溶血性貧血

蠶豆是風(fēng)靡全國的美食小吃，其衍生出的蘭花豆，甜面醬，豆瓣醬，都大受歡迎。 不過有些孩子，吃蠶豆就會引發(fā)生病，表現(xiàn)為急性溶血，重者甚至?xí)霈F(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。 一.什么是蠶豆??？ 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種遺傳性缺陷性疾病。該類患者常因食用干鮮蠶豆及其制品 24 小時(shí)后出現(xiàn)急性溶血，故俗稱「蠶豆病」。 在孩子出生時(shí)，浙江一帶地區(qū)，常規(guī)遺傳代謝性疾病篩查譜里有G6PD 缺乏癥的篩查項(xiàng)目，所以很多時(shí)候有G6PD 缺乏癥的寶寶，媽媽在平時(shí)喂養(yǎng)時(shí)已經(jīng)很注意避開蠶豆及蠶豆制品了，就診時(shí)也會提醒我們醫(yī)師，說寶寶有G6PD缺乏史。但總是有“漏網(wǎng)之魚”，不小心吃了蠶豆制品或者某些藥物，出現(xiàn)溶血。 1. 蠶豆病的病因 G6PD 缺乏癥患者由于紅細(xì)胞膜的 G6PD 缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞并溶血。 這種病常?！钢啬休p女」， G6PD 基因由 X 染色體攜帶，該病系 X-連鎖遺傳疾病，因此通常男性患者多于女性。 2、臨床癥狀 急性發(fā)作性溶血，臨床表現(xiàn)為全身不適、乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿（呈濃茶色或甚至醬油色）、腹痛、腰痛、黃疸、貧血等，重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，累及生命。溶血多為自限性，時(shí)間一般持續(xù) 1~2 天，長者可達(dá) 10 天。 G6PD 缺乏癥發(fā)溶血時(shí)，尿液顏色改變 3、治療 當(dāng)患兒無溶血發(fā)作時(shí)，無需特殊治療； 當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí)，需立即阻斷誘因，并對癥治療； 當(dāng)合并慢性溶血性貧血時(shí)，根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療，嚴(yán)重貧血可輸入 G6PD 活性正常的紅細(xì)胞或全血。 4、預(yù)防 蠶豆病重在預(yù)防?。。?！ a、處理衣物及廁所時(shí)，避免放樟腦丸（主要成分萘酚）或臭丸； b、不隨意服藥，特別是退燒藥、鎮(zhèn)痛藥或消炎藥，如患兒發(fā)熱超過 38.5℃ 需用退燒藥，應(yīng)盡量選布洛芬，而不是對乙酰氨基酚； c、避免進(jìn)食干鮮蠶豆及其制品。 d、尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。 重點(diǎn)?。。。簻p少 G6PD 缺乏癥患者溶血的主要干預(yù)措施是避免暴露于已知會引起溶血的蠶豆（制品）及藥物。 但如必須使用這些藥物，應(yīng)要求患者及其家屬注意使用藥品期間是否出現(xiàn)任何提示溶血增加的現(xiàn)象，如尿色加深（濃紅茶或甚至醬油色），鞏膜黃染，體力變化等。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí)，應(yīng)立即停藥并及時(shí)就診。

近日，一名6歲小孩吃了一包零食，隔天居然拉出了“醬油尿”！送到醫(yī)院之后，醫(yī)生初步判斷孩子為急性溶血，進(jìn)一步檢查后才確定孩子是蠶豆病。后來經(jīng)過詢問家長，才知道原來男孩前一天吃了一包蠶豆！ 01 蠶豆為什么殺傷力這么大！ 蠶豆病，是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的俗稱，是一種紅細(xì)胞內(nèi)先天缺乏G6PD的遺傳性疾病。大多數(shù)G6PD缺乏癥無臨床表現(xiàn)，有溶血性貧血時(shí)，臨床分型主要為蠶豆病、新生兒黃疸、藥物性溶血以及感染誘發(fā)的溶血。 吃了蠶豆后，小孩身體中的紅細(xì)胞膜因缺乏G6PD而破裂，血紅蛋白經(jīng)過尿液被排出體外，導(dǎo)致尿出醬油尿。如果不及時(shí)治療，小孩甚至?xí)猩ｋU(xiǎn)。 