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鄧偉副主任醫(yī)師 甘肅省婦幼保健院 小兒血液腫瘤科 中國兒童原發(fā)性免疫性血小板減少癥診斷與治療指南改編工作組中華醫(yī)學會兒科學分會血液學組中華兒科雜志編輯委員會通信作者：吳潤暉，國家兒童醫(yī)學中心首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院血液病中心100045，Email：wurunhui@bch.com.cn?中國兒童原發(fā)性免疫性血小板減少癥診斷與治療改編指南（2021版）是由中華醫(yī)學會兒科學分會血液組、中華兒科雜志編輯委員會于2020年5月共同發(fā)起，在高質(zhì)量國際循證指南基礎上，采用ADAPTE方法對近十年兒童ITP指南進行全面檢索、評價、遴選和整合，增加了中國高質(zhì)量證據(jù)并遵循現(xiàn)有指南改編理論框架形成的改編指南。本指南涵蓋了有關兒童ITP診斷和治療方面的12個臨床問題，形成24條推薦意見，旨在指導和規(guī)范我國兒童ITP的臨床診療實踐。2022年08月04日
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王文生主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 血液內(nèi)科 【概述】MYH9（非肌性肌球蛋白重鏈9）相關疾病(MYH9-RD)是一組常染色體顯性遺傳性疾病，所有患者均以“血小板巨大、血小板減少及Dohle體樣中性粒細胞包涵體為特征[1]。隨著時間推移，大多數(shù)患者會出現(xiàn)非先天性的血液系統(tǒng)外表現(xiàn)，如感音神經(jīng)性聽力受損、早老性白內(nèi)障和腎病，往往進展為終末期腎病和慢性肝損傷[2,3]。MYH9-RD是由MYH9基因突變引起的，MYH9基因位于染色體22q12.3-13.1上，由41個編碼外顯子組成，這些外顯子編碼非肌性肌球蛋白重鏈IIA(NMMHC-IIA)[4-6]，這是一種參與胞質(zhì)分裂、吞噬作用、細胞遷移和細胞形狀維持的細胞骨架收縮蛋白[2,7–9]。MYH9基因突變可影響造血系統(tǒng)以外的其他器官系統(tǒng)，尤其是內(nèi)耳、晶狀體和腎臟的足細胞。在2000年發(fā)現(xiàn)致病基因MYH9[6]之前，根據(jù)不同臨床表現(xiàn)組合，MYH9-RD患者被診斷為May-Hegglin異常、Sebastian綜合征、Epstein綜合征或Fechtner綜合征[6,10,11]。這四種綜合征不是不同的疾病實體，自2003年始被認為是一種單一疾病統(tǒng)稱為MYH9-RD[1]。MYH9-RD一詞涵蓋了所有具有MYH9基因致病性變異的個體，這些個體呈現(xiàn)出典型的先天性血液學特征即巨血小板減少癥和中性粒細胞中MYH9蛋白的聚集（Dohle體樣包涵體），并可能在生命過程中出現(xiàn)該病的一種或多種血液外表現(xiàn)。MYH9-RD被認為是一種罕見病，但又是遺傳性血小板減少癥中最常見的一種類型，MYH9-RD已在世界范圍內(nèi)得到診斷，沒有證據(jù)表明不同人群的患病率存在差異。既往認為該病發(fā)病率約為1/100000，意大利MYH9-RD登記處的一項研究顯示患病率至少為3.75:1,000,000。由于輕癥患者通常偶然被發(fā)現(xiàn)，而重癥患者常被誤診為其他疾病，因此預計實際患病率會更高（1/20000~25000），其中新發(fā)突變約占30%［12 13］。Rabbolini等［14］報道NGS確診的17例MYH9 RD患者有16例誤診，其中6例被誤診為ITP。北京兒童醫(yī)院報道的一組病例中新發(fā)突變多見（5/7），缺乏陽性家族史，骨髓細胞形態(tài)學與ITP相似，該組患兒年齡偏小，因此非血液系統(tǒng)并發(fā)癥檢出率低，早期僅表現(xiàn)為血小板減少，與ITP難鑒別。7例患兒均存在誤診誤治，1例患兒甚至因免疫治療無效行脾栓塞術。該病由于血小板體積巨大，MPV超出檢測上限，血細胞分析儀難以識別，誤認為其他細胞致使機測血小板計數(shù)減少及MPV測不出，但通過人工顯微鏡下目測發(fā)現(xiàn)血小板實際值減少并不明顯，出血表現(xiàn)多輕微，故在臨床工作中亟需提高對該病的識別，避免不當甚至錯誤的治療。[15]【臨床表現(xiàn)】MYH9-RD的臨床特征包括出生時即出現(xiàn)的血液學特征，即巨大血小板（超過40%的血小板直徑＞3.9μm）、血小板減少癥（血小板計數(shù)＜150×109/L)，以及MYH9蛋白在中性粒細胞胞漿中聚集而形成的包涵體。大多數(shù)患者在其一生中會出現(xiàn)一種或多種血液系統(tǒng)外表現(xiàn)，包括感覺神經(jīng)性聽力受損、腎臟疾?。ㄗ畛醣憩F(xiàn)為腎小球腎病）、早老性白內(nèi)障及肝酶升高。[16.17]1.