上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（西院）

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 先天性心臟病
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冠狀動脈異常起源到底需不需要治療引言從業(yè)心內(nèi)科10多年了一直耕耘在臨床一線也從未進(jìn)行過科普的工作。亦或是工作實在太忙，又亦或是覺得科普總有大眾媒體傳播不該是我們的本職工作，于是乎拖拖拉拉腦袋里無數(shù)次閃過類似的想法卻也從未進(jìn)行實施。最近的科普熱潮伴隨著真真假假的消息實在太多，想著最近稍有些時間也還是傳遞些科普知識。無論有用與否，至少能讓大家了解到最真實的疾病。今天正巧臨床碰到了一例患者就順著思路就科普一下冠狀動脈起源異常的話題。一、什么是冠狀動脈冠狀動脈簡稱冠脈，是向心臟供血的動脈，有左、右冠狀動脈，均自主動脈根部的主動脈竇發(fā)出。左、右冠狀動脈及其分支供應(yīng)的血管垂直于心臟表面，從心外膜貫穿心肌，向下達(dá)心內(nèi)膜。冠狀動脈屬冠脈循環(huán)的一部分，它將含氧的血液輸送到心肌。心臟需要持續(xù)的氧氣供應(yīng)才能運(yùn)轉(zhuǎn)。如果冠狀動脈出現(xiàn)狀況會導(dǎo)致流向心臟的氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)減少。這不僅會影響心肌本身，還會影響心臟將血液輸送到全身的能力。因此，冠狀動脈的任何紊亂或疾病都會對健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響，可能導(dǎo)致心絞痛、心肌梗死，甚至死亡。?二、冠狀動脈起源異常冠狀動脈異位起源是先天發(fā)育的問題。正常情況下有左冠狀動脈、右冠狀動脈，左冠狀動脈起源于左冠狀動脈竇，右冠狀動脈起源于右冠狀動脈竇（圖-1）。實際上冠脈異常起源包含兩大部分，一部分是冠脈開口起源異常，另一部分擇期冠狀動脈走行的異常，當(dāng)然也有部分患者同時合并以上兩種情況。其中大部分開口異常的冠狀動脈在走行無特殊異常的情況下對患者的生活及壽命都沒有太大的影響（圖-2，3）。?當(dāng)然，對于上述開口異常的患者而言，如果合并有冠狀動脈走行異常的話部分患者可能存在一定的風(fēng)險。我們可以從圖-2和圖-3中看到有部分類型的血管走行在主動脈與肺動脈之間，這部分患者在主動脈及肺動脈張力增高時，對行走其間的冠狀動脈進(jìn)行雙重擠壓，由于擠壓發(fā)生于冠狀動脈近端，故容易造成其遠(yuǎn)端血流減少，導(dǎo)致心肌缺血，造成心絞痛及猝死。也有學(xué)者提出，除了上述擠壓原因，血管自身容易發(fā)生痙攣也是引起臨床不良事件的原因（圖-4）。此外，除了冠狀動脈開口異常于動脈系統(tǒng)，還有極少部分患者冠狀動脈開口于靜脈系統(tǒng)（肺動脈），其中主要以左側(cè)冠狀動脈異常居多(anomalousoriginofleftcoronaryarteryfromthepulmonaryartery，ALCAPA)。這類疾病又稱為Bland－White－Garland綜合征，是一種罕見的先天性心臟病，其發(fā)病率約在1/300000，而在總體的先天性心臟病發(fā)病率中僅占到0.24-0.46%（圖-5）。根據(jù)側(cè)支循環(huán)是否豐富，ALCAPA可以分為嬰兒型和成人型兩種：前者缺血較重，臨床主要表現(xiàn)為心肌梗死及心力衰竭，常伴有氣促、蒼白、生長及發(fā)育遲滯，患兒多于出生后1年內(nèi)死亡；后者缺血較輕，臨床表現(xiàn)不典型，或表現(xiàn)為亞臨床心肌缺血而被誤診為冠心病，患者多因室性心律失常而猝死。三、診斷與治療對于懷疑這類疾病的患者冠狀動脈CTA和冠狀動脈造影是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。通過CTA重建或者冠脈造影檢查能夠明確冠狀動脈異常開口及走行的情況，幫助醫(yī)生判斷患者的臨床預(yù)后。此外，部分患者在心臟超聲上也可能發(fā)現(xiàn)由于異常開口所導(dǎo)致的血流信號異常（圖-6，7）。而在治療上這類患者如果是上述低危的患者（僅開口異常）則隨訪即可。而對于合并有走行異?；蛘唛_口位于靜脈系統(tǒng)的患者則需要及時進(jìn)行手術(shù)治療。
