問(wèn)診記錄
疾病：
遺傳代謝病
- 免疫缺陷相關(guān)基因咨詢 賴醫(yī)生您好，我家孩子出生患有膽汁淤積癥去查了基因未發(fā)現(xiàn)明確相... 嬰兒低丙種球蛋白血癥，免疫缺陷相關(guān)基因咨詢總交流次數(shù)25已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥攜帶者 出生做了基因檢測(cè)，甲基丙二酸血癥攜帶者， 出生后做了基因檢測(cè)，甲基丙二酸血癥攜帶者，會(huì)發(fā)病嗎？要緊嗎總交流次數(shù)4已給處置建議
- 嘔吐，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶111。 因?yàn)檗D(zhuǎn)氨酶升高，做了基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)ATP7B致病突變，但是看... 是否可以確診？總交流次數(shù)20已給處置建議
- 基因檢測(cè)解讀 寶寶患有Currarino綜合癥 做了個(gè)基因檢測(cè) 您幫忙看看 醫(yī)生幫忙看看這份基因檢測(cè)報(bào)告總交流次數(shù)40已給處置建議
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張媛媛醫(yī)師 副教授盛京醫(yī)院臨床遺傳科擅長(zhǎng)：主要從事染色體病，基因組病，單基因病的診斷、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢工作。擅長(zhǎng)遺傳病的分子診斷，遺傳學(xué)檢測(cè)數(shù)據(jù)分析和報(bào)告解讀。
齊漫龍副主任醫(yī)師 副研究員盛京醫(yī)院臨床遺傳科擅長(zhǎng)：遺傳病診斷與遺傳咨詢
李婷婷副主任醫(yī)師 副教授盛京醫(yī)院臨床遺傳科擅長(zhǎng)：無(wú)創(chuàng)、唐篩、染色體核型分析、拷貝數(shù)變異CNV、全外顯子測(cè)序、FISH等產(chǎn)前篩查與診斷的數(shù)據(jù)分析和報(bào)告解讀，以及三代試管，罕見(jiàn)病等其他遺傳病的診斷和遺傳咨詢。 出診時(shí)間：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院 南湖院區(qū) 每周三A座3樓遺傳門診。輪值周六，南湖院區(qū)遺傳門診。
賴光銳副主任醫(yī)師盛京醫(yī)院臨床遺傳科擅長(zhǎng)：常見(jiàn)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷，三代試管相關(guān)咨詢。擅長(zhǎng)染色體、基因組、單基因病咨詢。主要研究方向?yàn)槌Ｒ?jiàn)出生缺陷的分子機(jī)制研究。