血液系統(tǒng)表現(xiàn)：所有MYH9-RD患者從出生起就存在巨大血小板?！把“鍦p少”可以從輕微到嚴重。血小板計數(shù)通常保持穩(wěn)定。少數(shù)患者血小板計數(shù)處于正常范圍下限，巨大血小板和中性粒細胞MYH9蛋白包涵體是這些患者的唯一表現(xiàn)。自發(fā)性出血傾向是否存在和嚴重程度與血小板減少的程度相關。大多數(shù)患者無自發(fā)性出血或只是容易“瘀青”，只有在外傷、手術及有創(chuàng)操作后才有明顯出血風險。大約30%的MYH9-RD患者有自發(fā)性皮膚黏膜出血，主要是月經(jīng)過多、鼻出血和牙齦出血。危及生命的出血很少見。2.血液系統(tǒng)外表現(xiàn)：一項研究顯示約有50%的患者存在感音神經(jīng)性聽力受損，平均發(fā)病年齡為31歲。并且隨著時間的推移，預計大多數(shù)患者都會發(fā)生感音神經(jīng)性聽力受損[16]。從10歲到60歲，聽力受損的發(fā)病率是均勻分布的。在出現(xiàn)聽力受損的患者中，36%在20歲之前出現(xiàn)，33%在20至40歲之間出現(xiàn)，31%在40歲后出現(xiàn)。聽力受損通常是雙側的。診斷后，盡管少數(shù)患者聽力受損程度保持穩(wěn)定，但多數(shù)患者聽力受損程度通常會隨著時間推移而進展。早發(fā)性聽力受損通常進展得更快，并可導致重度耳聾[19]。聽力受損影響日常生活的比例高達90%[16]。腎小球腎病可表現(xiàn)為蛋白尿和鏡下血尿。然而，在MYH9-RD中，血尿也可能由血小板減少而非腎小球病變引起，因此，蛋白尿是腎小球受累的更可靠證據(jù)。腎小球腎病的平均發(fā)病年齡為27歲，72%的患者在35歲之前被診斷。大多數(shù)患者的腎損傷將進展為終末期腎病(ESRD)，進展為ESRD的總體年發(fā)生率為6.79%。中位隨訪36個月后，64%發(fā)展為慢性腎病，43%發(fā)展為ESRD[16]。在某些情況下，腎損傷也可能發(fā)生較晚或進展較慢。白內(nèi)障的平均發(fā)病年齡為37歲，但也有先天性白內(nèi)障的報道。大多數(shù)患者的白內(nèi)障是雙側的且隨著時間的推移而進展。肝酶水平升高：升高的天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）和/或丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）通常隨時間保持穩(wěn)定。一些患者的肝酶水平正常。尚未有任何進展為肝衰竭的報告[18,20]。3.基因型與臨床表型的關系：與存在MYH9尾部結構域致病變異的患者相比，具有MYH9頭部結構域致病變異的患者常存在更嚴重的血小板減少癥。發(fā)生腎損傷、聽力受損以及白內(nèi)障的風險取決于特定的MYH9致病性變異[16]。迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)與“肝酶升高”顯著相關的基因型[18]。（1）MYH9蛋白的精氨酸殘基702密碼子中的致病變異（位于頭部結構域的短功能SH1螺旋中）與最嚴重的表型相關。具有Arg702替換的患者會出現(xiàn)嚴重的血小板減少癥（血小板計數(shù)通常＜50×109/L），并且預計所有患者都會在40歲之前發(fā)生腎病和嚴重的聽力受損。此外，這些患者的腎病通常會迅速進展為ESRD。（2）隨著時間推移，p.Asp1424His替換的患者發(fā)生血液外表現(xiàn)呈中高風險。預計所有這類患者均會在60歲之前出現(xiàn)聽力受損，大多數(shù)患者在60歲之前發(fā)生腎病，白內(nèi)障風險高于其他基因型患者。（3）編碼SH3樣基序與頭部結構域上部50-kd子結構域之間連接殘基的致病變異或?qū)е戮彼釟埢?165替換的變異與聽力受損的高風險相關（預計所有患者均會在60歲之前發(fā)生聽力受損），但腎病和白內(nèi)障的風險較低。（4）p.Asp1424Asn與p.Glu1841Lys替換，以及導致MYH9蛋白羧基末端非螺旋尾段改變的無義或移碼致病突變，與隨著時間推移發(fā)生臨床表現(xiàn)的低風險相關。因此，巨血小板減少癥通常是這類患者終生唯一與臨床相關的疾病特征[16]。4.外顯率：對于以下先天性特征，外顯率是完全的。這些特征包括（1）伴有巨血小板的大血小板增多癥，（2）中性粒細胞中MYH9蛋白聚集體（包涵體），（3）除極少數(shù)患者血小板計數(shù)剛好高于臨界值(150×109/L)以外，絕大多數(shù)患者存在血小板減少癥。但感覺神經(jīng)性耳聾、腎小球腎病、早老性白內(nèi)障和肝酶升高的發(fā)病和嚴重程度不同。5.術語演變：過去，MYH9-RD曾被稱為Epstein綜合征、Fechtner綜合征、May-Hegglin異常、Sebastian綜合征（Sebastian血小板綜合征）和常染色體顯性耳聾17（DFNA17）。