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何義富主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腫瘤科 在很多胃癌患者的病理報告里，常會看到一個熟悉的詞：HER2。這是一種位于細胞表面的蛋白，就像一個“信號接收器”，當它表達過多時，就會促使癌細胞快速生長。因此，HER2也成為了靶向治療的重要“靶子”。過去我們對HER2的判斷很簡單：不是“陽性”，就是“陰性”。陽性就能用藥，陰性就只能靠化療。但隨著科學的進步，這種“二選一”的判斷方式已經過時了。為什么要重新分類HER2？研究發(fā)現(xiàn)，有一些被判為“HER2陰性”的患者，其實體內還是有一定程度的HER2表達。這些患者雖然不適合傳統(tǒng)靶向藥，但對新一代藥物，尤其是抗體偶聯(lián)藥物（ADC），可能依然有效。于是，科學家們提出了更精細的“四級分類法”，把HER2表達分為：高表達：非常典型的HER2陽性，傳統(tǒng)藥物有效；中表達：HER2有一定表達，但達不到“陽性”標準；低表達：僅有非常微弱的HER2信號；不表達：完全檢測不到HER2。這種分法，就像把模糊的“陰性”人群進一步細分，把更多患者納入了“可能受益”的范疇。這對患者意味著什么？這意味著，更多患者有機會使用靶向藥物，尤其是ADC類新藥。比如在最近的臨床研究中，一些HER2“低表達”甚至“中表達”的患者，接受ADC藥物治療后，腫瘤明顯縮小、病情穩(wěn)定。這在過去是不可想象的，因為他們在舊標準下會被認為“不適合靶向治療”。換句話說：即使你過去被告知是HER2陰性，現(xiàn)在也可能重新?lián)碛兄委煹臋C會！檢測也要“與時俱進”想知道自己到底屬于哪一類HER2表達？那就得靠精準檢測。目前的檢測方法主要是免疫組化（IHC），必要時還會加做基因雜交（FISH）來判斷信號強度。醫(yī)生會根據(jù)這些檢測結果，結合最新的分型標準，來判斷你是否適合某種靶向藥物。寫在最后HER2的故事正在被重新書寫。從“陽性”與“陰性”的簡單分類，到如今的“高”“中”“低”“不”四級分型，醫(yī)學正越來越精準地為每一位患者“量體裁衣”。對于胃癌患者而言，這不僅是檢測方式的進步，更是一種重新?lián)碛兄委熯x擇的希望。如果你或家人正在進行胃癌治療，不妨與醫(yī)生溝通，看看是否需要重新評估HER2表達等級。因為，改變命運的，也許正是這一個小小的分類差異07月30日
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趙東兵主任醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胰胃外科 網上有一個叫灰太狼的年輕人，只有19歲，被確診為晚期的胃癌，引起了很多人的關注和痛心。我不了解這位年輕人胃癌的具體病情，但是呢，最近也有媒體的朋友問到，說年輕人的胃癌是不是發(fā)病率有增高呢？ 那從我們臨床觀察，我在30年前當醫(yī)生的時候，應該說兩年三年也遇不到一個得胃癌或者是得其他癌癥的，但是最近的五年啊，我們每年都會遇到年輕的胃癌患者，最小的年齡甚至到15歲。 也有統(tǒng)計表明，最近五年年輕人患胃癌的比例比30年前是增加了一倍，因此啊，年輕人患胃癌的比例確確實實是有所增高的。 年輕人患胃癌啊，我們在臨床上也觀察有這么幾個特點，一個呢，年輕人患胃癌和老年人患胃癌的男女比例不一樣，老年人患胃癌男性的比例是高的，而年輕人患胃癌女性的比例是略高的。 第2點不同呢，就是年輕人的胃癌啊，病理類型常常是低分化的，或者是陰莖細胞癌，那也就意味著這種類型是惡性程度比較高的。 那第3點呢，就是年輕人患胃癌常常是誤診率比較高，或者是被延誤診斷，因為從醫(yī)生還是從患者本人都不會覺得這么年輕會得胃癌，因此啊，對于一些癥狀常常就是忽略的，那么診斷就會被延誤，甚至有比較高的誤診率。 第4點呢，年輕人07月14日54