胎兒先天性心畸形（13)肺動脈瓣缺如綜合征肺動脈瓣缺如綜合征(APVS)是指肺動脈瓣先天性瓣葉缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良的一組疾病，是一種極為少見的先天性心畸形，占先天性心臟病0.1%~0.2%。肺動脈瓣缺如很少單獨存在(占2.4%)，約3/4病例伴法洛四聯(lián)癥，常合并動脈導(dǎo)管缺如，但不是絕對的特征。國際上僅有近400余例報道。一、畸形特征基本病理特點是肺動脈瓣先天性缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良和肺動脈瓣環(huán)狹小，肺動脈瓣環(huán)遠(yuǎn)端主干及分支呈瘤樣擴(kuò)張，范圍可延伸至單側(cè)或雙側(cè)的肺動脈二級分支。其病因不甚明確。有學(xué)者認(rèn)為其發(fā)育異?？赡芘c胚胎期第6對主動脈弓發(fā)育異常有關(guān)，第6對主動脈弓遠(yuǎn)端不發(fā)育導(dǎo)致動脈導(dǎo)管缺如，而胚胎期肺循環(huán)阻力極高，右心室和肺動脈血不能通過動脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動脈進(jìn)行減壓，亦難通過肺小動脈進(jìn)入肺靜脈，導(dǎo)致肺動脈容量負(fù)荷增加和壓力增高，血流只能通過肺動脈返回右心室，血液反復(fù)來回沖擊肺動脈瓣口，導(dǎo)致肺動脈瓣無法發(fā)育和肺動脈及其分支明顯擴(kuò)張。上述改變亦導(dǎo)致右心室壓力明顯增高，大部分血流只能通過室間隔進(jìn)入左心室，使室間隔亦不能正常發(fā)育融合，形成較大的室間隔缺損。肺動脈瓣缺如合并右心發(fā)育不良時，由于右心室內(nèi)血流量明顯減少，肺動脈及其分支不僅不擴(kuò)張，反而狹窄，如果三尖瓣有帶孔的膜狀閉鎖時，其右心系統(tǒng)血流動力學(xué)與正常相反，表現(xiàn)為主動脈血液通過動脈導(dǎo)管進(jìn)入肺動脈內(nèi)，肺動脈內(nèi)部分血液進(jìn)入右心室內(nèi)，右心室內(nèi)血液部分通過膜狀閉鎖三尖瓣的小孔進(jìn)入右心房內(nèi)，由于左心系統(tǒng)需要全身血流供應(yīng)，導(dǎo)致左心系統(tǒng)增大。二、超聲診斷肺動脈瓣缺如的多數(shù)病例表現(xiàn)為右心系統(tǒng)明顯增大，主肺動脈及左、右肺動脈明顯擴(kuò)張等。主要超聲表現(xiàn)如下。1.四腔心切面:心出現(xiàn)形態(tài)學(xué)的改變較早，先出現(xiàn)右心增大，三尖瓣重度反流，接著出現(xiàn)全心增大，心室壁增厚，如果存在室間隔缺損時，心臟形態(tài)改變表現(xiàn)為全心增大。2.右心室流出道:肺動脈瓣處可表現(xiàn)為一環(huán)狀膜樣強(qiáng)回聲擺動，膜狀回聲位于肺動脈管腔周邊，不能達(dá)肺動脈中央，舒張期膜樣回聲在管腔中央不能匯合，收縮期膜樣回聲亦不能貼壁;或表現(xiàn)為肺動脈瓣環(huán)處管腔內(nèi)無任何瓣膜樣結(jié)構(gòu)回聲，主肺動脈及左，右肺動脈均明顯擴(kuò)張，彩色多普勒顯示大量血液隨著心臟收縮、舒張在右心室和肺動脈間在來回運(yùn)動，做無效循環(huán)，表現(xiàn)為典型的“進(jìn)出征”。3.左心室流出道切面：3/4APVS病例伴法洛四聯(lián)癥，左心室流出道切面表現(xiàn)主動脈騎跨在室間隔缺損上，由于右心室無效循環(huán)，右向左分流增大，左心室負(fù)荷加重，左心室血流量也相應(yīng)增大,主動脈速度較正常增高,常>1.2m/s。