前四種表型均以血小板減少癥伴巨血小板為特征，根據(jù)血涂片中性粒細胞中D?hle樣小體的存在以及MYH9-RD其他表現(xiàn)的不同組合進行分類（見表2）。DFNA17最初被認為源自單一NM_002473.5:c.2114G＞A(p.Arg705His)致病性變異導致的感覺神經(jīng)性聽力受損[26]。然而，隨后的研究發(fā)現(xiàn)，“p.Arg705His替代”雜合子患者也可出現(xiàn)MYH9-RD的其他典型表現(xiàn)[27,28]?！緦嶒炇覚z查】1.血小板異常血小板減少：血小板計數(shù)＜150×109/L大血小板增多：出生時即出現(xiàn)大血小板增多是MYH9-RD的標志，是重要的提示信息。據(jù)報道，125名MYH9-RD患者的平均血小板直徑為4.5μm（95%置信區(qū)間，4.2-4.8μm），而55名健康對照者的平均血小板直徑為2.6μm（95%置信區(qū)間，2.4-2.7）[21]。在MYH9-RD患者的血涂片檢查中，總能出現(xiàn)巨大血小板（即比紅細胞大的血小板）。此外，平均血小板直徑＞3.7μm和/或＞40%的血小板直徑大于3.9μm（相當于紅細胞直徑的一半）在MYH9-RD與其他血小板減少癥的鑒別方面具有很好的敏感性與特異性[21]。需要注意的是“血細胞分析儀”無法識別MYH9-RD患者的最大血小板，因此低估了血小板計數(shù)和大小。MYH9致病性變異通常與血小板功能缺陷無關，因此MYH9-RD患者的血小板功能通常正常。2.中性粒細胞異常Dohle樣小體：MYH9-RD患者的外周血涂片經(jīng)常規(guī)染色后在顯微鏡下可觀察到中性粒細胞胞漿中“模糊的”、略嗜堿性的包涵體（類似于感染患者的Dohle小體，系異常MYH9蛋白的聚集體，而正常MYH9蛋白在中性粒細胞胞漿中是均勻分布的）。需要注意的是，只能在42%-84%的MYH9-RD患者中發(fā)現(xiàn)Dohle樣小體，因其可能非常模糊或微小[22，1,17]。在MYH9-RD患者免疫熒光染色的外周血涂片中可以觀察到中性粒細胞胞漿中存在MYH9蛋白的典型聚集體（即Dohle樣小體）。這種包涵體在患者出生時及整個生命周期都存在，可以在所有MYH9-RD患者中檢測到。因此，中性粒細胞胞漿的“免疫熒光染色”已被確定為MYH9-RD的診斷試驗，其特異性和敏感性均接近100%[22,23,24,25]。3.肝酶升高血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和/或天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高，偶見血清γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶升高。4.基因檢測（1）單基因檢測：首先進行MYH9的序列分析以檢測小的基因內(nèi)缺失/插入、錯義、無義以及剪接點突變。需要注意的是，由于測序方法的局限性，可能無法檢測到單外顯子、多外顯子以及全基因缺失或重復。因此，如果沒有檢測到變異，下一步應進行“靶向的”基因缺失及重復分析，以檢測外顯子和全基因缺失或重復。（2）包含MYH9以及其他與鑒別診斷相關的多基因組合檢測：最有可能以最合理的成本識別疾病的遺傳病因，同時能限定性識別意義不確定的變異以及無法解釋的臨床表型所涉及的基因致病變異。（3）基因組檢測不需要臨床醫(yī)生確定可能涉及的基因。最常應用全外顯子組測序，有時也可以應用全基因組測序。【診斷】對具有“提示性”臨床表現(xiàn)及實驗室特征的患者進行分子遺傳學檢測鑒定出MYH9基因存在雜合性致病變異即可診斷。值得注意的是，如果發(fā)現(xiàn)意義未明的雜合性MYH9基因變異并不能確定或排除診斷。在這種情況下，通過對血涂片進行免疫熒光染色尋找中性粒細胞中是否存在MYH9蛋白的典型聚集體（包涵體）是評估變異致病性的有用工具[25]。分子遺傳學檢測方法包括基因靶向檢測（單基因檢測和多基因組檢測）和全基因組檢測（外顯子組測序和基因組測序）的組合，具體如何選擇取決于臨床表型?；虬邢驒z測要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組檢測則不然。具有“提示性特征”的患者可以應用基因靶向檢測進行診斷，反之可應用基因組檢測進行診斷。【鑒別診斷】MYH9-RD的鑒別診斷包括獲得性和其他遺傳性血小板減少癥以及膠原蛋白IV相關腎病。1.獲得性血小板減少癥主要應與特發(fā)性（自身免疫性）血小板減少性紫癜（ITP）鑒別。作為最常見的獲得性血小板減少癥，ITP與MYH9-RD的鑒別具有挑戰(zhàn)性，MYH9-RD經(jīng)常被誤診為ITP。誤診常會導致錯誤的治療（如應用免疫抑制劑和脾切除術），不僅對MYH9-RD無效，且可能有害。來自意大利MYH9-RD登記處的資料顯示，大約60%的MYH9-RD病例曾被診斷為ITP，30%接受了不適當?shù)闹委?，包括脾切除術[17]。