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顱腦先天畸形
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胎兒的其他顱腦畸形（3）先天性腦穿通畸形一、畸形特征腦穿通畸形，亦稱腦穿通囊腫，由于腦血管阻塞導致腦軟化，腦實質內腦血管破裂出血，軟化壞死區(qū)或出血灶被吸收后，形成腦內囊狀病變，與腦室系統(tǒng)或蛛網膜下隙或同時與兩者相通。胎兒腦穿通畸形極其罕見，多繼發(fā)于晚孕期胎兒宮內腦損傷，但亦有家族性腦穿通畸形的報道。由于早產兒顱內出血較多見，因此，腦穿通囊腫在早產兒比胎兒多見。二、超聲診斷腦實質內見1個或多個形態(tài)不規(guī)則之囊性無回聲區(qū)，囊腫多與側腦室相通，與蛛網膜下隙相通時，超聲診斷較困難，與其他腦內囊腫如蛛網膜囊腫等鑒別診斷有一定困難?？砂橛心X積水聲像。三、臨床處理及預后腦穿通畸形的預后與囊腫的大小和部位及是否伴有腦積水有關。囊腫較小，不伴腦積水時，預后較好；囊腫較大，伴有腦積水時，預后較差，多伴有嚴重的智力和神經后遺癥，包括四肢偏癱、失明、言語障礙、癲癇等。部分合并腦積水，且有明顯臨床癥狀的病例，腦室-腹腔分流能緩解腦室擴張對腦實質的進一步損傷，手術一般在2歲內進行。多數病例病因不明。也有學者認為本病有家族聚集性，屬常染色體顯性遺傳，突變基因為COL4A1和G1691A，再發(fā)風險為50%。COL4A1突變也增加成年后卒中風險。????根據《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號
淺析“舟狀頭”之疑慮“舟狀頭”解惑隨著網絡視頻的發(fā)展，各大平臺上有播出各種各樣的寶寶頭形的情況，“舟狀頭”畸形尤為多見，一旦寶媽關注了這個點，那么隨著大數據的推送，將會讓寶媽陷入一個糾結的狀態(tài)—自己家的寶寶是不是有同樣的問題。于是就會出現一些被家庭爭執(zhí)的問題，老一輩覺得只要寶寶智力發(fā)育正常就是沒問題，而寶媽卻不這樣認為，認為沒有搞清楚的，需要搞清楚，到底寶寶頭形是不是有問題，不能靠感覺，所以這就出現了寶媽擔心自己寶寶會是網絡中講的“舟狀頭”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟狀頭”的由來。“舟狀頭”是矢狀縫早閉的一種臨床特征。顱縫早閉也稱為“狹顱癥”，而矢狀縫早閉是其中的一種，也是最常見的一種。由于矢狀縫過早閉合，導致顱骨只能向前后生長，左右生長受到阻礙，導致頭顱外觀狹長畸形。矢狀縫早閉寶寶的頭顱外觀特點：頭顱前后長，左右窄，額頭凸，后腦勺凸，從側面看上去頭顱前凸后凸像個小舟，故稱之“舟狀頭”，是一種病理性表現，也可以稱之為“馬鞍”。但有些矢狀縫早閉并沒有典型的“舟狀頭”的特征，只是單純狹長，這就是導致寶媽不能分辨，這就是糾結的原因所在?！伴L頭”并非“舟狀頭”。所謂“長頭”是指因體位導致頭顱前后長，左右窄，而額頭凸出不明顯，枕部部分凸出的一種生理性表現，也稱“生理性長頭”或“姿勢性長頭”。為什么講是生理性的呢？是因為雖然頭顱外觀偏長，但顱骨骨縫正常存在，沒有顱縫早閉的病理特征。所以“長頭”并不是網上傳播的那樣講的頭顱偏長就是所謂的“舟狀頭”。那如何區(qū)分到底是病理性的矢狀縫早閉呢？還是生理性的長頭畸形呢？那這就需要通過醫(yī)生的專業(yè)知識來鑒別，根據年齡、頭圍生長規(guī)律、囟門閉合情況、頭形變化、睡姿情況、體格檢查等等因素來綜合判斷。有些通過經驗直接就能排除，而有些也需要進行檢查，那檢查分為外觀掃描、顱縫B超、X平片、頭顱CT顱骨三維重建。其中X平片、頭顱CT顱骨三維重建是具有輻射性的，雖然兒童醫(yī)院的影像學檢查輻射比成人的偏小，不足以致病，但輻射那也是存在的。通過醫(yī)生鑒別，哪些寶寶需要做檢查，哪些寶寶需要做哪種檢查，盡量避免或減少帶有輻射的檢查。2022年11月筆者在埃爾帕索兒童醫(yī)院Jimenez教授那里學習顱縫早閉的微創(chuàng)手術治療時，Jimenez教授已經做到了單純顱縫早閉術前評估不需要行頭顱CT檢查，直接進行手術治療。那么專業(yè)的頭顱畸形專病醫(yī)生需要具備什么知識點呢？除了掌握?？频某Ｒ?guī)疾病，醫(yī)生還需要掌握寶寶從胎兒期，新生兒期，嬰兒期三個方面交叉而又不同的知識點。醫(yī)生需要查看相關書籍和最新的文獻（因為國內此疾病診治起步較晚，所以很多國內的書籍、教科書只是淺談，而文獻就要都以外文為主）。醫(yī)生根據每個年齡段寶寶的情況，有的需要了解孕期胎兒B超的情況，有的需要了解出生時及出生后新生兒的頭顱情況，頭圍大小及生長的曲線，前囟大小以及生長過程中閉合的情況，生長過程中頭顱外觀形狀變化的情況。當發(fā)現了某種異常，需要如何矯正，如何治療，是否要手術等等，這都是一個專業(yè)頭顱畸形醫(yī)生所要做的必修課。綜合上述這些，具有一定診療經驗的醫(yī)生，才能進行頭顱畸形的診療，才能減少不必要的檢查，真正做到對寶寶的關愛至極。當然在寶媽搞不清的時候，最好不要糾結，可以通過網絡醫(yī)生平臺找專業(yè)的醫(yī)生，將照片、視頻上傳，也可以通過電話，視頻問診等。如果當地醫(yī)療資源比較豐富，可以將寶寶帶到門診找專業(yè)的醫(yī)生幫您解除憂慮。徐金醫(yī)生的科普號