上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

簡稱: 上海瑞金醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾病： 胃腸道間質瘤
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胃間質瘤和胃癌有區(qū)別嗎？——從病因到治療的全方位解析胃間質瘤和胃癌雖然都發(fā)生在胃部，但兩者在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療方式及預后上存在顯著差異。理解這些區(qū)別對患者制定治療方案和判斷預后至關重要。?一、本質區(qū)別：腫瘤起源不同胃間質瘤（GIST）：起源于胃壁的間葉細胞（間充質干細胞），屬于軟組織腫瘤與基因突變直接相關，約85%存在c-kit基因突變，5%-10%存在PDGFRA基因突變胃癌：通常指胃腺癌（占胃癌的90%以上），起源于胃黏膜上皮細胞主要風險因素包括幽門螺桿菌感染、高鹽飲食、吸煙等?二、臨床表現(xiàn)差異1.癥狀特點胃間質瘤：早期多無癥狀，腫瘤增大后可能出現(xiàn)：腹部包塊（可觸及）消化道出血（黑便、嘔血）壓迫癥狀（如吞咽困難）較少出現(xiàn)胃痛或消化不良胃癌：早期可能表現(xiàn)為：上腹隱痛食欲減退、早飽感體重進行性下降（半年內下降＞5%）晚期可出現(xiàn)嘔吐、貧血、腹部腫塊2.發(fā)病年齡胃間質瘤：好發(fā)于50-70歲，男女比例相近胃癌：男性發(fā)病率是女性的2倍，高發(fā)年齡45-65歲?三、診斷方法的區(qū)別1.影像學檢查胃間質瘤：增強CT可見邊界清晰的腫塊，內部常有壞死或出血超聲內鏡（EUS）可明確腫瘤起源于胃壁肌層胃癌：胃鏡可見潰瘍型、腫塊型或彌漫浸潤型病變CT檢查主要用于評估淋巴結轉移和周圍臟器侵犯2.病理診斷胃間質瘤：免疫組化標志物：CD117（陽性率95%）、DOG-1（陽性率98%）基因檢測明確c-kit或PDGFRA突變類型胃癌：病理分型：管狀腺癌、乳頭狀腺癌、印戒細胞癌等免疫組化檢測HER2、PD-L1等指導靶向治療?四、治療策略的差異1.手術治療胃間質瘤：腫瘤直徑＜2cm且低風險者可觀察手術目標是完整切除（無需清掃淋巴結）微創(chuàng)手術（腹腔鏡）是首選，術后復發(fā)率約15%胃癌：早期以根治性切除為主，需清掃D2淋巴結進展期需聯(lián)合臟器切除（如全胃切除+脾切除）術后復發(fā)率高達30%-50%2.藥物治療胃間質瘤：靶向治療是核心：伊馬替尼（一線）、舒尼替尼（二線）中高?；颊咝g后需服藥1-3年，降低復發(fā)風險胃癌：化療方案：FLOT（氟尿嘧啶+奧沙利鉑+多西他賽）HER2陽性患者可聯(lián)用曲妥珠單抗PD-1抑制劑用于MSI-H或CPS評分高的晚期患者?五、預后對比1.生存率差異胃間質瘤：低風險患者5年生存率＞90%高風險患者經規(guī)范治療5年生存率約50%-70%胃癌：Ⅰ期5年生存率＞90%，Ⅱ期60%-70%Ⅲ期40%-50%，Ⅳ期＜10%2.復發(fā)模式胃間質瘤：復發(fā)多發(fā)生在腹腔或肝臟靶向藥物可有效控制進展胃癌：局部復發(fā)（吻合口、淋巴結）占60%遠處轉移（肝、肺、腹膜）是主要死亡原因?六、患者管理的重點1.隨訪監(jiān)測胃間質瘤：術后每3-6個月復查腹部增強CT，持續(xù)5年基因突變類型決定靶向藥物選擇胃癌：術后2年內每3個月復查胃鏡和腫瘤標志物定期評估營養(yǎng)狀態(tài)（如白蛋白、前白蛋白）2.生活方式干預共同建議：戒煙限酒，控制腌制食品攝入少食多餐（每日5-6餐），避免過飽特殊注意：胃間質瘤患者避免劇烈運動（防腫瘤破裂）胃癌術后需補充鐵劑、維生素B12預防貧血?七、醫(yī)學進展帶來的希望胃間質瘤：四代靶向藥（瑞派替尼）使耐藥患者生存期延長至2年以上液體活檢技術可提前6個月預警復發(fā)胃癌：新輔助免疫治療（如PD-1抑制劑）使部分晚期患者獲得手術機會CAR-T細胞療法在Her2陽性胃癌中初見成效?胃間質瘤與胃癌的本質差異決定了完全不同的診療路徑。精準的病理診斷、個體化治療方案的制定，以及規(guī)范的術后管理，是改善預后的關鍵。患者應積極與主治醫(yī)生溝通，在基因檢測指導下選擇最優(yōu)治療策略，將疾病管理轉化為長期生存的希望。
胃小間質瘤：揭秘“潛伏”在胃里的小腫瘤在我們的胃里，有一種比較“低調”的腫瘤——胃小間質瘤（小GIST，直徑小于2厘米）。它雖然聽起來很陌生，但其實是一種需要引起重視的疾病。今天，我們就來聊聊它的診斷和治療。一、什么是胃小間質瘤？胃小間質瘤是一種起源于胃壁間質細胞的腫瘤，通常位于胃壁的固有肌層。它屬于胃腸道間質瘤（GIST）的一種，是胃腸道間質瘤中最常見的類型。雖然大多數(shù)胃小間質瘤生長緩慢，早期沒有明顯癥狀，但它們具有潛在的惡性風險，可能會隨著時間推移增大、轉移甚至復發(fā)。二、如何發(fā)現(xiàn)胃小間質瘤？胃小間質瘤早期往往“悄無聲息”，很多患者在體檢或檢查其他疾病時偶然發(fā)現(xiàn)。當腫瘤逐漸增大時，可能會出現(xiàn)以下癥狀：?腹部不適：如腹脹、腹痛，感覺胃部飽脹。?消化道癥狀：如食欲減退、惡心、嘔吐。?其他表現(xiàn)：如貧血（表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈）、大便變黑。目前，診斷胃小間質瘤主要依靠以下幾種方法：1.