蠶豆病患者如果出現(xiàn)了頭暈、心慌、食欲不振、發(fā)熱、腹瀉、黃疸及貧血等癥狀，可能發(fā)生了急性溶血，必須及時(shí)到醫(yī)院就診。 除了蠶豆，如藥物、接觸氧化性物質(zhì)、感染等因素也容易導(dǎo)致溶血，所以G6PD缺乏癥患者在日常生活中應(yīng)當(dāng)避免接觸和服用這些東西。 02 蠶豆病的用藥禁忌 就診時(shí)要告知醫(yī)生自己是蠶豆病患者，用藥要謹(jǐn)慎，不要自行用藥，特別是兒童，要在醫(yī)生或者藥師的指導(dǎo)下用藥。 1、西藥 2、中藥 蠶豆病患者應(yīng)避免使用金銀花、黃連、牛黃、臘梅花、熊膽、番瀉葉、薄荷、馬錢子、珍珠粉等中藥。 3、中成藥 避免服用含上述成分的中成藥。 蠶豆病患者體內(nèi)G6PD的活性不盡相同，并非所有蠶豆病的患者，服用上述藥物都可誘發(fā)溶血，但也應(yīng)避免服用上述藥物。 03 注意事項(xiàng) 1、不要進(jìn)食蠶豆類食物，包括加工類食品。 2、避免蠶豆開花或收獲的季節(jié)去蠶豆生長的地方，蠶豆花粉也可能使患者發(fā)生溶血反應(yīng)。 3、家里不要放置樟腦丸，樟腦丸是會使蠶豆病患者發(fā)生急性溶血。 4、盡量不要使用跌打酒、白花油、萬金油、紅花油，含薄荷的各種清涼油，含金銀花的藥浴包。 5、盡量少服用不明成分的中藥或中成藥。 6、大多數(shù)蠶豆病患者只要避免相關(guān)的藥物和食物，跟健康正常人是一樣生活的。 7、有條件的家長應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，特別是有遺傳病史的。

蠶豆病也叫紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥和藥物性溶血性貧血，是指由于紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的遺傳性缺陷，在某些藥物或蠶豆等因素作用下所致的急性溶血性貧血。蠶豆病可發(fā)生在任何年齡，但以9歲以下小兒為多見，通常食用蠶豆后數(shù)小時(shí)至數(shù)天發(fā)生溶血，癥狀輕重不一，輕者僅有輕度貧血可不伴有黃疸和血紅蛋白尿，去除誘因后短期內(nèi)可治愈，重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象，表現(xiàn)為迅速貧血并伴有黃疸及血紅蛋白尿；年幼兒常有脾大，由于紅細(xì)胞大量溶解時(shí)，其分解產(chǎn)物對機(jī)體的作用，常出現(xiàn)畏寒，發(fā)熱，惡心，嘔吐，腹痛，腰痛等，血紅蛋白尿的出現(xiàn)提示溶血嚴(yán)重或溶血仍繼續(xù)，尿色呈醬油色。極重型可有嚴(yán)重貧血及黃疸、神志不清，甚至出現(xiàn)休克、急性腎功能衰竭，如不及時(shí)搶救可危及生命。

溶血癥的孩子臨床上主要表現(xiàn)為黃疸和貧血，但也有輕有重。輕癥患者主要表現(xiàn)為皮膚黃染，乏力、無力、食欲不振、呼吸急促、精神差等，黃疸嚴(yán)重時(shí)可引起膽紅素腦病，引起不可逆的腦損傷。貧血會引起孩子臉色蒼白，頭暈眼花，全身乏力，精神萎靡等癥狀。查體會發(fā)現(xiàn)蒼白和黃疸，結(jié)膜和手掌更為明顯。對于慢性的溶血癥患者，可能會出現(xiàn)代償性的肝脾腫大。

移植相關(guān)血栓性微血管病是以微血管性溶血性貧血、血小板減少、微血管血栓形成和多器官功能衰竭為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，是造血干細(xì)胞移植后罕見的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，可發(fā)生在移植后早期，也可發(fā)生晚至移植后8個月，其發(fā)生率為0.5%-76%，病死率為60%-90%。

概念溶血性貧血是由于紅細(xì)胞破壞速率增加，超過骨髓造血的代償能力而發(fā)生的貧血。正常紅細(xì)胞的壽命 是120天，只有縮短到15—20天時(shí)才會發(fā)生貧血。病因和發(fā)病機(jī)制溶血性貧血的根本原因是紅細(xì)胞壽命縮短。造成紅細(xì)胞破壞加速的原因可概括分為紅細(xì)胞本身的內(nèi)在缺陷和紅細(xì)胞外部因素異常。前者多為遺傳性溶血，后者引起獲得性溶血。1.紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷包括紅細(xì)胞膜缺陷（如遺傳性紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)與功能缺陷、獲得性紅細(xì)胞膜錨鏈膜蛋白異常）、紅細(xì)胞酶缺陷（如遺傳性紅細(xì)胞內(nèi)酶缺乏）、珠蛋白異常（如遺傳性血紅蛋白病）等。2.紅細(xì)胞外部因素異常包括免疫性因素、非免疫性因素。（1）免疫因素自身免疫性溶血性貧血（AIHA）、新生兒溶血、血型不合的輸血、藥物性溶貧等。（2）非免疫性因素①物理機(jī)械因素：人工心臟瓣膜、心瓣膜鈣化狹窄、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）、血栓性血小板減少性紫癜（TTP）、行軍性血紅蛋白尿、大面積燒傷等；②化學(xué)因素：蛇毒、苯肼等；③感染因素：瘧疾、支原體肺炎、傳染性單核細(xì)胞增多癥等。3.溶血發(fā)生的場所紅細(xì)胞破壞可發(fā)生于血循環(huán)中或單核—巨噬細(xì)胞系統(tǒng)，分別稱為血管內(nèi)溶血和血管外溶血。血管內(nèi)溶血臨床表現(xiàn)常較為明顯，并伴有血紅蛋白血癥、血紅蛋白尿和含鐵血黃素尿。血管外溶血主要發(fā)生于脾臟，臨床表現(xiàn)一般較輕，可有血清游離血紅素輕度升高，不出現(xiàn)血紅蛋白尿。在某些疾病情況下可發(fā)生原位溶血，如在巨幼細(xì)胞貧血及骨髓增殖異常綜合征（MDS）等疾病時(shí)，骨髓內(nèi)的幼紅細(xì)胞在釋放入外周血前已在骨髓內(nèi)破壞，稱為原位溶血或無效性紅細(xì)胞生成，它亦屬于血管外溶血，也可有黃疸。分類溶血性貧血有多種臨床分類方法。按發(fā)病和病情可分為急性和慢性溶血。按溶血部位可分為血管內(nèi)溶血和血管外溶血臨床表現(xiàn)雖然溶血性貧血的病種繁多，但其具有某些相同特征。溶血性貧血的臨床表現(xiàn)主要與溶血過程持續(xù)的時(shí)間和溶血的嚴(yán)重程度有關(guān)。慢性溶血多為血管外溶血，發(fā)病緩慢，表現(xiàn)貧血、黃疸和脾大三大特征。因病程較長，患者呼吸和循環(huán)系統(tǒng)往往對貧血有良好的代償，癥狀較輕。由于長期的高膽紅素血癥可影響肝功能，患者可并發(fā)膽石癥和肝功能損害。在慢性溶血過程中，某些誘因如病毒性感染，患者可發(fā)生暫時(shí)性紅系造血停滯，持續(xù)一周左右，稱為再生障礙性危象。急性溶血發(fā)病急驟，短期大量溶血引起寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、嘔吐、四肢腰背疼痛及腹痛，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿。嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭、周圍循環(huán)衰竭或休克。其后出現(xiàn)黃疸、面色蒼白和其他嚴(yán)重貧血的癥狀和體征。檢查溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查傳統(tǒng)上可分為三類：1.紅細(xì)胞破壞增加檢查是否存在血紅蛋白血癥、高膽紅素血癥（間接膽紅素）、血清結(jié)合珠蛋白降低；尿檢查可見血紅蛋白尿、含鐵血黃素尿、尿膽原排出增多；糞便檢查有糞膽原排出增多。2.紅系造血代償性增生檢查是否存在網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，一般在5%以上，有時(shí)可達(dá)50%；周圍血液中出現(xiàn)幼紅細(xì)胞，主要為晚幼紅，有時(shí)可出現(xiàn)晚幼粒骨髓幼紅細(xì)胞增生，骨髓內(nèi)幼紅細(xì)胞比例明顯增加，主要為中、晚幼紅，形態(tài)正常。3.各種溶血性貧血的特殊檢查如紅細(xì)胞形態(tài)是否改變（球形、橢圓形、口形、棘形、靶形、碎裂形、鐮形）、吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象及自身凝集現(xiàn)象、海因（Heinz）小體、紅細(xì)胞滲透脆性、紅細(xì)胞壽命檢查，用于鑒別診斷。診斷臨床上慢性溶血有貧血、黃疸和脾大表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查有紅細(xì)胞破壞增多和紅系造血代償性增生的證據(jù)，血紅蛋白尿強(qiáng)烈提示急性血管內(nèi)溶血，可考慮溶血貧血的診斷。根據(jù)初步診斷再選用針對各種溶血性貧血的特殊檢查，確定溶血的性質(zhì)和類型。