4.3VV切面：表現(xiàn)主肺動脈、左、右肺動脈均明顯擴(kuò)張，升主動脈亦可擴(kuò)張。5.3VT切面：動脈導(dǎo)管存在時，表現(xiàn)主肺動脈、動脈導(dǎo)管及主動脈弓均明顯擴(kuò)張，主肺動脈內(nèi)出現(xiàn)舒張期來自動脈導(dǎo)管反向血流;動脈導(dǎo)管缺如時，不能顯示動脈導(dǎo)管與降主動脈相連，此時升主動脈、主動脈弓可不擴(kuò)張。6.APVS常常合并動脈導(dǎo)管缺如：此時僅表現(xiàn)主肺動脈及左、右肺動脈擴(kuò)張，主動脈擴(kuò)張不明顯。動脈導(dǎo)管存在時，由于肺動脈內(nèi)大量血液收縮期通過動脈導(dǎo)管進(jìn)入主動脈內(nèi)，舒張期主動脈大量血液通過動脈導(dǎo)管反流入肺動脈內(nèi)，大量血液在右心室、肺動脈及主動脈三者間回來做無效循環(huán)，導(dǎo)致主肺動脈、左，右肺動脈及主動脈均明顯擴(kuò)張。少數(shù)病例合并右心室發(fā)育不良和室間隔完整時，出現(xiàn)與上述情況完全不同的超聲表現(xiàn)和血流動力學(xué)改變。4腔心切面表現(xiàn)為右心室明顯縮小，三尖瓣呈膜狀強(qiáng)回聲，無啟閉運(yùn)動，彩色多普勒顯示三尖瓣無前向血流，而瓣口中央處細(xì)小高速反流束。該反流持續(xù)整個心動周期。左心系統(tǒng)明顯增大。右心室流出道切面表現(xiàn)為肺動脈內(nèi)徑狹窄，肺動脈瓣口處無肺動脈瓣回聲，彩色多普勒及頻譜多普勒顯示肺動脈內(nèi)為雙期雙向血流，舒張期的反向血流量明顯大于收縮期的前向的血流量，多余的反向血流量導(dǎo)致右心室壓力增高，導(dǎo)致三尖瓣啟閉運(yùn)動明顯受限，三尖瓣出現(xiàn)嚴(yán)重反流，右心室持續(xù)高壓狀態(tài)可導(dǎo)致三尖瓣呈有孔狀閉鎖,同時出現(xiàn)三尖瓣無前向血流，反流持續(xù)整個心動周期。筆者遇到過1例12周的病例，14周時復(fù)查時出現(xiàn)上述聲像改變。三、臨床處理及預(yù)后APVS預(yù)后較差，嬰幼兒期手術(shù)處理較困難。20世紀(jì)70年代肺動脈瓣缺如伴法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)的死亡率高達(dá)60%以上。過去不少學(xué)者主張對伴心內(nèi)缺損者先行姑息性手術(shù)以緩解呼吸道癥狀，但死亡率仍較高。隨著先心糾治水平和術(shù)后監(jiān)護(hù)水平的提高，目前對肺動脈瓣缺如伴心內(nèi)缺損患兒的治療原則是早期手術(shù)根治，目前在各大心外科中心，APVS手術(shù)成功率在95%以上。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯
胎兒先天性心畸形（10)左心發(fā)育不良綜合征左心發(fā)育不良綜合征（HLHS)主要包括主動脈閉鎖或嚴(yán)重狹窄，同時合并二尖瓣狹窄或閉鎖，左心室、升主動脈及主動脈弓嚴(yán)重發(fā)育不全?；町a(chǎn)兒中的發(fā)生率為1/10000~2/10000。一、畸形特征左心發(fā)育不良綜合征最具特征的改變?yōu)樽笮氖液苄?，伴有二尖瓣?或)主動脈閉鎖或發(fā)育不良。HLHS根據(jù)二尖瓣及主動脈病變的情況，分為4種類型。I型：主動脈和二尖瓣均狹窄；Ⅱ型：主動脈和二尖瓣均閉鎖；Ⅲ型：主動脈閉鎖和二尖瓣狹窄；IV型：二尖瓣閉鎖和主動脈狹窄。據(jù)統(tǒng)計最常見的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型較少見。Ⅲ型常合并繼發(fā)性心內(nèi)膜彈性纖維增生癥。該病可伴有其他心內(nèi)畸形，常見是室間隔缺損、完全性肺靜脈異位引流等。值得指出的是從病理學(xué)上，右心室型單心室、左心發(fā)育不全、嚴(yán)重左心室流出道狹窄伴小左心室三者之間有過渡形態(tài)，共同構(gòu)成一個病變譜。