遺傳代謝病的相關問診
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患者：男 2歲10個月 乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 最后交流時間05.05
乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 主任您好，孩子從23年到現(xiàn)在乳酸脫氫酶一直高一點，老發(fā)燒，會... 是否需要就診
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 2歲10個月 乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 最后交流時間05.05
乳酸脫氫酶一直高一點會是神母嗎 主任您好，孩子從23年到現(xiàn)在乳酸脫氫酶一直高一點，老發(fā)燒，會... 是否需要就診
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 1個月 腹瀉，C反應蛋白高 最后交流時間05.04
腹瀉，C反應蛋白高 寶寶4月4日出生，18號有一次便血，后再無出現(xiàn)，23號開始腹... 是否需要治療，如何找出病因
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 3歲4個月 德朗熱綜合征 最后交流時間05.04
德朗熱綜合征 父母身體健康，無遺傳性疾病，有一個哥哥身體健康，患兒有先天性... 患兒在精細運動及語言發(fā)育遲緩，只會叫媽媽，其余的不會說，請問有什么干預的方法，這類患兒可以正常上學嗎...
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 9歲4個月 步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 最后交流時間05.05
步態(tài)不穩(wěn)四個月來診。 四個月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，需要攙扶著走，到重慶兒童醫(yī)院住院半個月... 現(xiàn)在這樣吃藥和自己在家做康復，沒什么好轉。想問我們該怎么辦？可以過來住院治療嗎？ 有其他什么配合的治...
總交流次數(shù) 124 已給處置建議 -
患者：女 5歲9個月 丙酮酸激酶缺乏癥 最后交流時間05.03
丙酮酸激酶缺乏癥 2個月左右輸血一次，目前健康正常， 5個月左右在重慶兒科醫(yī)院... 做移植
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 4歲10個月 基因lama2復合雜合，北京看了未確診是、今天感冒，MB正常3.5，同工酶303 最后交流時間05.01
基因lama2復合雜合，北京看了未確診是 今天感冒，MB正常3.5，同工酶303 孩子因為摔倒腦白質有異常去做基因檢測，顯示lama2基因復合... 5.1檢查結果解讀
總交流次數(shù) 5 已給處置建議 -
患者：女 35歲 左眼眼屎黃色濃狀兩天 最后交流時間05.03
左眼眼屎黃色濃狀兩天 本人孩子2025.4.23出生，身長50厘米，體重3.585... 1.希望幫忙看看眼睛情況有無大礙，以及托百士用藥是否對癥？是否還需要配合其他治療，目前眼藥水已滴一整...
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：女 11個月 化驗檢查結果咨詢 最后交流時間05.03
化驗檢查結果咨詢 患兒4個月，出生足底血檢查蛋氨酸高，檢查肝功能AsT增高；用... 女孩10個月，出生足底血檢查蛋氨酸高，兒研所檢查血和尿，以下圖片是兒研所的檢查結果，2025年4月2...
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：女 29天 酪氨酸血癥 最后交流時間05.01
酪氨酸血癥 新生兒 29天 足跟血復采 酪氨酸高 第... 需要做什么檢查 去哪家醫(yī)院
總交流次數(shù) 33 已給處置建議 -
患者：男 1個月 足底血串聯(lián)質譜沒有通過 最后交流時間05.02
足底血串聯(lián)質譜沒有通過 足底血串聯(lián)質譜未通過，請問具體是有什么問題 請問具體是有什么問題
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 15天 足底血顯示氨基酸代謝病可疑，復查看報告 最后交流時間04.30
足底血顯示氨基酸代謝病可疑，復查看報告 新生兒足底血提示氨基酸代謝病可疑，復查看報告 復查看報告
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 足底血酪氨酸高 815.84 膽汁淤積 最后交流時間04.30
足底血酪氨酸高 815.84 膽汁淤積 李主任您好 ： 情況介紹：寶寶早產(chǎn)兒... 1.足底血是否要去查串連支普 和基因，還是如何處理 2.膽汁淤積有沒有其他解決降低途徑
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 1歲6個月 阿拉基綜合癥 最后交流時間05.04
阿拉基綜合癥 王教授，上次問診是2024年12月份。2025年2月份和3月... 寶寶的總膽和直膽升高的原因？凝血功能有沒有問題？微量元素中的b12數(shù)值有些高，是怎么回事？及用藥是否
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：男 2歲10個月 最后交流時間05.01
scn1a基因突變生酮
總交流次數(shù) 19 已給處置建議
