神經(jīng)內(nèi)科

漸凍癥患者疼痛癥狀主要在中晚期頻繁出現(xiàn)，但也可出現(xiàn)在運動癥狀前，早期大多數(shù)為輕、中度疼痛為主，可能隨病程逐漸加重，最終嚴重影響患者的生存質(zhì)量。漸凍癥患肢體痙攣與強直是直接引起疼痛較常見的原因;其次為疾病癥狀引起，如肌萎縮、肌無力、肢體活動障礙等，或病程中相關(guān)并發(fā)癥如褥瘡、無創(chuàng)通氣等造成的非神經(jīng)受累的繼發(fā)性傷害性疼痛;以及與神經(jīng)-精神因素相關(guān)的中樞性疼痛敏化等也會導(dǎo)致疼痛。目前由于缺乏合適的指南，漸凍癥疼痛藥物的選擇更多還是依賴經(jīng)驗治療。除藥物治療外，物理治療主要包括適度的癱瘓肢體的被動或主動活動、按摩、針灸、經(jīng)皮神經(jīng)電刺激等。物理治療在延緩漸凍癥患者運動功能損害具有一定幫助。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

漸凍癥可分為家族性和散發(fā)性兩種。約有5%~10%的漸凍癥患者是家族性的，有90%~95%是散發(fā)性的，因此對于這個比例來講，漸凍癥遺傳的幾率是非常小的。對于家族性的漸凍癥患者，其后代是否會發(fā)病以及是否攜帶致病基因，要看致病基因的遺傳類型。家族性ALS可以呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳、X連鎖等遺傳方式。對于有ALS家族史的患者，或者家族史不明確但是發(fā)病年齡比較年輕的患者，我們建議進行基因檢測以明確相應(yīng)的致病基因。ALS大部分致病基因為常染色體顯性或隱性遺傳，只有少部分如UBQLN2基因為X連鎖遺傳。對于常染色體顯性遺傳，父母雙方一人患病，則其子女有50%發(fā)病的可能性。而對于常染色體隱性遺傳而言，父母雙方一人患病一人為正常人，那么其子女均為漸凍癥致病基因的攜帶者，一般不會發(fā)病。對于X連鎖顯性遺傳而言，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）

肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的護理支持肌萎縮側(cè)索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，又稱“運動神經(jīng)元病”，或“漸凍癥”，是一組選擇性累及上下運動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。ALS給患者的身心健康造成很大影響，在接受專業(yè)治療的同時，還需要做好日常的護理工作，這樣雙管齊下，才能夠取得更好的治療效果。對ALS患者不同階段出現(xiàn)的無論是身體上、精神上或社會上的各種問題進行有效管理是非常重要的。照料者需要每2-3個月對患者癥狀及需求進行評估。主要從以下方面進行護理：運動護理（肌肉問題及日常生活評估、日常生活照顧）、飲食和營養(yǎng)護理（體重管理、飲食管理、營養(yǎng)和進食）、口腔護理（流涎、咳嗽、咳痰、呼吸支持）、輔具照顧護理（語言交流、生活起居照料）等。 運動護理一、肌肉問題：ALS表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受損的不同組合，主要的臨床表現(xiàn)有肌無力、肌萎縮、肌肉僵硬等，并且患者因為活動減少與長期臥床，可導(dǎo)致肌肉疼痛、筋膜緊縮與局部腫脹的現(xiàn)象。為了減少這些癥狀的發(fā)生，可予以物理治療來預(yù)防與解決，效果不佳時，可考慮在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下用藥。1、對于肌肉萎縮患者，適當(dāng)?shù)腻憻捘芫S持和促進沒有受到影響的肌肉的柔韌性，可減緩功能喪失，對于防止肌肉廢用性萎縮是至關(guān)重要的，但要找到最合適的鍛煉方法。不要讓自己覺得疲勞，如果過度施壓，會對已萎縮的肌肉造成進一步傷害。因此建議根據(jù)自身狀況制定適宜的運動方案。1）行走鍛煉：對于尚能活動的患者，適量的日常行走鍛煉是有益的。