在幼兒期、兒童期出現(xiàn)，甚至一直不出現(xiàn)。癥狀和體征決定于缺損的大小和心臟是否有其他合并畸形。什么時(shí)候看醫(yī)生孩子出現(xiàn)以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：吃飯和玩耍時(shí)易疲勞；增重緩慢；吃飯和哭鬧時(shí)屏氣；氣促、呼吸困難。您本人有以下表現(xiàn)聯(lián)系醫(yī)生：勞累后或平臥時(shí)呼吸困難；心跳過(guò)速或心跳不規(guī)律；易疲勞。發(fā)病原因先天性心臟病是由于胚胎早期心臟和大血管發(fā)育異常所致，但常常找不到具體原因?？赡芘c基因和環(huán)境因素有關(guān)。室間隔缺損可能單發(fā)，也可能合并其他心臟畸形。胎兒發(fā)育過(guò)程中，心臟內(nèi)發(fā)育出一道“墻壁”即室間隔將心室腔分為左右心室。室間隔如果未能發(fā)育完整，就會(huì)留有腔隙造成室間隔缺損。正常情況下，右心將從身體各處回收的非氧和血液通過(guò)肺動(dòng)脈泵入左右肺。在肺內(nèi)血液完成氧和后經(jīng)肺靜脈返回左心。左心將氧和血通過(guò)主動(dòng)脈泵至全身其他各處供肌體使用。如果存在室間隔缺損，由于左側(cè)心室內(nèi)壓力高于右側(cè)，一部分左室內(nèi)的氧和血液會(huì)通過(guò)室間隔缺損從流入右心室與右室內(nèi)非氧和血混合，重新泵回肺臟。這部分無(wú)效循環(huán)和心臟為維持足夠的心輸出量而額外做功加重了心臟負(fù)擔(dān)。室間隔缺損大小和在室間隔上的位置各異，可能單發(fā)也可能多發(fā)。室間隔缺損也可能是后天造成的，如心臟病發(fā)作和某些心臟手術(shù)可能造成室間隔穿孔。危險(xiǎn)因素室間隔缺損有家族聚集傾向，有時(shí)并發(fā)于其他遺傳病，如21-三體綜合征。如果您已經(jīng)有一個(gè)有室間隔缺損的孩子，需要咨詢遺傳學(xué)家下一個(gè)孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。并發(fā)癥小的室間隔缺損可能終生不出現(xiàn)問(wèn)題。中等或更大的缺損可能引起多種情況，有些不嚴(yán)重，有些則危及生命。早起治療可以避免并發(fā)癥發(fā)生。心力衰竭：中等或更大缺損由于存在分流，心臟為保持足夠心輸出量需要額外做功以滿足機(jī)體需要。如果不治療，長(zhǎng)此以往出現(xiàn)心功能下降甚至心力衰竭。肺動(dòng)脈高壓：因室間隔缺損造成血液從左心室向右心室分流，肺內(nèi)血流量增大引起肺動(dòng)脈高壓。長(zhǎng)時(shí)間過(guò)多的血流會(huì)對(duì)肺血管造成永久性損傷，最終造成肺血管阻塞，血流難以通過(guò)，右心室壓力增加甚至高于左心室，分流方向就會(huì)變?yōu)閺挠倚氖业阶笮氖?，也就是艾森曼格綜合征。感染性心內(nèi)膜炎：感染性心內(nèi)膜炎并不多見(jiàn)，室間隔缺損會(huì)增加此病的發(fā)生率。其他心臟疾?。喊ㄐ穆墒С：托呐K瓣膜病等。預(yù)防胎兒患室間隔缺損多數(shù)情況下難以完全避免，但孕期盡可能為胎兒提供健康的發(fā)育壞境仍至關(guān)重要。以下是基本原則：孕前準(zhǔn)備：孕前咨詢醫(yī)生，接受健康懷孕的相關(guān)建議。告訴醫(yī)生你在服用哪些藥物，詢問(wèn)藥物是否可能對(duì)胎兒產(chǎn)生不利影響。健康飲食：飲食中需提供足夠的維生素和葉酸，同時(shí)限制咖啡因。規(guī)律運(yùn)動(dòng)：與醫(yī)生一起制定適合你的運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。遠(yuǎn)離有害物：包括酒精、煙草和毒品等。避免感染：孕前確認(rèn)已按時(shí)接種疫苗且處在有效期。一些感染會(huì)引起胎兒發(fā)育異常?？刂蒲牵喝绻刑悄虿?，孕前和孕期在醫(yī)生指導(dǎo)下控制好血糖。家族史：如果家族中有心臟病史或其他遺傳病史，孕前需咨詢遺傳學(xué)家相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。2021年03月23日1105
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童峰主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 心臟室間隔缺損的原因，同豐首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院小兒心外科副主任醫(yī)師這個(gè)缺損是最常見(jiàn)的現(xiàn)象很常見(jiàn)，它主要是在孩子有胚胎孵化為心臟的過(guò)程中受到干擾這些干擾，包括病毒藥物射線，包括其他一些特殊的原因，在孵化過(guò)程，我們說(shuō)孕前三個(gè)月干擾以后出現(xiàn)了心室間隔融合產(chǎn)生的問(wèn)題，使時(shí)間隔上面出了一個(gè)異常的孔道，所以我們稱為時(shí)間隔缺損這種早期是可以發(fā)現(xiàn)的，例如在胎兒期孕20到28周做彩超是可以發(fā)現(xiàn)的深厚即使做心臟超聲也能夠發(fā)現(xiàn)其實(shí)一個(gè)缺損，有些孩子癥狀雜音不太明顯可能會(huì)耽誤治療所以個(gè)人覺(jué)得出生后還是需要及時(shí)做一個(gè)全身的體檢來(lái)排除是一個(gè)缺損的神經(jīng)病，專家提示室間隔缺損，是因胚胎孵化。 作為心臟過(guò)程中，懷孕后前三個(gè)月受到干擾，導(dǎo)致心室間隔融合異常，使室間隔出現(xiàn)異常，孔道稱為室間隔缺損常見(jiàn)干擾因素包括病毒藥物射線和其他特殊原因，臨床建議孕20至28周時(shí)行胎兒超聲檢查排除相關(guān)先心病。2020年07月09日1563
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高波濤副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心胸外科 室間隔缺損是最簡(jiǎn)單的先天性心臟病，其形成是由于胚胎發(fā)育期室間隔發(fā)育異常造成室間隔閉合不完全、室隔上存在缺損；由于左心室壓力高于右心室壓力，從而導(dǎo)致左向右分流的出現(xiàn)，患者肺血增多易患肺部感染、易導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓；同時(shí)由于左、右心室容量負(fù)荷增加，患者表現(xiàn)為心功能減退，多汗、喂養(yǎng)困難甚至生長(zhǎng)發(fā)育也受到影響，因此室間隔缺損一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)當(dāng)及時(shí)診治。 先天性室間隔缺損3mm嚴(yán)重嗎？……2018年04月13日14585
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