超聲內鏡（EUS）：這是非常重要的檢查手段，可以清晰地看到腫瘤的位置、大小以及內部結構。如果超聲內鏡發(fā)現(xiàn)腫瘤有高危因素（如血流豐富、邊界不清等），可能提示腫瘤惡性風險較高。2.CT檢查：有助于了解腫瘤的大小、位置以及是否有轉移。3.病理檢查：通過取樣活檢，明確腫瘤的性質。三、胃小間質瘤怎么治療？治療胃小間質瘤需要根據(jù)腫瘤的大小、位置、是否有高危因素以及患者的個體情況來決定，主要有以下幾種方式：1.密切隨訪：對于絕大多數(shù)沒有高危因素的小腫瘤，可以選擇定期隨訪觀察，通常每6個月復查一次超聲內鏡。兩年穩(wěn)定的話，可以進一步延長隨訪間隔。多數(shù)腫瘤終生不變或生長非常緩慢。2.手術切除：這是最常用的較為積極的治療方法。如果腫瘤有高危因素，或者在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)腫瘤增大，通常建議手術切除。手術的目標是在完整切除腫瘤的同時，盡量保留胃的功能。3.內鏡下治療：對于一些較小的、位置合適的胃小間質瘤，可以采用內鏡下切除。這種方法創(chuàng)傷小、恢復快，還能保留更多胃功能。但是，有的部位不便操作，可能有殘留或穿孔出血的風險。需要在有經驗的中心進行治療。四、高危類型的小GIST術后需要怎么隨訪？即使手術成功，中高危險度的小間質瘤也有可能復發(fā)或轉移，因此術后定期隨訪非常重要。隨訪內容包括：?定期復查超聲內鏡或CT，觀察是否有復發(fā)。主要關注原來發(fā)病的部位，以及肝臟。?注意身體變化，如出現(xiàn)腹痛、消化不良等癥狀，及時就醫(yī)。五、寫在最后胃小間質瘤雖然聽起來有些可怕，但只要早期發(fā)現(xiàn)、科學治療，大多數(shù)患者都能獲得良好的預后。如果你或家人有相關癥狀，或者體檢中發(fā)現(xiàn)了胃部小腫瘤，不要過于緊張，及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的建議，選擇最適合的治療方案。六、診治信息遼寧省腫瘤醫(yī)院設有GIST專病門診，周一，周四上午，在1號樓25診室，為GIST病人提供健康咨詢與管理。
低位直腸間質瘤 內鏡治療與希望：既保命又保肛！親愛的朋友們，今天我們來聊一聊直腸間質瘤的治療。這是一種什么??？能治好嗎？如何治療？治療后會影響排便嗎？別急，接下來，我們一起揭開它的神秘面紗。直腸間質瘤是什么？間質瘤全名叫胃腸間質瘤（GIST），是一種長在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質瘤較為罕見，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來源于胃腸道間質干細胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認為是良性的，而腫瘤直徑超過10cm則被定義為巨大GIST。隨著時間的推移，幾乎所有的GIST都會出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉移，或者術后復發(fā)。因此，可以認為間質瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關。改良的美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）標準是常用的GIST危險度分級方法之一。根據(jù)2008年NIH的標準，GIST的危險度分級如下：1.極低風險：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計數(shù)每50個高倍視野（HPF）不超過5個。2.低風險：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。3.中風險：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計數(shù)每50HPF在6至10個之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。4.高風險：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過10厘米，不論核分裂象計數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計數(shù)每50HPF超過10個。o非胃來源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF多于5個。o非胃來源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計數(shù)每50HPF不超過5個。為什么會得直腸間質瘤？直腸間質瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導致細胞信號傳導異常，促使細胞過度增殖。這有點像是細胞的“軟件”出了問題，讓它們不受控制地增長。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關，還需要更多的研究來闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質瘤？