行走速度、持續(xù)時間和地形需要與活動能力及力量相匹配。即使是少量，哪怕是數(shù)分鐘的行走，也是有好處的。在行走的時候，可進行穩(wěn)定、舒適、安全的手臂擺動。也可以在跑步機或橢圓訓(xùn)練機上進行行走活動。專業(yè)人士可以幫助確定行走的持續(xù)時間，監(jiān)控鍛煉的強度。2）騎車鍛煉：靜止性的或常規(guī)的騎車鍛煉對ALS患者都有好處。當(dāng)然靜止性鍛煉設(shè)備有一些便利之處，可以在家里的恒溫環(huán)境中進行，有助于監(jiān)控疲勞度，隨時休息。健身自行車可以在任何平面上使用，有的帶有被動/主動組件，在鍛煉過程中輔助使用者（即使完全被動）腿部、手臂和肩膀活動的電子馬達。 3）替代性鍛煉方法瑜伽、普拉提和太極都是全身性的低沖擊活動，常常還包括一些心理和精神因素，在冥想沉思中減輕壓力。但是需要注意，低沖擊并不意味著低強度，依然要避免疲勞和損傷。如果要參加鍛煉班，一定要在開始之前向指導(dǎo)老師說明自己的身體和疾病情況。鍛煉計劃必須隨著時間進行調(diào)整，需要跟醫(yī)護團隊保持溝通接受指導(dǎo)以保持活動性和安全性。如果在鍛煉過程中出現(xiàn)氣促、過度的肌肉抽筋、異常的大量出汗等癥狀，應(yīng)立即停止鍛煉活動；為減少損害風(fēng)險，需要避免負重鍛煉、在極端溫度下鍛煉，在疲勞或不適狀態(tài)下鍛煉，超過疼痛點或者對抗過大阻力地移動四肢等形式的鍛煉等。運動的同時每天對患者進行適量的物理療法有規(guī)律的刺激肌肉，防止肌肉萎縮，消除活動后肢體疲勞。最常用的物理療法有熱療、電療、按摩等。如果患者需要矯正器械來治療其肌肉問題，應(yīng)評估是否可行矯正術(shù)治療。2、肌肉無力、關(guān)節(jié)活動障礙：當(dāng)患者無法進行充足的自我活動時，護理人員應(yīng)當(dāng)幫助其進行運動，并給予按摩，通常每天應(yīng)分多次進行。首先從上部肢體的最遠端開始，由雙手的活動漸漸上升至肌肉的按摩，活動肘關(guān)節(jié)，轉(zhuǎn)動肩關(guān)節(jié)，同時鼓勵患者做相應(yīng)的呼吸運動，由深至淺。然后對患者下部肢體的肌肉進行按摩，且必須對踝部位、膝部位、髖部位進行活動，髖關(guān)節(jié)還應(yīng)當(dāng)進行內(nèi)外的收旋活動。身體所有關(guān)節(jié)都需要伸展。無力部位，比如手臂、腿部或頸部，需要額外的伸展以維持關(guān)節(jié)完整性，預(yù)防疼痛發(fā)生。對于ALS患者，肩膀部位特別容易“凍結(jié)”，出現(xiàn)被稱為“粘連性肩關(guān)節(jié)囊炎（adhesive capsulitis）”的疼痛狀態(tài)。需要自己進行或者在專業(yè)物理治療師的協(xié)助下進行伸展和全范圍關(guān)節(jié)活動。物理治療師可以指導(dǎo)護理人員進行這些伸展。每天都進行活動或者移動四肢是非常重要的，即使患者自主活動有困難，在有護理人員協(xié)助的情況下，患者也應(yīng)盡量主動參與活動鍛煉。3、對于肌肉僵硬、痛性痙攣患者，日常護理者可予以局部肌肉按摩：當(dāng)出現(xiàn)局部的肌肉疼痛緊繃時，單純做關(guān)節(jié)活動無法將這些地方活動開，就必須將這些肌肉先行放松，才能更有效率地解決患者的疼痛。不建議傳統(tǒng)常見的向下揉按的方式，可能會加重疼痛。按摩的方法有二種：一種是將肌肉往旁邊撥開，另一種則是將其提起，撥開與提起的時間約為30-60秒。此時肌肉周圍的筋膜將慢慢地放松，如果護理者可以感覺其由硬變軟則說明按摩有效。當(dāng)按摩效果不佳可以考慮藥物對癥支持治療，如奎寧為一線治療藥物；如無效或不耐受，可考慮巴氯芬作為二線治療；如仍無效或不耐受，可考慮應(yīng)用替扎尼定、丹曲林或加巴噴??；如以上治療均無效或不耐受，可考慮轉(zhuǎn)至?？茖＜抑委煟粡娬{(diào)在多學(xué)科治療團隊進行評估，需詳細了解既往治療情況，藥物是否有效或有無副作用。二、日常生活評估及日常生活照顧：隨著身體上各種變化的出現(xiàn)，ALS患者的日常生活、工作方式也將因此發(fā)生變化。