問診記錄
疾?。? 苯丙酮尿癥
- 吃奶量減少，體重增長緩慢（基因檢測158 728點位復合雜合變異，目前臉上兩側(cè)會有濕疹） 孩子八個月27天，新生兒篩查輕度苯丙氨酸血癥，數(shù)值分別是10... 想咨詢醫(yī)生孩子吃奶不好，是否跟血值有關(guān)，最近沒有去查，在喂養(yǎng)上還要注意哪些問題總交流次數(shù)27已給處置建議
- 苯丙氨酸值偏高 患兒出生后進行血檢，發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸值偏高，隨后進行了復查，結(jié)果... 希望了解孩子的具體情況，以及基因檢測結(jié)果的意義。總交流次數(shù)55已給處置建議
- 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測疑似苯丙酮尿癥 新生兒串聯(lián)質(zhì)譜分析，苯丙氨酸初篩113.71（umol/L)... 如何控制，需要直接去門診就診嗎總交流次數(shù)24已給處置建議
- 血高苯丙氨酸，懷疑苯丙酮尿癥 孩子出生時足底血初篩苯丙氨酸114，phe/tyr比值1.5... 她這種情況是否有可能bh4缺乏癥總交流次數(shù)21已給處置建議
- 苯丙氨酸高 孩子7個月18天 高苯丙氨酸 最近復查結(jié)果如下圖 孩子從出生... 孩子7個月18天 高苯丙氨酸 最近復查結(jié)果如下圖 孩子從出生一直喝的皇家美素力奶粉 嘴巴和身上濕疹一總交流次數(shù)34已給處置建議
- 檢查結(jié)果咨詢 患兒37+5w出生，出生體重3.15kg，新生兒足底血篩查苯... 血值849是否確診，有無別的因素導致苯丙氨酸高。目前已經(jīng)抽血進行復查，但因放假結(jié)果比較慢，現(xiàn)在很緊張...總交流次數(shù)31已給處置建議
- 新生兒篩查結(jié)果已做 患兒出生后3天采集足跟血，生后15天檢查結(jié)果串聯(lián)質(zhì)譜正常，新... 串聯(lián)質(zhì)譜苯丙氨酸顯示正常，新生兒篩查顯示苯丙氨酸2.39偏高，建議復查，請問這兩個檢查為什么不一樣？...總交流次數(shù)6已給處置建議
- 苯丙酮尿癥 問一下大夫，酪氨酸正常低值需要補充嗎？測串聯(lián)一些不正常的值，... 1.酪氨酸值38.8，需要補充酪氨酸嗎，補充會有明顯效果嗎？如需要補一天吃幾粒，吃多久？2.查的串聯(lián)...總交流次數(shù)5已給處置建議
- 確診苯丙氨酸霉缺乏癥3月。 患兒3月齡，出生確診苯丙氨酸霉缺乏癥，目前無不適，為求近一步... 進一步診斷總交流次數(shù)11已給處置建議
- 檢查結(jié)果咨詢 患兒3月17日第一次采足底血苯丙氨酸結(jié)果顯示113.52，4... 問題嚴重嗎總交流次數(shù)33已給處置建議
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董鳳怡醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：早產(chǎn)兒的康復- 王磊醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：遺傳代謝性疾病、早產(chǎn)兒的康復治療等
- 王慶美醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：小兒營養(yǎng)不良的診治等
鄒卉主任醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
韓炳娟主任醫(yī)師 副教授濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：兒童生長發(fā)育問題，苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，甲狀腺功能減低癥，腎上腺皮質(zhì)增生癥，矮小癥，性早熟，原發(fā)性肉堿缺乏癥 ，罕見病，不明原因發(fā)育遲緩的精準診斷，注意力缺陷，多動癥，抽動癥的診治，特殊兒童預防接種評估咨詢