上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（西院）

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 結(jié)節(jié)性硬化癥
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結(jié)節(jié)性硬化癥科普知識(shí) 查看全部

《了解結(jié)節(jié)性硬化癥，守護(hù)健康生活》在我們的生活中，有一種較為罕見的遺傳病——結(jié)節(jié)性硬化癥。也許您對(duì)這個(gè)名字感到陌生，但它卻對(duì)患者的生活產(chǎn)生了不小的影響。今天，就讓我們一起來(lái)了解一下結(jié)節(jié)性硬化癥。結(jié)節(jié)性硬化癥，也被稱為結(jié)節(jié)性硬化癥綜合征（TSC），是一種會(huì)導(dǎo)致身體許多部位出現(xiàn)非癌性腫瘤的疾病。這些腫瘤雖然不是癌癥，但卻會(huì)因?yàn)槠渖L(zhǎng)的位置和大小，給患者帶來(lái)各種各樣的癥狀。這種疾病通常在嬰兒期或兒童期被發(fā)現(xiàn)，但有時(shí)癥狀可能非常輕微，以至于到成年才被診斷出來(lái)，甚至可能一直未被發(fā)現(xiàn)。而且，結(jié)節(jié)性硬化癥的病情發(fā)展和嚴(yán)重程度難以預(yù)測(cè)，有時(shí)可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。那么，結(jié)節(jié)性硬化癥是怎么引起的呢？它是由TSC1或TSC2基因變異（也稱為突變）導(dǎo)致的遺傳性疾病。這些基因本來(lái)的作用是防止細(xì)胞過快或以失控的方式生長(zhǎng)，一旦它們發(fā)生變異，就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞過度生長(zhǎng)和分裂，從而在全身出現(xiàn)多個(gè)非癌性腫瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)因素主要有兩種。約三分之二的患者是由于隨機(jī)的細(xì)胞分裂錯(cuò)誤，導(dǎo)致TSC1或TSC2基因出現(xiàn)新的突變，這類患者大多沒有家族病史。而約三分之一的患者則是從患病父母一方遺傳了突變的TSC1或TSC2基因。如果患有結(jié)節(jié)性硬化癥，將突變基因遺傳給親生子女的幾率高達(dá)50%，不過病情的嚴(yán)重程度可能會(huì)有所不同。結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀多種多樣，這是因?yàn)榉前┬阅[瘤可以在身體的多個(gè)部位生長(zhǎng)。比如，在皮膚方面，可能會(huì)出現(xiàn)淺色皮膚斑塊、增厚且光滑或凹凸不平的小皮膚斑塊，額頭皮膚可能凸起、變色，指（趾）甲下方或周圍可能會(huì)出現(xiàn)小肉疙瘩，面部還可能出現(xiàn)類似痤瘡的生長(zhǎng)物。在神經(jīng)系統(tǒng)方面，腦部的生長(zhǎng)物可能會(huì)導(dǎo)致癲癇發(fā)作，這通常是結(jié)節(jié)性硬化癥的首發(fā)癥狀，嬰幼兒可能會(huì)出現(xiàn)嬰兒痙攣，表現(xiàn)為手臂和腿部僵硬以及背部和頭部弓起。此外，結(jié)節(jié)性硬化癥還可能會(huì)導(dǎo)致思維、推理和學(xué)習(xí)方面的問題，如發(fā)育延遲，限制思維、推理和學(xué)習(xí)能力，還可能引發(fā)自閉癥譜系障礙或注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）等心理疾病，以及出現(xiàn)行為問題，如多動(dòng)癥、自殘或攻擊性，或社交和情緒調(diào)節(jié)問題。在其他器官方面，腎臟出現(xiàn)生長(zhǎng)物很常見，且可能隨年齡增長(zhǎng)而增加；心臟中的生長(zhǎng)物在嬰兒中較為常見，可能阻礙血流或引起心律失常；肺部的生長(zhǎng)物可能會(huì)引起咳嗽或呼吸困難，尤其在進(jìn)行身體活動(dòng)或運(yùn)動(dòng)時(shí)更為明顯，而且女性比男性更容易出現(xiàn)這種肺腫瘤；眼睛的生長(zhǎng)物可能表現(xiàn)為視網(wǎng)膜上的白色斑塊，一般不會(huì)影響視力；牙齒表面可能有凹坑，牙齦、臉頰內(nèi)側(cè)和舌頭上可能出現(xiàn)小的生長(zhǎng)物。