胎兒期血流動力學(xué)改變:由于左心系統(tǒng)發(fā)育不良，左心系統(tǒng)流出道和流入道均梗阻，導(dǎo)致左心房進(jìn)入左心室血流明顯減少或無血流進(jìn)入左心室，左心房內(nèi)壓力明顯增高，當(dāng)左心房壓力大于右心房時，出現(xiàn)卵圓孔瓣提前關(guān)閉。如果房間隔存在缺損，房水平出現(xiàn)左向右分流。如果房間隔完整，左心房壓力不斷增高，出現(xiàn)左心房增大，張力增高，肺靜脈回流受限，導(dǎo)致慢性肺高壓，并引起肺毛細(xì)血管床發(fā)育異常。右心系統(tǒng)血流量增多，導(dǎo)致右心系統(tǒng)較正常增大。由于主動脈起始部閉鎖或狹窄，因此，胎兒頭頸部與冠狀動脈血液供應(yīng)完全或部分來源于動脈導(dǎo)管血液反向灌注。二、超聲診斷1.四腔心切面：明顯不對稱，左心房、左心室明顯小于正常，部分病例幾乎顯示不出左心室腔，右心房明顯大于正常。肺動脈輕度擴(kuò)張，比正常胎兒易顯示。二尖瓣狹窄時，表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強(qiáng)增厚，啟閉運(yùn)動明顯受限，彩色多普勒舒張期顯示通過左側(cè)房室瓣血流束細(xì)小，右側(cè)房室瓣血流增大。二尖瓣閉鎖時，表現(xiàn)為一強(qiáng)回聲帶狀結(jié)構(gòu)，無啟閉運(yùn)動，彩色多普勒顯示左側(cè)房室瓣無前向血流信號。左心房大小與卵圓孔大小或房間隔缺損大小有關(guān)，如果沒有房間隔缺損，由于卵圓孔瓣先天構(gòu)造原因，左心房內(nèi)壓力大于右心房時，卵圓孔瓣出現(xiàn)提前關(guān)閉狀態(tài)，或因左心房壓力較大，卵圓孔瓣可膨向右心房，而匯入左心房的肺靜脈明顯擴(kuò)張。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信號。2.左心室流出道切面：主動脈狹窄表現(xiàn)為升主動脈明顯小于正常，彩色多普勒可顯示前向血流信號。主動脈閉鎖僅顯示細(xì)小升主動脈或左心室流出道及升主動脈難以顯示，彩色多普勒無前向血流信號，可顯示經(jīng)由主動脈弓反流血流信號。3.3VV切面或3VT切面：升主動脈或主動脈弓內(nèi)徑明顯較主肺動脈小，有時內(nèi)徑小于上腔靜脈，二維超聲很難顯示清楚時，彩色多普勒對診斷有價值，主要表現(xiàn)為主動脈弓來自動脈導(dǎo)管的反向血流。4.左心發(fā)育不良綜合征常合并心內(nèi)膜彈性纖維增生癥，表現(xiàn)為左心房、左心室腔內(nèi)徑正?；蚪咏＃氖湛s及舒張功能均明顯下降，心內(nèi)膜回聲明顯增厚增強(qiáng)。5.左心系比例偏小的胎兒：尤其是左心室/右心室內(nèi)徑比例和主動脈/肺動脈內(nèi)徑比例均>0.6，且沒有左心室流入道及流出道梗阻者，不要輕易下左心發(fā)育不良綜合征的診斷。應(yīng)建議定期隨訪復(fù)查，如果不繼續(xù)惡化，這些胎兒出生后心臟多數(shù)會恢復(fù)正常。三、臨床處理及預(yù)后本病胎兒心在宮內(nèi)能耐受，血液從動脈導(dǎo)管反向灌入胎兒頸部及冠狀動脈，不致于上述部位缺血，宮內(nèi)生長可以正常。出生后常出現(xiàn)明顯癥狀，新生兒預(yù)后極差，25%新生兒在出生后1周內(nèi)即死亡。如果不進(jìn)行有效治療，幾乎所有受累新生兒在出生后6周內(nèi)死亡。出生后給予前列腺素治療，以維持動脈導(dǎo)管開放，但仍然在24小時內(nèi)出現(xiàn)充血性心力衰竭。因此，新生兒期必須手術(shù)治療，包括心臟植及Norwood修補(bǔ)術(shù)。前者5年生存率約80%，后者2年生存率約50%，50%存活者常有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。左心發(fā)育不良綜合征增加胎兒染色體三體包括13三體，18三體或21三體的風(fēng)險。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