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青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
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患者:女 9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 05.27
頭圍偏小38行為智力落后CASK突變 基因檢測是CASK基因突變,9月齡頭圍38不到,行為智力落后... 想了解這個CASK基因的相關(guān)問題,和治療方式
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
侯梅
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:女 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 04.26
王醫(yī)生,高**就是上周需要做基因檢測的那 你好王醫(yī)生,我是高**的媽媽,就是上周復(fù)查遺傳代謝病,缺乏脂... 現(xiàn)在應(yīng)該怎么辦
總交流次數(shù)
39
已給處置建議
王珂
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
兒內(nèi)科
患者:男 1歲2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.17
原發(fā)性肉堿缺乏癥 原發(fā)性肉堿缺乏癥,查足跟血檢測出的。及時去醫(yī)院做的基因檢測 上次是10月份查的,我們CO數(shù)值是23。讓加量了,但是沒說下次就診時間,這現(xiàn)在己經(jīng)快5個月了。
總交流次數(shù)
37
已給處置建議
張立琴
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
兒童保健科
患者:女 3歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.06
基因突變,復(fù)查結(jié)果,發(fā)育評估 之前有去找過候主任復(fù)查,去做了發(fā)育評估和復(fù)查麻煩侯主任看一下... 麻煩侯主任再給看下發(fā)育評估
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
侯梅
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:女 7歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 03.28
麻煩您看一下丙戊酸藥物濃度 血常規(guī)檢查和肝功及丙戊酸鈉藥物濃度,是否正常 沒有
總交流次數(shù)
25
已開處方
已給處置建議
趙建慧
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:女 1歲3個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.15
孩子患四氫生物蝶呤缺乏癥 基因檢測結(jié)果確診四氫生物蝶呤缺乏癥,目前身高體重發(fā)育正常,比... 我了解到您發(fā)表過一篇文章,闡述了輕型四氫生物蝶呤缺乏癥的相關(guān)研究,針對我們孩子的病情想詳細(xì)咨詢您!
總交流次數(shù)
5
已給處置建議
張立琴
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
兒童保健科
患者:女 7歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 01.05
麻煩您看一下丙戊酸藥物濃度 麻煩您查看一下丙戊酸藥物濃度,需不需要做調(diào)整 不需要
總交流次數(shù)
30
已開處方
已給處置建議
趙建慧
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:女 10個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.28
9p重復(fù)綜合征 罕見新發(fā)基因突變引發(fā)的發(fā)育遲緩,無家族遺傳 是否有方法干預(yù)
總交流次數(shù)
20
已給處置建議
侯梅
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:男 2歲
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.15
大運動落后,完善代謝物提示異常 孩子大運動及語言落后,雙胎妊娠小嬰兒,孩子過敏 孩子雙胎... 咨詢診斷
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
羅光金
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
患者:男 2歲11個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2024.11.11
甲基丙二酸血癥 失張力發(fā)作 突然肌無 王** 復(fù)診,異常腦電 已做評估,上傳為兩次異常腦電報... 看著腦電較上一次稍好一點,是否需要加藥?還是繼續(xù)觀察
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
侯梅
青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院
康復(fù)科
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