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趙東兵主任醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 胰胃外科 最近呢，看到一個報道，知名主持人曹穎啊在節(jié)目當中透露自己患有胃癌，那從而引起了大家再次對胃健康關注這樣的一個話題，尤其是那些有胃病或者說有胃不舒服的朋友就很擔心，那自然而然也就產生了一些擔心的問題。 比如說有的人說，那哪些癥狀提示自己患了胃癌呢？ 那如果從癥狀上分析啊，我們說是不準確的，因為早期胃癌常常是在體檢時候發(fā)現(xiàn)的，就是得了胃癌，它的癥狀也沒有特異性，和胃炎啊，胃潰瘍的癥狀是一樣的，經常是被誤診或者忽略的，所以呢，在臨床上很多患者因為有癥狀去做檢查，大多都是中晚期。 但是胃癌如果是早期發(fā)現(xiàn)的，應該說通過手術之后，治愈率是非趁的在90%以上。 因此我們在這里強調啊，如果說從癥狀這個角度來判斷自己是不是得了胃癌，這個是不準確的，那哪些方法能夠早期發(fā)現(xiàn)胃癌，或者是阻止胃癌的發(fā)生呢？ 我們說第一個措施就是要確定胃癌的高危人群，一般情況下，大于45歲以上，有以下這幾個因素中的任何一項就屬于胃癌的高危人群，一呢是居住在胃癌的高發(fā)地區(qū)，第二，有幽門螺旋桿菌感染，第三，既往有慢性萎縮性胃炎、胃潰瘍、胃息肉以及接受過胃部手術的殘胃、肥厚性胃炎、惡性貧血等癌前疾病，四。 胃癌06月04日154
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季鑫主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心 到腫瘤當中，另一種常見的惡性腫瘤呢？是胃癌。國家癌癥中心最新發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，全國胃癌的年發(fā)病人數(shù)超過35萬，位列所有惡性腫瘤的第5位，死亡人數(shù)超過26萬人，位列惡性腫瘤的第三位。 胃癌的危險因素包括遺傳、飲食習慣，細菌或者病毒感染等等。第一類遺傳因素，父母或者兄弟姐妹，甚至是爺爺奶奶，姥姥姥爺，那么有罹患胃癌的情況，那么這個呢就要引起警惕。那么第2類呢，就是后天性因素，最重要的就是飲食習慣，喜歡吃燒烤類的，油炸類的，煙熏類的，飲食不規(guī)律，熬夜等等。 那么第三一個呢，慢性的胃部疾病，胃潰瘍，慢性胃炎等等，如果長期存在不予以治療，那么就容易增加胃癌的發(fā)病風險，幽門螺桿菌會增加胃癌發(fā)病風險，我國人群的總體感染率在45%~50%左右，這種細菌呢，它是生活在我們胃的幽門部，它的一些代謝和分泌的產物會影響和破壞我們正常的胃黏膜的功能，從而增加胃癌的發(fā)病風險，所以呢。 我們對于幽門螺旋桿菌要及時進行篩查，如果發(fā)現(xiàn)呃幽門螺旋桿菌的感染是陽性的，那么我們應該口服藥物兩到三周，早期胃癌治愈率可達90%左右。由國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的胃癌篩查與早診早治方案2024年版建議45歲以上有胃癌家族史，有慢04月19日150
