小兒外科

什么是Abernethy畸形？Abernethy畸形，也稱為先天性肝外門腔靜脈分流（CEPS），是一種罕見的肝臟血管畸形疾病。這種病癥指的是部分或全部的內臟靜脈血液通過先天異常的分流道繞過肝臟直接回流至體循環(huán)靜脈。全球報道的病例不超過703例，國內報道的病例有82例。Abernethy綜合征通常發(fā)生在兒童和青少年身上，尤其是在18歲以下的年齡段。根據(jù)一項綜合分析了2001年至2012年中國報道的18例Abernethy畸形患者的研究，Ⅰ型患者中92%的發(fā)病年齡在18歲以下，確診年齡中85%也在18歲以下。另一項研究分析了380例患者資料，其中Ⅰ型患者平均年齡為17.08歲，Ⅱ型患者平均年齡為14.85歲。這些數(shù)據(jù)表明，Aberneth畸形多見于兒童和青少年，但也可以在成年早期發(fā)現(xiàn)。分型Abernethy畸形分為兩個類型：I型：也稱為先天性門靜脈缺失（CAPV），肝內門靜脈分支缺失，門靜脈血完全分流至全身靜脈（下腔靜脈、腎靜脈或髂靜脈）。進一步分為Ia型和Ib型，Ia型中腸系膜上靜脈和脾靜脈分別引流至體靜脈，而Ib型中腸系膜上靜脈和脾靜脈匯合形成短的肝外門靜脈，流入全身靜脈。II型：為側-側分流，門靜脈發(fā)育不良，門靜脈血部分向肝臟灌注，肝外門腔靜脈間存在先天性分流，肝內門靜脈完整。臨床表現(xiàn)Abernethy畸形的患者可能會出現(xiàn)不同程度的肝功能受損表現(xiàn)，如消化不良、黃疸、出血貧血等。分流血管代償性擴張并破裂可能造成嘔血、便血、痔瘡出血等。多數(shù)患者以并發(fā)癥為首發(fā)癥狀就醫(yī)。此外，患者還可能出現(xiàn)以下表現(xiàn)：肝臟結節(jié)：少許肝結節(jié)可發(fā)展成為腫瘤。肝性腦病：發(fā)生率約為15%，多呈慢性且輕癥，表現(xiàn)為心理智力測試輕度異常、持續(xù)認知功能障礙及行為異常。合并癥Abernethy畸形可發(fā)生嚴重的合并癥，包括新生兒膽汁淤積、良性和惡性肝臟腫瘤、肝肺綜合征、肺動脈高壓和肝性腦病。在我們團隊接診的患兒中，有占比不少的肝外癥狀為首發(fā)表現(xiàn)。治療治療方案根據(jù)Abernethy畸形不同類型及病人情況決定。主要有：內科保守治療：主要是保護肝功能和治療肝性腦病的方法；阻斷分流道：可減少門、腔靜脈分流，增加肝門靜脈血灌注，但可使門靜脈壓增高。適合于II型患者；脾動脈大部分栓塞術：術后可改善脾大和脾功能亢進；肝移植：適合于I型患者；尤其是那些伴有嚴重肝性腦病、肝肺綜合征、肺動脈高壓、心力衰竭、肝臟腫瘤或腫瘤樣改變的患者。Abernethy畸形是一種罕見且復雜的疾病，需要多學科合作進行綜合治療。隨著對疾病的認識加深，治療方法也在不斷進步，為患者提供了更多的治療選擇和希望，也有越多越多的報道支持早期介入治療能改善預后。