產(chǎn)前診斷科

2017-07-13 生殖醫(yī)學(xué)空間 內(nèi)膜：“你為什么要離開?” 受精卵：“對不起，我只是過客……” 內(nèi)膜：“我不好么?” 受精卵：“你很溫暖體貼，但是你給的不是我想要的?！? 內(nèi)膜：“你需要什么?我給你?！? 受精卵：“不，你給不了，你看，跟你在一起后，我的皮膚開始皺縮、干裂，我不喜歡跟你在一起的我。” 沉默…… 內(nèi)膜：“所以，你寧愿死?” 受精卵：“是的，生 亦不如死!” 沉默…… 內(nèi)膜：“下個輪回，我等你!” ............ 子宮內(nèi)膜環(huán)境中子宮內(nèi)膜是土壤，胚胎是種子，有的人做了很多次“試管嬰兒”，都懷不上，就是種子無法很好地種植到土壤里。 子宮內(nèi)膜是胚胎著床的地方，子宮內(nèi)膜如果夠厚、血流豐富而且細(xì)胞分裂良好，會增加胚胎著床率，反觀子宮內(nèi)膜太薄、血流量不足、荷爾蒙分泌缺乏的子宮內(nèi)膜，胚胎就不容易著床。在植入胚胎的時候，子宮會有收縮的動作，有時候胚胎甚至?xí)煌频捷斅压?，而變成宮外孕。 子宮內(nèi)膜的厚薄是怎么算的? 首先，子宮內(nèi)膜的厚與薄是有周期性的。 談到內(nèi)膜的厚或薄，最好說出是在月經(jīng)周期的第幾天。在女性一個月經(jīng)周期的起始階段即月經(jīng)期，子宮內(nèi)膜剛剛剝脫完全，即當(dāng)月經(jīng)期大量的月經(jīng)出血接近結(jié)束的時候，內(nèi)膜就應(yīng)該是很薄的，可以描述成線狀，即像一條線一樣薄，醫(yī)生會在病歷本上記錄內(nèi)膜呈“線狀”。 假如在月經(jīng)期接近結(jié)束的時候內(nèi)膜厚度仍然超過7mm，那么說明子宮內(nèi)膜剝脫不完全，反而是不正常的。一般情況下在月經(jīng)期大量經(jīng)血結(jié)束時最好是小于等于5mm。 然后，進(jìn)入卵泡發(fā)育期，卵巢內(nèi)的卵泡啟動發(fā)育，隨著卵泡的不斷發(fā)育長大，會不斷分泌雌二醇，雌二醇主要作用于子宮內(nèi)膜，使子宮內(nèi)膜也不斷增厚，因此，子宮內(nèi)膜的增厚是伴隨卵泡發(fā)育而來的，一般情況下如果優(yōu)勢卵泡的直徑達(dá)到或超過15mm，子宮內(nèi)膜的厚度應(yīng)該在7-8mm或以上，正常女性此時子宮內(nèi)膜的厚度可以達(dá)到9mm左右。 所以子宮內(nèi)膜的厚度與卵泡的大小是緊密相關(guān)的，不能把兩者割裂開來。 比較適合胚胎種植的子宮內(nèi)膜厚度為8-14mm，如果女性子宮內(nèi)膜薄，意味著種植的“土壤”貧瘠，胚胎著床時很難生存，女性自然也就無法懷孕。 目前公認(rèn)的是卵泡晚期子宮內(nèi)膜厚度≤7mm便認(rèn)為是子宮內(nèi)膜薄。子宮內(nèi)膜除了厚與薄外，還有很重要的一點：就是形態(tài)。 不是單純厚就好，還要有好的形態(tài)。好的子宮內(nèi)膜比較豐盈，有三條線，叫三線征，就像人的嘴巴。中間的一條線叫宮腔線，宮腔線最好從宮頸處連續(xù)上升至宮底，不要有中斷，有明顯的中斷通常是宮腔粘連的表現(xiàn)。 有的病人子宮內(nèi)膜回聲不均勻，在宮腔線和上下兩條線之間有一些點狀或片狀高回聲，有的病人在宮腔線處附近有明顯一團(tuán)高回聲，就是子宮內(nèi)膜息肉。以上所說的形態(tài)都是在晚卵泡期，就是優(yōu)勢卵泡接近16-18mm(接近排卵前)所出現(xiàn)的征象。 排卵后卵巢內(nèi)形成黃體產(chǎn)生孕激素，使子宮內(nèi)膜轉(zhuǎn)化為強(qiáng)回聲，所以內(nèi)膜的息肉及回聲不均勻就不容易觀察了。所以觀察子宮內(nèi)膜的好壞最好在晚卵泡期，即月經(jīng)周期第12天左右(月經(jīng)周期為28天左右的患者)。 子宮內(nèi)膜薄是什么原因? 在臨床上，子宮內(nèi)膜造成的不孕不育很多，比如子宮內(nèi)膜炎、子宮內(nèi)膜增厚、子宮內(nèi)膜薄、子宮內(nèi)膜病變、子宮內(nèi)膜異位癥等。子宮內(nèi)膜薄臨床上稱為薄型子宮內(nèi)膜，正常的子宮內(nèi)膜厚度為8-10mm，這個厚度是臨床上認(rèn)為最合適懷孕的，過薄和過厚都容易影響受精卵的著床。 人工流產(chǎn) 如今意外懷孕增多，大部分人會選擇人工流產(chǎn)。