中山大學附屬第一醫(yī)院

簡稱: 中山一院
公立三甲綜合醫(yī)院

推薦專家

疾病: 胎兒先天畸形
醫(yī)院科室: 不限
開通的服務(wù): 不限
醫(yī)生職稱: 不限
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胎兒先天畸形科普知識 查看全部

胎兒18號染色體三體一、概述18-三體又稱Edwards綜合征,其發(fā)生率在活產(chǎn)兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型:即標準型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標準型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴重畸形,主要包括嚴重的心、肢體,面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣,最多見是面部、肢體長度不對稱、脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結(jié)構(gòu)畸形不明顯,但會出現(xiàn)身材矮小,精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結(jié)構(gòu)異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損,其次為房室共道畸形和右心室雙出口;室間隔缺損在產(chǎn)前超聲極易漏診,常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%,即使專家檢查,檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見,但在產(chǎn)前超聲檢查時很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊,且姿勢固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上,小指壓于環(huán)指上,這一姿勢長時間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如,亦可在18-三體中見到,同時有嚴重手畸形。足內(nèi)翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形,在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜,可高達70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn),但遠較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征,據(jù)統(tǒng)計,96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征,發(fā)生率可高達45%。顱后窩池擴大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標準差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴大。50%的18-三體胎兒有脈絡(luò)叢囊腫,但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡(luò)叢囊腫。5,腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形,主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內(nèi)發(fā)育遲緩,中孕期可出現(xiàn),晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動脈。21%有羊水過多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動性。三、臨床處理及預(yù)后標準型18-三體預(yù)后極差,常在宮內(nèi)死亡,多數(shù)活產(chǎn)嬰兒在出生后幾天內(nèi)死亡,90%在1歲內(nèi)死亡,99%在10歲以內(nèi)死亡。易位型與嵌合型18-三體,國內(nèi)文獻報道15歲易位型18-三體女性患者,因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻報道32歲嵌合型18三體男性患者因結(jié)婚3年不育就診。核型為18三體標準型的胎兒,再發(fā)風險為1%,如果孕婦為18三體嵌合體,再發(fā)風險更高。報道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女,因3次流產(chǎn)史而行染色體檢查,其結(jié)果為18%的淋巴細胞和2%的皮膚纖維組織母細胞為18-三體。也有報道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報道。核型為18三體易位型,其再發(fā)風險未見報道。?????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯
顱后窩池增大與染色體異常?一、概述顱后窩池增大是指位于小腦及延髓后方的蛛網(wǎng)膜下隙增大。顱后窩池在小腦水平橫切面上測量,要求切面上同時顯示小腦半球與透明隔腔,且兩側(cè)小腦半球?qū)ΨQ。小腦及小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無回聲區(qū)即為顱后窩池,測量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小。正常<10mm;>10mm者,應(yīng)考慮顱后窩池增大。正常胎兒顱后窩池大小為(8.01±1.79)mm,不隨孕周的增大而改變;男性胎兒略大于女性胎兒,分別為(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、與染色體異常的關(guān)系對于單純顱后窩池增大是否需要進行胎兒染色體檢查,目前意見尚不統(tǒng)一。在妊娠早期,顱后窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系,在1102例胎兒染色體核型正常,61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中,顱后窩池大小均正常,15例顱后窩池增大者(>10mm),所有胎兒染色體核型和出生后表現(xiàn)均正常。三、預(yù)后單純顱后窩池增大預(yù)后較佳,但合并其他畸形,預(yù)后與合并畸形的嚴重程度有關(guān)。有人對顱后窩池增大的胎兒追蹤至出生后,發(fā)現(xiàn)7例合并其他畸形的顱后窩池增大,其中5例(71%)預(yù)后不良;11例單純顱后窩池增大的胎兒均表現(xiàn)正常。也有小樣本研究認為,孩子發(fā)育可能出現(xiàn)遲緩、或身體功能失調(diào)、或記憶力低下、或語言表達不流暢等。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