問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- KNCQ2基因突變 出生第二天驚厥發(fā)作，發(fā)作時血氧降低，在新生兒科吃過苯巴 地西... 這個基因突變點位的預(yù)后怎么樣
停藥的標準是什么總交流次數(shù)6已給處置建議
- 基因咨詢 患者五個月時肌酸激酶高。腿不能站立，患者現(xiàn)在一切正常，于中國... 希望主任好好幫我看一下基因檢測結(jié)果總交流次數(shù)51已給處置建議
- 運動與語言發(fā)育遲緩 手偶爾會震顫 小朋友發(fā)育遲緩從一周多干預(yù)到現(xiàn)在，因為前兩個月需要辦理緩學(xué)手... 想問問醫(yī)生您的看法以及需要查具體的哪些項目？以及檢查過后還需要醫(yī)生的指導(dǎo)，希望可以查出患病的其他原因...總交流次數(shù)34已給處置建議
- 基因微缺失（X染色體）疑似Robin綜合 我女兒2018年9月順產(chǎn)，出生時一切正常，6月齡發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后... 想約一個24小時的腦電圖，時間到了直接過去，不然帶著一個特殊孩子確實不方便，麻煩主任了總交流次數(shù)5已給處置建議
- Rubinstein-Taybi 綜合征 1.Menke-Hennekam 綜合征 35+1出生早產(chǎn)兒，出生體重1700g，現(xiàn)在3500g。20... 基因檢測報告分析及解讀總交流次數(shù)63已給處置建議
- 足跟血異常 足跟血異常，十四烷?；鈮A偏高 請問這個可能是遺傳疾病嗎？應(yīng)該怎么辦？如果是異常的...總交流次數(shù)23已給處置建議
- 26天新生兒，頻繁吐舌，睡覺嘴微張含舌。 1.27天新生兒，頻繁吐舌，睡覺時 1.請您看下是否屬于新生兒特殊面相？
2.目前這些特殊情...總交流次數(shù)90已給處置建議
- 31周出生，新篩沒問題，現(xiàn)在查出楓糖尿癥 如何控制病情總交流次數(shù)18已給處置建議
- 線粒體突變 線粒體突變與接種疫苗總交流次數(shù)4已給處置建議
- 肌酸激酶偏高 肝功能異常，肌酸激酶高做的基因 是否要去門診面診，總交流次數(shù)36已給處置建議
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