眾所周知，人工流產(chǎn)會造成子宮內(nèi)膜厚度的降低。 內(nèi)分泌嚴(yán)重失調(diào) 子宮內(nèi)膜是指構(gòu)成哺乳類子宮內(nèi)壁的一層，對動情素和孕激素都起反應(yīng)，因此可隨著性周期發(fā)生顯著的變化。動情素可引起子宮肥大，孕激素可促使子宮內(nèi)膜發(fā)生特殊的妊娠初期變化，或改變子宮內(nèi)膜的性質(zhì)，使之具有產(chǎn)生蛻膜的能力。因此，內(nèi)分泌嚴(yán)重失調(diào)就會導(dǎo)致體內(nèi)激素衡，使子宮內(nèi)膜周期性變化紊亂，導(dǎo)致子宮內(nèi)膜薄。 正常子宮內(nèi)膜生長過程受損 起因于子宮radial 動脈血流的高阻抗性造成子宮內(nèi)膜薄。針對能提供一氧化氮(NO)的藥物或補(bǔ)充品，例如維生素E和L-精氨酸做研究增加子宮橈動脈血流。 如何應(yīng)對子宮內(nèi)膜薄? 自然月經(jīng)周期中，子宮內(nèi)膜薄的女性較為常見，可出現(xiàn)子宮內(nèi)膜的發(fā)育與卵泡不同步。在輔助生殖技術(shù)中，尤其是試管嬰兒治療中也常常會遇到子宮內(nèi)膜薄的患者，導(dǎo)致胚胎移植后著床失敗，甚至子宮內(nèi)膜條件差，凍胚無法再次移植。 對于子宮內(nèi)膜薄的女性應(yīng)積極去除病因，通過手術(shù)、西藥和中醫(yī)藥針灸治療等方法增加體內(nèi)雌激素、改善子宮血流，促進(jìn)子宮腺體及血管增生，增加子宮內(nèi)膜雌、孕激素受體數(shù)量等途徑來改善子宮內(nèi)膜厚度。 子宮內(nèi)膜薄的需要做到這些 精神方面 保持平穩(wěn)、愉快的心情，避免精神過度緊張是調(diào)節(jié)內(nèi)分泌的一個最有效的方法，心情愉悅的女性不僅能夠擁有健康，而且會散發(fā)迷人的魅力。 生理方面 經(jīng)期留意保暖，可在腹部放置熱敷墊或暖水袋，促進(jìn)血液循環(huán)加速，并松弛肌肉，減輕器官痙攣，促進(jìn)經(jīng)血排出。 運(yùn)動方面 運(yùn)動能增強(qiáng)體質(zhì)，對子宮保健有好處。練習(xí)瑜伽是保養(yǎng)子宮的最好方法，瑜伽可以疏導(dǎo)女性器官的氣血循環(huán)，調(diào)整荷爾蒙的分泌。 飲食方面 可以多吃補(bǔ)充雌激素的食物，如豆制品，但需要指出其生物活性較低，有些患者用豆?jié){代替喝水，很不科學(xué)，豆?jié){飲用過多會導(dǎo)致消化不良，腹脹等等。還多吃羊肉、烏雞等肉類對其也有一定的好處。多吃補(bǔ)血活血食品，如黑豆、阿膠、黑木耳、雪蛤、豆?jié){、烏骨雞、蜂蜜，還有燕窩、西柚、核桃、黑芝麻、瓜子等。 文章來源于網(wǎng)絡(luò)

經(jīng)常聽到有女性朋友在接受診斷性放射線，比如胸部x片，口腔x線照射，或者腹部x線照射后，發(fā)現(xiàn)懷孕了，或者懷孕期間因為疾病原因不得不接受x線照射了，于是身邊朋友甚至很多醫(yī)生都告訴她，孕期受到了照射會造成胎兒畸形，趁早終止妊娠，引產(chǎn)了事。誰也不想有個不健康的孩子，于是剛剛有的滿腔歡喜和對寶寶的憧憬經(jīng)常聽到有女性朋友在接受診斷性放射線，比如胸部X片，口腔X線照射，或者腹部X線照射后，發(fā)現(xiàn)懷孕了，或者懷孕期間因為疾病原因不得不接受X線照射了，于是身邊朋友甚至很多醫(yī)生都告訴她，孕期受到了照射會造成胎兒畸形，趁早終止妊娠，引產(chǎn)了事。誰也不想有個不健康的孩子，于是剛剛有的滿腔歡喜和對寶寶的憧憬立刻被身心的雙重傷害所替代。一個小生命就被扼殺在胚胎期了。我每次看到都感覺心痛難耐。 孕期受了照射真的會影響胎兒嗎？ 懷孕期間因診斷的需要可能接受的放射性診斷措施有X線照射，超聲波，核磁共振，CT掃描，或者核醫(yī)學(xué)診斷。其中，X線照射是最常見也是最容易引起孕婦和 家屬驚恐的。這來源于公眾的普遍認(rèn)識，認(rèn)為X線照射會傷害胎兒，甚至引起畸胎。中國自由的墮胎政策又導(dǎo)致孕婦為避免畸胎的可能而選擇墮胎的非常常見。 的確，高劑量的離子射線如X線會對胎兒造成很多嚴(yán)重?fù)p傷，如流產(chǎn)，胎兒生長障礙，小腦畸形，智力發(fā)育障礙，提高兒童惡性腫瘤風(fēng)險。 但診斷性的X線有危險嗎？ 根據(jù)美國放射學(xué)會，美國婦產(chǎn)學(xué)院，美國食品藥品監(jiān)督局的臨床指導(dǎo)，絕大多數(shù)診斷性的放射性檢查是不會造成胎兒傷害的，如果非說有也是非常非常低的。