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袁玉杰副主任醫(yī)師 中山一院 胃腸外科中心 胃鏡檢查是發(fā)現(xiàn)和確診胃癌最重要的檢查。此外，胃鏡還能治愈早期胃癌和其癌前病變。因此，及時的胃鏡檢查是預防胃癌的關鍵。下面，袁醫(yī)生用幾張檢查照片帶大家了解胃癌從無到有的全過程，以此提醒大家重視胃腸道保健，定期行胃腸鏡檢查防治癌癥。1.慢性胃炎，生理性胃炎，健康人群都有的狀態(tài)。2.幽門螺旋桿菌感染胃炎，HP+胃炎是胃癌的高風險因素。積極行HP根除治療（三聯(lián)或四聯(lián)除菌治療）能預防HP感染相關胃癌。3.早期胃癌，包括高級別上皮內瘤變、黏膜內癌、泌酸腺癌等，多數(shù)是由于炎癥反復使得胃黏膜出現(xiàn)持續(xù)的損傷、修復過程而誘發(fā)黏膜上皮出現(xiàn)異型病理改變。此狀態(tài)若能即時被胃鏡檢出，仍可通過內鏡手術將病變完整剝離切除實現(xiàn)癌癥治愈。4.進展期胃癌，即癌變組織進一步向胃壁深層侵犯，同時可能伴隨胃周圍組織（淋巴結、神經等）的癌性轉移。此時，腫瘤已經不可能被內鏡手術治愈，通常需要以外科手術為主的綜合性治療。5.晚期胃癌，即癌細胞不僅累及了大部分胃壁，還通過淋巴結、血液或腹腔種植等途徑進入全身。此時，不論何種治療都很難將其消滅，癌癥將逐漸引起多個器官功能障礙與衰竭，導致患者死亡。作為一名胃腸衛(wèi)士，袁醫(yī)生強烈呼吁大家重視胃腸鏡檢查，尤其是超過40歲的人群，應盡早做一次高質量的胃腸鏡篩查。胃癌并不可怕，只要能將其扼殺在搖籃里。袁玉杰醫(yī)生，寫于@廣州珠江新城2025年4月5日（附圖皆出自本人檢查病例）04月05日452
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張曉副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心三病區(qū) 胃間質瘤和胃癌雖然都發(fā)生在胃部，但兩者在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療方式及預后上存在顯著差異。理解這些區(qū)別對患者制定治療方案和判斷預后至關重要。?一、本質區(qū)別：腫瘤起源不同胃間質瘤（GIST）：起源于胃壁的間葉細胞（間充質干細胞），屬于軟組織腫瘤與基因突變直接相關，約85%存在c-kit基因突變，5%-10%存在PDGFRA基因突變胃癌：通常指胃腺癌（占胃癌的90%以上），起源于胃黏膜上皮細胞主要風險因素包括幽門螺桿菌感染、高鹽飲食、吸煙等?二、臨床表現(xiàn)差異1.癥狀特點胃間質瘤：早期多無癥狀，腫瘤增大后可能出現(xiàn)：腹部包塊（可觸及）消化道出血（黑便、嘔血）壓迫癥狀（如吞咽困難）較少出現(xiàn)胃痛或消化不良胃癌：早期可能表現(xiàn)為：上腹隱痛食欲減退、早飽感體重進行性下降（半年內下降＞5%）晚期可出現(xiàn)嘔吐、貧血、腹部腫塊2.發(fā)病年齡胃間質瘤：好發(fā)于50-70歲，男女比例相近胃癌：男性發(fā)病率是女性的2倍，高發(fā)年齡45-65歲?三、診斷方法的區(qū)別1.影像學檢查胃間質瘤：增強CT可見邊界清晰的腫塊，內部常有壞死或出血超聲內鏡（EUS）可明確腫瘤起源于胃壁肌層胃癌：胃鏡可見潰瘍型、腫塊型或彌漫浸潤型病變CT檢查主要用于評估淋巴結轉移和周圍臟器侵犯2.病理診斷胃間質瘤：免疫組化標志物：CD117（陽性率95%）、DOG-1（陽性率98%）基因檢測明確c-kit或PDGFRA突變類型胃癌：病理分型：管狀腺癌、乳頭狀腺癌、印戒細胞癌等免疫組化檢測HER2、PD-L1等指導靶向治療?