遺傳代謝病的相關(guān)問(wèn)診
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患者：男 2歲10個(gè)月 最后交流時(shí)間05.01
scn1a基因突變生酮
總交流次數(shù) 19 已給處置建議 -
患者：女 5歲5個(gè)月 polg基因突變 最后交流時(shí)間05.01
polg基因突變 袁教授您好，孩子polg基因突變，一直不會(huì)走路，目前能牽著她... 23年3月底面診過(guò)您，而后有段時(shí)間總是反復(fù)感染肺炎，后續(xù)一直在線上問(wèn)診您
總交流次數(shù) 73 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 咨詢檢查報(bào)告 最后交流時(shí)間05.02
咨詢檢查報(bào)告 患兒，女，1個(gè)月21天，體重4.7kg。 患兒出生后沒(méi)有任何... 咨詢基因分析，后續(xù)治療
總交流次數(shù) 58 已給處置建議 -
患者：男 9個(gè)月 戊二酸血癥1型 待確認(rèn) 最后交流時(shí)間04.29
戊二酸血癥1型 待確認(rèn) 董**，現(xiàn)在7個(gè)月10天，身高70cm,體重7.65kg，頭... 現(xiàn)在該如何護(hù)理？
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 5個(gè)月 經(jīng)常吐奶，厭奶。 最后交流時(shí)間05.01
經(jīng)常吐奶，厭奶。 主任，血抽了，然后血尿串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果也出來(lái)了。麻煩主任幫忙看看... 如何進(jìn)行治療？
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：女 40歲 頭皮問(wèn)題 最后交流時(shí)間05.02
頭皮問(wèn)題 做PET CT發(fā)現(xiàn)額頭左側(cè)2個(gè)片狀稍高代謝。SUV max ... 做了頭皮超聲
總交流次數(shù) 72 已給處置建議 -
患者：女 5歲2個(gè)月 阿拉基綜合癥膽汁淤積癥、阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間05.03
阿拉基綜合癥膽汁淤積癥 阿拉基綜合癥 孩子4天前開(kāi)始反復(fù)高燒37—38℃，今天開(kāi)始用藥后高燒不退，... 我想問(wèn)下用藥方面有什么建議嗎，本地醫(yī)院輸?shù)念^孢，孩子這種情況用哪種頭孢比較好一點(diǎn)
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 6歲3個(gè)月 基因檢測(cè)報(bào)告 最后交流時(shí)間05.04
基因檢測(cè)報(bào)告 醫(yī)生你好，小孩的基因報(bào)告，麻煩幫忙看看。 孩子是發(fā)燒感冒... 醫(yī)生您好，孩子的基因報(bào)告出來(lái)了，想咨詢下報(bào)告有啥問(wèn)題。
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：女 4歲11個(gè)月 SCN1A基因突變，Dravet綜合征 最后交流時(shí)間05.02
SCN1A基因突變，Dravet綜合征 無(wú)明顯病癥，復(fù)查德巴金血藥濃度，急診查的不會(huì)看，找您看一下 1、德巴金血藥濃度藥前我看在區(qū)間內(nèi)，吃藥后一小時(shí)的明顯增大否正常 2、紅細(xì)胞，血凝是否受吃藥影響異常
總交流次數(shù) 9 已給處置建議 -
患者：女 39歲 骨代謝異常8年。 最后交流時(shí)間05.02
骨代謝異常8年。 患者8年前（2017年）服用中藥后覺(jué)全身骨頭發(fā)冷感，到醫(yī)院檢... 患者骨代謝異常及用藥問(wèn)題尋求診治意見(jiàn)
總交流次數(shù) 61 已給處置建議 -
患者：女 3歲5個(gè)月 基因突變 最后交流時(shí)間04.30
基因突變 孩子從快3歲的時(shí)候出現(xiàn)愣神的情況，后吃德巴金效果不好，開(kāi)始加... 幫忙分析基因報(bào)告，多了解一些關(guān)于孩子基因突變情況的解讀，以及是否有其他檢測(cè)建議。比如：X活性偏移
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 42天兒保遺傳代謝與營(yíng)養(yǎng)檢測(cè)報(bào)告問(wèn)題咨詢 最后交流時(shí)間04.30
42天兒保遺傳代謝與營(yíng)養(yǎng)檢測(cè)報(bào)告問(wèn)題咨詢 問(wèn)題1：42天兒保抽足底血查的遺傳代謝與營(yíng)養(yǎng)檢測(cè)報(bào)告有3個(gè)指... 遺傳代謝及營(yíng)養(yǎng)檢測(cè)結(jié)果是否需要復(fù)查，是否需要帶孩子去醫(yī)院復(fù)診
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：女 3歲1個(gè)月 最后交流時(shí)間04.28
IGG高，ige正常，是否需要忌口
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：女 23天 檢查結(jié)果咨詢 最后交流時(shí)間04.29
檢查結(jié)果咨詢 患兒足月兒，出生體重3.10kg，飲食、睡眠、大小便正常。新... 麻煩解讀基因報(bào)告異常提示以及如何后續(xù)
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 42歲 代謝綜合征十多年 最后交流時(shí)間04.28
代謝綜合征十多年 患者十多年前診斷代謝綜合征，血糖血脂都高，血糖高，口服立普妥... 想咨詢吃了半年立普妥血脂降不下來(lái)，最近血糖都控制不好和立普妥有關(guān)系嗎，可以改成打針控制血脂嗎
總交流次數(shù) 6 已開(kāi)處方 已給處置建議
