問(wèn)診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專(zhuān)業(yè)方向：
不限
- 2月8號(hào)第一次無(wú)熱無(wú)誘因發(fā)作。 沒(méi)有癲癇家族史，第三次發(fā)作是困了，哭鬧后 目前查了血尿代... 醫(yī)生，后續(xù)應(yīng)該如何治療。總交流次數(shù)10已給處置建議
- 代謝檢查異常半月 出生3天時(shí)采足跟血檢查，顯示代謝異常，64天復(fù)查結(jié)果仍有異常... 目前訴求：是否需要復(fù)查或者基因檢測(cè)找出數(shù)值偏高的原因？是否需要治療降低數(shù)值至正常值？是否需要改變喂養(yǎng)...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 新生兒足底血檢測(cè)蛋氨酸偏高 男孩，新篩足底血檢測(cè)蛋氨酸100，最近復(fù)查靜脈抽血蛋氨酸28... 希望了解蛋氨酸指標(biāo)高意味著什么，是否有嚴(yán)重的健康問(wèn)題需要特殊照顧或者治療總交流次數(shù)10已給處置建議
- 串聯(lián)質(zhì)譜檢查異常咨詢(xún) 患兒36+5周出生，出生后住院治療，診斷：1.低出生體重兒2... 我想咨詢(xún)下，不正常的肉堿值會(huì)不會(huì)是因?yàn)榉描F劑造成肝功能異常，造成肉堿代謝不掉，從而導(dǎo)致肉堿值偏高？...總交流次數(shù)3已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 新生兒足底血篩查c3. 9.7，c3/c2 0.436 ... 能確診么，哪里就診，需要注意的事項(xiàng)。總交流次數(shù)3已給處置建議
- 串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常咨詢(xún) 患兒新生兒疾病篩查串聯(lián)質(zhì)譜：甲基丙二酰基肉堿增高，之后復(fù)查2... 這個(gè)值高，影響孩子嗎總交流次數(shù)3已給處置建議
- 通過(guò)足跟血檢查出高度疑似甲基丙二酸血癥。 通過(guò)足跟血查出甲基丙二酸血癥，血的數(shù)值是15?，F(xiàn)在孩子無(wú)癥狀... 請(qǐng)問(wèn)這個(gè)是已經(jīng)確診這個(gè)病了嗎？是否需要藥物治療，如果現(xiàn)在不通過(guò)藥物治療的話會(huì)有什么危害？總交流次數(shù)30已給處置建議
- 足底血絡(luò)氨酸高，還有絡(luò)氨酸相對(duì)比值 新生兒串聯(lián)普結(jié)果異常，已經(jīng)復(fù)查，還未出結(jié)果，孩子今天兒寶發(fā)育... 如果復(fù)查結(jié)果，絡(luò)氨酸正常是否排除絡(luò)氨酸血癥。總交流次數(shù)2已給處置建議
- 足底血絡(luò)氨酸高，還有絡(luò)氨酸相對(duì)比值 新生兒串聯(lián)普結(jié)果異常，還沒(méi)有復(fù)查，應(yīng)該怎么做 這個(gè)值算不算高，黃疸高影響值嗎？是不是一過(guò)性的絡(luò)氨酸增高。總交流次數(shù)4已給處置建議
- 出生后體重增長(zhǎng)緩慢。 患兒G2P2,38+1周生，出生體重5.8斤，出生情況正常。... 我這次檢查了遺傳代謝篩查等一系列檢查 想讓您看看檢查報(bào)告 解讀一下
其中乳糖有點(diǎn)偏高 遺傳代謝...總交流次數(shù)46已給處置建議
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