癲癇

如果吃藥后癲癇發(fā)作有所控制就私自減停藥物會導致發(fā)作加多、程度加重，癲癇持續(xù)狀態(tài)，嚴重者會危及生命；最重要的一點是，自行減停藥物引起發(fā)作加重后再恢復原量也不一定能有原本的控制效果，因為在此過程中身體對藥物的耐受性發(fā)生了改變。

一、起病年齡①ULD起病年齡為6-8歲，86%的病例始于9-3歲；②晚發(fā)型:文獻報道了1例晚發(fā)型女性患者，18歲起病，青春期發(fā)育延遲，月經(jīng)初潮在18歲；③早發(fā)型:另外１例早發(fā)型患兒，來自Emirati家系，3歲起病，基因明確為EPM1（Saadahetal.,2014）（圖1）。二、發(fā)作類型①起病隱匿，晨起清醒后可見動作誘發(fā)或刺激敏感性肌陣攣，也可出現(xiàn)夜發(fā)性陣攣或陣攣-強直-陣攣發(fā)作；②肌陣攣呈逐漸加重趨勢，尤其在早晨醒來或活動時明顯，而自發(fā)性肌陣攣少見；③肌陣攣導致一些動作難以完成，如從坐位或仰臥位轉為站立位，或行走時改變方向；患者執(zhí)行這些動作前常需要做運動的準備工作，需要延遲一段時間才能完成上述動作；患者飲食困難，飲水更困難；④誘發(fā)因素：部分肌陣攣由執(zhí)行復雜的動作誘發(fā)；⑤可能會發(fā)展為全面性陣攣或陣攣-強直-陣攣發(fā)作，持續(xù)時間不等，伴不同程度的意識障礙；⑥失神發(fā)作少見，見于復合雜合突變的患者；⑦文獻報道患者僅表現(xiàn)為肌陣攣而無明顯的全面性強直-陣攣發(fā)作，或非常輕微的肌陣攣，并不影響日常生活，提示系輕型ULD患者，患者沒有ULD典型的全部癥狀學；⑧進行性肌陣攣性共濟失調即為ULD。

第一次做生酮治療是因為所有的藥物都無效，感覺是最后的一點希望，抱著試試的心態(tài)去嘗試生酮治療。第二次重新啟動生酮治療，是抱著最大的希望，因為曾經(jīng)生酮治療控制過，停止發(fā)作幾年，孩子智能恢復正常，可以正常上學，恢復正常飲食。目前復發(fā)了，所以首先想到的最有效的方法就是生酮治療。發(fā)病前軒軒發(fā)育完全正常，是個活潑開朗的小朋友。下面的內(nèi)容來自于家長和醫(yī)生的共同撰寫，以家長的口吻來撰寫，更能引起眾多家長的共鳴，體己及人。感謝軒軒媽媽分享孩子的治療經(jīng)歷，希望可以幫助更多被癲癇困擾的孩子和家長們，拯救孩子也是拯救一個家庭。第一次生酮治療發(fā)病情況及就診經(jīng)歷：????2018年4歲的軒軒首次發(fā)作，沒有誘因，表現(xiàn)為：睡眠中突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1-2分鐘，當天間隔1小時發(fā)作1次，共發(fā)作4次。起初大發(fā)作半年發(fā)作1次，愣神每天都有，每次1分鐘。一年后大發(fā)作頻率增加，從幾周1次到一天6-7次。軒軒一直在上海就診，調藥加藥持續(xù)一年多，藥物對于軒軒沒有作用，反而出現(xiàn)不良反應：沒有食欲、肢體軟、愣神發(fā)作增多，最多的時候吃4種藥都控制不住，孩子兩眼無神，行走困難，整天呆呆的！第一次聽說生酮飲食：??2019年年底，四種藥物聯(lián)合使用都控制不住發(fā)作的無奈情況下，專家建議軒軒采用生酮治療。