日常生活評估可運用肌萎縮側(cè)索硬化功能評分量表（ALS-FRS）及改良表，量表對延髓功能（言語、流涎、吞咽）、上肢肌力（書寫、餐具使用、穿衣洗漱）、身肢功能（床上翻身）、下肢肌力（走路、爬樓梯）、呼吸功能（呼吸機、日常生活中的呼吸、呼吸間斷）等狀態(tài)共12個問項目進行評估?？偡謴?（不能完成任務(wù)）到4分（正常）。該量表簡便、容易操作、應(yīng)用廣泛，其敏感度、可靠性和穩(wěn)定性已經(jīng)得到廣泛確認。以ALS功能評分量表所得分數(shù)的變化為基礎(chǔ)，可將患者的病情發(fā)展分成四個階段，每個階段有適合的管理方法。第一階段：與發(fā)病前相比，身體部位有一個以上的部位出現(xiàn)輕微變化，但是大部分的日常生活不受影響。（ALS功能評分量表得分：40分-48分）；首先鼓勵患者進行自我照顧，不應(yīng)當(dāng)過早進行他人照顧，這樣能夠使患者肌萎縮現(xiàn)象得以延緩。第二階段：與發(fā)病前比，身體的幾個部分出現(xiàn)了變化，一部分事情靠自己的力量很難完成，需要他人的幫助。（ALS功能評分量表：30分-39分）；在此階段，1.對身體功能進行定期的評估，特別是積極地進行呼吸運動，定期測肺活量很重要；2.保持一定的運動，根據(jù)身體狀況的變化，注意運動量，運動方法；3.吞咽困難的狀態(tài)出現(xiàn)時，需要改變吃飯的方式，要保持一定的體重；4.如出現(xiàn)球麻痹的癥狀，替代的溝通交流法需要提前學(xué)習(xí)；5.根據(jù)身體的狀況，申請輔助器或者購入輔助器使用。日常生活方面：1）當(dāng)刷牙出現(xiàn)困難時，牙刷手握的部分用防水海綿等材料包裹后再手握更方便，或者使用電動牙刷（手抓的地方要大，而且要很?。?，用刮舌器清潔口腔。2）手的力量減弱，吃飯開始變得困難的情況：就像前面的牙刷一樣，手握的部分要大，使用勺子和叉子。使用深度較深的碗吃飯，避免舀食物時食物掉落在碗的外面。隨著肩關(guān)節(jié)活動功能的減弱，用勺子送食物到嘴里出現(xiàn)困難的時候，升高餐桌或者用書墊高，盡可能的減少胳膊和嘴之間的距離。3）穿衣服開始出現(xiàn)困難的情況：a、扣紐扣出現(xiàn)困難時建議在原來使用紐扣的地方換成魔術(shù)貼；b、向上拉拉鏈變得困難的時候，用圈或者用釣魚線把圈固定在在拉鏈的下面，這樣方便拉鏈上下；c、 建議穿沒有扣子輕薄的開衫，脫穿比較方便，穿用吸汗性和彈性較好的料子（全棉）做的衣服；d、不要穿有扣子和拉鏈的褲子，使用寬松的松緊帶，穿脫褲子比較方便。如果使用松緊帶的褲子穿脫褲子出現(xiàn)困難的時候，建議選擇系繩子樣式褲腰的褲子；e、 建議穿沒有鞋帶、比較輕薄的鞋，選擇尼龍搭扣的鞋或者選擇穿鞋口伸縮性較好的鞋子。如果直接穿鞋出現(xiàn)困難，可是使用長的鞋拔子。第三階段：與發(fā)病前比，身體大部分的部位發(fā)生變化，大部分日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評分量表：20分-29分）。在此階段，1.建議和醫(yī)療團隊討論關(guān)于做胃造瘺手術(shù)、呼吸機的使用以及其他治療方法進行討論；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，堅持適量的運動和保證一定的營養(yǎng)支持；3.靈活使用替代的溝通交流法，患者自身的要求、感情和想法必須要準確表達出來。第四階段：大部分的生活在輪椅和床上度過。所有的日常生活需要依靠他人的幫助完成（ALS功能評分量表：20分以下）。在此階段需要，1.通過和醫(yī)療團隊的定期商談，保證維持性的治療；2.根據(jù)患者的身體狀態(tài)，被動運動和營養(yǎng)支持變得重要；3.重視胃造瘺的護理和呼吸機的消毒管理；4.聘請家庭護理人員，提供家庭醫(yī)療服務(wù)。另外在睡眠方面，若患者存在嚴重睡眠障礙、入睡困難、夜間易醒或睡眠時間嚴重不足，這些狀況很大方面是患者心理壓力大，焦慮所引起。因此，照料者要盡可能耐心地向患者講解疏導(dǎo)，要患者積極配合，在治療期間，有效的治療方案有可能問世等。患者親人也要給予足夠的關(guān)愛，努力增加患者對生命的渴望和信心，克服恐懼心理。