治療1.去除病因獲得性溶血性貧血如有病因可尋，去除病因后可望治愈。藥物誘發(fā)的溶血性貧血停用藥物后，病情可能很快恢復(fù)。感染所致溶血性貧血在控制感染后，溶血即可終止。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患者應(yīng)避免食用蠶豆或服用氧化性藥物；冷凝集綜合征應(yīng)注意防寒保暖；藥物所致溶貧應(yīng)立即停藥；懷疑有溶血性輸血反應(yīng)，應(yīng)立即停止輸血，再進(jìn)一步查明原因；感染亦可引起溶血或加重原有的溶血性缺陷，應(yīng)注意防治2.糖皮質(zhì)激素和其他免疫抑制劑主要用于某些免疫性溶血性貧血。糖皮質(zhì)激素對溫抗體型自身免疫性溶血性貧血，也可應(yīng)用于PNH有較好的療效。環(huán)孢素和環(huán)磷酰胺對某些糖皮質(zhì)激素治療無效的溫抗體型自身免疫性溶血性貧血或冷抗體型自身免疫性溶血性貧血等少數(shù)免疫性溶貧有效。3.輸血或成分輸血輸血可迅速改善貧血癥狀,但輸血在某些溶血性貧血可造成嚴(yán)重的反應(yīng)，故其指征應(yīng)從嚴(yán)掌握。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）輸血后可能引起急性溶血發(fā)作。自身免疫性溶血性貧血有高濃度自身抗體者可造成配型困難。此外，輸血后且可能加重溶血。因此，溶血性貧血的輸血應(yīng)視為支持或挽救生命的措施。必要時(shí)采用紅細(xì)胞懸液或洗滌紅細(xì)胞。 4.脾切除適用于紅細(xì)胞破壞主要發(fā)生在脾臟的溶血性貧血，如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（絕對適應(yīng)證）、對糖皮質(zhì)激素反應(yīng)不良的自身免疫性溶血性貧血需要較大劑量糖皮質(zhì)激素維持治療者及某些血紅蛋白?。ū崦溉狈昂Ｑ笮载氀?，切脾后雖不能治愈疾病，但可不同程度地減輕紅細(xì)胞的破壞，緩解病情。5.其他治療嚴(yán)重的急性血管內(nèi)溶血可造成急性腎衰竭、休克及電解質(zhì)紊亂等致命并發(fā)癥，應(yīng)予積極處理。某些慢性溶血性貧血葉酸消耗增加，宜適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。慢性血管內(nèi)溶血增加鐵丟失，證實(shí)缺鐵后可用鐵劑治療。長期依賴輸血的重型珠蛋白生成障礙性貧血患者可造成血色病，可采用鐵螯合劑驅(qū)鐵治療。中醫(yī)治療濕熱內(nèi)蘊(yùn)尿呈醬油色或茶色，目黃，身黃，倦怠乏力，納少，口干口苦，飲水少，或午后發(fā)熱，大便結(jié)，舌質(zhì)紅，苔黃膩，脈滑數(shù)，見于急性發(fā)作期治法：清熱化濕方劑：茵陳五苓散加減2.氣血兩虧尿偶呈醬色或見目黃身黃，頭暈心悸，神疲懶言，面色蒼白或微黃，氣短乏力，舌體胖大，舌質(zhì)淡，苔白，脈細(xì)治法：補(bǔ)益氣血方劑：八珍湯加減3.脾腎兩虛夜尿頻，腰膝酸軟無力，面色無華，倦怠，畏冷，食欲不振，便溏，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈沉細(xì)治法：健脾補(bǔ)腎方劑：十四味建中湯加減

葡萄糖6磷酸脫氫酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是由于紅細(xì)胞膜的G6PD缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶-還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成減少,使得維持紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷,最終導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞并溶血的一種遺傳病”。G6PD基因位于X染色體上,該病系X連鎖遺傳疾病。患者常因食用蠶豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病"，部分重型患者可引起新生兒期重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(氧化應(yīng)激、食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,危及生命。