之前從來沒聽說只吃食物就能控制癲癇，但是想著對孩子可能有幫助，于是2020年年初立馬帶著軒軒來嘗試生酮治療。?????2020年4月9日軒軒開始了第一次生酮治療，軒軒首先嘗試了生酮液體奶，口感不似正常純奶，有點油膩，所以軒軒不怎么接受，住院期間基本是勉強能吃完規(guī)定的生酮治療餐，回家后開始按照醫(yī)院培訓的生酮配餐的制作方法來制作合格的生酮治療餐。吃上自己制作的的生酮治療餐，軒軒總體接受度好了些。???全家每天盼望著的就是軒軒早日出現(xiàn)生酮治療的效果，當生酮治療第10天后軒軒奇跡般的竟然沒有發(fā)作了，全家開心極了。于是一個月后就去醫(yī)院復查腦電圖，之前雙側半球各導聯(lián)大量同步性、中至極高波幅棘-慢波，多棘-慢波竟然不見了，顯示是正常腦電圖。???吃四種抗癲癇發(fā)作藥物，2年多沒有控制的癲癇，就這樣靠著生酮治療，就是按照醫(yī)生的要求喝生酮粉，做生酮餐經(jīng)過1個月就實現(xiàn)了不僅發(fā)作控制了，精神狀態(tài)改善了，連腦電圖都恢復正常了，簡直不可思議，像做夢一樣。多少次在夢里，希望一覺醒來，孩子的癲癇再也不發(fā)作了，這一刻夢想成真了。??鑒于軒軒的生酮治療特別有效，專家考慮藥物不起多少作用，所以在軒軒啟動生酮治療的第二年就陸續(xù)把生酮前吃的四種抗癲癇發(fā)作藥物全部減停，真的是痛快。???同年我們給軒軒入讀了正常的小學，令人驚喜的是軒軒上學的成績比正常小朋友還好，平均分基本在90分以上，性格也比較活潑開朗，跟同學相處都很愉快。充分驗證了，生酮飲食對于癲癇孩子來說就是最好的健腦飲食。???2021年全部減?？拱d癇藥物，后繼續(xù)堅持一年生酮治療，2022年5月因為孩子出水痘，無胃口，我們就選擇了停止生酮治療，恢復到完全正常的飲食。???2023年9月5日，四年級開學的第五天，在學校上課的軒軒突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1分鐘，趕緊接回家中，之后差不多5小時左右發(fā)作一次，連發(fā)3天。趕緊去上海復查腦電圖，再次出現(xiàn)大量的癲癇樣放電，對整個家庭來說，再次的晴天霹靂，但是這次沒有這么慌了，知道孩子用什么方法治療最有效果。???本想直接再次用生酮治療，但是醫(yī)生說有新藥可以給軒軒嘗試，軒軒長大了，也上學了，并且現(xiàn)在的癲癇也比之前病情輕多了。于是在醫(yī)生的建議下用上了新藥吡侖帕奈，晚上吃一粒（2mg）。拿藥回去后當月9號，13號，16號，17號各發(fā)一次，新藥對于軒軒來說不靈驗，看看孩子發(fā)作越發(fā)越多，決定還是給軒軒重啟生酮治療，于是緊急聯(lián)系了王曼主任，希望可以盡快入院重啟生酮治療。第二次生酮飲食??2023年9月19日來到上海德濟醫(yī)院面診王曼主任后收住院，重新啟動生酮治療，王曼主任團隊按照軒軒的基本情況重新搭配了配餐。第二次生酮治療，軒軒一點也不抗拒，軒軒對生酮治療仍然很敏感，啟動生酮后，住院期間均沒有看到發(fā)作。相比于第一次生酮，這次軒軒的接受度更好，每天吃的生酮餐都是喜歡吃的，平時遇到問題王曼主任都能及時給與解答，心中有了定心丸，執(zhí)行起來就輕松多了。???9月底的時候軒軒在課堂上又發(fā)作1次，老師非常的緊張，告知我們家長，一定要控制了發(fā)作，在讓孩子來上學。軒軒是在南通上學，上學壓力相對比較大，與王曼主任溝通后，覺得還是要給軒軒適應的時間，于是果斷給軒軒停學了。