四、治療策略的差異1.手術治療胃間質瘤：腫瘤直徑＜2cm且低風險者可觀察手術目標是完整切除（無需清掃淋巴結）微創(chuàng)手術（腹腔鏡）是首選，術后復發(fā)率約15%胃癌：早期以根治性切除為主，需清掃D2淋巴結進展期需聯(lián)合臟器切除（如全胃切除+脾切除）術后復發(fā)率高達30%-50%2.藥物治療胃間質瘤：靶向治療是核心：伊馬替尼（一線）、舒尼替尼（二線）中高?；颊咝g后需服藥1-3年，降低復發(fā)風險胃癌：化療方案：FLOT（氟尿嘧啶+奧沙利鉑+多西他賽）HER2陽性患者可聯(lián)用曲妥珠單抗PD-1抑制劑用于MSI-H或CPS評分高的晚期患者?五、預后對比1.生存率差異胃間質瘤：低風險患者5年生存率＞90%高風險患者經規(guī)范治療5年生存率約50%-70%胃癌：Ⅰ期5年生存率＞90%，Ⅱ期60%-70%Ⅲ期40%-50%，Ⅳ期＜10%2.復發(fā)模式胃間質瘤：復發(fā)多發(fā)生在腹腔或肝臟靶向藥物可有效控制進展胃癌：局部復發(fā)（吻合口、淋巴結）占60%遠處轉移（肝、肺、腹膜）是主要死亡原因?六、患者管理的重點1.隨訪監(jiān)測胃間質瘤：術后每3-6個月復查腹部增強CT，持續(xù)5年基因突變類型決定靶向藥物選擇胃癌：術后2年內每3個月復查胃鏡和腫瘤標志物定期評估營養(yǎng)狀態(tài)（如白蛋白、前白蛋白）2.生活方式干預共同建議：戒煙限酒，控制腌制食品攝入少食多餐（每日5-6餐），避免過飽特殊注意：胃間質瘤患者避免劇烈運動（防腫瘤破裂）胃癌術后需補充鐵劑、維生素B12預防貧血?七、醫(yī)學進展帶來的希望胃間質瘤：四代靶向藥（瑞派替尼）使耐藥患者生存期延長至2年以上液體活檢技術可提前6個月預警復發(fā)胃癌：新輔助免疫治療（如PD-1抑制劑）使部分晚期患者獲得手術機會CAR-T細胞療法在Her2陽性胃癌中初見成效?胃間質瘤與胃癌的本質差異決定了完全不同的診療路徑。精準的病理診斷、個體化治療方案的制定，以及規(guī)范的術后管理，是改善預后的關鍵?；颊邞e極與主治醫(yī)生溝通，在基因檢測指導下選擇最優(yōu)治療策略，將疾病管理轉化為長期生存的希望。03月23日272
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趙巖主任醫(yī)師 遼寧省腫瘤醫(yī)院 胃外科 當被確診為胃癌，患者心中往往會涌起無數(shù)擔憂，其中“胃癌術后能活多久”這個問題，就像一塊沉甸甸的大石頭，壓在患者和家屬的心頭。今天，我們就來深入剖析這個備受關注的話題。首先要明確的是，胃癌術后的生存時間不是一個簡單、固定的數(shù)字，它受到諸多因素的綜合影響，每個人的情況都獨一無二。早期胃癌：若癌癥處于早期階段，癌組織僅局限在胃黏膜層或黏膜下層，這時候進行手術治療，效果非常理想，五年生存率可達90%以上。很多患者經過治療后能夠長期健康生活，幾乎和治愈無異。這就好比在火苗剛冒頭時就及時撲滅，對身體的整體影響相對較小。中期胃癌：進入中期，五年生存率大概在50%-70%。此時通過手術切除腫瘤，再配合化療、放療等輔助治療手段，就像給身體構筑起一道堅固防線，能夠有效延長生存時間。盡管病情比早期嚴峻，但積極治療仍能帶來較大的希望。晚期胃癌：晚期胃癌的預后相對沒那么樂觀，五年生存率大約在10%-20%。不過，即便處于這一階段，通過綜合治療，也能在一定程度上延長患者的生命。就像在黑暗中尋找那一絲曙光，只要不放棄，就還有希望。手術切除的徹底程度，直接關系到患者的預后。如果手術能夠將腫瘤完全切除，沒有殘留的癌細胞，患者的生存時間通常會更長。