如果家族史缺乏或不明確，可以通過顯微鏡下檢測外周血涂片來鑒別[21]：MYH9-RD患者的血小板明顯大于ITP患者，以平均血小板直徑＞3.7μm區(qū)分MYH9-RD和ITP，敏感性為86%，特異性為87%。另外，“超過40%的血小板＞3.9μm（大約是紅細胞直徑的一半）”用以區(qū)分MYH9-RD與ITP，其敏感性和特異性分別是85%與87%。通過免疫熒光染色檢測中性粒細胞中的MYH9蛋白也可用于鑒別。分子遺傳學檢測可確定MYH9-RD的診斷。2.其他遺傳性血小板減少癥3.遺傳性腎炎Alport綜合征的腎臟受累范圍從孤立的非進行性血尿到以血尿、蛋白尿、慢性腎病和終末期腎病為特征的進行性腎病。患者通常存在感音神經(jīng)性聽力受損和特征性眼部異常。極少數(shù)患者伴有主動脈疾病或彌漫性平滑肌瘤病。Alport綜合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5的致病性變異導致的，遺傳方式為X連鎖、常染色體顯性或常染色體隱性遺傳。當腎病與“巨血小板減少癥”同時存在時，強烈提示MYH9-RD?！局委煛拷ㄗh由相關學科專家進行多學科管理，包括具有止血專業(yè)知識的血液科醫(yī)生以及腎臟科醫(yī)生、耳鼻喉科醫(yī)生和眼科醫(yī)生等。1.血小板減少和/或出血傾向（1）局部止血措施是大多數(shù)皮膚黏膜出血的一線治療，通常足以控制輕度或中度出血。局部止血措施包括鼻腔填塞或內(nèi)窺鏡燒灼出血部位以治療鼻出血；通過縫合外傷或手術傷口止血；用浸有氨甲環(huán)酸的紗布加壓貼敷，以治療淺表創(chuàng)面出血；應用氨甲環(huán)酸的漱口水治療牙齦出血等。（2）血小板輸注：可暫時提高血小板計數(shù)，并可有效止血。然而，血小板輸注也存在輸血反應、感染性疾病傳播以及同種異體免疫導致血小板輸注無效等缺點。因此，血小板輸注應僅限于治療無法以其他方式控制的活動性出血、危及生命的出血以及重要部位的出血。血小板輸注也可作為預防措施，為手術和分娩等“止血挑戰(zhàn)”做準備。（3）艾曲泊帕（Eltrombopag）是一種口服血小板生成素（TPO）受體激動劑，而血小板生成素是一種刺激血小板生成的天然激素。兩項前瞻性II期臨床試驗表明，應用艾曲泊帕3~6周可使大多數(shù)MYH9-RD患者的血小板計數(shù)有效提高從而減少或消除出血傾向。第一項研究顯示11/12名患者對該藥有反應[32]。最近的一項研究顯示所有9名患者都對艾曲泊帕有反應[33]。兩項研究均顯示患者對治療的耐受性良好。最近一項來自單中心的回顧性病例系列報道了MYH9-RD伴嚴重血小板減少癥的高出血風險患者的11次連續(xù)手術，應用艾曲泊帕進行術前準備。在其中的10次手術中，無出血增多或其他并發(fā)癥發(fā)生，亦未輸注血小板[34]。因此認為在MYH9-RD患者中短期應用艾曲泊帕，以暫時增加血小板計數(shù)，為擇期手術或其他侵入性手術做準備是可行的。（4）抗纖溶藥物：如氨甲環(huán)酸或ε-氨基己酸，可以用于治療輕至中度皮膚黏膜出血[3]?？估w溶藥物也被經(jīng)驗性地用于手術或其他“止血挑戰(zhàn)”前，尤其是低出血風險手術[35]。（5）去氨加壓素（1-deamino-8-D-argininevasopressin；DDAVP）：可使MYH9-RD患者的出血時間縮短[36]。也有報道在應用DDAVP進行預防后成功進行了手術[37]。然而，目前仍然缺乏針對MYH9-RD的相關臨床研究。（6）口服避孕藥：通?？捎行ьA防及控制月經(jīng)過多。但需要關注應用含雌激素的口服避孕藥相關的血栓風險。（7）定期的牙齒護理和良好的口腔衛(wèi)生對于預防牙齦出血至關重要。2.感音神經(jīng)性聽力受損（1）助聽器可用于臨床上有明顯聽力受損的患者。（2）人工耳蝸植入：對10名患者的回顧性分析以及一些病例報告顯示，對于大多數(shù)重度耳聾的MYH9-RD患者，人工耳蝸植入可有效恢復聽力功能[37,17]。3.腎?。?）血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)和/或血管緊張素受體拮抗劑(ARB)。一些回顧性觀察顯示，在MYH9-RD患者腎病早期給予ACEI和/或ARB可能會減少尿蛋白[38,39]，進而延緩腎損害的進展。（2）腎臟替代療法（透析和腎移植）：是進展為終末期腎病的MYH9-RD患者的唯一治療方法。4.白內(nèi)障有指征時可進行白內(nèi)障手術?！镜湫筒±炕純?，男，5歲，主因“血小板減少1月”人院。患兒1月前因“發(fā)熱半天”行血常規(guī)檢查偶然發(fā)現(xiàn)血小板計數(shù)減少，為49×109／L，白細胞和血紅蛋白正常。在外院診斷“特發(fā)性血小板減少性紫癜”，給予丙種球蛋白2g／kg×2天、潑尼松lmg／kg×2周治療，無效。平時無出血傾向。入院查體：全身皮膚黏膜無出血點、瘀斑，心肺腹和神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常發(fā)現(xiàn)。