本病重在預(yù)防。 G6PD缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約4億人口受累,男性多于女性’”。我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高,隨著人口流動,患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。 新生兒篩查G6PD缺乏癥新生兒篩查推薦開展地區(qū):世界衛(wèi)生組織( WHO)建議在男性患病率>3% ~5%的地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的產(chǎn)前健康教育及新生兒篩查。 G6PD臨床分型根據(jù)G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)的有無及程度, WHO將G6PD酶活性分五個亞型。(1)酶活性嚴(yán)重缺乏伴先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血:酶活性接近0,在無明顯誘因下出現(xiàn)慢性溶血,藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)急性溶血,常引起新生兒高膽紅素血癥;(2)酶活性嚴(yán)重缺乏:酶活性低于正常的10% , 藥物、感染、特殊食物等可誘發(fā)照 急性溶血;(3)酶活性輕中度缺乏:酶活性為正常的連 10% ~ 60% ,臨床癥狀輕重不- - ,藥物可誘發(fā)急性溶血;(4)酶活性輕度降低至正常:酶活性為正常的溫 60% ~ 150% ,一般無臨床癥狀;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,臨床無癥狀。G6PD缺乏癥患者的酶活性主要為1 ~3亞型。 臨床表現(xiàn)G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)差異大，大部分患者終身可無臨床癥狀,在不發(fā)病的情況下,該病通常不影響壽命及生活質(zhì)量,僅小部分患者在食物、藥物感染誘發(fā)G6PD缺乏癥下出現(xiàn)發(fā)作性溶血性貧血，甚至表現(xiàn)為自發(fā)性慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血。急性溶血期常見的臨床表現(xiàn)包括有乏力、面色蒼白、黃疸腰痛,實(shí)驗(yàn)室檢測提示非結(jié)合膽紅素升高,血紅蛋白降低,網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多,血紅蛋白尿等。G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)可分為以下幾種表型: 1.新生兒高膽紅素血癥:G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險(xiǎn)因素，同時(shí)也是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)新生兒膽紅素腦病的主要病因。G6PD缺乏癥導(dǎo)致的新生兒高膽紅素血癥多發(fā)生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h內(nèi),以中重度多見,容易引起膽紅素腦病,早產(chǎn)兒重于足月兒。新生兒G6PD缺乏導(dǎo)致黃疸的臨床表現(xiàn)與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān),例如G6PD缺乏同時(shí)合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)缺陷可加重黃疸;產(chǎn)婦若使用了禁用慎用氧化類藥物中草藥，可通過乳汁誘發(fā)或加重新生兒黃疸,新生兒的衣物用樟腦丸(茶)存放過,也可誘發(fā)溶血。 2.食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血:常由于進(jìn)食干鮮蠶豆及其制品后出現(xiàn)急性溶血,溶血可發(fā)生于任何年齡,兒童期常見,母乳喂養(yǎng)的嬰兒可通過乳汁誘發(fā)溶血。