直腸間質瘤（GIST）的診斷涉及多個步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學及組織病理學檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質瘤可能沒有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長，你可能會感覺到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時檢查。2.影像學檢查：●腸鏡及超聲內鏡（EUS）：對于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關系尤為重要。●CT：尤其是增強CT，是GIST首選的影像學檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長方式、周邊器官毗鄰、血供及遠處轉移等情況?！馦RI：對特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉移GIST的評估具有重要意義，同時MRI無輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過敏者。●PET-CT：可用于病灶的綜合評估及靶向藥物療效的早期評價。3.病理學診斷：包括腫瘤細胞的形態(tài)學、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標?；驒z測應至少包括c-kit基因第9、11、13、17號外顯子及PDGFRA基因第12、18號外顯子。4.活組織檢查：術前檢查疑似GIST且評估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進行活組織檢查，可直接手術切除。對于復發(fā)轉移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術前治療的GIST應行活組織檢查，明確腫瘤性質及基因分型。術前活組織檢查方式主要包括EUS引導下細針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內鏡活組織檢查及經直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內科、內鏡科、腫瘤內科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學科等科室及相關護理人員，以實現(xiàn)對疑難GIST患者規(guī)范化和個體化治療。通過這些診斷手段，醫(yī)生可以對間質瘤進行準確的診斷，并制定相應的治療計劃。直腸間質瘤怎么治療？治療直腸間質瘤的方法主要有手術切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術切除包括外科手術和內鏡手術治療。2.藥物靶向治療是通過特定的藥物來阻斷腫瘤生長的信號，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對復雜的病例，可能需要手術和靶向治療相結合，以達到最佳治療效果。接下來我們主要介紹內鏡微創(chuàng)治療和術前靶向治療聯(lián)合內鏡微創(chuàng)的綜合治療。內鏡微創(chuàng)治療間質瘤1.內鏡圈套切除術（EMR）：適用于較為表淺、術前超聲內鏡和CT檢查確定突向腔內的且可通過圈套器一次性完整切除的直腸間質瘤。2.內鏡黏膜下挖除術（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質瘤或術前超聲內鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內，內鏡圈套切除困難的直腸間質瘤。3.經黏膜下隧道內鏡腫瘤切除術（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來源直腸間質瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內鏡全層切除術（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長、術中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無法分離者。術前靶向治療聯(lián)合內鏡微創(chuàng)：對于直腸GIST，應考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來的生活質量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進行內鏡治療的病例轉化為可內鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術難度，提高保肛率。術前靶向治療聯(lián)合內鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個月排便不盡感，來到醫(yī)院進行結腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長了一個巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經過腸鏡、超聲內鏡及腹部磁共振等影像學綜合評估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術，周女士將面臨永久失去肛門功能的問題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質量將嚴重下降。