中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院

簡(jiǎn)稱: 安徽省立醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 流產(chǎn)
醫(yī)院科室： 不限
開(kāi)通的服務(wù)： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
出診時(shí)間： 不限

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流產(chǎn)后有必要做流產(chǎn)物染色體檢查嗎？隨著2021年國(guó)家開(kāi)放三胎政策以來(lái)，高齡孕婦和高危孕產(chǎn)婦就診比例較前增多，門(mén)診發(fā)現(xiàn)胎停育或者胎兒發(fā)育異常的孕婦病例數(shù)比例也有所增加。針對(duì)部分孕婦進(jìn)行胚胎染色體或基因檢查，發(fā)現(xiàn)了一些染色體或者基因方面的異常病例，同時(shí)很多孕婦在不幸流產(chǎn)后都很想知道自己為什么會(huì)流產(chǎn)。為了查明流產(chǎn)原因，醫(yī)生會(huì)建議做流產(chǎn)物染色體檢測(cè)。目前流產(chǎn)的胚胎或胎兒組織檢測(cè)主要有染色體微陣列（CMA）芯片法和高通量測(cè)序（NGS）的CNV-Seq和全基因組測(cè)序（WGS）,不同的第三方檢測(cè)公司可提供不同的檢測(cè)方法。什么是流產(chǎn)物染色體檢測(cè)？為什么要做這個(gè)檢測(cè)？做了就一定能查明流產(chǎn)原因，下次就可以避免出現(xiàn)這樣的情況了嗎？針對(duì)這一系列的疑問(wèn)來(lái)為大家做如下解答。1.什么是染色體？染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)，是人類(lèi)基因的載體，人類(lèi)的常染色體是成對(duì)存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，其中22對(duì)為男女所共有，稱為常染色體（autosome）；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體（sexchromosome），男性為XY，女性為XX。2.異常的胚胎染色體來(lái)源于哪里？胚胎染色體的異常分為父母遺傳和新發(fā)突變。父母遺傳引起的胚胎染色體異常多見(jiàn)于父母染色體存在平衡易位、倒位或缺失等染色體結(jié)構(gòu)異常。新發(fā)突變是指在配子形成或受精卵分裂過(guò)程中發(fā)生的突變，常見(jiàn)的原因有卵子老化（產(chǎn)婦高齡）、精子染色體異常以及體內(nèi)外的因素（如孕婦葉酸代謝障礙、環(huán)境因素等）。2023年6月曾有一患者陳某某，24歲，連續(xù)多次流產(chǎn)，最近2次流產(chǎn)物胚胎染色體出現(xiàn)不同的三體綜合征，而其夫妻外周血染色體核型分析均提示正常，需要尋找其他可能的原因。經(jīng)進(jìn)行環(huán)境荷爾蒙檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)雙酚A增高。有文獻(xiàn)報(bào)道環(huán)境中接觸雙酚A能影響雌性后代生殖系統(tǒng)致卵子染色體異常。這種情況需要改變周?chē)h(huán)境因素，必要時(shí)進(jìn)行輔助生殖技術(shù)（ART）助孕，第三代試管嬰兒技術(shù)植入前遺傳學(xué)篩查或診斷（PGS/PGD），排除胚胎染色體異常后再植入宮腔內(nèi)繼續(xù)妊娠。3.流產(chǎn)后為什么醫(yī)生建議做染色體檢查？第一，流產(chǎn)物染色體檢查能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因。引起流產(chǎn)的原因很多，如胚胎異常，母體全身性疾病，內(nèi)分泌失調(diào)，子宮異常，子宮畸形及遺傳、免疫因素、男方因素、環(huán)境因素等，其中胎兒自身的染色體異常是導(dǎo)致早期流產(chǎn)的最重要因素，妊娠12周以前不明原因流產(chǎn)的胎兒染色體變異約占50%-70%。因此，流產(chǎn)物染色體檢查雖然不能夠查明所有可能導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，但是能查出胚胎是否存在染色體異常，是否因?yàn)槿旧w異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，這樣就能夠讓醫(yī)生大致掌握流產(chǎn)的原因，進(jìn)行排除性診斷。第二，流產(chǎn)物染色體檢查對(duì)下次妊娠具有指導(dǎo)意義。如果流產(chǎn)物染色體檢查沒(méi)有問(wèn)題，醫(yī)生會(huì)考慮是否是因?yàn)槟阁w內(nèi)分泌紊亂、自身免疫系統(tǒng)異常等原因?qū)е铝鳟a(chǎn)，找到原因后在下次妊娠時(shí)經(jīng)過(guò)醫(yī)生有效治療和嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，往往會(huì)取得不錯(cuò)的效果。4.如果確實(shí)是胚胎染色體有問(wèn)題，那下次要如何避免呢？這也需要根據(jù)不同的情況而分析。如果這次流產(chǎn)是因?yàn)槿扼w、16-三體、22-三體、15-三體、2-三體、45X等所致，對(duì)于大部分年輕的準(zhǔn)父母來(lái)說(shuō)，再次發(fā)生的概率并不高，不需要有太重的思想包袱，下次懷孕時(shí)注意檢查，很大概率會(huì)順利得到一個(gè)健康的寶寶。還有一些夫妻，他們胚胎染色體異常是因?yàn)樗麄冏陨砣旧w結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致（醫(yī)生會(huì)根據(jù)流產(chǎn)絨毛染色體檢查建議這些夫妻做染色體檢查來(lái)明確），那根據(jù)這些夫妻的具體染色體異常類(lèi)型，醫(yī)生可以大概推斷出他們生出健康孩子的概率，從而建議這對(duì)夫婦采用PGS/PGD還是其他方式來(lái)孕育胎兒。避免反復(fù)流產(chǎn)對(duì)夫妻帶來(lái)的傷害，尤其是孕婦身體上和心理上不可挽救的創(chuàng)傷。5.復(fù)發(fā)流產(chǎn)才有必要做流產(chǎn)物檢測(cè)，單次流產(chǎn)不必做？現(xiàn)有的與流產(chǎn)相關(guān)的染色體異常文獻(xiàn)報(bào)道表明，復(fù)發(fā)性胚胎染色體異常的發(fā)病率有50%-60%之多，單次流產(chǎn)的胚胎染色體異常率與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的胚胎染色體異常率相差不大，對(duì)特殊人群給予積極干預(yù)，可能減少下次妊娠再發(fā)生自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。由于生育年齡的延遲、計(jì)劃生育政策的改變，高齡孕婦越來(lái)越多，故單次流產(chǎn)物檢測(cè)也同樣重要。