而美 國放射學(xué)會明確的說單次診斷性的X線檢查的受照射劑量根本達(dá)不到能造成胚胎或者胎兒傷害的劑量。因此單次診斷性的X線照射不能成為墮胎的理由。我一再在這 里強(qiáng)調(diào)這個診斷性三個字，因為治療性的放射線劑量會遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過診斷性放射，那是另外一回事了。 一些女性在知道懷孕之前因為某些原因照射了 放射線，因此惶恐不安，加上一些醫(yī)生也錯誤的建議，導(dǎo)致這些女性一咬牙為了健康的孩子只好選擇墮胎了。而一旦懷上孩子了，也還是有可能因為某些疾病或者意 外需要使用X線檢查做出正確診斷。那我們來看看數(shù)據(jù)，看看診斷性的檢查會不會造成胎兒損傷，甚至畸胎。 胎兒接受的X線照射如果劑量低于 50毫Gy（gy是一種放射劑量單位，1gy等于100 rad，50毫Gy也就是5 rad，等于5000毫rad）是不會對胎兒造成健康影響的。胎兒只有受到高于100毫gy的照射才可能出現(xiàn)健康問題，而尤以孕8到25周間最為敏感。 100毫gy的劑量在通常的診斷性X線照射根本不會使用到，除開鋇灌腸，小腸連續(xù)成像，或者放射性治療時才有可能達(dá)到這樣高的劑量。 根據(jù)美國放射協(xié)會和婦產(chǎn)協(xié)會的數(shù)據(jù)，孕婦接受單次胸部X線檢查腹中胎兒受到的照射劑量為0.02–0.07毫rad。記住，高于5000毫rad才會造 成胎兒損傷。單次腹部X線平片胎兒受到的照射量為100毫rad，腎盂靜脈造影胎兒受到的照射量可能大于1 rad。乳腺鉬靶檢查胎兒受到的照射量為7-20毫rad。鋇灌腸或者小腸連續(xù)成像檢查胎兒受到的照射量可以達(dá)到2-4 rad。頭胸部CT檢查胎兒受到的照射量小于1 rad。腹部或者腰椎CT掃描胎兒受到的照射可以達(dá)到3.5 rad。 也就是說，普通 X線平片通常只會暴露胎兒于非常小的照射劑量。而且通常孕期需要做X線檢查時候，孕婦的腹部是會用含有鉛的防護(hù)衣保護(hù)起來的，更進(jìn)一步降低受照劑量。除開 鋇灌腸和小腸連續(xù)成像，絕大多數(shù)造影劑熒光檢查也只會給胎兒帶來毫rad的劑量。CT造成的照射依照射數(shù)量和成片距離會有不同。盆腔CT可能會給胎兒帶來 高達(dá)1.5 rad的照射，但放射科醫(yī)生通過使用低劑量技術(shù)是可以將它降低到接近250毫rad的。 2013年末，美國婦產(chǎn)科學(xué)會公布了新的關(guān)于孕期牙齒保健的指南，第一次毫不含糊的說孕期是建議盡早做口腔保健，口腔清洗，包括做牙齒的X線檢查。 所以，可以總結(jié)一下了。 常規(guī)齒科X線檢查，頭部X線檢查，四肢X線檢查，以及胸部X線檢查，包括乳腺鉬靶檢查，或者頭胸部CT是不會對胎兒造成損傷的，兒童期癌癥的風(fēng)險提高也 可以忽略不計。需要做腹部檢查時請與醫(yī)生商量。所以如果孕期因為疾病的原因，或者受到創(chuàng)傷確實需要做X線檢查且沒有更佳替代，是不需要因此擔(dān)心會造成胎兒 危險而拒絕檢查。你的健康不但對自己，對你的孩子也是最重要的。 那在知道懷孕前受到照射會影響胎兒嗎？ 懷孕前兩周內(nèi)如果女性接受了高于10 rads的X線照射，可能會殺死胚胎。但是這是一個0或者1的問題，也就是說如果胎兒存活了，就不會有問題。 但是確實有孕婦接受胸部X線檢查結(jié)果孩子畸形了是怎么回事？ 記住，不接受照射，同樣會有4%-6%的新生兒有各種種類的畸形，但絕大多數(shù)是輕微的，比如胎痣，多一個手指或腳趾等。孩子有畸形不是診斷性放射線的結(jié)果。 那超聲波對胎兒有害嗎？ 超聲波使用的是一種聲波，不是離子射線。目前為止，從沒有過診斷性超聲波造成胎兒損傷的報道出現(xiàn)，包括多普勒彩超。孕期超聲波是安全的，這也是為什么現(xiàn)代婦產(chǎn)科產(chǎn)檢不用X線，而常規(guī)用超聲波。 那磁共振安全嗎？ 磁共振同樣不使用離子射線，而是使用磁場改變體內(nèi)的氫離子能量狀態(tài)而成像。所以是不會對胎兒造成損害的。所以當(dāng)需要檢查胎兒中央神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況或者確診胎盤前置等胎盤異常時，磁共振是最佳選擇。 