因此，復旦大學附屬中山醫(yī)院內鏡中心鐘蕓詩教授領銜的器官保留多學科MDT團隊詳細地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進行了一系列的綜合檢查評估，并運用超聲內鏡引導下的細針穿刺技術，成功對直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實腫瘤確實為胃腸道間質瘤。結合全面評估后的病情和患者強烈的保肛意愿，為周女士制定了個性化的診療策略：術前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過內鏡手術切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經過MDT團隊的指導，周女士開始服用伊馬替尼，并定期進行腸鏡、超聲腸鏡和影像學檢查，以評估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來的3/10，經MDT團隊綜合評估認為現(xiàn)在是進行內鏡手術切除腫瘤的最佳時機。隨后鐘蕓詩教授為周女士進行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術，術后創(chuàng)面應用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進行內鏡下縫合。術后病理結果提示：（直腸）胃腸道間質瘤，可見腫瘤退縮，切緣為陰性，無腫瘤細胞殘留。周女士術后恢復整體良好，生活質量一點兒也沒打折扣。目前，周女士仍在MDT團隊的指導下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時定期復查。手術后已經兩年多了，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或轉移的跡象。結語直腸間質瘤可能聽起來有點嚇人，但請記住，現(xiàn)代醫(yī)學已經有很多有效的方法來治療它。微創(chuàng)手術代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長，在解決疾病大問題的同時，保留患者器官功能，最大限度提高患者術后生活質量成為醫(yī)生關注的重點。由于直腸具有特殊的解剖結構，位于低位直腸的巨大間質瘤行常規(guī)的外科手術難以保留肛門，使患者的生活質量顯著下降。而經多中心臨床研究證實，伊馬替尼可作為轉移或者較大且難以切除的胃腸道間質瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質瘤患者經過規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來希望。復旦大學附屬中山醫(yī)院內鏡中心鐘蕓詩教授，憑借先進的治療理念和精湛的內鏡技術，特別是在低位直腸間質瘤保肛治療上優(yōu)勢盡顯。手術前，鐘教授會通過細致的綜合評估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關系等，為患者制定個性化的手術方案；手術中，鐘教授熟練掌握內鏡下切除技術，如內鏡黏膜下挖除術（ESE）、內鏡經黏膜下隧道腫瘤切除術（STER）及內鏡全層切除術（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實現(xiàn)“保肛”目標。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來了新的希望和福音！請記住，直腸間質瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學有很多方法可以幫助我們對抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時戰(zhàn)勝直腸間質瘤！專家介紹??鐘蕓詩教授，復旦大學附屬中山醫(yī)院內鏡中心副主任，教授，博導。中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事，中國抗癌協(xié)會消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會副主任委員，中國人體健康科技促進會腸息肉防治專業(yè)委員會副主任委員，中國抗癌協(xié)會大腸癌專業(yè)委員會TEM學組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會結直腸腫瘤專業(yè)委員會經肛門微創(chuàng)手術專業(yè)學組、早診早治學組副組長，世界內鏡醫(yī)師協(xié)會消化內鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長，中華消化內鏡學會大腸鏡學組委員，上海市抗癌協(xié)會消化內鏡專業(yè)委員會秘書長，上海市消化內鏡學會委員兼任大腸鏡學組副組長。??主要從事消化道腫瘤的內鏡治療和基礎研究。在國際上較早開展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內鏡診療操作。專家門診時間：周一下午，周四上午