這就好比打掃房間，只有把每個角落的灰塵都清理干凈，才能保持房間的整潔。術后是否接受規(guī)范的輔助治療，如化療、放療、靶向治療等，對生存期有著重要影響。大量研究表明，術后輔助治療能顯著提高患者的五年生存率。它就像給治愈的傷口再貼上一層保護膜，降低癌癥復發(fā)的風險。身體狀況良好、營養(yǎng)充足、免疫力強的患者，術后恢復速度更快，生存時間也會相應延長。同時，保持積極樂觀的心態(tài)，對康復起著不可忽視的作用。積極的心態(tài)就像陽光，能驅散疾病帶來的陰霾，讓身體的恢復更加順利。術后定期隨訪和檢查，能幫助醫(yī)生早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)或轉移的跡象，及時采取治療措施，從而延長生存時間。定期檢查就像給身體安排了一位“偵察兵”，時刻留意身體的細微變化，一旦有異常就能及時應對。雖然“胃癌術后能活多久”沒有一個確定的答案，但請相信，通過科學的治療和積極的生活態(tài)度，許多患者都能獲得較長的生存期和較好的生活質量。一定要堅定信心，積極配合治療，注意飲食、休息，定期復查。如果有任何疑問，隨時和醫(yī)生溝通，我們會一直陪伴在大家身邊，共同對抗病魔。02月23日66
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何義富主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腫瘤科 胃癌（GC）是一種常見的惡性腫瘤，在全球范圍內具有較高的發(fā)病率，尤其在一些特定的高風險人群中，患病的幾率大大增加。早期發(fā)現(xiàn)并采取相應的預防和干預措施，對于降低胃癌的發(fā)病率和死亡率具有重要意義。本文將幫助您了解哪些人群屬于胃癌的高風險人群，特別是遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）高風險人群，以便及早采取預防措施。胃癌高風險人群的定義根據(jù)醫(yī)學研究，胃癌的高風險人群通常具有以下特點。年齡超過40歲，且符合以下至少一項條件的人群，被視為胃癌高風險群體：1.胃癌高發(fā)地區(qū)人群在一些地區(qū)，如東亞（包括中國、日本和韓國），胃癌的發(fā)病率較高，主要與飲食習慣、環(huán)境因素等有關。這些地區(qū)的人群屬于胃癌的高風險人群。2.幽門螺旋桿菌（Hp）感染者幽門螺旋桿菌是一種與胃癌發(fā)生密切相關的細菌。長期感染幽門螺旋桿菌會導致慢性胃炎、胃潰瘍，甚至胃癌。因此，幽門螺旋桿菌感染者屬于胃癌高風險群體。3.既往患有癌前疾病一些癌前病變如胃息肉、慢性胃炎、胃潰瘍等，可能隨著時間推移，增加胃癌的風險。如果曾經診斷為這些疾病，可能會成為胃癌的高風險人群。4.胃癌患者的一級親屬如果家族中有一位或多位一級親屬（如父母、兄弟姐妹）曾患有胃癌，這意味著家族中可能存在遺傳性或環(huán)境性因素，增加了患胃癌的風險。5.存在其他胃癌環(huán)境風險因素如長期不良飲食習慣（高鹽、腌制食品、過多的酒精攝入等）、吸煙、缺乏運動等，都可能增加胃癌的患病風險。遺傳性彌漫性胃癌的高風險人群除了上述胃癌的常見高風險因素外，遺傳性彌漫性胃癌（HereditaryDiffuseGastricCancer,HDGC）是一種由遺傳因素引起的胃癌類型，其遺傳性較強，發(fā)病年齡通常較早。根據(jù)家族史和發(fā)病特點，以下人群可以被視為遺傳性彌漫性胃癌的高風險人群：1.家族中至少有3例胃癌病例如果家族中至少有3位成員被診斷為胃癌，并且至少有1例是彌漫型胃癌或印戒細胞癌，那么該家族成員的胃癌風險顯著增加。