美國婦產(chǎn)科學(xué)院給出的關(guān)于孕期X線檢查的具體指南： 1.應(yīng)該告知孕婦單次X線檢查是無害的。低于5 rad的X線照射不會造成胎兒損傷，也不會造成畸胎。 2.孕期如果需要診斷性X線照射做診斷檢查，對于高劑量射線的擔(dān)心不應(yīng)該成為阻止或者放棄檢查的原因。但如有可能，可以考慮其他替代性檢查，如超聲波或者磁共振，代替X線檢查。 3.孕期超聲波或者磁共振是安全的。 4.如需要多次X線照射，應(yīng)該咨詢放射線專家，計算胎兒可能受到的總照射劑量，以便指導(dǎo)診斷。 5.孕期的放射性碘同位素的使用是禁忌，不可使用。 6.放射性造影劑如可能應(yīng)盡量避免。只有在確保使用的益處遠(yuǎn)大于可能對胎兒的損傷才可以考慮使用。 對于孕婦以下是注意事項： 1.首先，也是最重要的，如果你懷孕了，或者懷疑懷孕了，告訴你的醫(yī)生。這不光是X線照射，其他用藥的選擇，都會很重要。 2.如果你懷孕期間需要做X線檢查，記得告訴你的醫(yī)生，你是否近期做過相似檢查。也許這次的檢查就可以省掉。 3.總之，如果你懷孕了，或者懷疑懷孕了，請咨詢醫(yī)生，不管是做任何方面的檢查。但不必要做無謂的擔(dān)心，更不是墮胎的理由。

無創(chuàng)DNA技術(shù)的情況簡要介紹 一、無創(chuàng)DNA的來龍去脈 既往人們?yōu)榱嗽诟呶Ｔ袐D中發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒,達(dá)到避免其出生的目的，常運(yùn)用三種手段取采集孕婦的細(xì)胞：羊水穿刺、胎兒絨毛細(xì)胞采取、胎兒臍靜脈血采取。這些手段均有創(chuàng)傷，引起大約1%的流產(chǎn)率。很多孕婦對此非常害怕。那么能不能利用孕婦血發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒呢？ 1997年香港中文大學(xué)盧煜明 (Dennis Lo)發(fā)現(xiàn)，母體外周血中存在游離胎兒DNA，大概在孕4周的時候含量很少，孕8周的時候明顯增多，隨孕周增加穩(wěn)定存在，濃度約3-13%，被認(rèn)為主要來自胎盤，并在分娩后數(shù)小時內(nèi)從母體血液中清除。母體血中存在的胎兒游離DNA，為無創(chuàng)DNA檢測提供了理論基礎(chǔ)。他的這個發(fā)現(xiàn)就發(fā)表在1997年的“柳葉刀”雜志上。 DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。 項技術(shù)于2011年在我們協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行了臨床試驗。試驗是按照國際標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計與執(zhí)行的。利用貝瑞和康自主研發(fā)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測平臺，對來自于北京協(xié)和醫(yī)院和北京市海淀區(qū)婦幼保健院的2236例門診隨機(jī)樣本進(jìn)行母體外周血中游離DNA的深度測序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析的方法，對游離DNA中包含的胎兒片段信息進(jìn)行定量分析并對其遺傳狀態(tài)做出判斷。 本次臨床試驗的結(jié)果顯示，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準(zhǔn)確率接近100%，假陽性率為0.05%。 二、無創(chuàng)DNA的原理 1.母體血中含有游離的胎兒ＤＮＡ，幾乎全部來自胎盤的滋養(yǎng)細(xì)胞。 2.孕4周母血中就有少量，８周含量上升并且持續(xù)存在，含量為3-13%（甚至更高）。這成為無創(chuàng)DNA檢測的基礎(chǔ)。 三、無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢 1. 只用一管血（5ml），大大減少有創(chuàng)檢查，緩解目前產(chǎn)前檢查的巨大壓力。緩解孕婦的恐懼心理。 2. 