庫欣綜合征

一、疾病簡介庫欣綜合征（CS)是由于垂體腺瘤、異位ACTH腫瘤、腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤等引起的皮質(zhì)醇增多所致的臨床綜合征，其中的一部分患者皮質(zhì)醇分泌增多呈周期性或者呈間斷不規(guī)則節(jié)律，導(dǎo)致典型的CS臨床癥狀復(fù)雜化和變異化，這部分患者稱為周期性庫欣綜合征（CyclicCS)。二、案例基本情況韓女士，40歲就診原因：2015年8月患者因“出現(xiàn)明顯臉變圓、皮膚痤瘡增多，月經(jīng)紊亂，伴頭暈、乏力、毳毛增多12年，血壓升高8年，甲減、血糖升高1年，且多次外院就醫(yī)未能明確診斷并有效控制疾病進展”，為進一步確診到我院就醫(yī)。入院檢查：患者入院后重新進行診斷性的檢查，包括小劑量地塞米松抑制試驗-血皮質(zhì)醇和尿游離皮質(zhì)醇結(jié)果均表示：符合庫欣綜合征；在局麻下行巖下靜脈取血+DDAVP興奮試驗，結(jié)果顯示腫瘤在垂體右側(cè)；垂體平掃+動態(tài)增強MRI：垂體左翼微腺瘤，垂體右翼及正中下部可疑強化減低，不除外微腺瘤；生長抑素受體顯像未見明顯異常。診斷：周期性ACTH依賴型庫欣綜合征可能大垂體ACTH腺瘤?高血壓糖尿病?亞臨床甲狀腺功能減退治療：2015年9月6日在全麻下經(jīng)鼻蝶竇入路垂體腺瘤切除+鞍底重建術(shù)。術(shù)中腫瘤位于垂體左側(cè)，腫瘤大小8×6×6mm。術(shù)后無明顯并發(fā)癥，病理：（左側(cè)腫瘤）垂體腺瘤，ACTH(+),Ki-67index局灶3%,P53(-)?；謴?fù)情況：術(shù)后因皮質(zhì)醇激素下降正常范圍以下，術(shù)后補充潑尼松片，3月后皮質(zhì)醇正常而逐漸停藥。目前已術(shù)后7年，除了因術(shù)前已出現(xiàn)甲狀腺功能減退需要補充優(yōu)甲樂之外，一切如常。案例總結(jié)：診斷過程中患者皮質(zhì)醇水平波動性較大，患者的癥狀也會出現(xiàn)波動，這例患者查體除多血質(zhì)外未見典型庫欣體征，結(jié)合其皮質(zhì)醇變化特點，考慮周期性庫欣可能性大。這種情況導(dǎo)致患者在外院診斷艱難且?guī)煨腊Y狀呈現(xiàn)部分時段好轉(zhuǎn)而被忽視，以至于上述代謝異常疾病等并發(fā)癥僅能藥物控制但效果不好且疾病有進展。術(shù)前1年?術(shù)前MR顯示：垂體左翼可見腫瘤術(shù)后1年?術(shù)后1年MR顯示：鞍區(qū)結(jié)構(gòu)清晰且正常術(shù)后3年術(shù)后7年（目前）

庫欣綜合征是一種多系統(tǒng)紊亂的疾病。其典型臨床癥狀主要歸因于過量的糖皮質(zhì)激素（高皮質(zhì)醇血癥），其次是由于過量的鹽皮質(zhì)激素（高鹽皮質(zhì)激素血癥）和（或）高雄激素血癥。大多數(shù)庫欣綜合征（含庫欣病）患者出現(xiàn)最早的癥狀之一就是肥胖。外于生長期的兒童患者還同時合并有生長速度減慢或停滯；庫欣綜合征患者軀體脂肪堆積，是過量皮質(zhì)醇和胰島素分泌的結(jié)果，同時伴有X代謝綜合征的種種表現(xiàn)（高血壓、高脂血癥、高凝血狀態(tài)、胰島素抵抗）以及長期罹病在心血管等方面帶來的后遺癥。糖皮質(zhì)激素過量的典型癥狀是脂肪堆積于面部（以顳部和頰部為著）、頸部（水牛背、鎖骨上窩）、軀干，腹部以及硬膜外脂肪層，同時伴有四肢脂肪減少；結(jié)締組織萎縮使得表皮變薄，出現(xiàn)皮下紫紋，易于淤血。多毛癥和程度不一的痤瘡也可發(fā)生。盡管庫欣病患者經(jīng)常發(fā)生輕到中度的高血壓，卻不常發(fā)生低鉀血癥和色素過度沉著。這是因為庫欣病患者的ACTH和皮質(zhì)醇的水平較異位ACTH綜合征患者的ACTH和皮質(zhì)醇要低很多。高鈣血癥和繼發(fā)的腎結(jié)石，糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)的骨質(zhì)減少或骨質(zhì)疏松，月經(jīng)紊亂（如停經(jīng)），男女都會發(fā)生的性欲減低（繼發(fā)于高皮質(zhì)醇血癥的性腺功能低下），以及肌肉無力，遠(yuǎn)端肢體肌肉萎縮都是庫欣病患者的常見癥狀。髖部骨質(zhì)的缺血性壞死可以是垂體ACTH腺瘤的表現(xiàn)之一，需要及時引起注意，確保股骨頭無功能障礙。庫欣病患者的神經(jīng)系統(tǒng)和精神表現(xiàn)包括了獲得性記憶障礙、注意力低下、急躁、失眠、易怒、不典型的抑郁、急性精神異常、躁狂等。一些庫欣綜合征患者可能有躁狂和抑郁兩種類型表現(xiàn)互相交替轉(zhuǎn)變的病程，這可以被診斷為間歇性或循環(huán)性糖皮質(zhì)激素過量，以及間斷的皮質(zhì)醇高分泌狀態(tài)?；加袔煨谰C合征的兒童大多有強迫癥。亞臨床型庫欣綜合征是指患者已經(jīng)出現(xiàn)了糖皮質(zhì)激素過量的狀態(tài)，但還沒有表現(xiàn)出全面的臨床癥狀。?