2.家族中至少2例胃癌，且至少1例在50歲之前確診為彌漫型或印戒細胞癌若家族中至少有兩位成員曾患胃癌，并且其中一位在50歲之前被診斷為彌漫型或印戒細胞癌，這也是遺傳性彌漫性胃癌的高風險標志。3.家族中有35歲之前診斷為彌漫型胃癌或印戒細胞癌的個體如果家族中有成員在35歲之前被診斷為彌漫型胃癌或印戒細胞癌，則這個家族成員也屬于遺傳性胃癌的高風險群體。4.家族中同時有彌漫型胃癌和小葉性乳腺癌患者一些遺傳性胃癌患者同時可能患有小葉性乳腺癌。如果家族中有同時診斷為彌漫型胃癌或印戒細胞癌和小葉性乳腺癌的個體，這也意味著該家族存在遺傳性胃癌的高風險。5.家族中有一例彌漫型胃癌或印戒細胞癌患者，且另有一例小葉性乳腺癌或結腸癌患者家族中如果有一位被診斷為彌漫型胃癌或印戒細胞癌，且另外一位家族成員被診斷為小葉性乳腺癌或結腸癌（也可能與印戒細胞癌相關），這表明遺傳性胃癌的風險較高。如何應對高風險人群對于胃癌高風險人群，特別是遺傳性彌漫性胃癌高風險人群，采取早期篩查、預防性干預等措施非常重要?；驒z測和遺傳咨詢：對有家族史的高風險人群，可以進行基因檢測，特別是針對CDH1基因突變的檢測。遺傳咨詢可以幫助家庭成員了解自身的風險并決定是否采取預防性措施。定期胃鏡檢查：對于有胃癌高風險因素的人群，尤其是年齡較大或家族有胃癌史的，應定期進行胃鏡檢查。定期篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)胃癌，尤其是彌漫型胃癌這種早期難以診斷的類型。預防性胃切除：對于攜帶CDH1基因突變的遺傳性彌漫性胃癌高風險人群，醫(yī)生可能會建議進行預防性胃切除（即全胃切除手術）。盡管這是一項重大手術，但它能顯著降低患胃癌的風險。生活方式調整：改善飲食習慣、增加運動、戒煙限酒等健康生活方式的改變，有助于減少胃癌的發(fā)生風險。結語胃癌是一種嚴重影響人群健康的惡性腫瘤，了解和識別高風險人群，采取科學的預防和早期干預措施，是有效降低胃癌發(fā)病率的關鍵。對于具有胃癌家族史或其他高風險因素的人群，及時進行基因檢測和定期篩查，早期發(fā)現(xiàn)和治療，可以顯著改善患者的預后。如果您或您的家族成員符合胃癌高風險人群的標準，請盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生，了解是否需要進行相關檢查和干預，以便采取及時有效的預防措施。02月16日96
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何義富主任醫(yī)師 安徽省立醫(yī)院 腫瘤科 胃癌是全球范圍內常見的惡性腫瘤之一，也是癌癥相關死亡的重要原因之一。盡管胃癌的主要成因與環(huán)境和飲食習慣密切相關，但約有1%到3%的胃癌屬于遺傳性胃癌，其中最典型的就是遺傳性彌漫性胃癌（HereditaryDiffuseGastricCancer,HDGC）。了解這種疾病對于高危人群的早期篩查和預防性干預至關重要。遺傳性彌漫性胃癌的特點遺傳性彌漫性胃癌是一種由基因突變導致的遺傳性癌癥，與普通胃癌相比，它具有以下幾個特點：遺傳性強：多數(shù)由CDH1基因突變引起，屬于顯性遺傳病。發(fā)病風險高：攜帶CDH1基因突變的人一生中患胃癌的風險高達70%-80%，女性還伴有40%-60%的小葉乳腺癌風險。彌漫性生長：腫瘤在胃壁內擴散，而不形成明顯的腫塊，因此早期難以發(fā)現(xiàn)。預后差：由于早期難以診斷，多數(shù)患者確診時已處于晚期，治療難度大，生存率低。基因與癌癥的關系我們身體的基因負責調控細胞的正常功能，但基因一旦發(fā)生突變，可能導致癌癥的發(fā)生。