問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 乙基丙二酸數(shù)值191 8日下午午睡期間出現(xiàn)癲癇癥狀，雙眼上翻，上肢抽搐，后醫(yī)院做各... 想了解是否確診乙基丙二酸血癥EE,還是短鏈?；鈮A代謝障礙SCADD總交流次數(shù)5已給處置建議
- 酪氨酸升高 寶寶3月25日出生后因氧飽和度低轉(zhuǎn)入新生兒科，4月8日醫(yī)生通... 酪氨酸升高是否和氨基酸奶粉喂養(yǎng)有關(guān)？是否和甲減有關(guān)？酪氨酸5月9日采血730到至今復(fù)查，影響有多大？總交流次數(shù)73已給處置建議
- 新生兒遺傳基因檢測報告異常 新生兒無任何癥狀，精神好，睡眠好，體重增長正常，基因檢測異常 基因變異是否會導(dǎo)致原發(fā)性肉堿綜合征總交流次數(shù)15已給處置建議
- 檢查結(jié)果咨詢 患兒37+5出生，出生體重2.80kg。生后5天出現(xiàn)抽搐，鈣... 您好章主任，4.22號多學(xué)科會診您給看過，孩子是基因突變您有印象嗎，檢查結(jié)果出來了，麻煩您給看下，孩...總交流次數(shù)24已給處置建議
- 遺傳代謝的 體重增長緩慢，查了血氨和乳酸都高，血糖低 后續(xù)第二天又在... 看一下是怎么回事總交流次數(shù)3已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)翻白眼2月 患兒1歲7個月，近2個月發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)翻白眼，無其他不適，患兒... 醫(yī)生看一下結(jié)果總交流次數(shù)39已給處置建議
- 代謝檢查異常半月 出生3天時采足跟血檢查，顯示代謝異常，64天復(fù)查結(jié)果仍有異常... 目前訴求：是否需要復(fù)查或者基因檢測找出數(shù)值偏高的原因？是否需要治療降低數(shù)值至正常值？是否需要改變喂養(yǎng)...總交流次數(shù)25已給處置建議
- 檢查咨詢 患兒2月16日因為體檢，自動要求行串聯(lián)質(zhì)譜的檢查，目前結(jié)果多... 幫忙看下基礎(chǔ)代謝的報告總交流次數(shù)56已給處置建議
- 游離肉堿數(shù)值降低，咨詢 患兒男，現(xiàn)1月18天齡。
25年1月25日（患兒出生半月余... 這次想要咨詢一下，患兒這種情況嚴(yán)重嗎？因為去醫(yī)院不太方便，這種情況是需要復(fù)查什么？還是觀察就可以了。...總交流次數(shù)17已給處置建議
- 基因結(jié)果咨詢 12.26患兒因“反應(yīng)差、嗜睡1天”入院;入院后完善檢查，診... 基因結(jié)果咨詢總交流次數(shù)7已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
孫成君副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科擅長：兒童|16歲以下|高脂血癥|高膽固醇|高尿酸|矮小個矮|骨齡|青春期|早發(fā)育|性早熟|內(nèi)分泌|甲狀腺|(zhì)糖尿病|低血糖|腎上腺|(zhì)代謝
章淼瀅副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科擅長：小兒糖尿病、性早熟、矮小癥以及低血糖等兒科內(nèi)分泌疾病
裴舟副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科擅長：兒科內(nèi)分泌常見疾病如矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病等，以及新生兒篩查結(jié)果解讀。
鄭章乾副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科擅長：兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病以及兒童罕見遺傳代謝病如普拉德-威利綜合征、先天性甲狀腺功能減退、成骨不全、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性高胰島素血癥等的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療。開設(shè)遺傳代謝病專病門診，跨性別MDT門診，性腺發(fā)育異常專病門診。
趙諸慧副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科擅長：擅長矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、肥胖癥等常見兒童內(nèi)分泌疾病的診治。