把之前上的補習班一類的也順便全部給停了，目前對軒軒唯一的期望就是：不發(fā)作，健康快樂的成長！???生酮治療3個月，來上海德濟醫(yī)院復查后，軒軒各方面狀態(tài)都很好，期間再也沒有發(fā)作過，和王曼主任溝通后，于是又重回校園。這次回學?？荚囌Z文成績挺好的，其他科目相比弱一些。對于學習也沒有更多的要求，停掉了所有的補習類的課程，停止內(nèi)卷，更加注重軒軒自己的獨立自主能力和身體的健康，生活也變得輕松多了。???軒軒媽媽語重心長的說：千萬別低估孩子對一件事的堅持！軒軒重啟生酮治療的時候，是四年級的小學生，外面的食物基本都吃過了，面對外界各式各樣美食的誘惑，軒軒勇敢說不，一刻也不敢放寬松，家人也會經(jīng)常告知孩子，繼續(xù)堅持生酮治療的必要性，以及嚴格堅持，可以在最短的時間內(nèi)恢復到正常的生活。家長們一定不要把小朋友的意志力看的太弱，很多時候咱們大人不見得能有小孩自律。孩子遠比我們想象中的堅強有毅力！孩子也在不斷的為病魔抗爭，爭取早日康復。當我們看著大把的藥物，一日2-3次的送到孩子口中，而孩子依然存在大大小小的發(fā)作的時候，我想我們應該考慮藥物以外的治療方法，我們的目標就像生酮電影中說的那樣，不要傷害孩子（FIRSTDONOHARM）后記:如今的軒軒，已經(jīng)經(jīng)過了一年的生酮治療，這一年中，看到的發(fā)作也就1次，恢復了正常上學，學習思維能力還有了提升，藥物沒有去增加（吡侖帕奈4mgqn）），等待時間給予答案。堅信未來可期！

軍事家拿破侖、哲學家蘇格拉底，文學家莫泊桑、畫家梵高、發(fā)明家牛頓……如果不是后人記載，很少有人知道，這些歷史上的偉人都曾是癲癇患者。?1.?有一種偏見叫癲癇現(xiàn)實中的癲癇患者羞于見人，自卑絕望，“癲癇”的標簽，成為他們在就學、就業(yè)、婚姻和生育時邁不過的一道坎。最新流行病學資料顯示：我國約有900萬癲癇患者，每年新增癲癇患者約40萬。癲癇可見于各個年齡段，兒童及青少年群體的癲癇發(fā)病率較成人更高。目前校園內(nèi)癲癇患者約210萬人，歧視現(xiàn)象嚴重。據(jù)北京市神經(jīng)外科研究所的一項研究顯示：57%的人反對自己的子女與癲癇患者一起上課或玩耍。?很多患者及家屬對于社會歧視的心理壓力往往比疾病痛苦本身更大。其實，癲癇是一種自人類出現(xiàn)就有的古老疾病，多數(shù)癲癇發(fā)作并不頻繁，僅持續(xù)幾分鐘甚至幾秒鐘就會自行恢復，通過正確診斷和規(guī)范治療，和其他孩子一模一樣。?2.癲癇是一種不治之癥？癲癇病的治療非常的困難，而且這種疾病非常容易復發(fā)，因此很多的患者就會認為癲癇病是治不好的。甚至有很多人認為癲癇病就是一種不治之癥，根本就不需要治療。其實癲癇病不是不治之癥，癲癇病是可以被治愈的。?導致治療效果不好主要的因素是治療不規(guī)范，甚至是病人亂求醫(yī)，把本來好治療的癲癇病治療成難治性癲癇。如果癲癇治療早期就接受正規(guī)科學的治療癲癇病的方法，大多數(shù)人是可以徹底控制發(fā)作的。3.癲癇病人需要終身服藥？對于癲癇，人們大多認為就算能夠治好也只能終身服藥。癲癇病如果早期診斷、恰當?shù)闹委煟?0%能完全控制發(fā)作，如果3年不復發(fā)的話，是可以停藥的。此外，患者服藥的用法、用量一定要聽從醫(yī)囑，切忌自己停藥。