問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 2月8號第一次無熱無誘因發(fā)作。 沒有癲癇家族史，第三次發(fā)作是困了，哭鬧后 目前查了血尿代... 醫(yī)生，后續(xù)應該如何治療。總交流次數(shù)10已給處置建議
- 代謝檢查異常半月 出生3天時采足跟血檢查，顯示代謝異常，64天復查結果仍有異常... 目前訴求：是否需要復查或者基因檢測找出數(shù)值偏高的原因？是否需要治療降低數(shù)值至正常值？是否需要改變喂養(yǎng)...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 新生兒足底血檢測蛋氨酸偏高 男孩，新篩足底血檢測蛋氨酸100，最近復查靜脈抽血蛋氨酸28... 希望了解蛋氨酸指標高意味著什么，是否有嚴重的健康問題需要特殊照顧或者治療總交流次數(shù)10已給處置建議
- 串聯(lián)質(zhì)譜檢查異常咨詢 患兒36+5周出生，出生后住院治療，診斷：1.低出生體重兒2... 我想咨詢下，不正常的肉堿值會不會是因為服用鐵劑造成肝功能異常，造成肉堿代謝不掉，從而導致肉堿值偏高？...總交流次數(shù)3已給處置建議
- 甲基丙二酸血癥 新生兒足底血篩查c3. 9.7，c3/c2 0.436 ... 能確診么，哪里就診，需要注意的事項。總交流次數(shù)3已給處置建議
- 串聯(lián)質(zhì)譜篩查異常咨詢 患兒新生兒疾病篩查串聯(lián)質(zhì)譜：甲基丙二?；鈮A增高，之后復查2... 這個值高，影響孩子嗎總交流次數(shù)3已給處置建議
- 通過足跟血檢查出高度疑似甲基丙二酸血癥。 通過足跟血查出甲基丙二酸血癥，血的數(shù)值是15?，F(xiàn)在孩子無癥狀... 請問這個是已經(jīng)確診這個病了嗎？是否需要藥物治療，如果現(xiàn)在不通過藥物治療的話會有什么危害？總交流次數(shù)30已給處置建議
- 足底血絡氨酸高，還有絡氨酸相對比值 新生兒串聯(lián)普結果異常，已經(jīng)復查，還未出結果，孩子今天兒寶發(fā)育... 如果復查結果，絡氨酸正常是否排除絡氨酸血癥。總交流次數(shù)2已給處置建議
- 足底血絡氨酸高，還有絡氨酸相對比值 新生兒串聯(lián)普結果異常，還沒有復查，應該怎么做 這個值算不算高，黃疸高影響值嗎？是不是一過性的絡氨酸增高。總交流次數(shù)4已給處置建議
- 出生后體重增長緩慢。 患兒G2P2,38+1周生，出生體重5.8斤，出生情況正常。... 我這次檢查了遺傳代謝篩查等一系列檢查 想讓您看看檢查報告 解讀一下
其中乳糖有點偏高 遺傳代謝...總交流次數(shù)46已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
董鳳怡醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：早產(chǎn)兒的康復- 王慶美醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：小兒營養(yǎng)不良的診治等
- 王磊醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：遺傳代謝性疾病、早產(chǎn)兒的康復治療等
鄒卉主任醫(yī)師濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。
韓炳娟主任醫(yī)師 副教授濟南市婦幼保健院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌擅長：兒童生長發(fā)育問題，苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，甲狀腺功能減低癥，腎上腺皮質(zhì)增生癥，矮小癥，性早熟，原發(fā)性肉堿缺乏癥 ，罕見病，不明原因發(fā)育遲緩的精準診斷，注意力缺陷，多動癥，抽動癥的診治，特殊兒童預防接種評估咨詢