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疾?。? 白細(xì)胞減少癥
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不明原因血細(xì)胞減少癥的真相:ICUS和CCUS的診斷、風(fēng)險分層與治療管理血細(xì)胞減少癥(Cytopenia)在臨床中較常見,可表現(xiàn)為血常規(guī)中白細(xì)胞(wbc)、血紅蛋白(hgb)及血小板(plt)三項指標(biāo)中的一項或多項減低,其病因較復(fù)雜,可見于營養(yǎng)物質(zhì)缺乏(如IDA、MA)、自身免疫或炎癥相關(guān)(如SLE、AIHA、VEXAS綜合征)、感染相關(guān)(如流感、肺炎)、治療相關(guān)(如化療、某些中/西藥、放療)、血液疾?。ㄈ绲刂泻X氀?、IBMFS、PNH、AA、MDS、AML)、腫瘤相關(guān)或其它疾病(如腎衰竭、脾功能亢進(jìn)、糖尿病、COPD)等。不明原因血細(xì)胞減少癥(Unexplainedcytopenia)是指常規(guī)檢查無法明確病因/誘因的那一類持續(xù)性血細(xì)胞減少癥,它又可大致分為意義未明特發(fā)性血細(xì)胞減少(Idiopathiccytopeniaofundeterminedsignificance,ICUS)和意義未明克隆性血細(xì)胞減少(Clonalcytopeniaof?undeterminedsignificance,CCUS)兩大類。不明原因血細(xì)胞減少癥持續(xù)3-6個月以上,若仍未明確病因/誘因,除常規(guī)實驗室檢查外,建議完善血液科專科檢查:①?骨髓細(xì)胞學(xué)和骨髓活檢,評估病態(tài)造血、幼稚細(xì)胞、增生度及纖維化等;②?流式免疫分型;③?染色體核型分型;④?基因突變檢測(如tNGS檢測髓系腫瘤體細(xì)胞突變、WES檢測IBMFS相關(guān)胚系突變)。ICUS:①外周血細(xì)胞計數(shù)一系或多系減低(Hb<11g/dL,ANC<1.5×109/L,PLT<100×109/L),且持續(xù)6個月以上;②排除了其它原發(fā)或繼發(fā)性因素;③不符合MDS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。CCUS:①存在克隆性造血證據(jù),如非MDS診斷性體細(xì)胞突變和或染色體核型異常;②外周血細(xì)胞計數(shù)一系或多系減低(女性Hb<12g/dL?男性Hb<13g/dL,ANC<1.8×109/L,PLT<150×109/L),且持續(xù)4個月以上;③不符合髓系腫瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)。ICUS進(jìn)展為髓系腫瘤(MDS\AML\MPN)的風(fēng)險較低,有的甚至自發(fā)緩解,平均每年髓系腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險為0.5%-1%或者更低,無需提前干預(yù)治療,定期復(fù)查血常規(guī)(每6-12個月)、骨髓檢查和NGS檢測(每12-24個月)即可。CCUS進(jìn)展為髓系腫瘤(MDS\AML\MPN)的風(fēng)險較高,平均每年髓系腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險為10%-20%,5年轉(zhuǎn)化風(fēng)險近80%,10年轉(zhuǎn)化風(fēng)險近95%。CCUS髓系腫瘤轉(zhuǎn)化風(fēng)險和基因突變數(shù)量(drivermutationnumbers)、基因突變負(fù)荷(clonesize/VAF)、突變基因種類及其它血液學(xué)指標(biāo)等因素相關(guān)。目前有三種CCUS髓系腫瘤轉(zhuǎn)化危險度評估模型:CHRS,MN-predict,CCRS。CCUS治療和管理:①中/低危組CCUS,定期(每12個月)臨床和分子學(xué)隨訪即可(如骨髓檢查、NGS檢測等),無需提前干預(yù)治療。②?高危組CCUS,癥狀重者輸血支持治療,定期(每6-12個月)臨床和分子學(xué)隨訪(如骨髓檢查、NGS檢測等);至于有無必要采用LR-MDS樣治療措施提前干預(yù)尚無定論,相關(guān)臨床試驗正在進(jìn)行中。(選自本人微信公眾號HematoHub)
白細(xì)胞減少的原因有哪些?白細(xì)胞減少(白細(xì)胞低下)可能由多種原因引起,包括但不限于以下幾點:感染性原因:病毒感染,如HIV、單純皰疹病毒等。細(xì)菌感染,特別是嚴(yán)重的敗血癥。真菌感染,如念珠菌等。藥物和化學(xué)物質(zhì):化療藥物,例如用于治療癌癥的藥物。免疫抑制劑,用于預(yù)防器官移植排斥反應(yīng)或治療自身免疫疾病。某些抗生素,如氨基糖苷類抗生素??拱d癇藥物和抗抑郁藥物。自身免疫疾?。侯愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫疾病可以導(dǎo)致免疫系統(tǒng)攻擊造血細(xì)胞。營養(yǎng)不良:缺乏維生素B12、葉酸和維生素C等。缺鐵性貧血,由于鐵的缺乏影響血紅蛋白合成,可能影響造血細(xì)胞的正常功能。骨髓疾病:骨髓增生異常綜合征(MDS)。骨髓纖維化。骨髓轉(zhuǎn)移瘤。放射線和放療:長期或高劑量的放射線暴露。放射治療,如用于治療癌癥的放療。遺傳性因素:稀有的遺傳性免疫缺陷病。先天性骨髓衰竭綜合征。其他原因:大量失血,如嚴(yán)重的創(chuàng)傷或手術(shù)后出血。脾臟過度活動,如在某些免疫性疾病中脾臟摘除后可能導(dǎo)致白細(xì)胞減少。白細(xì)胞減少的確切原因需要通過詳細(xì)的醫(yī)療評估和實驗室檢查來確定,以便制定相應(yīng)的治療計劃