準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，假陽性率（就是沒有問題說成有問題）非常低，為0.05-0.1%，非?？煽?。 3. 假陰性率（就是漏診率）也很低，約為0.0-13.04%，進(jìn)一步提高了我國出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清學(xué)篩查主要是篩查21三體、18三體，而無創(chuàng)DNA在此基礎(chǔ)上，也能篩查13三體和性染色體異常等疾病。 5. 不受年齡和孕周影響，早孕和中孕均可以進(jìn)行。 6. IVF孕婦也可以做。 四、目前無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)的定位 目前國內(nèi)絕大多數(shù)專家都認(rèn)同：基于二代測序的胎兒游離DNA檢測技術(shù)，應(yīng)該明確定位于21三體、18三體、13三體、及部分性染色體異常的產(chǎn)前篩查領(lǐng)域，可以稱為“近似于診斷的篩查”。 2012年12月專業(yè)委員會會的意見是：1 無創(chuàng)DNA不應(yīng)該作為常規(guī)的產(chǎn)前實驗室評估手段，但是應(yīng)該是經(jīng)過初篩高危孕婦咨詢時的一種選擇。2、無創(chuàng)DNA不應(yīng)該對低危人群或多胎妊娠進(jìn)行，因為上缺乏此類人群檢測效果的評估數(shù)據(jù)。 2012年11月20日，美國婦產(chǎn)科學(xué)會（ACOG）與美國母胎醫(yī)學(xué)會（SMFM）共同發(fā)表委員會指導(dǎo)意見：按照以下適應(yīng)癥，可推薦無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測： 1. 母親年齡超過35歲 2. 超聲結(jié)果顯示非整倍體高危 3. 生育過三體患兒 4. 早孕期，中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果 5. 父母為平衡羅伯遜易位，并且胎兒為13三體或21三體高危 該聲明說明在美國婦產(chǎn)科界已經(jīng)形成行業(yè)共識，明確支持無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預(yù)示著國際上將在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測領(lǐng)域向前邁進(jìn)一大步 五、無創(chuàng)ＤＮＡ適應(yīng)的人群 1. 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 2. 孕早、中期血清學(xué)為高風(fēng)險、或者單項指標(biāo)值改變，不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常, 不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 4.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等； 5. 羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦； 6.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。 7.對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦； 六、無創(chuàng)ＤＮＡ檢測的巨大社會意義 我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。 我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì)，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。 七、何時采血 無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進(jìn)行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測要求。