4.癲癇遺傳？癲癇病人是不宜生育嗎？癲癇病患者最擔心的就是生育問題，專家指出，癲癇雖有遺傳性，但對下代的影響不是百分之百的。一般說來，癲癇病人的子女只有5%發(fā)生癲癇，因此癲癇病人是可以生育的。5.癲癇是沒辦法預防的嗎？大部分是可以預防的。首先去掉癲癇發(fā)作誘因，是預防癲癇復發(fā)的重要環(huán)節(jié)之一。如飲酒、吸煙、疲勞、精神壓抑、暴飲暴食、感染性疾病、受驚發(fā)熱、剝奪睡眠、近親結婚及有害的聲、光刺激等。其次對于兒童，要避免顱內(nèi)感染，腦外傷，小兒高熱驚厥，也可以預防兒童癲癇。6.?癲癇的治療方式是什么?癲癇主要有藥物和手術兩種治療方式。患者一旦確診，進行系統(tǒng)、規(guī)范的藥物治療，其中大約70%-80%的人能控制癲癇不發(fā)作，或者偶爾發(fā)作。?此外，20%-30%的患者即使經(jīng)過規(guī)范系統(tǒng)的藥物治療，仍然會頻繁發(fā)作，這種被稱為藥物難治性癲癇。癲癇手術主要是針對這類患者，通過手術控制病情、減少發(fā)作，甚至不再發(fā)作，但治愈癲癇仍是一個世界難題。?7.癲癇病發(fā)作，如何急救？看到癲癇患者發(fā)作時，切記不要呼喊，不要搖晃，不要強行約束或按壓其肢體，不要掐人中。只需在病人頭下墊一個軟墊，移開周邊尖銳可能帶來傷害的物品，讓病人安靜、安全地抽搐一會兒。?病人抽搐是大腦過度放電，一旦發(fā)作，不能控制，只能等放電終止，抽搐才能停止。大部分癲癇發(fā)作會在3-5分鐘結束，逐漸蘇醒。在其抽搐結束之后，再判斷其反應和呼吸，如果呼吸正常，讓病人側臥待完全清醒。保持側臥可以防止病人因舌后墜、嘔吐等原因造成窒息，確保氣道通暢。轉自癇友會

島葉癲癇，這一深藏大腦內(nèi)部的“隱匿性癲癇”，猶如迷霧中突然顯現(xiàn)的電生理異常，使患者在保持意識的同時，經(jīng)歷著錯覺與真實交織的復雜體驗。瞬間，患者可能感受到面部細微的刺痛感，喉嚨出現(xiàn)緊縮感，仿佛受到無形力量的壓迫，同時內(nèi)臟也可能出現(xiàn)不適感，惡心與不適感強烈涌現(xiàn)。這一切，均在患者完全清醒的狀態(tài)下發(fā)生，無法被輕易忽視或逃避。島葉癲癇之所以顯得特殊，是因為其病灶位于大腦的島葉區(qū)，一個結構復雜、被其他腦葉緊密包繞的區(qū)域。這增加了診斷和治療的難度，要求醫(yī)生必須借助先進的醫(yī)療技術手段，如腦電圖（EEG）和影像學檢查，來精確識別并定位這些微弱的異常電信號。在治療過程中，藥物通常是首選的治療方法，用于控制癲癇的發(fā)作。然而，對于某些難治性病例，手術可能成為必要的選擇。立體定向腦電圖（SEEG）引導下的射頻熱凝術，以其高度的精確性和微創(chuàng)性，在治療島葉癲癇中展現(xiàn)了獨特的優(yōu)勢。通過SEEG的精確定位，醫(yī)生能夠微創(chuàng)地植入電極，實時監(jiān)測癲癇放電活動，并在其引導下對病灶進行射頻熱凝毀損，從而有效減少癲癇發(fā)作的頻率和嚴重程度。這種技術不僅創(chuàng)傷小、恢復快，而且為患者提供了新的、更為有效的治療途徑?？傊瑣u葉癲癇雖然是一種復雜多變的癲癇類型，但隨著醫(yī)學技術的不斷進步和醫(yī)生們的持續(xù)努力，我們有望為更多患者提供精準有效的治療方案，點亮他們康復的希望之光。