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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于SLC22A5基因突變，導(dǎo)致肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷使肉堿嚴(yán)重缺乏所致罕見的常染色體隱性遺傳病，是一種與細(xì)胞線粒體有關(guān)的、少見的疾病。在正常情況下，人體內(nèi)肉堿儲存量約20克，并通過攝食、體內(nèi)合成、腎及重吸收途徑維持動態(tài)平衡。當(dāng)攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時，就可能發(fā)生肉堿缺乏癥。原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，較為少見；繼發(fā)性肉堿缺乏癥比較常見。國內(nèi)該疾病發(fā)生率約為十萬至百萬分一以下，已經(jīng)被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定的《第1批罕見病目錄》。二、臨床表征原發(fā)性肉堿缺乏癥可自新生兒至成年發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為肌肉、肝、心肌損害，可分為肌肉型肉堿缺乏癥、全身型肉堿缺乏癥、心肌病等。此癥主要造成心肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及肌肉骨骼三方面的癥狀。1.肌肉型肉堿缺乏癥多在青少年時期起病，表現(xiàn)為運(yùn)動不耐受、易疲勞、近端肌無力、肌痛、學(xué)習(xí)困難等，部分患者有食欲減退、嘔吐、腹痛、胃食管反流、便秘，免疫力下降，反復(fù)感染，營養(yǎng)不良。2.全身型肉堿缺乏癥多在嬰幼兒期起病，常見表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、無力、肌張力低下、智力運(yùn)動發(fā)育遲緩等。部分患兒有食欲減退，惡心，嘔吐，呼吸急促，嗜睡，便秘。3.心肌病患者心肌脂肪變性，可出現(xiàn)肥厚型心肌病或擴(kuò)張型心肌病，呼吸困難，水腫，心悸，心功能不全。常有家族傾向，如不明原因猝死及心肌病史。三、遺傳模式為體染色體隱性遺傳，致病基因?yàn)镾LC22A5，定位于5號染色體q23.3區(qū)域。如果父母是此癥帶因者，各帶1條有缺陷基因的染色體，另一條染色體上的基因正常顯性基因，所以不會發(fā)??；下一代不分男女，每胎有25%的機(jī)率為患者，50%的機(jī)率是跟父母一樣的致病基因帶者，25%的機(jī)率正常。四、預(yù)后患者需要終身使用肉堿治療，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生;若未損害腦中樞及發(fā)展的情形，通?；颊叩念A(yù)后極佳，學(xué)習(xí)表現(xiàn)將不會比一般的孩子差。2019年09月22日
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