但并非所有G6PD缺乏癥個體進(jìn)食蠶豆都可誘發(fā)溶血,溶血的發(fā)生與個體健康狀況、進(jìn)食蠶豆的量有關(guān),生鮮蠶豆比蠶豆制品危害更大，蠶豆誘發(fā)的溶血常發(fā)生在24 h內(nèi)。除蠶豆外,溶血的誘因還主要包括氧化類藥物(表1)及感染(主要為肝炎病毒、巨細(xì)胞病毒肺炎傷寒),絕大部分患者接觸誘因后1 ~3 d發(fā)病，蠶豆誘發(fā)的溶血癥狀常重于藥物誘發(fā)的溶血。食物、藥物或感染誘發(fā)的急性發(fā)作性溶血臨床表現(xiàn)為全身不適乏力、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、血紅蛋白尿、黃疸、貧血,重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。溶血多為自限性,時(shí)間一般持續(xù)1 ~2 d,長者可達(dá)10 d。在臨床上常難預(yù)測某種藥物是否會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體急性溶血發(fā)作,溶血的發(fā)生與個體的藥代動力學(xué)差異、健康狀況、是否合并其他疾病如感染,以及同時(shí)使用其他藥物有關(guān)。 3.自發(fā)性慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血:也稱為“先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血”,是G6PD缺乏癥的少見臨床表型,通常在嬰兒期或兒童期被診斷,表現(xiàn)為慢性自發(fā)性血管內(nèi)外溶血(血管外溶血為主),紅細(xì)胞中持續(xù)Heinz小體陽性,中重度貧血，或持續(xù)溶血性貧血,黃疸,肝脾腫大。發(fā)病年齡越小，病情越重。外源性誘因可并發(fā)急性發(fā)作性溶血，加重病情。 治療及預(yù)防1.治療:患兒在無溶血發(fā)作時(shí)無需特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí),應(yīng)立即阻斷誘因,并對癥治療。當(dāng)合并慢性溶血性貧血時(shí),應(yīng)根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療,嚴(yán)重貧血可輸入G6PD活性正常的紅細(xì)胞或全血。對達(dá)到病理性黃疸的新生兒,應(yīng)根據(jù)膽紅素水平及個體情況,給予藥物、藍(lán)光或換血治療,預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生，其中藍(lán)光治療是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血膽紅素濃度。 2.預(yù)防:在高發(fā)地區(qū)應(yīng)常規(guī)開展G6PD缺乏癥的新生兒篩查。對于G6PD缺乏癥患者及家屬須及時(shí)給予健康教育,避免進(jìn)食干鮮蠶豆及其制品,避免接觸樟腦丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物。當(dāng)出現(xiàn)急性溶血時(shí)，應(yīng)立即停止接觸和攝人可疑食物、藥物,并盡快到有資質(zhì)醫(yī)院就診，按急性溶血性貧血的處理原則進(jìn)行治療。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、藥物一、禁止食用蠶豆、蠶豆制品。 二、禁止接觸含萘的臭丸、樟腦丸、那天水、硝基漆等苯類化學(xué)試劑。 三、禁止使用氧化性藥物如抗瘧類、奎尼丁，磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基咪喃類、維生素K3、維生素K4、氯霉素、大劑量維生素C、氯喹、砜類等藥物。 四、中藥避免使用:金銀花、黃連、 珍珠粉、牛黃、臘梅花、熊膽、薄荷、穿心蓮等。 五、慎用中成藥:保嬰丹、 開口茶、七里散、 猴棗散、牛黃解毒片、黃連上清片等。 G6PD遺傳咨詢及更多咨訊請掃碼咨詢: 注:部分原文引用《中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化遺傳專業(yè)委員會中華兒科雜志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識”。如有侵權(quán)，請聯(lián)系刪除。