患兒父，39歲，20年前曾因“上消化道大出血并發(fā)出血性休克”而急診住當?shù)蒯t(yī)院，既往無消化道潰瘍和肝病史，住院檢查首次發(fā)現(xiàn)血小板減少，同時發(fā)現(xiàn)左眼視網(wǎng)膜色素變性，曾做骨髓穿刺檢查報告血小板體積大(具體不祥)，藥物治療無效(用藥不詳)。后曾經(jīng)至天津某醫(yī)院就診，診斷為“巨大血小板綜合征”。近20年血小板在20×109／L左右，但無皮膚出血點、瘀斑、鼻衄和齒齦出血等。2年前外傷后，雙眼視網(wǎng)膜色素變性。聽力正常?；純焊赣?個姐姐和1個弟弟，曾經(jīng)查血小板計數(shù)均正常?；純鹤婺附≡?，曾經(jīng)查血小板計數(shù)正常。患兒祖父30余年前死于外傷后的顱內(nèi)出血，血小板計數(shù)不詳?；純旱募蚁祱D見圖l。否認腎功能衰竭、耳聾和白內(nèi)障家族史?；純耗赣H家系中無同類疾病?；純簷C測外周血白細胞計數(shù)為9．06×109／L，血紅蛋白140g／L，血小板47×109／L，平均血小板體積無法測出。人工血小板計數(shù)50×109／L。外周血涂片：(1)白細胞分類未見異常。(2)中性粒細胞胞漿中可見藍色包涵體，包涵體特征為：藍色，形狀呈梭形、小棒形、橢圓形或不規(guī)則形，每個細胞內(nèi)可有l(wèi)～3個，分布在胞漿邊緣或胞漿內(nèi)(圖3)。(3)血小板散在易見，大小不等，部分血小板個體偏大，直徑約6μm(正常血小板直徑2—4μm)，大血小板占31％(圖3)。骨髓細胞形態(tài)學檢查：增生明顯活躍，粒系共占56％，部分中性晚幼粒細胞及以下各階段均可見藍色包涵體，紅系和淋巴系未見異常，巨核細胞數(shù)量增多，可見核漿發(fā)育不平衡現(xiàn)象，部分成熟巨核細胞產(chǎn)生巨大畸形血小板。尿常規(guī)，凝血功能和肝、腎功能均正常。血小板膜糖蛋白分析：GPIb66．5％(參考值95．1％一97．5％)，GPIIb71．8％(參考值95．5％一97．3％)，GPIIIa72．0％(參考值95．1％一97．5％)，GPIx71．0％(參考值95．5％一98．3％)。胸部和雙側尺橈骨正位X線攝片未見異常。電測聽正常。左、右眼視力均為1．0，眼底檢查未見異常。透射電鏡檢查：見多量紅細胞、體積較大的血小板、少量淋巴細胞及中性粒細胞。中性粒細胞內(nèi)有較多顆粒，在細胞漿周邊及細胞核周圍見界限清楚的、無單位膜包繞的小體，其內(nèi)為排列不規(guī)則的微絲及散在的核糖體，未見其他細胞器(圖4)。掃描電鏡檢查：見多量紅細胞、體積較大的血小板及少量淋巴細胞(圖5)?；純焊傅耐庵苎科瑱z查：白細胞分類未見異常，大部分中性粒細胞胞漿中可見藍色包涵體，血小板大小不等，大部分血小板個體偏大，直徑約5—6μm。左、右眼視力均為0.1，晶體密度大，雙眼底視網(wǎng)膜可見骨細胞沉積，考慮雙視網(wǎng)膜色素變性。尿常規(guī)：尿蛋白微量，隱血微量，鏡檢未見異常。肝、腎功能檢查未見異常。粗測聽力未見異常。血小板膜糖蛋白分析：GPIb68．4％，GPIIb71．2％，GPIIIa73．2％，GPIX72．1％?；純杭捌涓改傅幕蚍治鼋Y果：擴增患者MHY9cDNA，其中一個片段DNA經(jīng)測序顯示存在雜合的C＞T的堿基轉(zhuǎn)換，該堿基轉(zhuǎn)換位于基因組DNA第40外顯子序列內(nèi)(圖6A)。進而擴增患者MHY9基因的第40外顯子，經(jīng)DNA測序發(fā)現(xiàn)第40外顯子第5797位堿基c轉(zhuǎn)換為T(g．5797c＞T，圖6B)，且呈雜合狀態(tài)，與cDNA測序結果一致，該堿基轉(zhuǎn)換使第1933位密碼子由CGA轉(zhuǎn)為TGA，編碼的氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榻K止密碼子。經(jīng)DNA測序發(fā)現(xiàn)，患者父親第40外顯子發(fā)生了同樣改變，也呈雜合狀態(tài)(圖6C)，而其母親第40外顯子序列正常(圖6D)。患兒診斷：MHY9相關疾病?！緟⒖嘉墨I】1.SeriM,PecciA,DiBariF,CusanoR,SavinoM,PanzaE,etal.MYH9-relateddisease:May–Hegglinanomaly,Sebastiansyndrome,Fechtnersyndrome,andEpsteinsyndromearenotdistinctentitiesbutrepresentavariableexpressionofasingleillness.Medicine(Baltimore).2003;82(3):203–15.2.SellersJR.Myosins:adivsersesuperfamily.BiochimBiophysActa.2000;1496(1):3–22.3.AlthausK,GreinacherA.MYH9-relatedplateletdisorders.SeminThrombHaemost.2009;35(