如果出現(xiàn)了上述癥狀，應(yīng)該及時(shí)就診。結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀可能在出生時(shí)就被發(fā)現(xiàn)，也可能在兒童時(shí)期甚至成年后才出現(xiàn)。由于結(jié)節(jié)性硬化癥可能會(huì)引起嚴(yán)重或危及生命的并發(fā)癥，所以及時(shí)診斷和治療非常重要。診斷時(shí)，患者可能需要看多位?？漆t(yī)生，包括神經(jīng)科醫(yī)生、心臟科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、皮膚科醫(yī)生、泌尿外科醫(yī)生等，醫(yī)務(wù)人員會(huì)進(jìn)行體格檢查并詢問相關(guān)癥狀以及家族病史，還可能會(huì)要求進(jìn)行血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、腦電圖（EEG）、MRI、CT掃描、超聲波檢查、超聲心動(dòng)圖、心電圖、眼科檢查、牙科檢查、發(fā)育和心理健康評(píng)估等多項(xiàng)檢查，以確定是否患有結(jié)節(jié)性硬化癥及相關(guān)問題。雖然目前還沒有治愈結(jié)節(jié)性硬化癥的方法，但通過治療可以幫助管理特定的癥狀。比如，使用抗癲癇藥物來(lái)控制癲癇發(fā)作，用其他藥物來(lái)管理心律問題、行為問題等癥狀。依維莫司可用于治療無(wú)法手術(shù)切除的某些類型的腦部和腎部生長(zhǎng)物，外用西羅莫司軟膏可能有助于治療痤瘡樣皮膚生長(zhǎng)物。如果腫物影響了特定器官的功能，如腎臟、大腦或心臟，可以通過手術(shù)切除。對(duì)于大腦腫物引起的癲癇發(fā)作用藥物治療無(wú)效的情況，有時(shí)也可以通過手術(shù)進(jìn)行控制。此外，磨皮術(shù)或激光治療等外科手術(shù)可去除皮膚腫物，改善皮膚外觀。早期干預(yù)手段，如物理療法或言語(yǔ)治療等，對(duì)于有發(fā)育延遲和行為問題的兒童也非常有幫助。同時(shí)，與心理醫(yī)生交談可以幫助患者接受和適應(yīng)疾病，解決行為、社交或情緒問題。對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥患者來(lái)說(shuō)，持續(xù)監(jiān)測(cè)也是非常重要的。因?yàn)檫@是一種終身疾病，許多癥狀可能在幾年后才會(huì)出現(xiàn)。終身定期約診醫(yī)務(wù)人員，并進(jìn)行各項(xiàng)檢查，如診斷期間所做的檢查，有助于及早發(fā)現(xiàn)和治療疾病，預(yù)防并發(fā)癥。在日常生活中，結(jié)節(jié)性硬化癥患者也可以通過一些生活習(xí)慣的改變來(lái)提高生活質(zhì)量。在飲食方面，要保持均衡的飲食，多吃蔬菜水果，少吃油膩和辛辣食物。適量的運(yùn)動(dòng)也有助于提高身體的免疫力，如散步、瑜伽等，但要注意避免過度勞累?？傊?，結(jié)節(jié)性硬化癥雖然是一種較為罕見且復(fù)雜的疾病，但通過及時(shí)的診斷、治療和持續(xù)的監(jiān)測(cè)，以及良好的生活習(xí)慣，患者可以有效地控制癥狀，提高生活質(zhì)量。讓我們一起關(guān)愛結(jié)節(jié)性硬化癥患者，為他們的健康加油！希望在未來(lái)，醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展能夠?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化癥患者帶來(lái)更多的希望和福音。
人口統(tǒng)計(jì)學(xué)因素與結(jié)節(jié)性硬化患兒發(fā)育行為的相關(guān)性結(jié)節(jié)性硬化綜合征（TSC）是一種由TSC1或TSC2基因突變引起的遺傳性疾病。在大腦室管膜下腦室壁和灰質(zhì)-白質(zhì)交界處的皮質(zhì)結(jié)節(jié)出現(xiàn)并與癲癇的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，在高達(dá)90%的結(jié)節(jié)性硬化患者中會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，通常始于生命的第一年。癲癇（嬰兒期）痙攣是常見的，但常伴有局灶性發(fā)作或與之并存。超過一半的TSC患者有某種形式的智力障礙，大約三分之一的患者有嚴(yán)重的智力障礙，而相當(dāng)一部分患者沒有表現(xiàn)出智力障礙。