CDH1基因突變是遺傳性彌漫性胃癌的主要致病原因。它編碼一種叫做E-cadherin的蛋白，這種蛋白對維持細胞之間的連接和組織的完整性至關重要。當CDH1基因突變時，E-cadherin的功能被破壞，細胞間的黏附減弱，導致癌細胞容易擴散。值得注意的是，CDH1基因突變屬于顯性遺傳，這意味著即使只有一份突變的基因拷貝（來自父母之一），也會顯著增加患癌風險。這與BRCA1/2基因突變的隱性遺傳不同，后者需要兩份基因都發(fā)生突變才會導致癌癥。遺傳性彌漫性胃癌的風險管理由于HDGC的高致死率和早期診斷困難，針對高風險人群的科學管理非常重要。國際胃癌連鎖聯(lián)盟（IGCLC）提出了以下建議：1.基因檢測和遺傳咨詢如果家族中有HDGC或相關癌癥病史，建議進行遺傳咨詢并考慮基因檢測：通過檢測確定是否攜帶CDH1基因突變。如果檢測結果為陽性，需盡早制定個性化的管理策略。2.預防性胃切除對于攜帶CDH1基因突變的高危人群，尤其是年齡在20-30歲之間的年輕人，國際指南建議預防性全胃切除（ProphylacticTotalGastrectomy,PTG）。雖然手術風險高，且對生活質量有一定影響，但它是目前最有效的預防胃癌的方法。3.定期篩查如果患者暫時不適合進行預防性胃切除，可選擇定期胃鏡檢查。然而，彌漫性胃癌早期病灶隱匿，傳統(tǒng)胃鏡檢查的敏感性較低，可能無法及時發(fā)現(xiàn)病變。4.乳腺癌風險管理女性CDH1基因突變攜帶者需同時關注乳腺癌的預防和早期篩查。例如，可考慮定期乳腺影像檢查（如乳腺MRI）以及其他個性化監(jiān)測方案。預防性胃切除的挑戰(zhàn)預防性全胃切除雖然可以顯著降低胃癌風險，但它對患者的身體和生活質量帶來了不小的影響：術后飲食調整：患者需適應沒有胃的消化方式，可能需要少量多餐。營養(yǎng)吸收障礙：部分患者可能出現(xiàn)貧血、體重下降和維生素缺乏等問題。心理影響：尤其對于年輕人而言，手術的決定往往伴隨較大的心理壓力。因此，在決定是否進行手術時，需要醫(yī)生、患者及其家屬共同討論，綜合考慮風險與收益。中國背景下的挑戰(zhàn)和機會在中國，胃癌的發(fā)病率居高不下，但公眾對遺傳性彌漫性胃癌的認知度較低。許多高危人群可能未能意識到基因檢測和早期干預的重要性。同時，以下幾個方面值得關注：基因檢測普及度低：CDH1基因檢測在基層醫(yī)療機構中普及率不足。公眾認知不足：多數(shù)患者及家屬對遺傳性胃癌的了解有限，導致預防和管理不到位。醫(yī)學資源集中：許多高端的醫(yī)療資源集中在大城市，基層地區(qū)難以獲得專業(yè)的遺傳咨詢服務。隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，基因檢測的成本不斷下降，公眾對遺傳性疾病的關注逐步增加，我們有機會通過宣傳和教育，讓更多人意識到遺傳性彌漫性胃癌的重要性。總結遺傳性彌漫性胃癌雖然罕見，但對高危人群來說，潛在風險極大。通過早期基因檢測、科學的風險評估和合理的預防措施，可以有效降低患病幾率。對于攜帶CDH1基因突變的個體，預防性胃切除雖然是一項艱難的決定，但它在挽救生命方面的作用不容忽視。作為患者及家屬，如果發(fā)現(xiàn)家族中存在胃癌或小葉乳腺癌的聚集現(xiàn)象，應盡早咨詢專業(yè)醫(yī)生，開展相關檢查，以確保自身及家人的健康。如果您有任何疑問或需要進一步了解，可以隨時咨詢專業(yè)醫(yī)療團隊。01月27日104
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