2):189–203.4.ToothakerLE,GonzalezDA,TungN,LemonsRS,LeBeauMM,ArnaoutMA,etal.Cellularmyosinheavychaininhumanleukocytes:isolationof5′cDNAclones,characterizationoftheprotein,chromosomallocalization,andupregulationduringmyeloiddifferentiation.Blood.1991;78(7):1826–33.5.KunishimaS,KojimaT,TanakaT,KamiyaT,OzawaK,NakamuraY,etal.MappingofageneforMay–Hegglinanomalytochromosome22q.HumGenet.1999;105(5):379–83.6.SeriM,CusanoR,GangarossaS,CaridiG,BordoD,LoNigroC,etal.MutationinMYH9resultintheMay–Hegglin,anomalyandFechtnerandSebastiansyndromes.TheMay-Hegglin/FechtnerSyndromeConsortium.NatGenet.2000;26(1):103–57.HodgeT,CopeMJ.Amyosinfamilytree.JCellSci.2000;113(19):3353–4.8.AlthausK,GreinacherA.MYH-9relatedplateletdisorders:strategiesformanagementanddiagnosis.TransfusMedHemother.2010;37(5):260–7.9.Vicente-ManzanaresM,MaX,AdelsteinRS,HorwitzAR.NonmusclemyosinIItakescentrestageincelladhesionandmigration.NatRevMolCellBiol.2009;10(11):778–9010..HeathKE,Campos-BarrosA,TorenA,Rozenfeld-GranotG,CarlssonLE,SavigeJ,etal.NonmusclemyosinheavychainIIAmutationsdefneaspectrumofautosomaldominantmacrothro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曾英堅主任醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 血液病科 血小板存在于血液中，是從骨髓成熟的巨核細胞胞漿裂解脫落而形成的小塊活性胞質(zhì)。血小板對機體的止血功能非常重要。當血管受到創(chuàng)傷時，血小板能夠黏附于創(chuàng)傷處，聚集成團，并促進凝血，形成堅實的止血栓子，從而防止血管大量出血?？梢韵胂螅绻承┰蛟斐裳“鍦p少，當血管發(fā)生創(chuàng)傷時，就會持續(xù)地出血。根據(jù)血小板減少程度不同，血小板減少癥可有不同的臨床表現(xiàn)：輕者可有皮膚出血點、淤斑，牙齦滲血、鼻衄，重者可表現(xiàn)為臟器出血：如嘔血、黑便、血尿及腦出血等。什么是免疫性血小板減少癥？正常人血小板計數(shù)大約是100-300*109/L，低于100*109/L就屬于血小板減少。免疫性血小板減少癥在臨床上非常常見，它是一種由于自身免疫功能出現(xiàn)異常而導致的獲得性出血性疾病，主要表現(xiàn)為血小板減少，部分患者會出現(xiàn)皮膚紫癜和粘膜出血。免疫性血小板減少癥在人群中的發(fā)病率約為9.5/10萬，不同年齡階段均可患病，60歲以上的老年人是疾病高發(fā)人群，育齡期女性發(fā)病率高于同齡男性。免疫性血小板減少癥是怎么發(fā)生的？免疫性血小板減少癥是一種獲得性自身免疫性出血性疾病，其病因目前尚未完全明確，總體和各種原因?qū)е碌拿庖吖δ芪蓙y有關。1 病毒感染兒童急性ITP常與病毒感染有關，是病毒感染后的免疫防衛(wèi)反應引起的免疫復合物病。2 雌激素免疫性血小板減少癥在育齡期女性中發(fā)病率較高，可能是雌激素抑制血小板生成，促進脾臟吞噬血小板。3 遺傳因素部分研究認為免疫性血小板減少癥與遺傳有關，但相關證據(jù)尚不充分。4 自身免疫性疾病類風濕性關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病可能合并血小板免疫學破壞。以上這些因素可能通過使患者體內(nèi)抗血小板自身抗體數(shù)量增加，細胞免疫功能出現(xiàn)異常，從而使血小板破壞增加，導致血小板數(shù)量減少。免疫性血小板減少癥怎么治療？由于獲得性的免疫功能紊亂很多情況下是難以徹底糾正的，因此，部分成人免疫性血小板減少癥表現(xiàn)為病情遷延不愈、反復發(fā)作，但是經(jīng)過有效治療，可以在一段時間內(nèi)使血小板恢復正常，獲得病情的緩解。