我們非常關(guān)心結(jié)節(jié)性硬化患兒的發(fā)育行為，在我們的機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)中，確認(rèn)了38名接受過發(fā)育行為測(cè)試的0至8歲癲癇患兒。排除非局灶性癲癇、兒童期自限性局灶性癲癇和未進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試的患者后，對(duì)38名結(jié)節(jié)性硬化患兒進(jìn)行最終分析。在這些患兒中，27例男性（71.1%），11例女性（28.9），男性患兒明顯多于女性患兒。左利手5例，右利手19例，雙利手8例，不能確定利手10例；病程﹤﹦24個(gè)月的患兒11例（28.9%），病程>24個(gè)月的患兒27例（71.1%）。發(fā)病前大多數(shù)患兒認(rèn)知基本正常26例（68.4%），13例發(fā)病前就出現(xiàn)了認(rèn)知異常（31.6%）。病史中大多數(shù)患兒未出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)36例（94.7%），僅2例有癲癇持續(xù)狀態(tài)（5.3%）。發(fā)病年齡較早，平均為11.34個(gè)月，即不到1歲即發(fā)病，最早生后10天即發(fā)病。其中7個(gè)月及之內(nèi)發(fā)病的患兒為17人（44.7%），7個(gè)月之上的21人（55.3%）。測(cè)試時(shí)平均年齡為51.45個(gè)月，其中48個(gè)月及以內(nèi)21人（???55.3%），48個(gè)月以上16人（42.1%）。使用抗癲癇藥物數(shù)量2～5種，平均3.21種，其中2種（26.3%），3種（34.2%），4種（31.6%），5種（7.9%）。發(fā)作起源于左側(cè)18例，右側(cè)10例，側(cè)別不明10例。其中15例為起源于額葉（39.5%），12例起源于額葉外（28.9%），11例為起源不明（31.6%）。間期放電數(shù)量大量12例（31.6%），多量20例（52.6%），少量6例（15.8%）。間期放電范圍局灶性4例（10.5%），腦區(qū)性31例（81.6%），其他3例（7.9%）。非痙攣發(fā)作26例（68.4%），痙攣發(fā)作12例（31.6%）。從發(fā)作頻率來(lái)看，每天發(fā)作的患兒29例（76.3%），每周或每月者9例（23.7%）。性別、病程（不足2年和2年以上）、用藥數(shù)量各組間發(fā)育商未見顯著差異。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，發(fā)病年齡小于7個(gè)月患兒視空間表現(xiàn)能力低于發(fā)病年齡大于7個(gè)月患兒，但在大運(yùn)動(dòng)、個(gè)人-社會(huì)、語(yǔ)言、手眼協(xié)調(diào)表現(xiàn)等能力方面兩組間未見明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。病程低于2年半大運(yùn)動(dòng)能力明顯高于病程長(zhǎng)于2年半的結(jié)節(jié)性硬化患兒，但在個(gè)人-社會(huì)、語(yǔ)言、手眼協(xié)調(diào)、視空間表現(xiàn)等能力方面兩組間未見明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。測(cè)試時(shí)的年齡4歲患兒的視空間表現(xiàn)比年齡大于4歲的患兒差（P<0.05），但在大運(yùn)動(dòng)、個(gè)人-社會(huì)、語(yǔ)言、手眼協(xié)調(diào)、視空間表現(xiàn)等能力方面兩組間未見明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。除大運(yùn)動(dòng)外，結(jié)節(jié)性硬化右利手的患兒在個(gè)人-社會(huì)、語(yǔ)言、手眼協(xié)調(diào)、視空間表現(xiàn)等能力方面均比非右利手患兒發(fā)育商高，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（分別為P<0.05，0.05，0.01，0.01）。從以上結(jié)果可以看出，人口統(tǒng)計(jì)學(xué)因素和結(jié)節(jié)性硬化患兒的發(fā)育行為有相關(guān)性，其體現(xiàn)在不能的分能力方面，影響也不盡相同。?