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患者:男 9個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 04.09
吃奶量減少,體重增長緩慢(基因檢測158 728點(diǎn)位復(fù)合雜合變異,目前臉上兩側(cè)會有濕疹) 孩子八個(gè)月27天,新生兒篩查輕度苯丙氨酸血癥,數(shù)值分別是10... 想咨詢醫(yī)生孩子吃奶不好,是否跟血值有關(guān),最近沒有去查,在喂養(yǎng)上還要注意哪些問題
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 2個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 04.06
苯丙氨酸值偏高 患兒出生后進(jìn)行血檢,發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸值偏高,隨后進(jìn)行了復(fù)查,結(jié)果... 希望了解孩子的具體情況,以及基因檢測結(jié)果的意義。
總交流次數(shù)
55
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 22天
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 04.10
新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測疑似苯丙酮尿癥 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜分析,苯丙氨酸初篩113.71(umol/L)... 如何控制,需要直接去門診就診嗎
總交流次數(shù)
24
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 28歲
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 02.13
血高苯丙氨酸,懷疑苯丙酮尿癥 孩子出生時(shí)足底血初篩苯丙氨酸114,phe/tyr比值1.5... 她這種情況是否有可能bh4缺乏癥
總交流次數(shù)
21
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 8個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2024.09.22
苯丙氨酸高 孩子7個(gè)月18天 高苯丙氨酸 最近復(fù)查結(jié)果如下圖 孩子從出生... 孩子7個(gè)月18天 高苯丙氨酸 最近復(fù)查結(jié)果如下圖 孩子從出生一直喝的皇家美素力奶粉 嘴巴和身上濕疹一
總交流次數(shù)
34
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 16天
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2024.02.22
檢查結(jié)果咨詢 患兒37+5w出生,出生體重3.15kg,新生兒足底血篩查苯... 血值849是否確診,有無別的因素導(dǎo)致苯丙氨酸高。目前已經(jīng)抽血進(jìn)行復(fù)查,但因放假結(jié)果比較慢,現(xiàn)在很緊張...
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 24天
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.11.26
新生兒篩查結(jié)果已做 患兒出生后3天采集足跟血,生后15天檢查結(jié)果串聯(lián)質(zhì)譜正常,新... 串聯(lián)質(zhì)譜苯丙氨酸顯示正常,新生兒篩查顯示苯丙氨酸2.39偏高,建議復(fù)查,請問這兩個(gè)檢查為什么不一樣?...
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:女 3歲7個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.07.14
苯丙酮尿癥 問一下大夫,酪氨酸正常低值需要補(bǔ)充嗎?測串聯(lián)一些不正常的值,... 1.酪氨酸值38.8,需要補(bǔ)充酪氨酸嗎,補(bǔ)充會有明顯效果嗎?如需要補(bǔ)一天吃幾粒,吃多久?2.查的串聯(lián)...
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 3個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.07.01
確診苯丙氨酸霉缺乏癥3月。 患兒3月齡,出生確診苯丙氨酸霉缺乏癥,目前無不適,為求近一步... 進(jìn)一步診斷
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
患者:男 3個(gè)月
苯丙酮尿癥
最后交流時(shí)間 2023.06.04
檢查結(jié)果咨詢 患兒3月17日第一次采足底血苯丙氨酸結(jié)果顯示113.52,4... 問題嚴(yán)重嗎
總交流次數(shù)
33
已給處置建議
韓炳娟
濟(jì)南市婦幼保健院
小兒遺傳代謝內(nèi)分泌
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