而兒童免疫性血小板減少癥雖然表現(xiàn)更加緊急和兇險，卻更容易獲得緩解。目前多數(shù)觀點提倡免疫性血小板減少癥的治療應以最小的代價避免嚴重的出血發(fā)生。一般認為，只要把患者的血小板水平控制在30*109/L或以上則屬于相對安全水平。當成人免疫性血小板減少癥血小板計數(shù)<30*109/L或有明顯的血小板減少相關性出血特別是出現(xiàn)濕性出血（口腔、鼻腔、牙齦、內(nèi)臟出血等）時就需要開始治療，兒童免疫性血小板減少癥在臨床有明顯出血表現(xiàn)時，無論血小板計數(shù)為多少，都需要立刻開始治療。1 一線治療1)糖皮質(zhì)激素：療效相對確切，同時能改善血管壁功能，減輕出血。但糖皮質(zhì)激素的副作用比較大，長期使用可導致骨質(zhì)疏松、股骨頭壞死、高血壓、青光眼，還會影響兒童的生長發(fā)育和降低其免疫力，因此不建議長期使用，部分患者還存在激素依賴或激素抵抗情況。2)丙球蛋白：適用于急性初診的免疫性血小板減少癥，優(yōu)點是起效快和副作用少，缺點是價格昂貴及停藥后病情易復發(fā)。臨床實踐中，成人更傾向用糖皮質(zhì)激素，兒童更傾向用丙種球蛋白。2 部分二線治療藥物和方法1)促血小板生成藥物：血小板生成素能夠與血小板表面特異性受體結合，促進巨核系祖細胞增殖分化和成熟。rhTPO和TPO-Ras是新的二線藥物，在兒童和成人患者中顯示良好療效及安全性，短期療效相對較好，長期療效尚不十分滿意；2)利妥昔單抗：在難治免疫性血小板減少癥中初始有效率約為60％，但部分患者療效不能長期維持。3)手術切脾：外科脾切除術有效率為50%左右。部分患者對切脾反應差，甚至切脾術后感染相關死亡風險增高。因此，手術切脾治療免疫性血小板減少癥需要謹慎選擇。3、中醫(yī)中藥在免疫性血小板減少的治療當中有著重要的作用和地位。中醫(yī)藥一方面可以有效增強血小板功能、減少血管脆性從而減少、減輕出血癥狀，一方面又可以從綜合辨證和系統(tǒng)整體的角度來調(diào)整恢復患者的免疫平衡狀態(tài)，從達到治療目的，和現(xiàn)代醫(yī)學技術形成了很好的結合、整合效果，特使是對于慢性難治性免疫性血小板減少癥中西醫(yī)結合治療是十分重要的。專家介紹曾英堅：主任中醫(yī)師，博士生導師。具有豐富的西醫(yī)臨床、中醫(yī)臨證及中西醫(yī)結合診療經(jīng)驗。擅長惡性血液病、腫瘤化療后的中醫(yī)調(diào)治及不能耐受化療惡性血液病、腫瘤的中醫(yī)治療;擅長中西醫(yī)綜合治療難治性免疫性血小板減少癥、白細胞減少、貧血、過敏性紫癜、難治性再生障礙性貧血;擅長中醫(yī)藥聯(lián)合個體化減毒增效化療方案、去甲基化方案、最新醫(yī)學技術及轉(zhuǎn)化醫(yī)學方案綜合治療骨髓增生異常綜合征(MDS)、白血病、骨髓瘤、淋巴瘤和老年惡性血液病。目前中西醫(yī)結合診療血液疾病的技術水平處于省內(nèi)領先及國內(nèi)先進水平。還擅長糖尿病、甲狀腺疾病、更年期綜合征以及高脂血癥、高尿酸血癥、頭暈乏力、心慌失眠、抑郁心煩、自汗盜汗、手足心汗、畏寒燥熱、月經(jīng)不調(diào)、口苦口干、胃腸功能紊亂、免疫力下降等內(nèi)分泌失調(diào)性疾病的中醫(yī)調(diào)治和中醫(yī)疑難雜病的治療。學術任職及榮譽：中華中醫(yī)藥學會血液病分會青年副主任委員，中華醫(yī)學會血液病分會第十一屆委員會中西醫(yī)整合醫(yī)學學組委員，亞太醫(yī)學生物免疫學會血液學分會常務理事，中國民族醫(yī)藥學會血液病分會常務理事，中國康復醫(yī)學會血液康復專業(yè)委員會委員，中國中西醫(yī)結合學會血液病專業(yè)委員會委員，江西省中醫(yī)藥學會血液病分會主任委員，江西省研究型醫(yī)院學會中西醫(yī)結合血液病分會主任委員，江西省中醫(yī)藥學會中醫(yī)藥適宜技術推廣分會副主任委員。全國中西醫(yī)結合骨髓增生異常綜合征(MDS)、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤疾病診療專家組專家成員，全國中西醫(yī)結合血液病中青年專家，全國第四批優(yōu)秀中醫(yī)臨床人才，江西省首批中醫(yī)藥中青年骨干人才，獲江西省委組織部、省人社廳、省衛(wèi)健委抗疫“記大功”獎勵。坐診時間：總院門診：周一、周四上午，周三下午;體檢中心診后專家門診：周五上午;紅谷灘國醫(yī)堂：周一下午2021年09月20日2726
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，血小板減少是在血液系統(tǒng)里面非常重要的一類疾病，從血小板輸入指南來說，于血小板在5萬以上，對于小型的手術是可以進行的，所以提醒那些血小板在5萬以上的患者，如果臨床有一些癥狀，可以服用中藥治療，如果沒有臨床的癥狀是完全不需要治療，但是對于那些血小板在5萬到8萬之間的兒童，我們還是建議需要積極的服用中藥治療。兒童血小板偏少，那么他在初中、高中參加體育活動肯定受限，另外家長會比較擔心，可能影響到他的精神層面啊，對于自信心的形成，包括對于整個的人生都會產(chǎn)生非常重要的影響，所以我們建議兒童還是要采取積極的治療手段。2021年06月04日1052
