問診記錄
疾?。? 不限
- 胎兒雙頂徑和頭圍偏小，是否要羊穿 二胎，末次月經(jīng)2024.12.4，孕早期辦公室的人經(jīng)常抽煙，... 請問小頭畸形的概率大嗎？是否需要羊穿還是繼續(xù)觀察。28周羊穿風險大嗎？需要做核磁還有其他檢查嗎？總交流次數(shù)36已給處置建議
- 胎兒心臟面積比0.39，右室收縮功能減低 頭胎，28周四維發(fā)現(xiàn)心臟面積比0.39，半月后心超三維復查無... 產(chǎn)前診斷經(jīng)超聲懷疑先天性心肌病，后臍穿全外顯顯示檢出與胎兒表型相關疾病基因變異總交流次數(shù)18已給處置建議
- 解析胎兒全外顯報告 胎兒男寶，攜帶DDX3X基因突變?yōu)橐饬x不明，來源胎兒母親，母... 咨詢基因DDX3X突變 染色體位置chrX:41346302 是否致病總交流次數(shù)22已給處置建議
- 羊穿結(jié)果顯示新發(fā)不明意義基因變異 胎兒在5.15日的四維檢查中確診嚴重生長受限，后做羊穿，羊穿... 想知道這個新發(fā)的基因變異導致孩子得病的概率多大？能否繼續(xù)妊娠？總交流次數(shù)18已給處置建議
- tsc2基因突變 孩子出生后發(fā)現(xiàn)有幾塊牛奶咖啡斑，目前不超過5塊，但是有一塊變... 請醫(yī)生幫忙解讀基因檢測報告，該病致病性，是否需要去醫(yī)院做針對性檢查總交流次數(shù)23已給處置建議
- 羊穿報告染色體16p11.2重復 因高齡產(chǎn)婦做羊水穿刺，報告顯示染色體16p11.2存在764... 希望告知胎兒是否可留，風險如何總交流次數(shù)31已給處置建議
- 眼球震顫 剛出生在未滿月時，有偶爾短暫的眼球震顫，滿月后幾乎沒有再出現(xiàn)... 現(xiàn)在非常迷茫，看病的方向不知道總交流次數(shù)9已給處置建議
- 患者：男 45歲 基因報告 最后交流時間 06.22基因報告 吳主任，我之前咨詢過您，就是我發(fā)現(xiàn)我老公的報告里有兩個致病的... 因為我老公、我女兒都有些里面的癥狀，不知道是否是這個基因引起，非常著急，盼回復！總交流次數(shù)27已給處置建議
- 患者：女 32歲 TSC遺傳風險？、臨床確診TSC，但基因檢測均為陰性。 最后交流時間 06.20TSC遺傳風險？ 臨床確診TSC，但基因檢測均為陰性。 之前有咨詢過您，您可查看咨詢記錄。 本人于2019年發(fā)現(xiàn)腎錯... 請建議遺傳風險，產(chǎn)前是否可通過基因檢測篩查出有問題的基因？或者孕中是否可通過羊水穿刺檢測出？總交流次數(shù)21已給處置建議
- 后顱窩池增寬 枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫可能 上周四在長春國健婦產(chǎn)醫(yī)院四維（24w+6）顯示胎兒后顱窩池增... 想聽一下醫(yī)生建議 這個大小的枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫會不會自動吸收會不會影響大運動和智力語言發(fā)育遲緩？ 枕大...總交流次數(shù)6已給處置建議
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薛淑文醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心- 高值醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：各類染色體病，單基因疾病的遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
曾儀醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：擅長血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長孕前檢查的咨詢。
朱曉帆主治醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：遺傳病基因診斷與產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)DNA篩查，染色體CNV異常，全外顯子組測序遺傳咨詢- 劉寧副主任醫(yī)師鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心擅長：胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與診治，常見單基因遺傳病（進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，染色體異常的遺傳咨詢，介入性產(chǎn)前診斷穿刺術，復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等。