問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 基因突變，德朗熱綜合征。最近精神狀態(tài)不 孩子屬于基因突變的德朗熱綜合征。不會(huì)說話，會(huì)走路。各方面都發(fā)... 根據(jù)您的經(jīng)驗(yàn)，這樣的孩子應(yīng)該現(xiàn)在這樣情況怎么能緩解，或者有啥好的辦法？總交流次數(shù)23已給處置建議
- 出院后等待結(jié)果解讀 寶寶由于抽搐住院兒研所神內(nèi)監(jiān)護(hù)室，出院讓等待代謝篩查結(jié)果，目... 代謝結(jié)果解讀及解決方案總交流次數(shù)22已給處置建議
- 遺傳性代謝病RNASEH2A基因純合突變 孩子現(xiàn)已六月齡；喂養(yǎng)困難，發(fā)育評(píng)估后如一月齡嬰兒發(fā)育，大動(dòng)作... 是否有藥醫(yī)治總交流次數(shù)22已給處置建議
- GALC基因變異及MRI異常 醫(yī)生，您好！
孩子3月初在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心確診急性淋巴... 請(qǐng)幫忙解讀基因變異以及MRI異常，并給出下一步檢查或者治療建議。總交流次數(shù)15已給處置建議
- 基因檢測(cè)結(jié)果解讀 9歲女童，之前因?yàn)轾Z口瘡，被建議在北京兒童醫(yī)院做基因檢測(cè)（孩... 基因檢測(cè)結(jié)果分析總交流次數(shù)12已給處置建議
- 足底血檢測(cè)懷疑甲基丙二酸血癥 足底血檢測(cè)提示存在甲基丙二酸血癥，需要復(fù)查 請(qǐng)問會(huì)是嗎？非常擔(dān)心總交流次數(shù)14已給處置建議
- 血尿代謝篩查結(jié)果出來(lái)了，麻煩您看一下 血尿代謝篩查結(jié)果已出，麻煩您看一下，謝謝 上周在兒研所您開了檢查，血尿代謝篩查結(jié)果已出，麻煩您看一下，謝謝。總交流次數(shù)8已給處置建議
- 基因檢測(cè)報(bào)告顯示致病性基因突變 門診病歷孩子高熱驚厥，疑似孤獨(dú)癥，后期基因檢測(cè)有致病性基因突... 孩子后期是否需要做相關(guān)檢查及以后注意事項(xiàng)總交流次數(shù)4已開處方已給處置建議
- 乳酸高，乳酸脫氫酶偏高 寶寶現(xiàn)在五個(gè)月，女寶，足月順產(chǎn)，出生體重6斤，身高51cm。... 訴求：1.這幾個(gè)異常指標(biāo)是什么原因引起？2.考慮是哪些問題的病變？3.要緊嗎？怎么辦總交流次數(shù)51已給處置建議
- 甲基丙二酸略高，一歲坐不穩(wěn)，出生有窒息史 寶寶41+1順產(chǎn)催生，39周有因羊水少住院過一次，后達(dá)指標(biāo)出... 從檢查結(jié)果來(lái)看，請(qǐng)醫(yī)生確定一下寶寶確診甲基丙二酸的概率大不大，寶寶目前是什么情況，謝謝總交流次數(shù)6已給處置建議
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劉婉婷主治醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：癲癇 發(fā)育遲滯 遺傳代謝性疾病 運(yùn)動(dòng)障礙
謝麗娜主治醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：遺傳代謝性疾病如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。- 王昕主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：神經(jīng)內(nèi)科疾病及內(nèi)科常見、多發(fā)疾病。對(duì)小兒癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等疾病
陳倩主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：癲癇 發(fā)育遲滯 運(yùn)動(dòng)障礙 罕見病診斷治療- 吳歡歡主治醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病。