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 那么有患者問啊，徐老板我低到個位數(shù)了，如何來進行治療，那么說小板低到個位數(shù)，那么是由不同的疾病可能引起的最常見的是免疫性血小板減少癥，當然還有一些惡性的血液系統(tǒng)的疾病，包括急性白血病，還有這個骨質(zhì)增生異常綜合征，再障性貧血都是可能的，我們?nèi)绾蝸砗唵蔚蔫b別啊，如果他合并有貧血，或者是白細胞減少，那他肯定不是一個單純的免疫性血小板減少，那么我們。 現(xiàn)在呢，僅僅討論免疫性的血小板減少啊，對于個位數(shù)的他如果沒有明顯的出血癥狀，憑這個血小板減低時間比較長了，我們可以先用中藥為主治療啊，特別是有些患者他吃很多西藥效果不好，另外還有一些其他的副作用，那么中藥治療一段時間，如果效果不好可以聯(lián)合一些西藥啊，包括我們常用的像環(huán)孢素啊，還有艾曲波帕這些來治療。2020年07月10日1864
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 那么，還有一個患者患者是九歲，那么現(xiàn)在目前的血小板只有個位數(shù)，呃，診斷是一個原發(fā)性血小板減少啊，那么他常用的這些西藥啊，包括中成藥都已經(jīng)用過了啊，包括環(huán)孢素達那唑啊，艾曲泊帕甚至一些中成藥啊，都已經(jīng)用過了，那么他求助于我們啊，問這種情況應該怎么辦。 我覺得應該是首先啊，還是要明確一下他的診斷，因為有極個別的患者，他不屬于單純的小板減少啊，他可能屬于骨髓增生異常綜合征，還是要進行相關的排查，另外就從用藥上來講啊，我們通過辯證可以按照患者目前的情況啊，給予中藥來處理，因為這個患者現(xiàn)在目前沒有明顯的出血癥狀，家屬也能理解他的情況，那我們建議患者啊，可以服用一段中時間中藥來治療。2020年06月28日961
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 呃，今天再跟大家強調(diào)一下，對于這種原發(fā)性的血小板減少癥，如果沒有明顯的出血癥狀，其實他最容易啊出現(xiàn)的問題就是治療過度啊，那我們說治療過度包括激素用的時間比較長，那么因為血小板在3萬以上，基本上對于成人來講沒有明顯的出血風險的話還是安全的啊，對于小孩來講的話，我們這個小板放寬到5萬。 那么，在這個數(shù)值之上，如果我們還一直大劑量啊或者用完激素之后，這個激素對人體造成了嚴重的副反應水牛背高血糖高血壓。 然后只是代謝異常，像這些問題啊，就是藥物相關的問題，所以我們說，對于那些慢性的啊，血小板減少沒有明顯的癥狀啊或者出血傾向不明顯的需要把不太低的患者，其實建議什么中藥治療它的副作用更低。2020年06月24日1033
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 對于成年人的血小板減少啊，跟我們說因為成年人他對這個自己的自控力比較強，那么血小板在30以上，也就是3萬以上，其實是可以不需要治療的，除非有癥狀呢，我們覺得可以對癥吃一點中藥，如果血小板在2萬到3萬就是20到30之間沒有明顯的癥狀，也可以觀察，也可以簡單服用一點西藥，包括一些小劑量的激素，如果血小板在2萬以下，伴有明顯的出血癥狀，我們才開始積極的治療，但是血管在1萬以上沒有明顯的癥狀，其實我們還可以觀察或者是服用中藥來進行治療，那我們的原則就是維持患者的生活質(zhì)量。 或者說是不影響患者的生活質(zhì)量，然后對病人進行治療，那么主要是改善患者的癥狀，如果說服藥不影響患者的這個一般的狀態(tài)啊，能夠提高血小板當然是可以應用。2020年06月17日1135
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 那么對于兒童的啊，免疫性血小板減少癥，因為這個大多數(shù)的兒童在成年以后這個血小板減少就會自然而然的就痊愈了啊，那我們說在兒童期其實就是保證兒童的安全就可以了啊，我們在臨床上發(fā)現(xiàn)很多的患者，特別是兒童的話，在服藥的時候就追求這個血管到正常，那么。 長期的服用激素啊，或者是像H文化，他可能會造成這種肝腎功的影響啊，那么不但是影響到患者的這個發(fā)育。 對肝臟腎臟可能造成一定的影響啊，而且后期呢，其實患者他的獲益啊，并不是太大，因為它小板如果能保持在5萬以上的話，其實還是非常安全的，所以我們在這個階段其實可以服用中藥來進行治療，減少其他藥物對于患者的影響。2020年06月17日879
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